简介:摘要本文报告了1例自孕早期建册于深圳市妇幼保健院常规产前检查至孕39周自然临产分娩的类孟买血型合并妊娠产妇的临床资料。该产妇于孕12周发现血型ABO正反定型不符,ABO基因测序结果显示ABO基因型为ABO*A1.02/B.01,FUT1基因为c.551-552delAG缺失、c.880-882delTT缺失的杂合子,基因型为h1/h2。FUT2基因为357C>T,716G>A,基因型为Se/Se。孕期常规产前检查未见明显异常,于孕39周+2经阴道分娩一男婴。该新生儿ABO血型正定型为B型,无新生儿溶血病,且未见明显异常体征,1月龄随访时生长发育情况良好。类孟买血型是一种特殊的血型,产前检查时需明确血型,建立特殊血型的预案,在有充足血源及预案的前提下,积极降低产后出血的发生率,保证分娩安全。
简介:类孟买型(parabomay)由Levine等于1961年发现.在ABO血型系统中极其罕见,血清学特点是红细胞上有少量的A和/或B抗原,但无H抗原,血清中有抗-H,可与正常的A、B、AB和O型红细胞反应。近期笔者检出1例类孟买OAm↑AB1型,现报告如下。
简介:摘要目的鉴定1例罕见的类孟买型ABmh,并探讨其分子机制。方法应用血型血清学方法确定先证者的血型,PCR产物直接测序法分析ABO基因第6、7外显子、FUT1和FUT2基因序列。结果血清学实验结果表明先证者为AB类孟买血型。ABO基因测序结果显示ABO基因型为ABO*A1.02/B.01,FUT1基因直接测序显示先证者的FUT1基因为c.551-552del AG缺失、c.881-882del TT缺失的杂合型,其4个子女中3个为B型、1个为A型,H抗原表达正常。结论FUT1基因编码区双碱基缺失杂合可形成类孟买血型,单链缺失变异携带者的ABO表型正常。
简介:摘要目的研究1例类孟买型血型的分子遗传机制。方法用血型血清学方法鉴定该献血者红细胞ABO和Lewis血型抗原表型,用PCR扩增类孟买表型个体的ABO基因第6、7外显子和FUT1基因全编码区,对PCR产物直接测序分析,并对FUT1基因的2处变异位点进行单倍体序列分析。结果血型血清学鉴定先证者为罕见的B型类孟买表型。直接测序发现先证者ABO基因为B.01/O.01.02杂合子;FUT1基因第881~882位和768位存在杂合性碱基缺失,进一步的单倍体分析显示其中1条单倍体存在c.881_882delTT,另1条单倍体存在c.768delC,基因型为FUT1*01N.13/01N.20杂合子,2个等位基因分别导致多肽链p.Phe294Cysfs*40和p.Val257Phefs*23移码变异。结论在献血人群中发现1例罕见的双等位基因复合杂合性碱基缺失导致的类孟买表型,其分子机制为c.881_882delTT和c.768delC所致的α-1,2岩藻糖基转移酶活性减弱。
简介:摘要目的报告1例类孟买血型并探讨其分子机制。方法对1例ABO血型常规检测正反定型不相符的就诊者,采用吸收放散试验检测红细胞弱表达的ABH血型抗原,唾液酸实验检测唾液中血型物质。采用PCR产物直接测序法进行ABO基因第6、7外显子和FUT1和FUT2基因序列分析。结果ABO血型正定型为O型,反定型为AB型,唾液中检测到有H和A、B物质,直接测序发现先证者FUT1基因存在c.35C>T、c.328G>A、c.504delC复合杂合变异,单倍型序列分析表明先证者的FUT1基因型为h328A/h35T+504delC,已上传NCBI,序列号为MW323551。结论本研究发现了1例由FUT1基因复合杂合新变异c.504delC引起的类孟买表型ABmh,该变异可能影响糖基转移酶的活性,导致其酶的功能缺陷。