简介:目的研究人体病理状态时的体液单体氨基酸的核磁共振(氢)波谱的表达特征,并在平等条件下与正常体检健康人体的体液单体氨基酸进行对比分析,寻找差异,并推导图谱信息与疾病的相关关系,建立监测疾病的发生、发展与转归的实验诊断方法学,为临床诊断提供全新的检验指标。方法对55例临床各系统疾病、33例健康对照者的体液(血清、血浆、胸水、脑脊液、精浆)进行分析。结果指纹区信息提示:结核患者的体液中均出现4.60~4.62ppm(无量纲单位)的化学移氨基酸,化学官能团为>CH=CH2,统计学处理r>0.999,P<0.001,在对照组中仅1例出现该特征峰谱,相关十分显著。结论主要应用于核物理研究的NMR设备,其功能拓展为医学检验分析人体异常蛋白质提供了全新的检测技术手段,具有灵敏准确的优点。
简介:<正>比赛开始裁判员鸣哨允许发球,发球队员击球时比赛开始。比赛的中断裁判员鸣哨中止比赛。但如果裁判员是由于比赛中出现犯规而鸣哨的,则比赛的中断实际上是由犯规的一刻开始的。
简介:目的对1例Menkes病患者的诊断与治疗过程进行回顾分析,以识别遗传性铜代谢异常引起的神经系统变性病Wilson病与Menkes病患者的临床及病理特点。方法与结果患者女性,8岁发病,逐渐出现下肢无力、关节变形、双手呈爪样偏向尺侧、骨质疏松、四肢肌张力铅管样增高、震颇、言语不利、精神障碍,以及牙龈出血、鼻出血及尿潴留等临床症状。体格检查呈高腭弓,双手轮替动作试验、跟-膝-胫试验和指鼻试验均不能完成,并有锥体束征;血清铜氧化酶0.02μmol/L。临床诊断为肝豆状核变性(亦称Wilson病)并骨质病。给予青霉胺0.25g口服,3次/d,治疗4年无效,改为0.25g口服,4次/d。治疗1年余,症状及体征渐进性加重,16岁死亡。尸检结果显示,脑实质呈广泛性萎缩,双侧额顶叶皮质下白质严重萎缩、变性形成空腔。光学显微镜下基底节组织结构无明显改变,血管管腔偶有不规则。内膜皱缩;皮质内颗粒细胞层神经元脱失明显,白质广泛脱髓鞘变性并有囊腔形成,可见大量增生的星形细胞、吞噬细胞、异位神经元及卫星细胞,血管周围无炎症细胞浸润;基底节区尾状核头、壳核、苍白球、丘脑均未见明显的神经元脱失和坏死,但是神经元中卫星细胞明显增多,有大量激活的小胶质细胞,尾状核尾的神经元内有沉积物;未见AkheimerⅡ型星形细胞和Opaski细胞;小脑的特征性变化为颗粒细胞层变薄,细胞减少,残留的Purkinje细胞有明显的树枝状突起(垂柳影样)及突起局限性肥大处树突增多,局灶性轴突肿胀(鱼雷样变);并可见Purkinje细胞沉入颗粒细胞层内。结论(1)Menkes病亦可发生于女性,可于儿童晚期或成年早期发病。(2)特征性表现为皮质下白质大片变性、坏死形成空腔,以及与临床症状、体征不平行的基底节结构保留完�