简介：摘要目的探讨高危儿筛查法在儿保门诊中的应用价值。方法回顾性分析2016年随州市妇幼保健院高危儿门诊筛查的3278例婴儿的筛查结果，分析高危儿的发生几率及筛查异常的分布情况。结果高危儿筛查异常构成比为9.23%，正常儿为4.06%；高危儿脑损伤检出率为4.23%，正常儿为0.87%；运动发育异常和肌张力增高在异常分布中所占比列最高。结论高危儿筛查能够早期发现脑损伤的儿童，是一种简便易学有效的筛查技术，值得作为一种常规筛查方法在儿保门诊推广使用。

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简介：摘要目的探讨河南省近三年出生同时进行耳聋基因筛查分析与听力筛查两项检查的新生儿的结果关系及对比分析。方法利用博奥生物芯片进行新生儿足跟血耳聋基因的分析；利用耳声发射方法进行新生儿听力初步筛查，发现有问题进行进一步的检查确诊。结论耳聋基因筛查与听力筛查相互补充，共同为临床服务。

简介：【摘要】目的：探讨利用遗传基因技术对新生儿进行听力筛查的影响。方法：选取自2020年1-2022年1-1月期间采集的400名孕妇作为样本，对全部孕妇进行遗传性耳聋基因检查，并于产后48小时后进行听力筛查，并进行检测和筛查。结果：400名孕妇中，2.50%的孕妇通过遗传性听力障碍基因检测，检出率为2.50%；新生儿400例，包括1.50%（6例）未通过的新生儿，包括1.00%（4例）和0.25%（1例）新生儿，GJB2299-300de1AT突变，0.25%（1例）新生儿GJB2299-300de1AT突变、SLC26A4919-2A> G突变的0.25%（1例）新生儿。结论：采用听力筛查与遗传耳聋基因联合进行新生儿筛查，可以保证诊断结果的准确性，弥补了单纯应用听力筛查的缺陷，是一种可行的方法，值得临床推广应用。

简介：

简介：摘要新生儿疾病筛查是一项重要的国家公共卫生政策，是减少出生缺陷、提高我国人口素质的重要措施。20世纪60年代初，美国Robert Guthrie医师成功对干血滤纸血片中的苯丙氨酸进行半定量测定筛查苯丙酮尿症，开创了新生儿疾病筛查的历史。20世纪90年代，串联质谱开始应用于新生儿遗传代谢病筛查，实现了"一种实验检测一种疾病，到一种实验检测多种疾病"的转变，增加了检测疾病的种类。近10余年来得益于筛查技术的进步，新治疗药物的不断问世，治疗方法的持续更新。特别是新一代测序技术等新技术的应用，既可从分子水平明确突变来源，又可将新生儿筛查的范围扩大到那些不适合进行串联质谱的患者，很多基因相关疾病被早期筛查、早期诊断。新生儿疾病筛查的有效管理和严格的质量控制是提高筛查质量和保证筛查准确性的前提。二级和多级检测策略，结合不同的生化以及生化联合基因检测的方法，多组学数据的整合，无论靶向还是非靶向，都具有巨大且广泛的临床效用价值。

简介：每一个宝宝在医院里哌哌坠地的时候，父母都会感到无比喜悦，他们希望自己的孩子能够健康茁壮成长。在这个时候，几乎所有的父母都会将自己大部分的时间和精力放在宝宝身上。

简介：摘要目的探讨提高产科新生儿听力筛查质量的方法，促进听力障碍儿童的早期干预。方法采用丹麦哥本哈根的MADSENAccuscreen自动耳声发射听力筛查仪TEOAE，对2012年7月至2012年12月在我院出生的新生儿832例行瞬态诱发耳声发射检查。结果初筛率99.5%，初筛通过率95.7%，与卫生部规定初筛假阳性率小于10%相符合。结论新生儿听力筛查可以早期发现听力障碍儿童，对听力障碍者进行早期治疗，可有效降低听力语音障碍的发生。

简介：1新生儿听力筛查的重要性听力是人类的重要感觉之一．是人们日常生活中不可缺少的能力。研究表明从出生到3岁是人脑可塑性最大的阶段，该时期的言语可使人脑达到最高的语言认识。因此，听力的早期检测和干预对语言及认识能力的发展至关重要。婴幼儿早期的听力损失，即使是轻度的也可导致其在生理和行为交往上明显及永久的功能障碍。

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简介：摘要目的降低新生儿听力筛查的假阳性率及提高新生儿听力筛查的通过率。方法总结2362例新生儿听力筛查的的护理配合方法。结果加强新生儿听力筛查操作前、操作中的护理配合，保证筛查的顺利进行。结论听力障碍是常见的出生缺陷，早期及时发现听力障碍，最终实现先天性听力障碍儿童聋而不哑。

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简介：摘要：听力损失是最常见的出生缺陷之一，众所周知，正常的听力是进行语言学习的前提，而严重听力障碍的儿童由于缺乏语言环境刺激，不能在语言发育最重要和最关键的时期建立正常的语言学习，轻者会导致语言发育落后及行为问题，重者会导致严重的语言发育障碍，进而影响儿童情感、心理和社会交往等能力，给家庭和社会造成沉重负担，成为影响儿童健康成长的重要公共卫生问题。因此，早发现、早干预和早治疗对改善患儿预后尤为关键。

简介：摘要目的运用基于目的基因捕获的高通量测序技术对新生儿进行常见遗传病基因检测，了解新生儿常见遗传病的发病率及相关基因致病变异的携带率和变异类型，探讨该技术在新生儿遗传病筛查中的应用价值。方法收集2019年6月至2020年4月广东地区出生的1 793例新生儿足跟血，采用基于目的基因捕获的高通量测序技术对138个新生儿常见遗传病相关基因的外显子区域进行检测，变异致病性的解读基于《遗传变异分类标准与指南(2017)》，其中已知致病和可能致病纳入阳性变异，采用Sanger测序技术对阳性变异位点进行验证，并采用计数方法对检测结果进行分析。结果1 793例新生儿中，男978例，女815例；共筛出阳性158例，阳性率为8.81%，检测出阳性病种11种。在阳性病种中，常染色体隐性耳聋1A型41例(2.29%)，Gilbert综合征或Crigler-Najjar综合征40例(2.23%)，葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症33例(1.84%)，家族性高胆固醇血症19例(1.06%)，钠牛磺胆酸共转运多肽缺陷病18例(1.00%)，线粒体非综合征型耳聋2例(0.11%)，Citrin缺乏症2例(0.11%)，全羧化酶合成酶缺乏症、β-珠蛋白生成障碍性贫血、异染性脑白质营养不良各1例(各占0.06%)。972例携带1个或多个基因的阳性变异位点，共涉及85种疾病，其中携带率较高的疾病为Gilbert综合征或Crigler-Najjar综合征(359例，20.02%)、常染色体隐性耳聋1A型(302例，16.84%)和钠牛磺胆酸共转运多肽缺陷病(291例，16.22%)，其高频变异位点为UGT1A1基因c.211G>A位点、GJB2基因c.109G>A位点和SLC10A1基因c.800C>T位点。结论广东地区新生儿常见遗传病为常染色体隐性耳聋1A型、Gilbert综合征或Crigler-Najjar综合征、G6PD缺乏症、家族性高胆固醇血症和钠牛磺胆酸共转运多肽缺陷病，且存在人群高频携带位点；探索性地对新生儿常见遗传病进行基因筛查，可为新生儿基因筛查的开展积累数据和经验。

简介：

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简介：先天性的听力障碍会严重影响语言能力、情感和智力的发展。最近研究证实，在婴儿出生后的最初6mo内，如果具有潜在听力障碍的婴儿能够被确诊并得到及时的治疗，就能把上述的这些恶性后果降低到最低限度。目前，听力筛查技术的发展使得对婴幼儿的自动听力筛查成为可能。为此，我院产科于2005年9月～2007年1月出生的1000名新生儿的听力进行了检测，现将结果报告如下。