简介:摘要目的研究1个家族性泛发性雀斑样痣家系的临床及遗传学特点,检测分析其致病基因。方法分析1个家族性泛发性雀斑样痣家系患者的临床特点和遗传规律。抽取先证者及其父亲(患者)、母亲(健康成员)外周血,抽提基因组DNA;采用PCR扩增SASH1基因全部外显子及其侧翼序列,并对其产物进行测序和分析;以先证者母亲及100例无关健康对照作为对照,确定突变位点,同时查询既往文献及基因突变相关数据库,排除SASH1基因突变为单核苷酸多态性的可能,并明确其是否为已知突变。结果共调查该家系4代17人,患者9例,其中男7例、女2例,每代均有患者,符合常染色体显性遗传模式。基因测序发现先证者及其父亲SASH1基因第1外显子存在杂合重复突变c.49_54dupCCCGAG,先证者母亲及健康对照均未发现此突变,且既往文献及基因突变相关数据库中尚未见报道该突变。结论SASH1基因c.49_54dupCCCGAG杂合重复突变为导致该家系泛发性雀斑样痣临床表现的致病性突变。
简介:<正>“五四”新文学运动开展以后,在当时新诗创作方面,郭沫若的《女神》是有着巨大影响的一部诗集。对于这一部诗集,在我们的文学研究工作中,特别是在全国解放以后的文学研究中,一直是极为重视的。但由于这一诗集能涉及的泛神论的思想影响问题比较复杂,事实上一直没有获得很好的解决,因而就不能不妨碍了对于这一诗集——特别是其中一些重要的篇章深入的精确的理解,并作出恰如其分的分析和评价。而这,理所当然地也就妨碍了我们对于《女神》中所表现的当时作者的思想成就和战斗业绩,作出辩证唯物主义的历史评价。本文的写作,即试图在这个方面进行一些探索。众所周知,《女神》是郭沫若长期的爱国主义的思想感情的“郁积”在五四革命浪潮激荡