简介：摘要眼阵挛-肌阵挛-共济失调综合征(OMAS)是儿童最常见的副癌性神经综合征(PNS)之一，年发病率约为0.02/105，绝大部分病例见于<4岁儿童，尤其是神经母细胞瘤(NB)患儿。目前，NB相关性OMAS的发病机制尚未完全阐明，其关键病理生理学机制可能在于自身免疫所致神经组织炎症反应和神经元损伤，而非肿瘤细胞直接浸润或转移所致。NB相关性OMAS常见临床表现为步态不稳、躯干共济失调和肌阵挛。对原发肿瘤的治疗为NB相关性OMAS最重要的治疗措施。笔者拟就NB相关性OMAS的发病机制、临床表现及诊治方面的研究新进展进行总结。

简介：摘要肌阵挛-肌张力障碍综合征（myoclonus-dystonia syndrome，MDS）是肌张力障碍综合征中的一种特殊类型，是一种以肌阵挛和肌张力障碍为临床特征的常染色体显性遗传运动障碍综合征，可伴有一定的精神症状，通常在儿童时期起病，肌阵挛和肌张力障碍多累及上肢、躯干和颈部。MDS的主要致病基因是ε-sarcoglycan基因（SGCE），目前该基因的致病机制尚不清楚。MDS持续进展可致残，给患者及其家属带来极大痛苦。近年来，关于本病的研究有了很大的进展，文中将从发病机制、临床表型、遗传学、诊断标准、鉴别诊断和治疗等方面进行系统综述。

简介：摘要目的探讨纵隔神经母细胞瘤伴眼阵挛-肌阵挛综合征（opsoclonus-myoclonus syndrome ，OMS ）的临床特征及诊治方法。方法分析复旦大学附属儿科医院2020年10月收治的1例年龄为2岁10个月的纵隔神经母细胞瘤伴OMS及肠道功能异常女童的临床资料。以"神经母细胞瘤"、"眼阵挛-肌阵挛综合征"、"儿童"和"婴幼儿"为关键词检索中国知网、维普、万方数据库，以"Neuroblastoma"、"opsoclonus-myoclonus syndrome"、"Children"、"Infant"为关键词检索PubMed数据库截止至2020年11月收录的病例，总结胸腔/纵隔神经母细胞瘤相关病例的临床特点和诊疗方法。结果肿物切除术后1个月OMS症状有所缓解，且无需苯巴比妥片控制，但仍需开塞露协助通便。钡剂灌肠结肠未见明显异常，24 h随访见钡剂排空延迟。术后45 d患儿开始恢复自行排便，查血清Anti-Ri抗体阳性。出院后随访至术后6个月，患儿OMS症状较前有显著缓解，肿瘤未见复发。文献检索收集到28例纵隔神经母细胞瘤伴OMS患儿资料，包括本例在内共29例，手术完全切除肿瘤62.1%（18/29），部分切除肿瘤17.2%（5/29），仅活检6.9% （2/29 ），未手术13.8%（4/29）；OMS症状未缓解6.9 % （2/29 ），症状部分缓解62.1%（18/29），症状完全消失27.6%（8/29），未手术失访3.4%（1/29）。结论纵隔神经母细胞瘤合并OMS病例手术治疗效果良好，治疗后OMS症状多数也能缓解。Anti-Ri抗体可能参与神经母细胞瘤患儿OMS的发生。

简介：摘要目的总结儿童眼球阵挛-肌阵挛综合征（OMS）的临床特征，使用OMS严重程度标准化分级量表进行病情严重程度的评估与预后分析。方法回顾性分析2011—2019年就诊于复旦大学附属儿科医院神经科、肿瘤科门诊和病房的诊断为OMS的9例患儿的临床表现、诊断治疗及随访，使用OMS严重程度标准化分级量表进行病情评估及预后分析。结果9例OMS中男性4例，女性5例。OMS发病年龄14个月至5岁，中位年龄17个月。主要症状为眼球阵挛、肌阵挛、共济失调、运动功能倒退、行为和情绪改变、睡眠障碍等。其中8例合并肿瘤，7例行手术后病理示神经母细胞瘤，1例未经治疗肿瘤自发消退、症状缓解。确诊后8例均先予激素联合静脉注射免疫球蛋白治疗，其中3例行促肾上腺皮质激素治疗，5例行甲泼尼龙冲击治疗，后均泼尼松序贯口服，逐渐减量；3例年复发≥2次者予利妥昔单抗治疗。9例均使用严重程度标准化分级量表对治疗前病情严重程度进行评估，结果为：轻度1例，中度3例，重度5例。轻度1例随访3年无复发，无后遗症；中度3例中的2例随访1~2年，无复发，无后遗症；其余1例中度以及重度的5例随访1~8年，均有不同程度的运动、认知后遗症。结论儿童OMS发病年龄早，治疗前病情评估程度重、多相病程与预后不良相关；初诊时OMS严重程度标准化分级量表评分可用于远期预后的评估。

简介：摘要目的探讨SGCE基因变异导致儿童期起病的肌阵挛肌张力障碍综合征患儿的临床特点及基因分型。方法收集2018年5月至2019年10月首都医科大学附属北京儿童医院神经内科和北京大学第一医院儿科共同收集的9例经全外显子组测序方法以及多重链接依赖的探针扩增技术确诊的SGCE基因变异导致的肌阵挛肌张力障碍综合征患儿的临床资料，并对患儿进行随访，对临床特点及基因变异结果进行回顾性总结分析。结果9例患儿中男4例、女5例，起病年龄1岁~3岁2月龄。首发症状为肌阵挛者4例，肌张力障碍者5例。病程中，9例均有肌阵挛症状，8例有肌张力障碍症状。8例肌阵挛表现为双上肢不自主抖动。6例病程中曾有下肢突然抖动一下，导致步态不稳甚至跌倒。肌张力障碍症状表现为行走姿势异常，其中5例右下肢受累，3例左下肢受累。3例有阳性家族史。9例患儿智力发育均正常。发作期及发作间期视频脑电图未见明显异常，肌电图及头颅磁共振成像正常。基因结果示9例携带SGCE基因变异，其中3例为移码变异，2例为无义变异，2例为错义变异，1例为大片段缺失变异，1例为剪切位点变异；7例为遗传性变异，均为父源，2例为新生变异。治疗上，8例加用美多芭口服，6例肌阵挛较前有所减少，走路姿势不同程度改善。4例加用硝西泮，2例有效。结论SGCE基因变异可导致肌阵挛肌张力障碍综合征，多在幼儿期或学龄前期起病，肌阵挛和肌张力障碍均可为首发症状。非癫痫性肌阵挛是其突出症状，且有上肢优势特点。绝大多数病程中伴肌张力障碍，部分肌张力障碍可自行缓解。SGCE基因为母源印记基因，遗传性变异多为父源。

简介：摘要进行性肌阵挛癫痫（PMEs）是一组罕见的遗传性疾病。常见的临床表现包括动作性肌阵挛常伴全面强直阵挛发作、认知障碍以及其他局灶性神经功能缺损等。PMEs对抗癫痫发作药物的反应一般较差，总体预后差。可以导致PMEs的疾病包括Unverricht-Lundborg病、Lafora病、神经元蜡样脂褐质沉积症、肌阵挛性癫痫伴破碎样红纤维综合征、唾液酸沉积症、齿状核红核苍白球路易体萎缩症等。目前PMEs的治疗包括药物治疗、神经调控治疗、饮食治疗、抗炎和免疫调节治疗、酶替代治疗和基因治疗等。文中对目前已知的PMEs治疗进行综述，为更好地研究和探索PMEs的治疗方法提供思路。

简介：摘要目的讨论肌阵挛运动的诊断与鉴别。方法通过研究病因及发病机制综合患者临床表现作出诊断与鉴别。结论许多神经系统和全身系统疾病均可有肌阵挛发作，因此鉴别肌阵挛运动患者的患病类型十分重要。

简介：摘要目的探讨脊髓固有肌阵挛（propriospinal myoclonus, PSM）的临床及电生理特点。方法对空军军医大学西京医院神经内科脑电图监测中心2018年4月至2019年7月收治的4例脊髓固有肌阵挛患者的临床及电生理特点进行分析并随访。4例患者的诊断均符合2014年国际睡眠障碍分类制定的PSM诊断标准。结果4例患者中3例男性，1例女性，年龄43~55岁，病程8个月至3年，随访时间3个月至1年。4例患者的临床特点主要表现为发作性颈部、躯干或肢体的抽搐或抖动，持续时间短，发作频繁。患者均接受24 h视频脑电图监测，发作期均无痫样放电，发作期同步肌电图可见三角肌、股四头肌或腹直肌肌电爆发。对4例患者均给予氯硝西泮治疗，3例患者效果显著，1例患者效果不佳。结论PSM临床表现与痫性发作类似，发作期无痫样发电，仅可见肌电爆发。多数患者对氯硝西泮效果显著。

简介：摘要目的探讨睡眠相关颈肌阵挛的临床和电生理特点。方法回顾性收集空军军医大学西京医院神经内科脑电监测中心2020年1—8月收治的31例颈肌阵挛患者，分析颈肌阵挛的临床和电生理特点。对所有患者均行视频多导睡眠监测和长程视频脑电图检查。结果31例患者中男性22例（71%），女性9例（29%），平均年龄27.8岁。颈肌阵挛最常见于发作性睡病患者（n=8），其次为癫痫（n=4）、阻塞性睡眠呼吸暂停综合征（n=4）、焦虑抑郁状态（n=3）和打鼾（n=3）等。共监测到555次颈肌阵挛，89.5%（497/555）的颈肌阵挛发生于快速眼球运动（REM）睡眠期，REM睡眠期颈肌阵挛指数（5.8）明显高于非快速眼球运动睡眠期颈肌阵挛指数（0.2）。48.3%（268/555）的颈肌阵挛伴随脑电觉醒，0.7%（4/555）致患者清醒，2.7%（15/555）伴随肢体动作。结论睡眠相关颈肌阵挛多见于REM睡眠期，可出现在有睡眠障碍性疾病及癫痫的患者。颈肌阵挛的生理或病理意义仍需进一步研究。

简介：摘要家族性皮质肌阵挛震颤癫痫（FCMTE）是一种罕见的神经系统疾病。笔者在PubMed和万方数据库（1990—2022年）检索该病的相关文献发现，国内发表该病相关文章使用的疾病名称达10余种，国际上有关报道使用的疾病名称也不统一，反映了对该病的认识不同，有必要对该病命名进行再次分析，探讨疾病名称的统一，以便于后期的专业交流和学习。文中阐述了FCMTE的名称演变及笔者的一些观点。

简介：[摘要] 目的 探讨眼睑肌阵挛失神癫痫诊断的临床表现，脑电图特点、治疗及预后。 方法 回顾分析1例经视频脑电图（VEEG）监测证实为眼睑肌阵挛失神癫痫患者的临床-电生理学特点，并根据结果适当调整药物治疗。结果 患者出院后口服抗癫痫药物，发作明显减少。 结论 结合文献复习，眼睑肌阵挛失神癫痫的正确诊断可提高治疗效果。

简介：摘要文中报道1例动作性肌阵挛癫痫-肾衰竭综合征（AMRF）患者的临床、电生理、肾脏病理及基因突变特点。患者为青年男性，16岁以癫痫起病，逐渐出现震颤、共济失调、肌阵挛发作。颅脑磁共振成像未见明显异常。神经电生理表现为四肢对称性、多发性感觉神经和运动神经传导速度减慢，以神经易嵌压部位为著。肾脏病理表现为局灶性节段性肾小球硬化。基因检测发现该患者SCARB2基因存在新的复合杂合突变：c.534_537delinsCT（chr4：7710074）及c.358G>T（chr4：7710217），经过家系验证2处杂合突变分别来自患者父母。AMRF是青少年癫痫中的罕见类型，本病早期表现为肌阵挛或肾功能异常，临床异质性较大，容易误诊漏诊。其最终确诊依赖基因检测。

简介：摘要颈肌阵挛是一种与睡眠相关的运动障碍，表现为夜间睡眠中突然的肌阵挛导致头部明显的短暂旋转或屈曲伸展，通常作为单一事件发生在快速眼球运动（REM）睡眠期，该事件持续时间大于0.5~1.0 s。关于颈肌阵挛的病例目前报道较少，我院收治了1例28岁男性，临床表现为反复出现睡眠中摆头动作，视频-多导睡眠图发现事件均发生在REM睡眠期，部分事件伴有微觉醒反应及下肢内收动作，小剂量的氯硝西泮可缓解症状。

简介：摘要目的分析SGCE基因突变致肌阵挛-肌张力障碍一家系的临床表型及SGCE基因突变特点，以提高对该类疾病的认识。方法收集2019年8月就诊于陕西省人民医院的肌阵挛-肌张力障碍一家系的临床资料，对先证者进行全外显子基因检测，并对家系成员进行Sanger测序验证及致病SGCE基因突变特点分析，总结临床特征。结果该家系中先证者为46岁男性，主要临床表现为痉挛性斜颈及持续四肢肌阵挛，全外显子测序检测到SGCE基因chr7：94229984处出现突变（c.1011delA），为国内外未见报道的移码突变。继之对8名家系成员进行Sanger法测序，在先证者大姐、二哥、侄孙均检出该同一位点的杂合突变，且都具有类似肌阵挛、肌张力障碍等症状。先证者的二侄女、侄孙女亦为突变基因携带者，但未出现相应症状。结论肌阵挛-肌张力障碍是一种罕见的常染色体显性遗传的运动障碍性疾病，临床特征主要表现为肌阵挛和肌张力障碍，具有异质性及母本印记的特点。SGCE基因c.1011delA移码突变为该家系致病突变。

简介：

简介：摘要目的研究右美托咪定抑制依托咪酯发生肌阵挛的疗效。方法择期全麻手术患者250例，ASAⅠ～Ⅱ级,年龄20～50岁。随机平均分成5组（A组）空白对照组、（B组）右美托咪定0.25μg/kg、（C组）右美托咪定0.5μg/kg、（D组）右美托咪定0.75μg/kg、（E组）右美托咪定1μg/kg稀释至20mL，15min泵注后给予依托咪酯0.3mg/kg、顺苯磺酸阿曲库铵0.15mg/kg、舒芬太尼0.5μg/kg诱导。观察静注依托咪酯后2min内肌阵挛的发生率，并记录肌阵挛程度。结果A、B、C、D和E5组肌阵挛的发生率分别为70%、58%、4%、2%和4%。5组间存在统计学差异，p<0.05。结论右美托咪定0.5μg/kg～0.75μg/kg是全麻诱导时抑制依托咪酯导致肌阵挛的最宜剂量。

简介：【摘要】目的 确定布托啡诺抑制依托咪酯诱导时相关肌阵挛的半数有效量（ED50），并评估其安全性。方法 选择年龄18～65岁择期行全麻手术非颅内疾病患者29例，ASA分级I或Ⅱ级，体重指数19～27kg/m2。麻醉诱导前3min静脉推注布托啡诺，后静脉注射依托咪酯0.3mg/kg，注射时间为30s，观察依托咪酯给药后2min内肌阵挛的发生情况，参照改良Dixon序贯法进行试验，其相邻剂量比为1：1.1，采用概率单位回归（Probit）法计算布托啡诺抑制依托咪酯相关肌阵挛的ED50及95%的可信区间，同时记录布托啡诺给药后3min内呼吸抑制、头晕、恶心、呕吐、呛咳、肌僵等不良反应的发生情况。结果 布托啡诺抑制依托咪酯诱导时相关的肌阵挛的ED50为4.224μg/kg（95％CI 3.910～4.513μg/kg），且本试验剂量范围内未观察到任何不良事件的发生。结论 布托啡诺可以安全有效的用于预防依托咪脂诱导时相关肌阵挛的发生，其ED50为4.224μg/kg。

简介：摘要目的探讨伴失对焦敏感的家族性皮质肌阵挛震颤癫痫（FCMTE）的临床和电生理特点。方法对空军军医大学西京医院神经内科脑电监测中心2016年5月至2017年12月收治的4例伴失对焦敏感的FCMTE患者的临床和电生理特点进行分析并随访。结果4例患者均为女性，年龄29~67岁，病程6年至30余年，随访时间至少2年。4例患者主要表现为身体震颤和抽动，闭目时发作频繁，导致入睡困难，3例患者偶有全面性强直阵挛发作。4例患者均存在失对焦敏感，其中3例同时具有光敏性。结论脑电监测期间科学地开展失对焦诱发试验，有助于确定伴失对焦敏感的FCMTE，FCMTE患者失对焦敏感与光敏感共存，其潜在的临床意义尚需进一步研究。

简介：目的系统评价预注地佐辛预防依托咪酯所致肌阵挛的疗效和安全性。方法计算机检索PubMed、EMbase、TheCochraneLibrary（2014年第6期）、CNKI、WanFangData和VIP数据库,收集预注地佐辛预防依托咪酯所致肌阵挛的相关随机对照试验（RCT）,检索时限截至2014年5月。由2位研究者按照纳入与排除标准独立筛选文献、提取资料,并评价纳入研究的偏倚风险后,采用RevMan5.2.3软件进行Meta分析。结果共纳入10个RCT。Meta分析结果显示：1预注地佐辛能降低依托咪酯引起的肌阵挛发生率[RR=0.24,95%CI（0.12,0.45）,P〈0.0001],且疗效优于芬太尼[RR=0.30,95%CI（0.17,0.51）,P〈0.0001];2预注地佐辛能减少依托咪酯用量[MD=–4.70,95%CI（–6.62,-2.79）,P〈0.00001];3地佐辛相对于芬太尼能减少注射痛发生率[OR=0.25,95%CI（0.10,0.62）,P=0.003];4地佐辛不增加依托咪酯的呼吸抑制发生率[OR=2.61,95%CI（0.12,56.03）,P=0.54]。结论预注地佐辛能降低依托咪酯诱导的肌阵挛发生率,减少依托咪酯用量,并优于芬太尼;其还能减少注射痛发生率,且未增加呼吸抑制发生率。

简介：摘要视阵挛是临床上较为少见的扫视侵扰类型，是多方向的无规则的无间歇期的连续性快速眼球运动，导致眼球固视维持障碍类似“跳舞”。报道1例抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎患者所伴发的视阵挛体征。该患者于病程第5周病情达峰，在非惊厥持续状态基础上出现视阵挛现象，伴口角及四肢频繁不自主抽动。在抗癫痫、甲泼尼龙及丙种球蛋白冲击等积极治疗下，视阵挛现象至病程第7周逐渐缓解。国内关于此类眼征的报道不多，结合文献分析其可能的产生机制，以提高临床医师对该体征的认识。