简介:摘要目的初步探索法瓦病(fibroadipose vascular anomaly ,FAVA)的诊疗原则。方法收集西安国际医学中心医院2019年10月1日至2020年10月1日收治的FAVA患儿8例的临床特征、影像学、治疗过程及随访情况等资料。其中,男2例,女6例;年龄为(11. 8±3. 0)岁,范围为9~17岁;病程为(5. 9±3. 4)年,范围为1~12年。1例患儿就诊时肘关节已骨性融合,口服西罗莫司随访,7例患儿进行以外科手术为基础的综合治疗。结果患儿就诊时均有持续性疼痛,部分患儿出现肌肉挛缩或关节畸形。2例仅有持续性疼痛的患儿,予以根治性切除,术后3个月随访时患儿疼痛消失。1例伴有肌肉挛缩的患儿,予以根治性切除后行康复训练,术后3个月随访时,疼痛完全消失,踝关节背曲无明显受限。2例关节畸形患儿,予以根治性切除及关节松解,术后疼痛消失,关节畸形得到矫正。另2例关节畸形患儿行分期根治性切除,术后口服西罗莫司,术后2个月随访时疼痛已明显缓解,按计划于4个月后行二期手术。1例口服西罗莫司随访疼痛明显缓解。结论FAVA的临床症状及影像学表现虽然有特征性但由于病例较罕见,所以容易误诊,因此FAVA的早诊断、早治疗至关重要。以外科手术为基础的综合治疗对FAVA是有效的,关键在于掌握手术原则。
简介:摘要目的探讨肌内法瓦病(FAVA)的MRI表现及其病理特征。方法回顾性分析2012年12月至2021年3月于河南省人民医院就诊的44例经病理证实的肌肉内FAVA的临床及影像资料,女25例、男19例,年龄5~29(15±6)岁。总结其临床及MRI特征,包括分型、部位、边界、信号强度、强化方式及程度、病变内有无血管流空,并与病理结果对照。结果1例患者大腿及小腿肌肉同时受累,43例患者病变累及1个部位,包括小腿肌肉20例、大腿肌肉15例、前臂肌肉5例、上臂肌肉1例、臀肌1例、肩部肌肉1例。小腿腓肠肌受累最多见(13/44),其次为比目鱼肌(10/44)、股四头肌(9/44)。MRI示病变均为实性病变,其中局灶肿块型24例、弥漫浸润型15例、局部浸润型5例。病变的长轴均与肌肉长轴一致。T1WI及T2WI均呈不均匀中等高信号,脂肪抑制T2WI呈显著高信号,所有病变均可见迂曲扩张的畸形血管,其中18例可见流空血管影。增强后呈中等至明显不均匀强化。病理学上,病变的骨骼肌被纤维组织、脂肪成分、不规则的畸形静脉血管等多种成分浸润,导致MRI信号的不均匀。7例接受人类PIK3CA基因突变检测者中6例为突变型。结论肌内FAVA在临床、MRI影像以及组织病理学上均具有一定的特征性,其MRI信号特征可反映其复杂的病理成分。