简介：摘 要：本研究以我国检验检测机构为对象，结合理论分析和实践案例，探讨了为什么绝大多数的检验检测机构变革无力的原因。首先，根据相关数据，分析了检验检测机构发展现状，包括数量增长快速、地区分布差异明显、资产属性存在国退民进现象、不同所有制机构营收差异大以及规模与营收增长正相关等。接着，阐述了中国检验检测市场的利好形势，包括市场容量扩大、“一带一路”战略的机遇、中国经济提升对检验检测品牌培育的促进以及政府部门对质量基础设施建设的重视等。然后，指出了存在的问题，包括数量过多、经营运行状况不良、资源浪费与重复建设并存、机构缺乏活力以及服务与市场需求脱节等。最后，提出了如何更好生存和发展的建议。
简介：摘要本文报道1例以多数牙先天缺失伴前牙反为临床表现的患者，其父母临床表型未见异常，采用二代测序技术对先证者及其父母进行致病基因鉴定，测序结果显示先证者携带WNT10A基因的杂合突变c.791G>T；p.Cys264Phe，家系鉴定证实该错义突变遗传自母亲。对该家系的临床和遗传资料进行分析，讨论先证者的临床治疗并深入理解WNT10A突变在先天缺牙致病机制中的作用。
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