简介：目的：研究膀胱肿瘤尿路脱落细胞的微卫星状态及其临床病理关系。方法：35例膀胱肿瘤尿液脱落细胞应用多重荧光PCR检测尿路的微卫星状态。结果：35例尿液样本：膀胱肿瘤组15例,有6例MSI-H,8例MSI-L,1例MSS,诊断阳性敏感度达93.33%;膀胱癌术后复查组6例,血尿及尿路上皮轻度异型组7例,正常体检组7例中,在血尿及轻度异型组发现1例MSI-L,其余均为MSS,阴性特异率达95%。结论：尿路脱落细胞的微卫星检测可作为膀胱肿瘤诊断和监测复发的有效非侵袭性检测方法。

简介：摘要微卫星高度不稳定（MSI-H）结直肠癌约占所有结直肠癌患者的10%~15%，而晚期患者中MSI-H人群仅占5%。既往研究显示，早中期MSI-H结直肠癌预后佳，但晚期患者预后差，对化疗不敏感。程序性死亡蛋白-1（PD-1）抗体的出现显著改变了该人群的预后和治疗格局，不仅在后线治疗获得良好疗效，而且在一线治疗中疗效也显著优于传统的化疗联合靶向。如何克服原发和继发性耐药是提高MSI-H转移性结直肠癌疗效的关键问题，常用的方法包括更换化疗方案、联合其他免疫疗法、联合抗血管生成、以及局部治疗（手术、放疗、介入）等。值得注意的是，免疫治疗存在一定的终身毒性甚至致死性毒性反应，须严格把握新辅助免疫治疗的适应证。MSI-H优势人群接受新辅助免疫治疗后，可获得较高的病理完全缓解率和临床完全缓解（cCR）率。因此，对有强烈保肛意愿，新辅助免疫治疗后严格评价为cCR的MSI-H患者，等待观察策略为一部分中低位直肠癌提供了一个保全括约肌功能及改善长期生存质量的机会。结直肠癌领域辅助免疫治疗的研究也正在如火如荼地开展，其结果值得期待。

简介：摘要目的探讨微卫星不稳定性（MSI）和3号染色体在乳腺癌发生中的作用及病理学意义。方法对41例乳腺癌和13例癌前病变患者资料进行分析，采用PCR-SSLP应急银染法检测患者中,MSI状态应急3P上卫星位点LOH发生情况，采用免疫组化SP方法检测错配修复上相关基因的表达情况。结果15例出现2个及以上位点不稳定，5例出现5个位点阳性；12个位点的MSI发生率为0%-31.7%。13例癌前病变患者中，9例不稳定，其中2例MSI+阳性率为15.4%。41例乳腺癌患者中，LOH阳性率为97%，显著高于乳腺良性患者的41.7%（P<0.05）。结论乳腺癌患者中错配修复基因表达发生缺陷以及MSI在乳腺癌发生、发展中发展重要作用；3P最小共同缺损区主要位于3P14-p25能够影响患者生物学行为。

简介：摘要：

简介：摘要微卫星不稳定性（MSI）是由DNA错配修复（MMR）蛋白功能缺陷导致，与多种肿瘤发生发展、预后及疗效预测密切相关。微卫星高度不稳定（MSI-H）与错配修复蛋白缺乏（dMMR）可能是胃癌患者预后良好的预测因素，也可能是可切除胃癌化疗疗效的负性预测因素；同时MSI-H/dMMR是晚期胃癌免疫检查点抑制剂有效治疗的预测标志物，但对于晚期胃癌姑息化疗的预测作用尚未明确。文章就MSI/MMR状态与胃癌预后及疗效预测方面的相关性研究进展进行阐述。

简介：摘要目的分析大肠腺瘤及其癌变微卫星不稳定性与细胞增殖。方法选取2015年1月-2016年12月我院收治的大肠腺瘤患者30例，大肠腺瘤癌变患者20例，采用MSI检测方法和免疫组化方法，对这30例肠腺瘤患者及20例大肠腺瘤癌变患者的微卫星不稳定性与细胞增殖进行检测分析。结果对大肠腺瘤患者30例，大肠腺瘤癌变患者20例，共50例患者进行检测后发现，其中共检测出MSI11例，MSI的发生率为22.00%，有3例发生微卫星位点，微卫星位点的发生率为6.00%，这三例发生微卫星位点的患者中有两例癌变，有1例腺瘤?级不典型增生。其中有13例都是2个或2个以上位点发生MSI，发生率为26.00%；大肠腺瘤及其癌变组织共检测出7例MSI，这7例MSI阳性大肠腺瘤患者的PCNALI指数均值以及Ki-67LI指数均值明显低于MSI阴性大肠腺瘤患者的PCNALI指数均值以及Ki-67LI指数均值。（P＜0.05）具有统计学意义。结论结直肠癌发生的早期分子改变就是微卫星不稳定性的表现，MSI阳性结直肠癌细胞增殖活性较低。

简介：摘要目的探讨磁敏感序列—增强T2*加权血管成像（enhanced T2 star weighted angiography，ESWAN）序列多定量参数预测子宫内膜癌（endometrial carcinoma，EC）微卫星不稳定（microsatellite instability，MSI）状态的价值。材料与方法回顾性分析35例EC的患者资料，其中MSI 13例，微卫星稳定（micro satellite stability，MSS）22例，所有患者术前均行1.5 T MRI检查，扫描序列包含ESWAN，经后处理生成幅度图、相位图、R2*图和T2*图。由两名观察者分别测量两组病例肿瘤实质区的幅度值、相位值、R2*值和T2*值，采用组内相关系数检验两名观察者对各参数值测量结果的一致性，采用独立样本t检验或Mann-Whitney U检验比较两组病例各参数值的差异，采用受试者工作特征曲线评估有差异的参数预测EC MSI的效能。结果两名观察者测量各组数据的一致性较好（ICC> 0.75）。MSI组的R2*值[(15.303±2.274) Hz]大于MSS组[(13.051±1.595) Hz]，MSI组的T2*值[(71.883±8.323) ms]小于MSS组[(84.246±12.553) ms]，差异具有统计学意义(P<0.05)；两组间的幅度值、相位值无统计学差异(P>0.05)。R2*值和T2*值预测EC MSI的AUC、敏感度、特异度分别0.797、84.6%、63.6％和0.787、84.6%、68.2%。结论ESWAN序列的R2*值、T2*值能够预测EC MSI，具有一定临床应用价值。

简介：本文用26个扩增效果好的微卫星分子标记分析了镜鲤（CyprinuscarpioL.）养殖亲本群体的遗传结构,指导其群体选育。本研究共检测到153个等位基因,片段大小为108~400bp,平均等位基因数（A）5.8846个,平均有效等位基因数（Ne）2.8625个,平均观察杂合度（Ho）0.5063,平均期望杂合度（He）0.5602,平均多态信息含量（PIC）0.5292,表明该繁育群体处于较高的遗传多样性水平。用χ2检验和遗传偏离指数估计Hardy-Weinberg平衡,表明群体处于平衡状态,但在多个位点表现出杂合子缺失严重,显示出人工选择的痕迹。用PHYLIP3.6软件绘制基于Nei氏标准遗传距离的UPGMA聚类图,依据亲本个体间的遗传差异,以避免近亲交配为原则,建立最佳亲本配组体系,繁育获得2个选育群体,以常规群体繁育子代群体作为对照组,对子代群体的遗传结构及数量性状分析显示,选育群体保持了较高的遗传多样性水平,群体平均期望杂合度在0.5414~0.5449之间,其生长速度较对照群体快14.81%~63.71%。连续2年的生长实验证实,微卫星标记指导群体选育技术在保持群体的遗传多样性水平,避免近交衰退,快速建立优良种群方面具有一定的优势。

简介：摘要免疫治疗已成为微卫星高度不稳定（MSI-H）或错配修复缺陷（dMMR）结直肠癌的重要治疗方案，从晚期疾病的后线治疗到一线治疗，甚至在早期结直肠癌的新辅助治疗，均展现出优异的疗效。在微卫星稳定（MSS）或错配修复正常（pMMR）结直肠癌中，新辅助免疫治疗的研究探索也是未曾中断。本文重点评述近年来MSS或pMMR结直肠癌新辅助免疫治疗相关研究成果：单纯新辅助免疫治疗在小部分患者中，呈现了较好的病理应答；新辅助放化疗前或放化疗后引入免疫治疗，或者在放疗期间同步免疫治疗，显示了较标准放化疗更高的病理完全缓解率。放化疗后序贯双免疫联合治疗，以及免疫联合靶向新辅助治疗的研究均在开展进行中。但目前多为小样本探索性研究，仍有待更多的研究结果及长期的随访，来证明新辅助免疫治疗在MSS或pMMR结直肠癌中的疗效。

简介：摘要目的探讨高度微卫星不稳定（microsatellite instability-high，MSI-H）胃癌的组织学特征及其PD-L1表达对预后的预测价值。方法收集2014年3月至2018年12月北京大学肿瘤医院行根治性胃癌手术切除和进行4种主要错配修复蛋白（MLH1、PMS2、MSH2、MSH6）免疫组织化学染色的2 472例患者的临床病理资料。对171例表现为错配修复缺陷（mismatch repair-deficient，dMMR）的患者采用聚合酶链反应（PCR）进行微卫星不稳定性检测。以PCR检测结果为标准，对MSI-H胃癌采用免疫组织化学方法进行PD-L1染色。结果MSI-H胃癌与老年、女性、胃窦、肠型、肿瘤大于5 cm、缺乏淋巴结转移及PD-L1表达阳性有关（均P<0.05）。PD-L1表达水平联合阳性评分可作为独立的预后危险因素（P=0.026，HR=8.385，95%CI=1.293~54.367）。虽然未观察到PD-L1表达模式与预后的关系，但PD-L1表达模式“弥漫”与脉管癌栓侵犯（P=0.007）、浸润深度（P=0.040）有关，并且MSI-H+PD-L1阳性胃癌中所有发生复发或死亡的患者，PD-L1表达模式均为“弥漫”。此外，胃癌原发灶和淋巴结转移灶的PD-L1表达水平和表达模式有高度的一致性（P=0.450）。结论MSI-H胃癌具有独特的组织学特征。PD-L1表达水平联合阳性评分为MSI-H胃癌患者一个重要的预后预测指标。PD-L1表达模式“弥漫”或为一个预后预测指标。晚期胃癌患者可以通过转移灶活检来获取其PD-L1表达的水平和模式。

简介：摘要错配修复功能缺陷和微卫星不稳定性（MSI）对多种肿瘤的预后判断、药物疗效和Lynch综合征筛选有明确的指导意义。胃神经内分泌癌合并MSI病例报道少见，临床诊断中容易被忽视。该文分析1例胃神经内分泌癌合并MSI病例的临床资料、组织学特征、免疫表型及MSI检查，并复习相关文献，以期进一步探究具有该类特征性改变的肿瘤临床病理特征。

简介：近年来，新疆土著鱼类白斑狗鱼（Esoxlucius）已成为重要的养殖对象。本研究用8对微卫星标记扩增了190-360bp的2-7条带，分析构建了白斑狗鱼家系亲本的遗传结构。白斑狗鱼雌、雄亲鱼的观测杂合度和预期杂合度分别为0.6438、0.7066和0.6500、0.7076,表明白斑狗鱼亲本杂合度较高。雌、雄亲鱼平均多态信息含量分别为0.6464和0.6486。总体上8个微卫星位点具有较高的多态性，雌雄亲本间遗传距离为0.0426，适于分析白斑狗鱼亲本的遗传结构。F统计显示，白斑狗鱼近亲交配不严重，适合作为家系选育亲本。

简介：目的探索小鼠基因组39个微卫星的PCR条件,评价微卫星在小鼠遗传检测中的运用.方法采用梯度法探索39个微卫星的PCR条件;选择本中心不同来源及引种时间的C57BL/6、BALB/c、DBA/2J、CBA/N、FVB/NJ、ICR共6个品系(8个组)小鼠,每组采用10只个体的鼠尾,提取DNA并混合成DNA池,用39个微卫星扩增后电泳观察、比较种系纯度.结果小鼠微卫星的PCR条件差异较大,Mg2+浓度多数在1.5mmol/L左右,退火温度多数在59℃左右.在6个品系小鼠的39个微卫星位点中,C57BL/6、BALB/c、DBA/2J都是纯合的;其余品系有1～3个杂合位点.BALB/c在D5Mitl68、D8Mit320、D13Mit262三个位点,DBA/2J在D14Mit205位点与数据库记录有差异.结论本研究为小鼠39个微卫星提供了候选的PCR条件,并对6个品系小鼠的微卫星概貌及微卫星的运用价值进行了探讨.

简介：目的筛选中缅树鼩微卫星分子标记,逐步填补中缅树鼩特异性遗传标记的空白。方法建立中缅树鼩基因小片段插入文库,利用5’端地高辛标记的（CA）15探针从约1500个菌落中选出36个阳性克隆。对这些克隆进行测序,发现其中15个含有重复序列,其中1个为重复克隆,1个因两端序列太短而不能设计引物。结果用Primer3软件设计13对引物。PCR结果,13对均有条带。退火温度分布在44～52℃之间。阳性克隆率为2.4%,微卫星克隆率为1%。结论利用地高辛标记探针筛选树鼩微卫星分子标记所得的微卫星克隆率,可达到传统放射性核素标记探针同等的效果,并可避免放射性危害。树鼩微卫星分子标记的筛选将为下一步进行基因组结构的分析、树鼩遗传连锁图谱的构建、分子进化和标记辅助选择等提供大量的微卫星标记。

简介：摘要同时早期多发胃癌之间可能存在不同的克隆起源。本文报道1例伴肠母细胞分化胃腺癌合并高度微卫星不稳定型胃癌的早期多发胃癌病例。患者女，77岁。因呕血、黑便入院，胃镜见两处病变。术后镜下见一灶为具有显著透亮胞质的肠母细胞分化腺癌，表达SALL4和Glypican-3，并有p53异常表达，分子分型为染色体不稳定型；另一灶为伴有MLH1和PMS2表达丢失的高度微卫星不稳定型胃癌。该患者淋巴结见肠母细胞分化腺癌转移，建议术后化疗，而微卫星不稳定型胃癌可能会增加异时再发肿瘤的风险，需要密切随访。

简介：摘要：目的：探讨高度微卫星不稳定胃癌中 PD-L1 的表达水平及其预后意义。方法：于2021年4月-2023年4月收治的胃癌患者中，随机选择 98 例作为研究对象，以聚合酶连反应检测微卫星不稳定性，并根据 PCR 检测结果为标准，对高度微卫星不稳定胃癌，进行免疫组织化学方法进行 PD-L1 染色。结果：高度微卫星不稳定胃癌与年龄、肿瘤大小、PD-L1 表达阳性有关（P ＜ 0.05）。PD-L1 表达水平与阳性评分，可以作为独立的预后危险因素。结论：高度微卫星不稳定胃癌具有独特的组织学特征，其表达水平与阳性评分，是患者预后预测指标之一，患者可通过转移灶活检，获取 PD-L1 表达水平及模式。

简介：

简介：在我国畜牧业养殖当中,较多的新技术在其中得到了应用,并获得了较好的处理效果。在本文中,将就微卫星标记的研究及其在牛遗传育种中的应用进行一定的介绍。

简介：摘要本文报道1例临床分期为cT4aN2M0的微卫星稳定的61岁男性胃体腺癌患者，术前给予免疫检查点抑制剂（PD-1单抗）联合XELOX（奥沙利铂+卡培他滨）化疗治疗3次后，行标准的全胃切除术+D2淋巴结清扫术，肿瘤达到病理完全缓解。随访9个月，未见复发。

简介：目的：探讨胃癌P53基因突变与微卫星DNA不稳定性的变化及其相互关系。方法：应用银染PCR-聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染技术检测28例内镜活检组织标本，检测P53基因第5～8外显子基因突变及第2、17号染色体的2个位点的MSI的情况。结果：MSI总检出率为32．1％(9／28)，中．高分化腺癌MSI阳性率为60％，显著高于低分化腺癌16．7％(P<0．05)。Ⅰ—Ⅱ期MSI阳性检出率(60％)显著高于Ⅲ-Ⅳ期(16．7%)(P<0．05)。P53基因总突变率为60．7％，P53基因在淋巴结转移组中的突变率(84．6％)明显高于无转移组的突变率(40%)(P<0．05)。P53基因突变组中，MSI检出率(35．3％)较无突变组(27．3％)有增高趋势，但两者无显著性差异(P>0．05)。结论：P53基因突变与MSI可能分别代表了胃癌病变过程中的不同分子病理学机理，MSI可能是胃癌发生过程中的早期标志，而P53突变在胃癌的发生中较普遍，并且与胃癌发生转移有关。两者不同程度地反映胃癌的细胞生物学恶性行为，这对临床分析胃癌的预后可能有参考意义。