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简介：摘要目的探讨1例继发性闭经、乳腺发育差及精神发育迟滞患者的临床表型及遗传学诊断，分析染色体异常与临床表型的相关性。方法采集患者及其家庭成员的外周血进行常规染色体G显带核型分析，应用单核苷酸多态性芯片(single nucleotide polymorphisms array，SNP-array)技术对患者的染色体畸变进行检测。结果患者染色体G显带核型为46, X, der (X)(12qter→12q22∷Xq23→Xpter)mat，其母亲的染色体核型为46, X, t(X; 12) (Xpter→Xq23∷12q22→12qter；12pter→12q22∷Xq23→Xqter)，其父亲及弟弟核型为46, XY。SNP-array检测结果为arr[hg19] 12q22q24.33(94 792 972～133 777 562)×3，Xq23q28(108 786 070～155 233 098)×1。结论患者X染色体及12号染色体的结构异常源自其母亲的t(X; 12)平衡易位，Xq23-qter缺失和12q22-qter重复是导致患者异常表型的主要原因。

简介：摘要目的对一例疑似智力障碍、多发畸形、多体毛并伴高胆红素血症的患儿进行遗传学分析，探讨异常染色体核型与临床表型的相关性。方法患儿及其家庭成员进行常规染色体G显带核型分析，应用染色体微阵列(chromosomal microarray analysis，CMA)和荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization，FISH)技术对患儿进行染色体畸变检测及验证。结果患儿染色体核型为46, X, der (X) t (X；1) (p11.22; q21.3) mat，CMA及FISH检测结果为arr [hg19] 1q21.3q44(154 150 038-247 174 955)×3，Xp22.33p11.22(262 758-54 792 891)×1；患儿母亲的染色体核型为46，X，t，(X；1)(p11.22；q21.3)。结论患儿X染色体及1号染色体的拷贝数变异源自母亲的t(X; 1)平衡易位，Xpter-p11.22缺失和1q21.3-qter重复是该患儿异常表型的遗传学病因。

简介：目的评价体外培养的成人骨髓源性神经干细胞的遗传稳定性.方法制备骨髓源性神经干细胞的染色体标本,以常规染色和G显带进行染色体的核型分析.结果体外培养的成人骨髓源性神经干细胞的染色体数目为正常人类的46条染色体,未见非整倍体染色体像;G显带图像核型分析显示其为二倍体正常核型,染色体中未发现有缺失、倒位、易位、双着丝粒和环状染色体等结构异常.结论体外培养分化形成的骨髓源性神经干细胞保持了遗传学上的稳定性,为其进一步的临床应用提供了实验依据.

简介：摘要目的对1例临床表征为身材矮小、鼻根部内陷、双侧隐睾、智力低下患儿进行遗传学分析，探讨该染色体结构异常与临床表征之间的关系。方法应用G显带染色体核型分析及染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis，CMA)技术对患儿进行遗传学检测，并对其父母进行外周血染色体核型分析。结果G显带分析结果显示患儿染色体核型为46，Y，der(X)t(X；Y)(p22；q11)，mat。CMA检测结果提示患儿X染色体短臂Xp22.33p22.31存在约8.3 Mb片段缺失，Y染色体长臂Yq11.221qter存在约43.3 Mb片段重复。其父亲染色体核型正常，母亲染色体核型结果为46，X，der(X)t(X；Y)(p22；q11)。结论患儿携带母源性der(X)t(X；Y)(p22；q11)染色体非平衡易位，携带者的表型与其性别以及X染色体缺失片段的大小和位置密切相关。男性携带者智力障碍、生长发育落后等异常表型较女性更为严重。

简介：<正>母源性抗体是指婴幼儿或新生儿通过胎盘或乳汁从母体所获得的抗体。新生儿可通过乳汁获得特异性分泌型IgA(secretoryImmunoglobulinA,sIgA)[1],但是通过胎盘获得的特异性免疫球蛋白G(ImmunoglobulinG,IgG)仍是母源性抗体的主要成分。母源性抗体能保护新生儿和婴幼儿抵御相应病原体的感染,但也可影响婴幼儿疫苗接种后主动

简介：摘要广泛应用的溴代阻燃剂多溴联苯醚（polybrominated diphenyl ethers, PBDEs）污染已成为全球性问题，PBDEs可通过饮食、呼吸和皮肤吸收等方式进入生物体内，并可以通过胎盘和乳汁传递给胎儿和新生儿。评估妊娠期PBDEs母源性暴露水平及其对胎儿发育的影响成为母胎医学及环境科学集中关注的重点问题。本文将针对PBDEs母源性暴露对子代体格生长、神经行为发育、生殖泌尿系统、脏器及免疫功能的影响及相关机制进行综述。

简介：摘要目的探讨1例孕中期血清学筛查提示高风险胎儿的遗传学特征。方法该孕妇于2020年3月22日因"血清学筛查高风险"就诊于河南省人民医院。采用常规G显带染色体核型分析和微阵列比较基因组杂交(aCGH)对胎儿及孕妇夫妇进行检测。结果胎儿G显带染色体核型为46，XX，der(6)t(6；14)(q27；q31.2)，孕妇核型为46，XX，t(6；14)(q27；q31.2)，其丈夫核型未见异常。胎儿aCGH结果显示染色体6q26q27区存在6.64 Mb的缺失，14q31.3q32.33区存在19.98 Mb重复，均判断为致病性拷贝数变异。孕妇夫妇aCGH结果未见异常。结论胎儿的不平衡染色体异常可能缘于孕妇携带的平衡易位。aCGH有利于确定胎儿染色体异常的类型及断裂点，为预测胎儿发生畸形的风险及后续妊娠的选择提供依据。

简介：染色体18P部分三体综合征是世界上罕见的一种染色体畸变,1967年由Jacobsen和Mikkelsen[1]首次报道,由于此综合征比较罕见,使得临床表型难以定义。本文通过对1例18P三体综合征患者进行出生后2年随访,探讨该病基因型与表型的关系。

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简介：利用转sck基因高代稳定水稻亲本和组合为材料,研究了外源sck基因的遗传表达特性。结果表明：外源sck和hpt基因都能自交连锁稳定遗传到T11并表达,且连锁基因和表达活性可杂交转移到不育系和杂交组合中,外源sck基因在杂种F2代以单基因显性遗传3：1的模式进行分离,但也出现自交hpt基因丢失,杂交hpt基因甚至sck基因未获得成功转移的现象。田间抗虫性观测表明,转sck基因水稻对钻蛀性螟虫抗性不足,对卷叶螟具有一定抑制作用。外源sck基因在转化或杂交转育的亲本及组合中均获得表达,且具有一定的空间分布特性和基因累加效应,基本为叶片的表达活性高于叶鞘。

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简介：眼性前庭诱发肌源性电位（ocularvestibularevokedmyogenicpotential，oVEMP）是起源于椭圆囊的能够客观反映前庭-眼反射通路完整性一种无创电生理检查，是一项新的前庭功能检查技术，与眼震电图和颈性前庭诱发肌源性电位用于眩晕相关疾病诊断及鉴别诊断，全面评价前庭系统的功能状态。

简介：随着基因组分析技术发展,基于高通量测序的新型遗传检测技术已经开始应用于母胎医学实践。本文将介绍高通量遗传检测技术、其临床应用效度评估的主要内容、评估指标及其影响因素;同时也将介绍目前几项代表性的新型高通量遗传检测技术的临床效度研究情况。通过系统深入研究与评估,将有助于这些新型技术在母胎医学领域的应用得到完善与规范。

简介：常染色体显性遗传多囊性肾病的2个主要的突变基因(PKD1和PKD2)已被识别。常染色体隐性遗传多囊性肾病的突变基因在2002年已被识别，它编码的是一种功能不详的蛋白——纤维囊素。致病基因的识别使具有复杂多变表型的众多肾疾病予以分子学上的重新定义

简介：教学目的与要求：一、知识方面：概述伴性遗传。二、情感态度与价值观1．认同道尔顿勇于承认自己是色盲患者，并将自己的发现公之于众的献身科学、尊重科学的精神。2．探讨如何利用伴性遗传的知识指导人类的优生优育，从而提高人口素质。

简介：

简介：本文讨论表皮真皮交界处的先天性病变(图1)，一组被称为“大疱性表皮松解症”的疾病。这类疾病少见，其常见类型的患病率为1／50000，少见类型的发病率为1／2000000。