简介:摘要目的报道由SLC6A8基因突变导致肌酸转运载体缺乏(creatine transporter deficiency,CRTR-D)一家系的临床和遗传特点。方法对2018年9月山西省儿童医院神经内科收治的1例全面性发育迟缓伴癫痫患儿及家系进行临床分析与遗传学检查,分析其致病基因突变情况。结果先证者男性,3岁3个月,走路不稳,不会说话,频繁抽搐,尿肌酸/肌酐比值升高,磁共振波谱提示脑肌酸峰值降低。先证者舅舅与患儿症状相似,先证者母亲仅表现出学习困难,先证者父亲、姐姐及外祖父母均无症状。测序发现患儿SLC6A8基因(NM_005629)TTC缺失突变[c. 1222_1224del(p.Phe408del)],诊断为X-连锁CRTR-D;患儿母亲及外祖母为杂合突变,患儿舅舅携带同样的半合子突变,先证者父亲、姐姐及外祖父未发现该突变。结论SLC6A8基因突变导致CRTR-D的病例家系中具有相同突变的2名女性携带者临床表现不一,存在表型变异,对研究CRTR-D基因型-表型相关性有重要意义。
简介:目的探索构建针对人类核转运蛋白2(KPNA2)基因的重组慢病毒干扰RNA(shRNA)载体的方法,研究其对人骨肉瘤细胞株MG63的沉默效率。方法针对KPNA2基因设计小片段干扰序列。加入AgeⅠ酶和EcoRⅠ酶酶切位点,根据设计好的序列合成单链DNAoligo并退火合成双链DNAoligo。将合成好的双链DNAoligo与GV115载体重组,形成GV115-shRNA慢病毒载体。聚合酶链式反应(PCR)法鉴定筛选出阳性重组子,经测序后包装慢病毒载体。荧光法测定病毒滴度,重组慢病毒感染骨肉瘤细胞株MG63,通过显微镜观察细胞中绿色荧光蛋白(GFP)的表达来计算其转染效率。RT-PCR法检测重组慢病毒RNA干扰载体对人骨肉瘤细胞株MG63中KPNA2表达的沉默效率。实验结果数据以均数±标准差(sx±)表示,应用SPSS13.0统计软件分析,两组均数间的比较采用t检验,以P<0.05为差异有统计意义。结果经PCR分析和测序证实,成功构建KPNA2基因重组慢病毒RNA干扰载体;荧光法测定病毒滴度为4×108TU/ml;荧光显微镜下观察GFP,显示细胞感染效率达到80%以上;RT-PCR检测对照组及实验组KPNA2mRNA表达分别为0.991±0.087vs.0.216±0.012,差异有统计学意义(P<0.01)。结论KPNA2基因重组慢病毒RNA干扰载体构建成功,并有效干扰人骨肉瘤细胞株MG63中KPNA2mRNA的表达。
简介:摘要 目的:探究下丘脑外侧区( LHA)促食肽( ghrelin)对肥胖大鼠的摄食及胃肠道运动的影响。方法:观察 LHA注射促食肽对大鼠摄食及胃肠转运 的影响。结果:大鼠 LHA微量注射促食肽后,肥胖 (DIO)大鼠的正常饮食、高脂饮食及高糖饮食均高于正常大鼠,但预注射促食肽受体拮抗剂 [D-Lys3]-GHRP-6 (DLS)能够阻断这种作用。 LHA注射促食肽, DIO大鼠的胃肠道转运速率明显加快,而预注射促食肽受体拮抗剂 [D-Lys3]-GHRP-6 (DLS)显著阻断促食肽的促胃肠道转运作用。结论:下丘脑外侧区促食肽参与调节正常大鼠及 DIO大鼠的摄食及胃肠道运动。
简介:江苏食品职业技术学院食品工程系王彬等,选择断奶日龄相近的”杜×长×大”仔猪6窝,随机分为2个处理组,试验组用3%小肽制剂饲喂24d,结果发现:试验组比对照组平均日增重提高了18.2%.差异显著(P〈0.05);料肉比降低了10.7%,差异显著(P〈0.05);平均日采食量变化虽未达显著水平,但也有提高的趋势.本试验结果表明:基础日粮添加3%的小肽制剂组与对照组相比,可以显著提高断奶仔猪的目增重和饲料报酬,对采食量也有提高的趋势.试验同时观察到小肽组猪的毛色比对照组更光亮.粪便也要更软一些。发生腹泻的仔猪数比对照组要少一些。
简介:H^+协同转运载体PEPT1主要存在于小肠上皮细胞的刷状缘膜上,肠道PEPT1对于消化道中蛋白质的降解产物二肽、三肽具有转运吸收的功能,另外肽类似药物如β-内酰胺类抗生素、血管紧张素转化酶抑制剂、非肽药物伐昔洛韦等也经此载体转运吸收。肠道PEPT1对于维持机体的内环境稳定以及药物的胃肠道吸收发挥重要作用。随着对PEPT1基因序列、蛋白结构、功能活性等方面研究的逐渐深入,对于调控PEPT1在膜上表达、影响其功能活性以及与底物亲和力的因素及相关的作用机制有了一定的了解,加之PEPT1广泛的底物专属性,使其成为新药开发中重要的药物传递的靶蛋白。了解药物与肠道肽转运蛋白PEPT1的相互作用及其影响因素,对于了解药物一药物相互作用,提高药物口服吸收的生物利用度,研究抗肿瘤药物的靶向治疗以及个体化给药等方面具有十分重要的意义。
简介:研究长牡蛎肉小肽营养液制备的工艺条件。先以水解度为指标,确定长牡蛎肉中性蛋白酶、木瓜蛋白酶、菠萝蛋白酶单酶的最适水解条件,通过正交试验确定各单酶水解的最佳工艺条件:然后以此为基础进行三酶复合试验,根据水解度确定最佳工艺条件,制备长牡蛎肉水解液:最后以该水解液为原料,通过正交试验确定最佳配方,按最佳配方制备小肽营养液。在最佳工艺条件下,长牡蛎肉三酶复合水解度达52.97%.经聚丙烯酰胺凝胶垂直板电泳测定,小肽峰值相对分子质量范围在300~1000之间;17种游离氨基酸含量500.16mg/100mL:小肽营养液最佳配方:水解液(mL):蔗糖(g):柠檬酸(g):氯化钠(g)为100:10:0.2:0.2,游离氨基酸总量≥5000mg/L。本小肽营养液营养丰富,制备工艺较简单,可应用于长牡蛎肉的高值化开发。
简介:柳州分局柳州机务段通过“从班组中来,到班组中去”的反复实践总结,找到了能够使班组精神文明活动经常化、持久化的“四小”载体,即:小核心、小课堂、小阵地、小活动。──班组“全保”小核心,在班组设立了政治工长,使班组的学习宣传、思想教育、后进转化、业余活动等工作有专人负责,班组精神文明建设有了组织保证。──政治学习“小课堂”.针对铁路运输一线班组任务忙、时间紧的特点,实行“班前十分钟政治学习制度”,并在“精、近、短、活”四个字上下功夫。“精”,每次学习内容少而精,学习主题单一,或阐明一个观点,讲清一个道理;或说明一件事情,弄懂一个问题,让职工易于接受,每参加一次学习获得一份收获。“近”,贴近职工思想
简介:阿丽安5型火箭的第二次和第三次鉴定飞行试验的成功是欧洲未来太空运输的一个重要里程碑;新型运载器和它的演变型将在后十年的航天发射市场占据领导角色.进一步的改进需要有突破性的设计概念变革;只有以部分或全部可重复使用性为基础,才可能降低成本:可以预计在2015年左右阿丽安5的后继型必定可重复使用.相应地,所需的几项新技术主要涉及气动热力学、先进结构和材料、可重复使用动力系统,健康诊断系统等.为此,ESA已建议未来运载器技术计划(FLTP)的目标是:确认运载器可重复使用性的优势;鉴别、开发和评估新一代低成本运载器研制所需的技术;精心编制地面和飞行试验与验证大纲,要求在运载器研制阶段和进一步进行验证试验之前可达到足够的置信度;通过分析候选的运载器方案及技术研究项目的综合。为拟于2007年启动的下一代运载器的欧洲研究计划的项目决策提供依据.FLTP的目的在于借助于三项中心工作解决以上问题:系统概念研究技术开发地面及飞行验证试验技术要求在对未来任何欧洲主要新型运载器研制作决定之前,第一阶段持续三年时间的一项两阶段研究计划将会获得对未来运载器系统构型、可行性和总体优势的清晰了解.