简介：全基因组测序是当今遗传学领域的热门话题。全基因组测序是对未知基因组序列的物种进行个体的基因组测序。1986年,RenatoDulbecco是最早提出人类基因组定序的科学家之一。也有人称这一技术是一个改变世界的技术。在第五届中国胎儿医学大会上,我们邀请到了来自贝勒医学院的于福利教授讲授了有关全基因组测序的课题。

简介：中国科学报讯胡萝卜的完整基因组序列在线发表在《自然一遗传学》的一篇论文中，这是迄今为止最完整的蔬菜基因组测序结果之一。胡萝卜的基因组序列阐明了它的演化起源，还解释了它独特的橙色与其营养价值的由来。

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简介：1概述药物基因组学（Pharmacogenomics/Pharmacogenetics,PGx）的概念已存在数十年,其主要目的是明确个体间药物反应差异的重要基因变异。测序技术、生物信息学技术和计算技术的突破使得PGx研究在近2年来取得了令人瞩目的成就。

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简介：UXS基因参与植物细胞壁的合成过程,在植物生长发育中起着重要作用。本研究采用生物信息学方法鉴定了玉米全基因组中全部UXS结构基因,对其命名和检测相关属性,并对玉米中UXS结构基因家族进行构建进化树和染色体定位。通过对进化树的分析可清晰地看出基因的相似程度和基因之间的亲缘进化关系,染色体定位图的分析可看出基因在染色体上的位置,为进一步了解UXS结构域基因家族的在玉米植株中的作用及功能分析提供了重要依据。

简介：《基因组学与应用生物学》,期刊曾用名《广西农业大学学报》、《广西农业生物科学》,创刊于1982年。从2009年开始,《广西农业生物科学》更名为《基因组学与应用生物学》,已入编《中文核心期刊要目总览》2011年版(即第六版)之综合性农业科学类的核心期刊,是中国科学引文数据"中国期刊方阵",先后被国际知名检索系统——英国国际农业与生物科学研究中心(CABI)、美国《化学文摘》(CA:JYYSAZ)、美国《剑桥科学文摘:自然科学》(CSA:NS)、英国《动物学记录》(ZR)和俄罗斯《文摘杂志》(AJ)等收录。

简介：摘要目的探讨脑梗死与基因组DNA甲基化的相关性，为脑梗死的诊治提供新的途径和方法。方法采用病例-对照研究方法，选取脑梗死患者53例，脑梗死患者50例，用基因组DNA甲基化定量检测试剂盒检测脑梗死组与正常对照组的甲基化水平。结果脑梗死组与正常对照组基因组DNA甲基化水平未见显著差异。结论结合本次实验结果不能认为基因组DNA甲基化水平与脑梗死相关。

简介：香蕉为芭蕉科芭蕉属大型单子叶草本果树，是发展中国家第四大重要作物．大多数栽培香蕉源自A和B两个基因组，除此以外S和T基因组也参与了现有香蕉栽培品种的基因组成．但是香蕉的野生基因型与栽培品种之间的关系一直让育种人员和科学家困惑不解，对香蕉种质资源遗传多样性与进化的研究是比较活跃和发展很快的领域．文章从细胞器基因组学和核基因组学综述了香蕉种质资源遗传多样性与进化的研究进展，大量科学研究表明，舱acuminata和丝balbisiana的细胞器基因组差别很大，但是对香蕉基因型的鉴定应结合它们的叶绿体、线粒体和核基因型来进行．展望了香蕉种质资源遗传多样性与进化研究的方向．

简介：目的本研究应用甲基化芯片技术研究妊娠糖尿病网膜下脂肪与正常对照组的全基因组甲基化差异,提供妊娠期糖尿病网膜下脂肪全基因组范围内的甲基化差异数据背景,为寻找妊娠糖尿病网膜脂肪基因表达差异原因提供线索。方法收集3例通过OGTT实验确诊但未经过治疗的妊娠期糖尿病患者和同期3例年龄,孕次产次,孕前BMI与之无差异的健康对照者网膜下脂肪组织,提取总RNA后,采用IlluminaMethylationBeadChipchip芯片进行检测,并进行基因甲基化结果进行比较,寻找具有甲基化差异的基因。结果结果发现两研究组中网膜下脂肪的全基因组DNA甲基化存在差异。妊娠糖尿病组中总共有1298个基因发生了低甲基化,1570个基因发生了高甲基化。这些基因参与了细胞骨架构建,细胞凋亡调控,细胞核内信号转导,糖和脂代谢,炎症反应等。进一步数据分析发现,两组样本在miRNA启动区上位点甲基化变化水平不一致的基因有3个,包括：PSORS1C1,PCDHB13和DKFZp686A1627。在同一CpG岛区域位点甲基化变化水平不一致的基因有7个,在miRNA区域具有甲基化差异的基因有13个。结论正常对照组与GDM组中基因的甲基化位点和水平存在显著差异,这可能与该基因在组织中表达的蛋白水平在两组中的差异表达密切相关。是否甲基化的差异是导致相应基因表达水平差异的原因还需要深入的研究。未来需要进一步弄清DNA甲基化在网膜下脂肪中对基因表达目标蛋白的调控作用,为妊娠糖尿病的治疗和预防提供线索。

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简介：目的使用RNA-Seq技术分析Miif-m敲除鼠与野生鼠的血管纹转录组，研究Mitf-m基因敲除后的差异表达基因及相关改变的分子机制。方法分别取Miif-m敲除鼠（Mitfmi-△M/mi-△M；MM组）与野生鼠（Miif-m＋/＋；ww组）的血管纹进行总RNA提取；制备cDNA文库，用IlluminaHiSeq2000测序系统行高通量测序。利用软件Tophat2．2．0将cleanreads比对到参考基因组；分别用软件RSeQS-2．3．2和cufflinks来检测测序结果的均一性和基因表达水平。使用edgeR和DESeq程序筛选差异表达基因（differentialexpressedgenes，DEGs）；选择下调DEGs，用KOBAS2．O进行基因本体（geneontology，GO）和京都基因与基因组百科全书（KyotoEncyclopediaofGenesandGenomes，KEGG）代谢途径的富集分析。结果MM组与WW组在参考基因组上mapping的cleanreads数分别为42463888和39718542，分别有88．7％和87．4％的reads是唯一映射，说明RNA-Seq结果可靠。DEGs筛查结果表明，相对于WW组，Mftf-m敲除鼠血管纹有45个DEGs，上调表达基因有7个，下调表达基因有38个。GO富集分析发现下调表达基因与黑色素的合成和代谢过程、色素沉着有关，值得关注的是与内向整流钾离子通道Kcnj10和Kcnj13相关。KEGG富集分析显示下调表达基因主要富集于黑色素生成通路。结论RNA-Seq分析拓展了Mftf-m基因调控网，为探究Mitf-m突变所致听力-色素综合征的分子机制及特异性研究Mitf不同转录子的功能奠定了基础。

简介：根据2015年4月7日,中国科学院文献情报中心公布2015-2016年度中国科学引文数据库(ChineseScienceCitationDatabase,CSCD)收录来源期刊目录(网址http://sciencechina.cn/cscd_source.jsp),《基因组学与应用生物学》榜上有名,入选中国科学引文数据库来源期刊核心库。中国科学引文数据库(CSCD)被誉为"中国的SCI",是中国最具权威的收录数据库之一,被CSCD收录标志着入选期刊在该领域的领先水平。

简介：目的：分析HHEX基因序列及蛋白质的结构特点,研究其在发育过程中的作用。方法：采用生物信息学方法分析预测HHEX基因序列、蛋白质结构,以及与其他蛋白质的相互作用。结果：小鼠HHEX基因cDNA全长1771bp,CDS区全长816bp,其编码的HHEX蛋白含271个氨基酸残基,相对分子质量为30×103,为不稳定蛋白,具有α螺旋、无规卷曲、延伸链与β转角;功能分析表明HHEX蛋白是参与调控关键发育过程的转录调控因子,并与EOMES、FOXA2、KDR、WNT7A、HEXB、TG、SLC30A8、IGF2BP2及CDKAL1蛋白有相互作用。结论：HHEX基因及蛋白生物信息学分析为HHEX基因及蛋白的相关研究提供了重要的信息基础。

简介：目的探讨小剂量地塞米松对生长期小鼠骨密度及骨微结构的影响及其与OPG途径的关系。方法20只4周龄OPG^-/-雌性小鼠及20只野生型小鼠随机分四组（n=10）：野生型安慰剂组（WT＋saline）,野生型地塞米松干预组（WT＋DEX,地塞米松1mg/kg体重,肌肉注射,每周3次）,OPG^-/-敲除小鼠安慰剂组（OPG^-/-＋saline）,OPG^-/-敲除小鼠DEX干预组（OPG^-/-＋DEX,地塞米松1mg/kg体重,肌肉注射,每周3次）。6周后处死小鼠,一侧胫骨行显微CT扫描分析。结果OPG^-/-组的组织骨密度、骨小梁体积分数、骨小梁数量、骨小梁厚度均较其他三组降低（P〈0.05）。OPG^-/-＋DEX组的组织骨密度、骨小梁体积分数、骨小梁数量、骨小梁厚度均较WT及WT＋DEX组降低（P〈0.05）。OPG^-/-组的骨小梁模型因子及骨小梁分离度均较其他三组增加（P〈0.05）;OPG^-/-＋DEX组的骨小梁模型因子及骨小梁分离度均较WT及WT＋DEX组增加（P〈0.05）。WT及WT＋DEX组之间骨小梁微结构参数均无统计学差异。结论在生长期小鼠OPG基因功能缺失时,地塞米松有部分拮抗骨量丢失的作用,表明除了OPG/RANKL途径,地塞米松对骨代谢的影响是多途径的。

简介：热激蛋白70（heatshockprotein70,HSP70）是广泛分布于生物体内的重要分子伴侣,在环境应激和热适应中起着重要作用。本研究对诗神袖蝶Hsp70s进行了全基因组鉴定,共获得12个Hsp70s基因,其编码蛋白分子量均在70kDa左右。进化分析表明,Hsp70s在分子系统发生树中聚为2类,分别为应激诱导型（HSP70）和组成型（HSC70）。诗神袖蝶和果蝇组成型Hsc70s基因存在1∶1的直系同源关系,而应激诱导型Hsp70s则同一物种聚为一枝,表明Hsc70s在诗神袖蝶和果蝇物种分化前业已发生基因扩增,而Hsp70s则是物种形成后发生世系特异扩增而产生的多个拷贝。我们对诗神袖蝶Hsp70s基因在化学感受器官中的表达进行了分析,除HmelHsp68、HmelHsp70A和HmelHsc70-2在化学感受器官中不表达或表达量极低外,其他基因均有明显的表达信号（FPKM〉1）,而且在雌雄个体间具有相似的表达信号。这一研究有助于拓展我们对昆虫Hsp70s进化和功能的认识。

简介：目的研究PINK1基因对缺氧缺血性脑损伤新生小鼠细胞凋亡及细胞自噬的影响。方法将野生型和PINK1基因敲除型新生小鼠各72只分为野生型假手术组（SWT）、野生型模型组（MWT）、基因敲除假手术组（SKO）及基因敲除模型组（MKO）。模型组小鼠行右侧颈总动脉结扎后置于低氧舱中（含8%氧气和92%氮气）2.5h,假手术组不予结扎和低氧处理。缺氧缺血处理后24h,采用TTC染色法检测各组新生小鼠脑梗死程度;采用免疫组化法检测各组脑组织中活化型半胱天冬酶-3（CC3）的表达;采用TUNEL法检测细胞凋亡;采用免疫荧光法及Westernblot法检测细胞自噬相关蛋白LC3的表达。结果MKO组小鼠脑组织梗死程度较MWT组小鼠明显减轻（P〈0.05）;脑组织凋亡阳性细胞数明显减少,凋亡指数降低（P〈0.05）;凋亡蛋白CC3表达显著减少（P〈0.05）。MKO组小鼠自噬相关蛋白LC3表达较MWT组减少,进一步检测证实自噬指标LC3Ⅱ/LC3Ⅰ比值较MWT组降低（P〈0.05）。结论敲除PINK1基因对新生鼠缺血缺氧脑损伤具有神经保护作用。

简介：中国科学报讯约两年前，一个由20名来自大学与研究机构的科学家组成的小组开始对基因工程（GE）作物的风险和收益进行评估。这项研究由美国国家科学、工程和医学学院资助。5月18日，该小组发布了一份详尽的文献综述，阐述了老生常谈的关于GMO讨论的主要问题。这些植物能安全食用吗？它们如何影响环境？他们是否会在杂草中引发除草剂抗性或在昆虫中引发杀虫剂抗性？

简介：摘要目的观察补气通络解毒方对胰腺癌小鼠模型HIC1、SIRT1基因的影响。方法将30只裸鼠随机分为三组，每组10只，采用癌细胞皮下种植法造模，造模成功后，正常组和模型组给予生理盐水灌胃，治疗组给予补气通络解毒方灌胃，连续14天；治疗结束后，处死裸鼠，取出瘤组织，以免疫组化法检测各组标本的HIC1、SIRT1基因的表达情况。结果在HIC1基因表达方面；治疗组阳性细胞数及灰度值明显高于模型组，二者有极显著性差异，P＜0.01，但仍然低于正常组，与正常组比较有显著性差异（P＜0.05）；在SIRT1基因表达方面治疗组阳性细胞数及灰度值明显低于模型组，二者有极显著性差异，P＜0.01，但仍然高于正常组，与正常组比较有显著性差异（P＜0.05）。结论补气通络解毒方通过上调模型小鼠HIC1基因表达、及下调SIRT1基因表达，从而使HIC1/SIRT1信号通路恢复平衡，发挥治疗胰腺癌的微观分子生物学效应。