简介：摘要肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传病，早期诊断和及时治疗对预后至关重要。现就肝豆状核变性的治疗现状进行综述与展望，重点介绍青霉胺、二巯基丙磺酸钠、四硫代钼酸铵和锌剂等药物治疗、肝移植以及基因疗法的现状及进展，同时也讨论了肝豆状核变性患者用药依从性和随访评估等方面的问题。

简介：摘要本指南在2008年版《肝豆状核变性的诊断和治疗指南》的基础上进行完善和修订，由中国肝豆状核变性诊治领域内知名专家反复讨论并执笔成稿，并在中华医学会神经病学分会神经遗传学组会议上讨论定稿。内容包括肝豆状核变性的临床表现、诊断和鉴别诊断、治疗及预后。

简介：摘要肝豆状核变性，又称威尔逊病(Wilson disease，WD)，是由ATP7B基因突变导致铜排泄障碍的常染色体隐性遗传病。目前肝豆状核变性全球发病率约1/30 000，但ATP7B基因突变携带频率约1/90。WD临床主要表现为急慢性肝病、神经系统损害以及肾功能损害等，属于早期诊断和治疗即可得到良好控制的遗传性疾病，故早期诊断及治疗十分重要。但由于其基因型与表型均较复杂，临床上易误诊而延误治疗。在肝豆状核变性的诊断上，目前尚无单一诊断标准可确诊该病，诊断上常使用莱比锡诊断评分系统。近年来对该病的诊断方法又有新的补充，有研究证实通过使用ATP7B肽来测量ATP7B蛋白浓度可作为肝豆状核变性的新的诊断方法，有助于早期精确诊断。

简介：摘要Wilson病（WD）是一种ATP7B基因突变导致铜排泄障碍的常染色体隐性遗传性单基因疾病。药物治疗是目前WD的主要治疗方法，药物应答不佳或急性肝衰竭需考虑肝移植，但面临药物治疗依从性以及不良反应、肝源的紧缺等问题。WD的基因治疗有可能永久纠正异常铜代谢，是目前研究的焦点问题。现围绕基因治疗的载体和CRISPR/Cas9基因编辑系统总结WD基因治疗的研究进展。

简介：摘要在2008年发表的《肝豆状核变性的诊断和治疗指南》基础上，结合该领域国内外相关研究进展修订的《中国肝豆状核变性诊治指南2021》，对原有肝豆状核变性的诊断标准及治疗的相关内容进行了增补和细化，内容更新至2020年8月，主要涉及肝豆状核变性的临床表现、辅助检查、诊断与鉴别诊断、治疗及预后等方面，旨在指导临床医生规范诊断和治疗我国肝豆状核变性患者。

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简介：摘要目的探讨肝型和脑型肝豆状核变性(Wilson disease，WD)患者头颅MRI影像学表现、眼底检查及其实验室检查的差异性。材料与方法回顾性收集陆军军医大学第一附属医院2009年至2019年度经实验室基因检测确诊的89例WD患者(脑型44例，肝型45例)的铜蓝蛋白、血清铜、眼底检查及头颅MRI检查的结果并进行分析，对MRI异常信号进行量化评定标准评分，并对不同临床类型的WD患者临床指标和影像结果进行比较。结果脑型和肝型WD患者KF环的阳性率无统计学差异(P=0.946＞0.05)；脑型WD患者血清铜及铜蓝蛋白的含量明显低于肝型WD患者(P＜0.001)，WD患者中脑型比肝型发病年龄更早、且发病时长更长(P=0.043，0.013＜0.05)，脑型WD患者脑部MRI除苍白球、丘脑、小脑外其余各部位出现异常信号比率均高于肝型患者(P＜0.05)。两型患者在苍白球、丘脑的信号异常范围评分差异并无统计学意义(P＞0.05)，而累积程度评分脑型患者明显高于肝型患者(P＜0.05)；两型患者在小脑区域信号异常范围和累积程度分数差异无统计学意义(P=0.779＞0.05)。脑型WD患者脑部MRI的T2序列范围及程度总分与发病时长呈正相关(r=0.315，P=0.038)；而肝型WD患者无相关性。结论WD患者颅脑影像同时累及基底节区和脑干是肝型和脑型WD患者特征性影像表现。脑型患者颅内异常信号发生率、发病时长、以及颅内病变范围和程度均高于肝型患者。通过MRI检查T2序列的量化性评价可以在一定程度上反映和评估WD患者脑部的病理学阶段和程度。

简介：摘要早期诊断和治疗是改善肝豆状核变性的预后、减少致残的关键。常规磁共振序列很难发现肝豆状核变性脑部的早期病变，特别是对于临床前期患者。定量磁化率成像是近年来新开发的磁共振后处理技术，对脑部磁性金属的沉积十分敏感。定量磁化率成像能够对肝豆状核变性基底节区金属沉积进行定量分析，有望成为肝豆状核变性早期诊断和病情评估的影像学技术。

简介：【摘要】目的 探讨涤痰汤合通窍活血汤治疗肝豆状核变性睡眠障碍的临床疗效。方法 将63例于2020年7月－2021年7月期间我院收治的肝豆状核变性睡眠障碍患者纳入研究，并以随机数表法分成A（n=30）、B（n=33）两组。两组患者均接受排铜保肝治疗，A组添加地西泮治疗，B组添加涤痰汤合通窍活血汤治疗，并对比临床疗效。结果

简介：摘要：核安全文化的提出促进了核能企业的稳定发展，同时也提高了核安全监管效率。如何正确处理核安全文化及其与核安全管理两者之间的关系，发挥其在核工业安全管理中的积极作用是核工作的首要任务。核工业在未来工业发展中占据举足轻重的地位，为了构建一个完整的核安全文化体系，营运单位应把核安全文化落到实处，监管部门对核安全法律法规制度的改善与执行是必不可少的，在核监管部门内部，制定落实相关法规，提高监管水平的同时，工作人员的工作态度也应该端正。将核安全文化与核监管两者相结合，我国的核能事业才能健康稳定发展。

简介：摘要：人类在大自然中探索、发展，利用各种各样的手段进行剖析，而环境与人体的相互作用使得人体感官功能仅限于生物大分子和细胞的物质密度和结构等等，而对于自然中的一些宏观现象（声波、光波）人类也开始借助一些工具对一些微小分子进行探索，本文根据核技术的发展情况为依据，重点讨论核技术在工业生产、农业发展、环境监测、医学发展中的应用分析。

简介：【摘要】为了提高现场低压核相工作效率，我们研发一种基于无线工频电场检测的低压核相方案仪器。

简介：摘 要：文章采用滚动式异质方差回归方法估计短期日内系统风险值，发现上证180高、低贝塔值指数和380高、低贝塔值指数的系统风险偏好呈现时变波动性；当贝塔值呈现不稳态，其回归均值是比较不可信赖的参考值，需及时更新。

简介：摘要视网膜色素变性（RP）是以视网膜光感受器细胞和视网膜色素上皮细胞受损为主要特征的遗传性视网膜疾病，其主要临床特征包括视力下降伴夜盲、进行性视野缺损、视网膜电图异常等。随着四代基因测序和精准诊疗的发展，RP的诊断和治疗方式也逐年更新，包括基因治疗、干细胞治疗及光遗传学疗法等。但将上述治疗方式从实验室技术转化为有效的临床治疗药物，还存在着不小的鸿沟。如免疫反应、潜在的导致插入的区域诱变和肿瘤发生、遗传毒性、基因技术和干细胞技术的质量和稳定性、临床级别药物的大量生产和推广以及药物和手术的有效性优化等等，都有待研究者们进一步解决。

简介：【摘要】本研究目的是针对门静脉海绵样变性患儿，分析利用rex术后护理的具体策略。方法是选择我院在2018年1月到2019年12月期间收治的门静脉海绵样变性患儿一例，采用rex治疗的方式，分析在治疗之后的具体护理对策和效果。主要是生命体征监测、消化道出血护理和管道护理以及饮食护理和营养护理，加强患儿和家属的出院指导。结果是在护理之后，患儿的临床症状得到了明显改善,并且顺利出院。结论是针对门静脉海绵样变性患儿，在rex手术之后采用有效的护理对策能够显著改善患儿临床症状，值得推广和应用。

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简介：摘要目的探讨定量CT（QCT）测量鹅肝脂肪含量的准确性，并评估管电压变化对QCT测量结果的影响。方法2017年1至3月选取22只朗德鹅，采用过量饲喂的方法建立脂肪肝模型。对实验动物进行两次QCT扫描，管电压分别为80和120 kV，其他扫描参数相同。分别在肝脏左叶、右上叶、右下叶的中心区域放置1个ROI，测量并计算肝脏脂肪含量体积百分比（Fat%QCT）。扫描后即刻处死实验动物，完整取出鹅肝，分别在ROI对应区域取样，采用生化萃取法测量样本的脂肪（甘油三酯）含量，并计算得出脂肪体积百分比。采用Spearman相关性分析法分别计算80 kV和120 kV组QCT测得的Fat%QCT与生化萃取法测量结果的相关性。采用Wilcoxon符号秩和检验比较80 kV和120 kV组Fat%QCT的差异，并采用Bland-Altman分析法观察两组Fat%QCT的一致性。结果80 kV组和120 kV组QCT测得的Fat%QCT均与生化萃取法测量结果呈正相关，rs分别为0.936（P<0.001）和0.927（P<0.001）。80 kV和120 kV两组Fat%QCT差异无统计学意义（Z=-0.141，P=0.888）。Bland-Altman分析显示80 kV和120 kV组QCT测量的Fat%QCT差值均数为0.20%。结论以生化萃取法为参考标准，低剂量80 kV和标准120 kV两种管电压条件下，QCT测量鹅肝脏脂肪含量均准确可靠。

简介：摘要年龄相关性黄斑变性(age-related macular degeneration，AMD)的特征性改变是脂质在Bruch膜形成基底沉积物和玻璃膜疣，因而AMD病变的形成被认为与脂质代谢相关。膳食omega-3长链多不饱和脂肪酸(omega-3 long-chain polyunsaturated fatty acids, omega-3 LC-PUFA)摄入量减少、循环高密度脂蛋白胆固醇(high-density lipoprotein cholesterol, HDL-C)升高与AMD风险增加有关。一些脂质代谢基因变异与AMD风险相关，但不是所有增加循环高密度脂蛋白浓度的基因变异均增加AMD的风险。视网膜脂质通过循环摄取、自噬降解、局部合成及分泌、外流等维持稳态，当稳态发生变化时会出现局部脂质积累及过氧化，最终形成AMD特征性炎性病灶。但血脂颗粒在AMD中的作用以及究竟是局部还是全身HDL-C或两者均参与了AMD的发病尚不明确。且膳食中添加omega-3 LC-PUFA及现有的调脂药物治疗AMD的结果也不一致，需要进一步研究。(国际眼科纵览，2021, 45: 346-350)