简介：据估计，人群中约有1／4到1／5的人患某种遗传病，平均每人携带5～6个致病基因。这将对未来的人类造成巨大的遗传负荷。目前，对大多数的遗传性疾病目前还缺乏有效的治疗手段，降低某种特定遗传性疾病最主要的方法就是在遗传优生咨询的基础上，准确地诊断出高危妊娠，对患病胎儿进行选择性流产，从而达到减少患病儿出生的目的。这种产前诊断通常在孕16～18周进行，选择性的流产或引产不仅会给病人造成严重的生理和心理创伤，同时也会带来一些伦理道德上的争议。

简介：<正>胚胎植入前遗传学诊断(preimplantationgeneticdiagnosis,PGD)是产前诊断的一种早期形式,在胚胎期通过遗传检测技术选择正常的或没有发病风险的胚胎,避免怀上有家族遗传疾病的胎儿,减少反复流产的发生。因为PGD检测的标本在胚胎卵裂期仅为1～2个单细胞,在囊胚期为几个滋养层细胞,

简介：人类胚胎基因实验以人类胚胎或前胚胎为实验对象,在技术上有基因检测、基因诊断、基因筛选、基因编辑(基因改造)等类型,引发了一系列伦理、社会和法律争议。在国际范围内,人类胚胎基因编辑被严格禁止或限制,而胚胎植入前基因诊断则可能为各国接受。对后者进行法律规范的焦点在于风险决策中的权利冲突及其衡平,我国也对其持较为宽容的技术规制立场。未来应坚持全面立法、严格限制、法定许可的政策立场,保持行业主管和审查机构的中立性,提高机构伦理委员会的独立性,实行个案审批制度。就法律体系而言,公法规范与私法规范应当相互配合,私法上特别要以基因自主权之保护和权利冲突之衡平为中心。在尚不具有个性的前胚胎阶段,在符合法定条件、伦理原则和程序等前提下,可以适度放宽人类胚胎基因编辑实验研究的限制。参与者的基因自主权和研究者的研究自由需要得到保障,但必须以尊重人的尊严、公共利益和他人自主选择生活的权利为前提。无论如何,我们必须避免让基因成为人类社会不平等的一个新根源。

简介：摘要目的分析心理护理对胚胎植入前遗传学诊断临床结局的影响。方法对2009年6月–2010年8月期间在我中心接受胚胎植入前遗传学诊断治疗的18例患者进行了针对性的心理指导，统计其临床结局。结果共18例患者行PGD，其中活检17例；结果有1例未检出，5例无可移植胚胎；移植11例有7例获得临床妊娠（63.6%）。结论从护理的角度对PGD患者进行良性干预，对临床结局有积极的影响。

简介：摘要胚胎植入前基因检测技术发展至今已在辅助生殖领域广泛应用，研究者们也不断地在优化该技术以期得到更好的应用。从最初只能检测有限数目的染色体检查逐渐优化为全基因组筛查技术，胚胎检测方法也由侵入性向非侵入性的方法开始转变，生殖中心对胚胎植入前基因检测技术的临床应用结局均有报道。通过对比不同中心的研究结果，我们了解到不同诊断技术、检测技术还有新近出现的改良技术各自的优势和局限性。本文结合胚胎植入前基因检测技术发展的过程，对目前临床应用胚胎移植前遗传学检测技术的研究进展进行综述。

简介：摘要目的探讨在胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing，PGT)中，等位基因映射识别技术(mapping allele with resolved carrier status，MaReCs)对于鉴别染色体平衡易位携带者胚胎易位携带状态的价值。方法采用MaReCs技术对25例相互易位和15例罗氏易位携带者的囊胚进行检测，经过遗传咨询后择期移植可移植的囊胚，孕16～20周行羊水穿刺检查胎儿染色体，比较MaReCs检测与羊水检查结果的一致性。结果相互易位组和罗氏易位组囊胚的染色体拷贝数变异(copy number variations，CNVs)的正常率差异无统计学意义(28.6% vs. 32.0 %，P>0.05)；分别有12例(48%)相互易位和8例(53.3%)罗氏易位携带者获得了胚胎易位携带状态的结果。已妊娠的11例羊水穿刺检测结果均与MaReCs结果一致。结论MaReCs是一种区分平衡易位携带者胚胎易位携带状态的可靠方法，可帮助一定比例的携带者选择完全正常的胚胎移植，减少平衡易位向子代的传递。

简介：摘 要：基因编辑、克隆胚胎技术的发展对科学研究、植物、动物以及人类有着不同程度的影响，但由于其危害后果难以预测、风险评估不足，若该技术被滥用将造成难以估量的后果。2020年10月我国《生物安全法》的出台为基因编辑、克隆胚胎技术的发展提供了行政法规制依据，但对于滥用基因编辑、克隆胚胎技术的情节严重的行为，上述行政法手段有显得不足，鉴于此，2020年12月的《刑法修正案（十一）》将该行为入罪。总体而言，刑法修正案十一为该该行为所设置的罪刑条款具有值得称道之处，但同时也存在不少司法适用问题亟待分析和解决。

简介：摘要婚姻质量与个体健康有密切联系，影响女性辅助生殖治疗效果，是不少夫妻终止辅助生殖治疗的重要原因。随着胚胎植入前遗传学检测（preimplantation genetic testing，PGT）的发展和成熟，未来辅助生殖技术势必有更广泛的适应人群。PGT包含体外受精（in vitro fertilization，IVF）和遗传学检测两个主要的治疗过程，适应证除了传统不孕夫妇外还包括不少遗传病高风险夫妇，这意味着PGT女性婚姻质量相比不孕女性或IVF女性更加复杂。本文首先总结近年来国内外婚姻质量的研究方法，接着在归纳IVF女性婚姻质量研究成果的基础上根据不同适应证提出PGT女性婚姻质量存在的潜在问题，最后就国内婚姻质量的研究现况指出目前研究存在的局限性，为日后更深入地开展PGT女性婚姻质量研究提供理论依据。

简介：摘要氧化应激是引起胚胎发育异常的重要原因之一，活性氧(reactive oxygen species，ROS)在其中扮演了重要角色。胚胎内ROS来源于细胞自身各种代谢过程，胚胎发育的不同阶段以及其所处的环境都会影响胚胎内的ROS水平。生理含量的ROS可作为第二信使参与信号转导，但过量的ROS会引起胚胎内线粒体损伤、DNA损伤、脂质过氧化甚至细胞凋亡，进而导致胚胎发育阻滞。本文旨在综述ROS对植入前胚胎发育的双重作用及氧化应激损伤胚胎后挽救方案的研究进展，以利于更深入地了解氧化应激对植入前胚胎发育的影响，及选择恰当的挽救方案避免氧化应激影响植入前胚胎发育。

简介：摘要作为一种延续后代的重要辅助手段，人类辅助生殖技术（assisted reproductive technology，ART）在临床的应用越来越广泛。胚胎植入前的形态学评估和遗传学筛查是现代ART的一大重要组成部分，同时也是提高胚胎种植率和临床妊娠率的重要手段。现有的胚胎植入前遗传学筛查方法，由于其对胚胎活检的需求，安全性一直受到质疑。如何实现胚胎植入前筛查的无创性成为现阶段的研究热点。本文主要讨论了近年来一些具有临床应用价值的方法或技术，希望为无创筛查的临床应用提供参考。

简介：目的建立单细胞的多量巢式荧光PCR技术，为开展常染色体显性多囊肾疾病行胚胎植入前遗传学诊断提供据。方法用四重荧光巢式PCR和毛细管电泳对单个淋巴细胞的KG8、SM6、CW4和CW2四个微卫星位点进行多态性分析。结果单个淋巴细胞KG9、SM6、CW4和CW2扩增成功率分别为85．93％（55／64）、89．06％（57／64）、92．18％（59／64）和89．06％（57／64），KG。、CW。和CW：的等位基因脱扣率分别为25．64％（10／39）、25％（4／16）和7．01％（4／57），两个位点同时发生的ADO率为2．56％（1／39）。结论该方法为常染色体显性多囊肾疾病行胚胎植入前遗传学诊断提供了依据。

简介：目的应用微阵列比较基因组杂交技术（aCGH）对移植前胚胎进行染色体遗传学筛查,建立胚胎染色体非整倍体检测方法。方法对冷冻囊胚、对照质控品先进行全基因组扩增,然后再继续aCGH检测。结果4个冷冻囊胚中1个染色体正常,另外3个染色体异常,对照质控全部检测出。结论应用全基因组扩增以及aCGH技术,对囊胚成功进行了植入前遗传学筛查,能够全面评估胚胎染色体的非整倍体情况,为复发流产患者提高生殖成功率提供重要依据。

简介：摘要胚胎染色体异常是导致妊娠失败的主要原因之一，行胚胎植入前遗传学检测（preimplantation genetic testing，PGT），选择整倍体胚胎移植，可显著提高胚胎种植率和持续妊娠率。但由于PGT技术对胚胎的侵入性和技术的复杂性，限制了其在临床的广泛应用，开发一种安全、快速、经济的胚胎基因组检测方法将是生殖领域的一大进步。近年来，随着游离基因组DNA在胚胎培养液和囊胚腔液中的发现，许多学者开始探讨胚胎游离DNA在PGT中的适用性，然而目前的研究结果缺乏一致性结论。本文总结了胚胎培养液和囊胚腔液中基因组DNA在PGT领域的研究进展，并讨论其当前的局限性以及应用前景。

简介：摘要目的探讨等位基因映射识别胚胎平衡易位携带状态(mapping allele with resolved carrier status, MaReCs)的临床应用价值。方法回顾性分析MaReCs技术在植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing, PGT)应用中的特点及行MaReCs携带者的临床结局。结果与不能行MaReCs的携带者比较，可行MaReCs的携带者年轻、抗缪勒氏管激素水平较高、窦卵泡数、获卵数、成熟卵数、活检胚胎数、整倍体胚胎数明显多、染色体发生新发异常风险低，差异有统计学意义(P<0.05)；获卵数、成熟卵数、囊胚形成数少的家庭行MaReCs，更需要保存不可活检的废胚以辅助检测易位携带状态。与行普通PGT的携带者比较，行MaReCs的携带者临床妊娠率和流产率略高，差异无统计学意义(P>0.05)，但能优先选择结构正常胚胎移植。结论平衡易位携带者行MaReCs时，需要一定数量的卵母细胞、活检胚胎，有时还需利用废胚，才能完成MaReCs检测。MaReCs技术可以有效检测胚胎的易位携带状态，且可获得较高的临床妊娠率及活产率。

简介：【摘要】目前胚胎植入前遗传学检测技术，在辅助生殖过程中应用广泛，但不管是检测技术，还是操作过程，伦理方面均存在需要改进的地方，但其在解决生育障碍方面成效显著。根据PGT应用现况，我们发现其存在不少伦理争议，和潜在的社会问题，并且法律政策也相对滞后，合理促进PGT广泛应用很有必要。

简介：摘要目的对1个MOCS2基因变异所致钼辅助因子缺乏症家系进行单基因病胚胎植入前遗传学检测(PGT-M)。方法选取2020年4月于广西壮族自治区妇幼保健院就诊的1个钼辅助因子缺乏症家系为研究对象。通过卵胞浆内单精注射技术进行体外授精，将受精卵培养至囊胚期后，活检采集滋养层细胞，运用单细胞全基因组扩增、高通量测序及单核苷酸多态性连锁单体型分析等技术检测胚胎是否携带MOCS2基因变异和4 Mb以上的染色体拷贝数变异(CNV)，移植无或携带杂合变异且无染色体CNV的胚胎，妊娠成功后于孕中期进行羊水穿刺产前诊断，验证PGT-M的结果，并进行后续的妊娠随访。结果共获卵11枚，3枚成功发育为囊胚，PGT-M结果提示1枚携带母源性MOCS2基因杂合变异且无染色体CNV的胚胎可用于移植。胚胎解冻移植后获宫内单胎妊娠，孕18周羊水穿刺产前诊断提示胎儿的MOCS2基因携带情况和染色体分析结果与PGT-M结果一致，于孕37+5周活产1健康男婴。结论PGT-M技术可帮助携带MOCS2基因变异的夫妇生育健康后代，是携带致病变异家庭的一种重要的优生方式。

简介：摘要随着分子生物学技术、遗传诊断技术的发展以及相关术语的更新，单基因病胚胎着床前遗传学检测（preimplantation genetic testing for monogenic/single gene disorders， PGT-M）技术不断进步和更新，广泛应用于临床以避免遗传病患儿的出生和阻断致病基因的家族传递。目前，关于PGT-M的共识还很少，为了规范PGT-M的应用，中国医师协会生殖医学专业委员会精准辅助生殖研究学组及中国医师协会医学遗传医师分会部分专家，包括生殖医学、遗传学和心血管医学专家，共同制定了这一共识。共识包括PGT-M的适应证、禁忌证、诊断策略、遗传和生殖咨询、报告形式、结果解释、知情同意和患者随访等。这一共识将使更多相关的临床工作者和研究人员获益，供临床及实验室参考使用。

简介：摘要目的探讨单精子测序技术在新发突变单基因病家系胚胎植入前遗传学检测（preimplantation genetic testing，PGT）中的应用效果和价值。方法针对3个携带新发突变的常染色体遗传病家系，采用多重置换扩增技术（multiple-displacement amplification，MDA）对单精子进行全基因组扩增（whole genome amplification，WGA），通过检测扩增产物的变异位点以及目的基因上下游2M范围内有效单核苷酸多态性位点（single nucleotide polymorphism，SNP）位点信息，构建携带突变的风险单体型与不携带突变的正常单体型。对待测胚胎进行WGA，产物进行高通量测序，结合单体型信息判断胚胎致病位点的携带状态，选择不携带致病变异的胚胎进行移植。结果共挑取16份有效单精子样本，在原发性高草酸尿症、Kabuki综合征、遗传性大疱性表皮松解症3个新发突变单基因病家系中成功构建单体型。胚胎植入前单基因遗传病检测（PGT for monogenic disorders，PGT-M）结果提示有10枚胚胎携带父源致病变异；6枚胚胎不携带父源致病变异，其中2枚胚胎检出染色体拷贝数变异。除原发性高草酸尿症夫妇外，其余两个家系的夫妇共获得4枚正常胚胎，移植后均未妊娠。结论对于家系中男性携带新发突变的夫妇，可以利用单精子测序技术构建单体型，进而进行PGT。

简介：

简介：摘要极体是卵母细胞减数分裂的副产物，含有和卵细胞相对应的遗传物质，对极体进行遗传学检测可以推测出相应卵细胞的染色体和基因状态。极体活检具有对胚胎损伤小、伦理上易被接受等特点，是一种安全、有效的胚胎植入前遗传学检测（preimplantation genetic testing，PGT）取材方法。极体分析主要用于母源单基因遗传病、染色体非整倍体和染色体结构重排的PGT，在女方新发变异、家系成员缺失或生殖腺嵌合的单基因病检测、线粒体遗传病的阻断和高龄女性的染色体非整倍体筛查方面具有优势。与囊胚期检测相比，极体检测能够避免囊胚培养失败造成的胚胎浪费，提高胚胎利用率，可能对卵巢功能不全的女性更有利。此外，极体检测将检测时间前移，能够实现新鲜胚胎移植。本文对极体活检在PGT中的研究进行整理和归纳，旨在揭示其临床应用价值。