简介:摘要目的分析宜宾县2007-2011年新生儿先天性甲状腺功能低下症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)的筛查率、患病率和治疗情况,为降低出生缺陷发病率提供科学依据。方法我县36个助产单位住院分娩的新生儿在出生后72小时并充分哺乳6次后,采集足跟血并滴于专用滤纸上,集中送自贡市新生儿疾病筛查中心进行检测。结果2007-2011年,通过加大新生儿疾病筛查宣传,将新生儿疾病筛查费用纳入新农合报账等措施,全县共筛查新生儿29959例,筛查率逐年上升;确诊CH患儿9例,患病率为0.30‰,治疗率100%;确诊PKU患儿2例,患病率为0.06‰,治疗率100%。结论新生儿疾病筛查可以早期发现CH和PKU的患儿并及时治疗,是降低出生缺陷的有效预防措施,对防治儿童先天病残,提高人口素质具有重大意义。