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简介：摘要脑淀粉样血管病和阿尔茨海默病常常共存，二者在临床表现上存在着很多相似之处，β淀粉样蛋白在这两种疾病的发病机制中都起到了关键的作用。明确Aβ的作用有助于认清疾病的本质，从而更好地把握这两种疾病不同的临床特征，更好地作出诊断和治疗。

简介：摘要：目的：通过对疱疹性咽峡炎患儿（普通组）、疱疹性咽峡炎合并细菌感染患儿（实验组）及健康儿童（对照组）进行 SAA、 hs-CRP联合检测，探讨 SAA及 hs-CRP在疱疹性咽峡炎合并细菌感染早期诊断中的诊断效能，为指导临床抗菌药物的使用提供参考。方法：应用人血清淀粉样蛋白 A试剂盒及 C-反应蛋白试剂盒检测普通组、实验组、对照组的血清 SAA及 hs-CRP，比较分析两者在各组之间有无统计学差异。结果：普通组、实验组患儿 SAA和 hs-CRP水平均高于对照组，差异有统计学意义（ P ＜ 0.05）；实验组 SAA和 hs-CRP水平高于普通组，差异有统计学意义（ P ＜ 0.05）。结论：血清中 SAA及 hs-CRP联合检测在疱疹性咽峡炎合并细菌感染患儿早期诊断中具有诊断价值，可以为指导临床抗菌药物的使用提供参考。

简介：摘要 阿尔茨海默病 (Alzheimer’s disease, AD)是导致老年人认知功能障碍最常见的一种中枢神经系统退行性疾病。人口老龄化致使 AD发病率逐年递增，严重影响患者的家庭及生活。目前的医学研究认为， AD的发病机制主要有 Tau蛋白过度磷酸化、 β-淀粉样蛋白 (β-amyloid protein, Aβ)异常沉积、氧化应激及炎症反应。本文对 Aβ及 Tau蛋白作为生物标志物对 AD诊断的研究进展进行综述。

简介：摘要目的通过[18F]-AV45正电子发射计算机断层显像(PET)观察β淀粉样蛋白(Aβ)阳性的颅内微出血(CMBs)患者的载脂蛋白E(ApoE)基因型及认知特点。方法回顾性研究，连续入选2015年9月至2018年5月在中日友好医院神经内科记忆障碍门诊就诊，有认知障碍主诉且简易智能状态检查量表(MMSE)≤26分，蒙特利尔认知评估量表(MoCA)≤25分，且头MRI的SWI序列上有CMBs的患者152例。通过制定排除标准，最终入组69例，年龄(68.8±9.3)岁。进行认知量表测定、ApoE基因筛查及[18F]-AV45 PET检查后，分为Aβ阳性组37例、Aβ阴性组32例，入选同期体检中心健康老年人21例为对照组。比较3组入选者认知量表和ApoE基因结果。结果90例入选者ApoEε4型基因的阳性率35.6%(32例)，Aβ阳性、阴性和对照组ApoEε4型基因阳性率分别为56.8%(21例)、18.8%(6例)、23.9%(5例)，3组比较差异有统计学意义(χ2＝12.467，P<0.01)；进一步两两比较，Aβ阳性组和对照组、Aβ阳性和阴性组间差异亦有统计学意义(χ2值分别为5.880、10.407，P<0.05、P<0.01)。Aβ阴性组较阳性组深部微出血患者多[56.3%(18例)比8.1%(3例)，χ2＝18.784，P<0.01]，脑叶微出血少[12.5%(4例)比45.9%(17例)，χ2＝9.066，P<0.01]，混合型微出血差异无统计学意义(χ2＝1.556，P<0.05)。Aβ阳性组与对照组比较，所有认知领域差异均有统计学意义(均P<0.05)，与阴性组患者比较记忆力、执行、视空间、和语言功能差异有统计学意义(均P<0.05)。而Aβ阴性组与对照组执行功能、视空间及注意力比较，差异有统计学意义(均P<0.05)。结论有Aβ沉积的CMBs患者其认知障碍损伤更广泛、更严重，且与ApoEε4等位基因的阳性有关。

简介：摘要：儿童期的免疫系统发育不成熟，各种免疫功能（包括固有免疫和适应性免疫）尚不健全，特别是新生儿期尚未接触过抗原，免疫记忆没有建立，对各种病原、甚至致病力很弱的细菌也有易感性[1]，因此儿童感染性疾病发病率高，是儿科最常见的一类疾病。血清淀粉样蛋白A（以下简称SAA）是一种急性时相蛋白，在组织损伤和炎症反应时升高，本文对其在儿科感染性疾病中的临床应用价值进行研讨。

简介：摘要转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病（ATTR-CM）是由不稳定转甲状腺素蛋白（TTR）沉积于心肌间质所致。ATTR-CM发病率估计不到1%，为罕见病，缺乏早期诊断的方法和有效的治疗措施，严重影响了患者的生活质量并危及生命。肝移植术是最早的有效治疗ATTR-CM的方法，但仍存在术后疾病进展和供体等待的局限性，因此新型药物可为患者提供新的治疗选择。氯苯唑酸（tafamidis）、二氟尼柳（diflunisal）、patisiran和inotersen等作为目前临床治疗ATTR的主流药物，作用机制各不相同。其中氯苯唑酸于2019年5月成为首个美国食品和药物管理局批准用于治疗ATTR-CM的药物。该文针对目前国内外ATTR-CM治疗相关的研究进展进行了归纳总结，以期为我国临床医生提供参考。

简介：摘要血清淀粉样蛋白A（SAA）是急性感染，尤其是病毒感染时的新标志物。新型冠状病毒肺炎（COVID-19）疫情中，SAA在早期辅助诊断、感染轻重分型、病程进展及转归评估等方面均体现了一定作用。本文介绍SAA结构功能、动态监测在COVID-19辅助诊断和病程中的应用，及与新型冠状病毒抗体、核酸及其他辅助诊断指标联合检测意义。

简介：摘要报告1例华氏巨球蛋白血症（Waldenström macroglobulinemia）合并轻链型肾淀粉样变的罕见病例。患者为老年男性，表现为血单克隆IgM升高；蛋白电泳为单克隆IgM-κ型条带，骨髓中见淋巴样浆细胞，肾脏表现为大量蛋白尿，肾组织刚果红染色阳性，κ轻链（2+），呈团块状沉积在系膜区及血管袢，λ轻链阴性。电镜见直径8.32~9.56 nm杂乱无序排列的纤维丝，经硼替佐米+地塞米松方案治疗有效。

简介：摘要野生型转甲状腺素蛋白淀粉样变（ATTRwt）是野生型转甲状腺素蛋白错误折叠后沉积于组织器官从而影响其结构和功能导致的疾病。近期研究发现ATTRwt在老年人、射血分数保留的心力衰竭患者中的患病率被低估。ATTRwt在老年男性人群中较为常见，多表现为心力衰竭、心律失常等。近年来骨闪烁显像在转甲状腺素蛋白淀粉样变的诊断中表现出良好的敏感度和特异度。有望抑制ATTRwt进程的治疗方法包括氯苯唑酸、AG10和表没食子儿茶素-3-没食子酸酯等药物治疗以及心脏移植。本文对ATTRwt的临床特征、诊断思路、影像学检查及治疗的最新进展进行了综述，以期为临床诊治提供参考。

简介：摘要转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变（ATTR-CA）是一种系统性淀粉样变累及心脏的罕见疾病。因其临床特点复杂且无特异性，缺乏早期诊断指标且有赖于病理活检，确诊时患者多处于疾病晚期、预后不佳。近年来随着超声心动图、心脏磁共振成像、心肌核素显像等为代表的新兴的无创诊断技术兴起，使得简便的准确诊断及评估该病预后成为可能，有望从根本上解决误诊、漏诊难题，改善患者预后。

简介：摘要系统性免疫球蛋白轻链型淀粉样变性是因淀粉样蛋白原纤维聚集沉积引起的蛋白质错误折叠疾病，可导致器官不可逆性功能障碍。本文根据疾病危险分层详述本病的系统性治疗方法，低危系统性免疫球蛋白轻链型淀粉样变性患者适用化疗结合自体造血干细胞移植，中高危患者可用蛋白酶抑制剂如硼替佐米、卡非佐米及依沙唑米和免疫调节药物如来那度胺、泊马度胺及新型免疫制剂如达拉图马布、NEOD001等治疗。

简介：摘要目的总结淀粉样变性患者的临床特征，指导临床相关诊疗。方法回顾性分析北京佑安医院2009年1月至2017年12月期间收治的12例经病理活检确诊的淀粉样变性患者的临床资料，并进行总结分析。结果12例淀粉样变性患者中，男9例、女3例，年龄范围39～70岁，平均(56±8)岁。临床表现方面：乏力5例、纳差4例、腹胀6例、腹痛6例、腹水6例、肝大6例、脾大4例。实验室检查方面：肝功能异常6例，转氨酶异常4例、胆红素升高4例、γ-谷氨酰转肽酶升高10例、碱性磷酸酶升高10例、低白蛋白血症8例、蛋白尿8例、血尿2例、贫血6例、肌酐增高8例。结论淀粉样变性多见于男性，临床表现多样，多合并肝、肾功能损伤。该疾病主要通过病理活检确诊。

简介：摘要钙结合微丝蛋白（gelsolin）淀粉样变性是一种罕见的家族遗传性淀粉样变。我们报道1例gelsolin肾淀粉样变性，53岁男性，蛋白尿十余年，临床表现中等量蛋白尿，肾功能正常。肾组织光镜提示刚果红染色阳性，同时免疫病理阴性，gelsolin阳性，基因测序结果为gelsolin基因NM_000177.4：c.640G>A杂合突变，提示芬兰型gelsolin淀粉样变性。该患者最终诊断为gelsolin肾淀粉样变性，系国内首次报道。

简介：摘要目的探究淀粉样前体蛋白(amyloid precursor protein，APP)基因多态性与汉族儿童青少年双相情感障碍(bipolar disorder，BD)之间关联，寻找合适的单核酸多态性(single nucleotide polymorphisms，SNP)位点，为提前诊断和干预儿童青少年BD提供参考。方法选择178例汉族儿童青少年BD患者(病例组)和178例正常儿童青少年(对照组)，提取两组外周血基因组DNA，从APP基因上取4个SNP(single nucleotide polymorphisms)位点，采用LDR-PCR SNP基因分型方法对儿童青少年BD患者和正常儿童青少年进行SNP分析。SPSS 22.0分析两组基因型频率和等位基因频率的差异，并使用软件SHEsis进行连锁不平衡分析和单倍型分析。结果APP基因4个SNP位点的基因型频率及等位基因频率在病例组和对照组差异有统计学意义(P<0.05)。APP基因4个SNP位点rs2040273、rs466433、rs463946、rs364048与BD相关联，差异有统计学意义(P<0.05)。构建4个SNP单倍型表明AACT、AGGC、GACT占总数的80%以上，单倍型中AGGC在病例组中所占百分比(11.9%)高于对照组(4.7%)，差异有统计学意义(P<0.05)，而且AGGC单倍体的关联比值比为2.727。结论APP基因4个SNP位点rs2040273、rs466433、rs463946、rs364048以及AGGC单倍型与汉族儿童青少年BD关联，APP基因是BD易感基因之一。

简介：摘要：目的 探讨血清淀粉样蛋白 A（ SAA）在类风湿性关节炎 （ RA ） 中的应用价值。 方法 以我院 2019年 1月至 2019年 12月前来就诊的门诊类风湿性关节炎患者 98例作为疾病组， 98例健康体检者为对照组，使用 国赛 ASTEP 分析仪检测 SAA、 C反应蛋白（ CRP），使用 贝克曼 AU680 生化仪 检测类风湿因子（ RF）、抗环瓜氨酸肽抗体（ CCP），比较各项指标水平。 结果 类风湿性关节炎的 SAA、 CRP、 RF和抗 CCP抗体检测结果均值都明显高于对照组（ P＜ 0.05）；随着类风湿关节炎患者炎症程度的增加， SAA检测结果也明显升高。 结论 SAA的检测对类风湿关节炎的诊断及病情严重度评估等都有重要的应用价值 。

简介：摘要目的探讨血清β-淀粉样蛋白(amyloid β，Aβ)42水平与脑小血管病(cerebral small vascular disease, CSVD)患者认知损害的相关性。方法回顾性连续纳入2016年9月至2019年9月期间在济宁医学院附属医院住院的CSVD患者，采用蒙特利尔认知评估量表中文版、临床痴呆评定量表以及流行病学研究中心抑郁量表进行神经心理学评估。根据轻度认知障碍诊断标准分为认知损害组和认知功能正常组。采用多变量logistic回归分析确定CSVD患者出现认知损害的独立危险因素。应用受试者工作特征(receiver operator characteristic, ROC)曲线评估血清Aβ42水平对认知损害的预测价值。结果共纳入171例CSVD患者，血清Aβ42为(2.14±0.56)μg/L。81例(47.4%)存在认知损害，90例(52.6%)认知功能正常。单变量分析显示，认知损害组年龄、吸烟、高血压、糖尿病、既往卒中或短暂性脑缺血发作史、血压、空腹血糖以及血清Aβ42与认知正常组差异有统计学意义(P均<0.05)。多变量logistic回归分析显示，在校正年龄、吸烟、糖尿病、血压以及既往卒中或短暂性脑缺血发作史后，血清Aβ42[优势比(odds ratio, OR)2.974，95%可信区间(confidence interval, CI)1.632～6.348；P＝0.009]、高血压(OR 2.063，95% CI 1.340～5.438；P＝0.021)和空腹血糖(OR 1.598，95% CI 1.167～4.156；P＝0.030)是CSVD患者出现认知损害的独立危险因素。ROC曲线分析显示，血清Aβ42预测CSVD患者认知损害的曲线下面积为0.700(95% CI 0.619～0.782；P<0.001)。最佳截断值为2.39 μg/L，其预测敏感性和特异性分别为56.8%和80.0%。结论血清Aβ42与CSVD患者认知损害独立相关，可用于CSVD患者认知损害的预测。

简介：摘要目的探讨系统性免疫球蛋白轻链淀粉样变性（AL）初治患者的外周血免疫细胞表型特征及其与临床指标的相关性。方法采用流式细胞仪多参数免疫荧光分析技术，对36例AL初诊患者和28名健康供者的外周血单个核细胞的表面抗原CD3、CD56、CD4、CD8、CD25、CD45RA、CD28、CD57及核内抗原FOXP3进行检测和比较。根据梅奥2012分期对AL患者进行分期，比较Ⅰ~Ⅱ、Ⅲ~Ⅳ期患者的免疫细胞表型差异。分析λ轻链型AL患者T细胞亚群比例与多项临床指标的相关性。结果AL患者的外周血T（CD3+CD56-）和NKT（CD3+CD56+）细胞比例，T细胞中的CD4+CD8-、CD4-CD8+、Treg（CD4+CD25+FOXP3+）细胞比例与健康供者相比差异无统计学意义（P>0.05）。AL患者的CD4-CD8+细胞中，CD57+细胞的比例较健康供者显著降低（P<0.05），但CD45RA+和CD28+细胞的比例在AL和健康供者间差异无统计学意义。Ⅰ~Ⅱ期和Ⅲ~Ⅳ期AL患者T细胞及其亚群的比例差异无统计学意义（P>0.05）。在λ轻链型AL患者中，外周血CD4-CD8+细胞的比例与24 h尿蛋白和血肌酐呈正相关（P<0.05），与eGFR呈负相关（P<0.05），与其他临床指标无显著相关性。与此相反，CD4+CD8-细胞的比例与eGFR呈正相关，而与24 h尿蛋白和血肌酐呈负相关（P<0.05）。结论AL患者外周血的T细胞亚群与健康供者相比差异无统计学意义，但CD8+ T细胞的比例与肾脏损伤程度呈正相关，提示CD8+ T细胞的比例在评估AL患者肾脏预后中具有一定的价值。

简介：摘要心脏淀粉样变（CA）是由异常折叠蛋白分子构成的不可溶性纤维沉积物在心肌间质聚集而导致的以心力衰竭、心律失常和心肌缺血为主要表现的临床综合征。由于CA临床表现复杂、诊断手段有限以及缺少有效的治疗方法，多数CA患者被误诊和漏诊，病死率高。本文系统论述了CA的病因和发病机制、临床分型、流行病学、临床表现、诊断技术、鉴别诊断和治疗方法，并对我国CA临床研究的前景进行了展望，以期提高我国临床医师对于CA的诊治水平，改善我国CA患者的长期预后。