简介:摘要目的探讨1个口-面-指综合征Ⅰ型(OFD1)家系的临床表型及遗传学原因。方法选取2021年3月17日至河北省人民医院就诊的1个OFD1家系为研究对象。收集先证者临床资料对该家系的成员进行家系全外显子组测序(WES),并通过Sanger测序进行验证。结果先证者表现为宽眼距、宽鼻根、鼻尖扁平,分叶舌、舌赘生物,左手小指呈弯曲状,右手小指与无名指并指,智力及语言发育落后。WES结果提示先证者及其女儿、妹妹和母亲均携带OFD1基因c.224A>G(p.Asn75Ser)杂合变异,家系中的其他成员未携带同样的变异。结论c.224A>G(p.Asn75Ser)杂合变异可能是导致该家系表型异常的原因,上述发现丰富了OFD1基因的变异谱。
简介:摘要:本文针对榕江县某四面土石混合高边坡支护工程方案进行研究,为确保两座高压电塔的安全,现场采用机械破碎锤进行边坡开挖施工,土质边坡经破碎或遇雨极易崩解,且从外观地形地貌难以断定高边坡的稳定性,故必须同时进行土石方开挖和支护。本工程具有工程量较大、支护形式多、施工工序多样、施工工作面大、属高空作业、危险系数大、安全防护难度大等特点,因此选择一种合理、安全、高效的施工方案是本工程的关键。
简介:摘要:在我国现代社会经济快速发展的推动下,在各类工业生产建设的过程中往往都会需要应用到大量的矿产资源,而矿产资源开采则要建设矿井。但在矿井开采初期阶段过程当中,矿井周围区域的地质结构、地应力以及工作面布置水平等因素,都会对采矿工作的开展产生影响,开采后期的工作面也会呈现出无法预估的各类形状,让开采工作面临极为复杂的地质形态。尤其是在我国地形较为复杂的区域当中,该种较为复杂的工作面往往会与相邻煤柱的应力集中起来,使工作面内部覆岩空间结构呈现出不规则的状态,而在大量应力集中以及覆岩空间结构等因素的影响下,这类复杂地质工作面就会受到冲击地压的侵害,让开采工作开展的危险性大幅度提升,这就需要相关技术人员采用恰当合理的冲击地压防治技术,不断深入开展复杂地质工作面冲击地压防治技术的研发工作,以此来为类似开展工作的安全生产提供指导和学习。