简介:摘要目的对杜氏肌营养不良(DMD)基因新发突变家系生育史女性妊娠再发风险的情况进行总结分析,阐明新发突变家系DMD基因突变规律,并探讨此类家系遗传咨询的模式。方法收集2013年1月至2017年12月在河南省人民医院就诊DMD家系64例,首先应用多重连接依赖性探针扩增(MLPA)技术对DMD家系患者及其母亲DMD基因79个外显子进行缺失或重复分析,选取患者DMD基因突变而其母亲DMD基因未见突变的新发突变家系纳入本研究,然后利用MLPA技术联合短片段串联重复序列(STR)基因连锁分析对新发突变家系女性再妊娠进行产前诊断。结果64个DMD基因新发突变家系均为DMD基因外显子缺失突变家系;共对65例胎儿进行产前诊断,其中性别决定基因(SRY)阴性26例,SRY阳性39例,DMD基因无突变63例,DMD基因外显子缺失突变2例,产后随访与产前诊断结果一致。结论DMD基因新发突变家系外显子突变主要表现为外显子的缺失突变,集中在45~55外显子区域,对于新发突变家系,有DMD患者生育史的女性,即使DMD基因外显子未见突变,仍建议其孕期进行DMD产前诊断。
简介:因此要求夫妻在生育活动中有同等和对等地的权利,人类各民族的生育新问题上都必将经历无规范——有规范(生育义务——生育权利——生育权利受限制)的阶段,其他两类主体不享有生育自由摘要