简介：1案例资料因被鉴定人需要移民,自称父亲的男子（假设父亲）带一男孩要求进行亲权关系鉴定,被鉴定人为广东汉族.

简介：摘要目的探讨绒毛染色体培养分析方法用于产前诊断的临床意义，以期对产前诊断咨询有所支持。方法取2011年11月至2013年12月在我院产检门诊共79例孕早期具有相应产前诊断适应征孕妇，于孕10-14周B超引导经腹抽取绒毛，用培养法进行染色体核型分析。结果79例绒毛样本，培养成功76例（3例培养失败，无贴壁细胞生长），培养成功率为96.20%（76/79），检出染色体异常核型11例，其中5例45,XO，2例21三体，2例嵌合体，1例69，XXY，1例47，XN,+9。结论绒毛染色体培养法制备方法简单、技术稳定、结果可靠，可用于胎儿染色体疾病的产前诊断，是孕早期产前诊断的有效方法，绒毛活检术在产前诊断领域应用前景广泛，与羊膜腔、脐带血穿刺术相比较有一定优势，在条件许可的实验室应尽可能开展。

简介：摘要目的对羊水细胞染色体检查在孕妇产前诊断中的应用价值进行分析。方法随机选取2010年12月-2013年10月在我院产前诊断中心进行产前诊断的380例孕妇临床资料，其均实施了羊水细胞染色体检查，对其检查结果进行分析。结果380例孕妇所实施的羊水细胞染色体检查结果中出现9例异常核型，其异常率为2.37%。在羊水染色体异常核型中，三体综合症所占比例最高，为33.33%；其次为性染色异常和平衡易位，均占22.22%；倒位等所占比例较低，为11.11%。结论在孕妇产前诊断中实施羊水细胞染色体检查，能够对胎儿染色体进行诊断，同时具有较高可靠性、安全性以及准确性，值得在临床中进行推广使用。

简介：摘要目的分析探讨自然流产与染色体异常之间的关系及其临床意义，为优生优育创造条件。方法对我院2008年12月～2013年12月间收治自然流产患者118例的外周血标本行培养、染色体制备及核型分析。结果118例标本培养成功108例，成功率91.53%，在培养基础上行染色体制备及核型分析，结果显示异常染色体共68例，检出率62.96%（68/108），其中常染色体三体异常占异常核型总数的47.06%（32/68）,X染色体单体20.59%（14/68）,性染色体多体5.88%（4/68）,多倍体14.71%（10/68）;罗氏易位和结构异常各占11.76%（8/68）。68例染色体异常产妇年龄分布23～40岁，其中23～35岁者26例（38.24%），＞35岁者42例（61.76%）。结论染色体异常是导致自然流产的重要原因，尤其是高龄产妇中发生率更高，尤其以常染色体三体异常最为常见，且有反复流产倾向。

简介：将性成熟的鲤鲫杂交鱼一代（F1）的雌鱼与雄性红鲫鱼杂交，获得了回交鲫子代，分析了平均体质量94.2g的1龄回交鲫子一代的细胞染色体核型，测定了其DNA含量。肾细胞直接制片法表明：回交鲫子代染色体由147条组成，即3n=147，NF=222，其核型公式为：3n=51m＋24sm＋27st＋45t。流式细胞记数法结果表明：在20尾鱼中有14尾回交鲫子代细胞的DNA含量是对照鱼（红鲫鱼）的1.5倍，占总鱼数的70%；6尾在2～3倍体之间，非常接近三倍体，占总鱼数的30%。本结果与其细胞染色体核型分析结果基本一致，说明该鱼是以三倍体为主的回交种。

简介：目的探讨微小染色体维持蛋白5（MCM5）在胃癌组织中的表达及其意义。方法用免疫组织化学SP方法检测21例胃溃疡组织、30例不同时期胃癌组织中MCM5的表达。结果MCM5高表达于胃癌细胞核，胃癌组织中的MCM5表达率为63.3%（19/30），胃溃疡组织中MCM5表达率4.7%（1/21），两者相比差异有统计学意义（P〈0.05）；Ⅳ期胃癌患者的MCM5表达明显高于Ⅱ-Ⅲ期的表达（P〉0.05），Ⅱ-Ⅲ期的表达明显高于Ⅰ期（P〈0.01）。结论MCM5与胃癌发生、发展相关，可作为新的胃癌增殖标志物。

简介：采用常规骨髓细胞空气干燥法研究福建宁德泽陆蛙的染色体组型,结果表明：其二倍体染色体数目为26（22M＋4SM）,NF为52,配成13对,分为二个组：由5对大型染色体和8对小型染色体组成.没有发现带有次缢痕特殊标志性特征的染色体,没有发现明显的异型性染色体存在.银染观察到一对银染点,出现在6pinter.福建宁德产的泽陆蛙与安徽、浙江、广东、四川及台湾等地区泽陆蛙染色体组型的比较,结果差异明显,表明不同地理居群泽陆蛙核型具有多样性.

简介：目的：分析一个常染色体显性遗传性耳聋家系的听力学及遗传学特征，制定致聋基因鉴定策略。方法对该常染色体显性遗传性耳聋家系进行问卷调查，听力学检测，绘制该耳聋家系的遗传图谱，分析其听力学及遗传学特征。结果该家系共5代，进行听力学检测者为33人，听力下降者19人。听力学表现为双侧对称的感音神经性耳聋，以高频听力损失为主,听力损失呈进行性加重，但该家系内2个不同分支听力下降时间明显不同，分别为10-30岁和60岁。该家系A组符合常染色体显性遗传感音神经性耳聋特点，B组符合显性遗传老年性聋特点。结论这个家系的两组成员分别表现出2种不同的听力学表型。A组成员为高频听力下降为主的感音神经性耳聋，符合常染色体显性遗传非综合征型耳聋特点；B组成员为高频听力下降为主的老年性聋，符合显性遗传规律,这2组成员可能分别由不同的致病基因导致，需要根据各自的听力学表型及遗传学特征分别制定耳聋基因筛查策略。

简介：在高中生物学习过程中,已明确表示对模型方法的重视,在教学中也有很多构建模型的过程.利用冰箱贴制作染色体模型,既简单方便又实用,又有教育教学意义.

简介：目的：针对一个常染色体显性遗传性非综合征性听神经病谱系障碍家系进行已知致病基因筛查分析，了解是否存在可能致病的基因突变。方法选择本课题组收集到的一个家系4代24人作为研究对象，采集受试者外周静脉血提取基因组DNA，应用在线引物设计软件Primers进行引物设计，采用直接测序法对已知听神经病相关基因进行测序，使用DNAMan软件对序列进行比对分析。结果该家系遗传方式符合显性遗传特征，患者听力学特征符合非综合征型听神经病谱系障碍，对家系中全部患者及部分听力正常成员完成DIAPH3、OTOF、PJVK、GJB2基因外显子及线粒体DNA12SrRNA1494、1555位点的测序分析，未发现可疑致病突变。结论该家系未检测到已知相关基因致病突变，高度提示新基因突变致病的可能，有待于进一步研究。

简介：目的：探讨男性生育功能障碍患者中性染色体核型异常的特点及表现,解析对临床诊疗的指导意义.方法：回顾性分析染色体核型分析结果,对X及Y染色体异常核型的检出率进行比较并进行临床分析.结果：在2305例受检者中共检出192例性染色体异常,检出率为8.33％.其中,X染色体数目异常89例,主要为46,XXY,占总异常数目的46.35％.Y染色体多态性共101例,占总异常数目的52.6％.X染色体异常检出率与Y染色体变异的检出率之间比较没有统计学差异.X染色体异常多为非嵌合克氏征,临床效应多为表现为小睾丸及无精症,导致男性不育.Y染色体的多态性不仅仅导致少、弱精症及男性不育,更可能与胚胎停育、自然流产等不良妊娠事件关系密切.结论：男性生育功能障碍患者中性染色体异常的主要表现为X染色体数目异常及Y染色体的多态性变异,其中,克氏征（46,XXY）最为常见,可能是导致男性生育力低下的重要因素之一,Y染色体的多态性可能不仅仅是一种遗传变异,与X染色体数目异常直接导致男性性腺功能低下及无精症相比,Y染色体的多态性对不良妊娠结局的影响更值得关注,具体机制值得深入研究.

简介：

简介：目的：对一个常染色体显性遗传的先天性脉络膜缺损家系进行ABCB6基因的突变筛查,明确致病基因。方法：近来有报道ABCB6基因突变可导致先天性脉络膜缺损,我们搜集了一个中国汉族先天性脉络膜缺损家系,采集家系成员及一百位正常对照人群的静脉血5mL,使用PCR产物直接测序对ABCB6基因进行突变筛查。结果：在该家系中我们发现了一个新突变（c.1380c〉a）,该突变在家系中与疾病表型共分离,并且在100名正常对照中均未发现该突变。结论：我们的研究结果扩大了ABCB6基因的突变谱,进一步确认了该基因在眼组织缺损发病中发挥了重要作用。

简介：新课程改革的核心理念是“以学生的发展为本”，要求注重教学过程中学生主体地位的体现和发挥，鼓励学生发现、探究和质疑，以利于培养学生的创新精神和实践能力。因此，评价一节课成功与否，重点不是看教师讲得多么精彩纷呈，而是看学生在教师的指导下能否实现学习目标，教师能否实现教学目标；也不是看学生死记硬背了多少知识，

简介：本研究探讨CD123在成人Ph染色体阳性急性淋巴细胞白血病（Phchromosome-positiveacutelymphoblasticleukemia,Ph＋ALL）患者CD34＋CD19＋细胞上的表达特点及其在复发预测中的作用.2010年1月-2012年4月北京大学血液病研究所经规范化诊治的49例18-60岁初诊Ph＋ALL患者纳入本研究,在初诊及治疗后不同时间点通过多色流式细胞术监测CD34＋CD19＋细胞上CD123的荧光强度及表达比例,同时利用实时定量聚合酶链式反应（real-timequantitativepolymerasechainreaction,RQ-PCR）监测BCR-ABL1融合基因变化.与正常B祖细胞相比,获得完全缓解后任意时间点骨髓标本中异常高表达CD123的CD34＋CD19＋细胞大于10个定义为免疫残留阳性（FCM阳性）.结果表明,①初诊及复发Ph＋ALL患者CD34＋CD19＋细胞上CD123的平均荧光强度（meanfluoresceintensity,MFI）[8.52（3.71-32.35）vs8.93（4.79-29.74）vs1.31（0.21-1.75）,P＜0.05],以及异常高表达CD123的CD34＋CD19＋细胞比例（84.63％（55.07％-99.96％）vs84.50％（57.68％-99.80％）vs0.99％（0.45％-1.83％）,P＜0.05]均显著高于健康供者的正常B祖细胞.入组的全部初诊及复发Ph＋ALL患者的CD34＋CD19＋细胞均高表达CD123.②多色流式细胞术监测异常高表达CD123的CD34＋CD19＋细胞和RQ-PCR检测BCR-ABL1融合基因的结果之间具有良好的相关性（n=49例,360对,Spearmanr=0.90,P＜0.0001）.③13例复发患者中有11例在复发前3个月MRD监测表明,在复发前中位时间60（30-73）天均检出FCM阳性.结论：通过多色流式细胞术检测异常高表达CD123的CD34＋CD19＋细胞可与RQ-PCR检测BCR-ABL1融合基因互为补充,共同应用于Ph＋ALL患者的MRD监测以及复发预测.

简介：从马斯洛层次需求理论出发，分析收入分配对文化消费的个体影响效应和宏观影响效应。从个体层面得出文化消费边际效用弹性大于非文化消费边际效用弹性及边际文化消费倾向递增的结论，同时证明当消费函数为线性或边际消费倾向递增或弱递减时，收入的边际文化消费倾向递增。通过构建一个包含基尼系数的总文化消费函数，从宏观层面得出了收入差距的扩大反而会提高居民总文化消费的结论。对这些结论进行验证发现，中国居民文化消费增长的一个重要原因是居民收入差距的扩大，其对城镇和农村的文化消费提高的贡献均达到近1／3。但收入差距的扩大必然会导致社会总体福利的下降，容易引起社会不和谐和文化发展不均衡，因而应在保证社会公平分配、缩小收入差距的前提下，大力提高居民收入，促进文化消费。

简介：摘要抽油机、抽油杆、抽油泵的选型对于采油生产和节能降耗具有十分重要的意义。主要表现在对机、杆、泵型号、参数、尺寸、性能方面的特殊要求。根据油井流入动态曲线和油田定产要求，首先初选抽油机、设计抽油杆、选择抽油泵的型号以及选择冲程、冲次等参数,再从井底到抽油机反向计算受力情况，以校核抽油机型号、冲程、冲次参数是否合理，以此反复循环，分析目前机、杆、泵系统应用中存在不足和问题，提出具体的需求参数及生产方向，实现抽油机、抽油杆、抽油泵的最佳匹配。

简介：采用离线振动监测系统,利用振动监测故障诊断技术和红外热成像技术长期对设备的无名大幅振动（非零部件故障振动）进行监测诊断研究,通过理论分析和诊断实例验证探讨主动力功率不匹配对设备振动的影响.结果表明,设备主动力功率不匹配将激发设备振动,导致设备振动幅度大,振动频谱特征是振动主频为1倍转速频率,所以,在设备更换传动电动机的维修中需要将功率匹配考虑在内,以免造成维修设备二次故障.

简介：极为讽刺的是，当汪峰的新专辑以最大的音量向现代文明发出咆哮，现代文明统治下的集体却以嬉笑和沉默来回应他。

简介：目的探讨广州市原发性肝癌（PHC）的危险因素,为预防肝癌的发生提供科学依据。方法采用1∶1配对病例对照研究的方法,选取2013年1月至2013年12月期间通过病理学确诊的在广州居住10年及以上的100例医院新发PHC病例,同时选择100名与病例同社区、同性别、年龄±3岁、无血缘关系的非肝癌人群为对照,进行生活行为方式、饮食卫生习惯、疾病因素等问卷调查。对调查结果进行单因素和多因素条件logistic回归分析。结果100对病例对照中,男性86对,女性14对,PHC患者的平均年龄为（50.58±11.66）岁,对照组平均年龄为（51.37±12.54）岁。病例对照组的年龄构成一致（P〉0.05）。多因素logistic回归分析显示：PHC的危险因素为饮酒、乙型肝炎病史、恶性肿瘤家族史,其OR分别为：33.142、70.385、33.218（95%CI分别为5.729～245.367、13.452～408.274、6.745～212.403）;PHC的保护因素为饮茶、食用豆类、深绿色蔬菜,其OR分别为：0.016、0.038、0.007（95%CI分别为0.002～0.071、0.005～0.621、0.001～0.053）,均P〈0.05或P〈0.01。结论PHC的发生是多种因素综合作用的结果,控制饮酒、乙型肝炎等危险因素,多食用豆类、深绿色蔬菜、饮茶等可减少肝癌的发生。