简介：摘要Good综合征是一种原发性免疫缺陷合并胸腺瘤疾病，在1955年被首次发现。典型的特征是胸腺瘤，低丙种球蛋白血症，外周血低或缺少B细胞，CD4+T淋巴细胞减少，CD4+/CD8+T淋巴细胞比值倒置，T细胞有丝分裂原增殖反应减少。临床表现多样，约50%的患者以顽固性腹泻为主要症状。目前关于Good综合征患者出现腹泻的病因还未明确，可能与病原体感染、吸收不良综合征、自身免疫性因素等相关。本文报道了2例厦门大学附属第一医院收治的以腹泻为主要表现的Good综合征患者。2例患者均有胸腺瘤病史，反复肺部感染表现，肠镜检查均发现溃疡性病变，病理提示慢性炎症细胞浸润，肉芽组织形成，无浆细胞或仅可见少量浆细胞浸润。实验室检查表现为低丙种球蛋白血症、外周血T淋巴细胞计数减少、B淋巴细胞减少或缺失、CD4+/CD8+T淋巴细胞的比值倒置。目前主要的治疗措施包括手术切除胸腺瘤、静脉补充丙种球蛋白（IVIG）、针对不同病原体的抗感染处理等，但治疗的总体有效率不高，预后不良。

简介：摘要周期性库欣综合征（cyclic Cushing syndrome，CCS）是库欣综合征（Cushing syndrome）一种特殊表现形式，皮质醇呈规律周期性或不规律波动性分泌增多，可伴或不伴有临床表现的变化；需注意因皮质醇分泌的周期性特点对各项功能试验的干扰，内分泌检查易出现阴性结果，动态监测十分必要。本文详细分析1例由异位ACTH综合征（ectopic ACTH syndrome，EAS）导致的CCS的诊疗过程，并进行相关文献复习并总结CCS发生率及临床特点、定性诊断、病因分类及鉴别诊断以及EAS的病因及特点，EAS原发病灶的寻找及治疗。

简介：摘要目的探讨罕见疾病Marsili综合征的临床特征、遗传规律、诊断方法及与其他引起发热症状疾病的鉴别诊断。方法总结2021年2月解放军总医院第八医学中心呼吸与危重病医学科确诊的1例Marsili综合征临床资料，对患者及其父母外周血2万个基因的外显子区进行检测。以“Marsili综合征”，“ZFHX2基因突变”为关键词，检索自2000年1月至2021年11月的万方数据库和PubMed数据库相关文献并进行复习。此外，又以“先天疼痛不敏感”及“无汗”为关键词检索国内万方数据库并复习有关文献。结果患者女性，23岁，临床表现为反复发热2年余，非甾体类抗炎药退热效果差，伴无汗及对疼痛不敏感，眼角膜反射减弱。患者及其母亲ZFHX2基因突变阳性，先天性无痛无汗症特有的NTRK1基因突变阴性，其父亲ZFHX2基因突变阴性。文献检索发现有关Marsili综合征英文文献2篇，世界范围内仅报告1个家庭中6例Marsili综合征病例，国内尚未见报道。本病临床表现为感觉疼痛、温度及出汗能力减弱或消失；对皮肤烧灼伤和骨折引起的疼痛不敏感，但对头痛、内脏痛、女性患者分娩痛及触觉无异常；角膜反射消失或迟钝；对辣椒素刺激敏感性下降。所有患者ZFHX2基因突变阳性，但未测定NTRK1基因。此外，国内有关先天性无痛无汗症文献4篇，共报告病例34例。Marsili综合征和先天性无痛无汗症虽有一些相同的临床表现，但两者是不同的疾病，且预后完全不同。结论Marsili综合征是一种常染色体显性遗传病，国内外极其罕见。临床遇到不明原因反复发热，使用非甾体类抗炎药效果差，尤其是合并无汗、对疼痛不敏感等临床表现应想到本病的可能性，并进行ZFHX2基因检测。本病为良性疾病，预后良好，尽早明确诊断可避免无效治疗及其不良反应。针对本病目前尚无有效的基因治疗方法。

简介：肺尖癌发病率低,发生部位特殊,临床表现缺乏特异性,容易发生漏诊、误诊,确诊时多属晚期,病变范围广,手术切除率低,预后差。因此,获得早期诊断对提高手术切除率和延长患者生存时间有积极意义。本文报道1例表现为单纯Horner综合征的肺尖部肺癌．

简介：Alport综合征（alportsyndrome，AS）是以血尿、感音神经性耳聋、眼部异常及进行性肾功能减退为临床特点的遗传性肾小球基底膜疾病。临床表现以镜下血尿最常见，少有以肾病综合征方式起病的。临床上表现为肾炎型肾病，激素耐药，有家族史的需考虑遗传性肾小球疾病，尽早行肾活检确诊，并判断其遗传方式。

简介：摘要Carney综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病，其特征性表现包括皮肤及黏膜色素沉着，心脏、皮肤及其他部位黏液瘤以及多发性内分泌或非内分泌肿瘤。本文报道1例累及颈静脉孔区的黏液瘤最终诊断为Carney综合征的患者，经二次手术切除，结合术后病理及全身检查得以确诊，术后定期复查未见肿瘤复发。

简介：摘要患者男性，16岁，入院前1年反复气胸、咯血、呼吸困难，于外院先后行5次胸腔闭式引流术，胸部CT示胸膜下肺大疱、右下肺团片状实变伴厚壁空洞形成，体检双手掌指关节、近端指关节、远端指关节可见过度活动，左侧踝部可见最大径1.5 cm淤血斑，基因检测结果显示COL3A1 c1816-2A>G剪切突变阳性。最终诊断为血管型Ehlers-Danlos 综合征。

简介：摘要艾唐综合征（EDS）是一种罕见的先天性结缔组织发育不全综合征，常染色体显性遗传性疾病，其特征是皮肤及血管脆弱（表现为动脉瘤、夹层破裂、肠破裂和妊娠子宫破裂）。2017年国际艾唐综合征协会修订的国际EDS标准将EDS分为13种亚型，其中第4型为血管型EDS。本文报道2例以咯血为主要表现的血管型EDS，2例患者均为青年男性，最终通过外科肺组织活检及基因检测证实为血管型EDS，以此提高临床医生对其的认识及诊治水平，从而改善患者预后。

简介：摘要Good综合征是一种罕见的原发性免疫缺陷病，T细胞和B细胞联合免疫缺陷与胸腺瘤同时存在是该病的主要特征。临床表现为反复感染及自身免疫表现，容易漏诊及误诊。表现为关节炎的病例较少，本文报道1例以反复多关节炎为突出表现的Good综合征。

简介：移植物抗宿主病是造血干细胞移植后常见的并发症，主要累及皮肤、肝脏及消化道等组织器官，肾脏极少受累及。近年来，临床观察发现以肾病综合征为表现的慢性移植物抗宿主病。本文对异基因造血干细胞移植后以肾病综合征为表现的慢性移植物抗宿主病的病理改变、临床特点、诊断及治疗进行综述。

简介：

简介：摘要报道以不明原因抽搐为主要表现的患儿两例，通过染色体微阵列芯片技术分析诊断为22q11.2微缺失综合征，并结合文献报道，对两例患儿的临床表现、影像学及基因检测特点进行总结分析。染色体微阵列分析不仅可以精准诊断22q11.2微缺失综合征，且有助于理解该综合征基因型与临床表型的关系，提高临床诊治水平。

简介：摘要POEMS综合征是一种少见的多系统受累单克隆浆细胞增殖性疾病，临床表现多样。以吞咽困难伴多系统损害为表现的POEMS综合征鲜有报道。本例患者以全身水肿、吞咽困难为主要表现，合并多浆膜腔积液、多发性周围神经病变、皮肤改变(色素沉着、局部增厚，活组织病理检查提示淀粉样物质沉积)、M-蛋白阳性、内分泌功能异常、器官肿大等症状，诊断为POEMS综合征。

简介：摘要目的了解表现为溶血尿毒综合征(HUS)的甲基丙二酸血症(MMA)患儿的临床特点、治疗效果、转归及预后。方法收集2012年1月至2019年1月首都医科大学附属北京儿童医院收治的MMA肾损害患儿的病历资料，总结、分析继发HUS患儿的临床表现，实验室、影像学、肾脏组织病理学检查结果，基因分析，治疗情况。随访1～7年。结果MMA继发肾损害患儿30例，其中8例(26.67%)表现为不典型HUS；确诊年龄1个月14 d～12岁10个月；男女各4例。尿甲基丙二酸水平10～62倍升高，均合并高同型半胱氨酸血症，血甲基丙二酸(1.5～11.8 mg/L)、丙烯肉碱水平(6.33～9.77 μmol/L)、丙烯肉碱/乙烯肉碱比值(0.24～0.29)升高。8例临床表现为不同程度智力及体格发育落后、贫血、黄疸、肾功能异常、血小板降低、血尿、蛋白尿，6例伴高血压，2例频繁呕吐、抽搐发作，2例有阳性家族史。肾组织病理提示血栓性微血管病，系膜区未见电子致密物沉积，肾小管上皮细胞肿胀变性，免疫荧光均阴性。2例基因分析：1例为Cb1C型MMACHC复合杂合突变[c.80A>G(p.Q27R)；c.217C>T(p.R73X)]及CblX型HCFC1杂合突变[c.3757G>A(p.R1253C)]双突变；1例为CblC型MMACHC复合杂合突变[c.365A>T(p.H122L)；c.609 G>A(p.W203X)]。确诊后均予维生素B12等治疗，4例放弃治疗，余病情好转。结论表现为HUS的MMA患儿常合并多脏器衰竭，早期诊断、及时治疗可有效控制病情、改善预后，应长期随访。

简介：无

简介：摘要：Chiari 畸形（Chiari malformation,CM）也称小脑扁桃体下疝，是小脑扁桃体向下疝入枕大孔，压迫延髓、第四脑室的后脑先天性畸形[1]。临床常见症状为头痛、声音嘶哑、吞咽困难、肢体感觉运动障碍、共济失调、呕吐、眼底水肿，以及睡眠呼吸暂停综合征、脊柱侧弯、听力障碍等特殊表现[2]。我院于2019年3月收治一例以呼吸暂停综合征为主要表现的Chiari畸形患者，进行后颅凹减压、枕颈融合手术治疗，通过专业全面的术后护理，疗效满意，现报道如下：

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简介：摘要目的探讨干燥综合征(Sjögren's syndrome，SS)患者颌下腺MRI的表现及诊断效能。材料与方法收集确诊为SS的31例女性患者和15例健康志愿者的颌下腺MRI图像。观察T1WI、T2WI及抑脂T2WI图像，并对患者颌下腺进行脂肪信号分级。测量受试者双侧颌下腺体积，并观察两组体积改变。结果所有患者均呈双侧颌下腺信号不均改变，T1WI和T2WI均为多发弥漫分布脂肪信号，抑脂T2WI呈低信号。在62个腺体中，常规MRI检出病变50个，无假阳性结果。对照组15例30个颌下腺腺体内未见脂肪信号，脂肪信号分级为0级。颌下腺脂肪信号分级的敏感度为80.7%，阳性预测值为100%，特异度为100%。颌下腺脂肪信号分级的曲线下面积(area under curve，AUC)为0.903。病例组颌下腺体积小于对照组体积(P<0.05)，病例组非0级颌下腺体积小于0级颌下腺体积(P<0.05)。病例组颌下腺体积与脂肪信号分级相关性较差(r=-0.102，P>0.05)，且结果无统计学意义。结论常规颌下腺MRI检查可以作为辅助诊断SS的影像学检查之一。

简介：摘要目的探讨21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征胎儿的超声表现。方法本研究为回顾性研究选取北部战区总医院妇产科2018年1月至2020年12月收治的51例行羊水穿刺确诊的胎儿染色体数目异常的早中期孕妇，年龄(29.4±3.4)岁，年龄范围为26~40岁，其中21三体综合征34例，18三体综合征12例，13三体综合征5例，对其早中孕期超声检查临床资料进行回顾性分析。结果21三体综合征主要以单纯软指标异常为主，其中NT增厚为典型特征。18三体综合征以心脏结构畸形为典型特征，可合并其他系统畸形。13三体综合征全部表现为多系统畸形。结论产前超声筛查胎儿软指标及结构畸形有助于提高胎儿染色体异常的检出率，减少染色体异常患儿出生率，实现优生优育。