简介:摘要目的了解PIK3CD基因突变所致PI3Kδ过度活化综合征(APDS)的临床特点及基因改变。方法回顾性分析2020年湖南省儿童医院呼吸二科临床及基因诊断的1例APDS患儿的临床特征。结果患儿,男,4岁,因咳嗽1年余入院,反复皮疹、肝脾淋巴结肿大,支气管镜检查示气道黏膜弥漫滤泡样增生。采用全外显子基因测序对先证者进行基因筛查,发现可疑致病基因,利用二代测序进行验证分析发现患儿PIK3CD基因存在c.3061G>A(E1021 K)杂合突变。经双亲验证,父母未存在该突变,表明患儿为新发基因突变。对该患儿予以积极抗感染治疗,病情好转,定期予以静脉丙种球蛋白调节免疫,病情控制尚稳定。结论APDS临床表现包括反复呼吸道感染、肝脾淋巴结肿大、巨细胞病毒及EB病毒以及气道弥漫滤泡样增生改变等,其中气道弥漫性滤泡样增生改变为APDS相对特异性改变。PIK3CD基因C.3061G>A(E1021 K)为常见的新生突变类型。
简介:摘要目的了解PIK3CD基因突变所致PI3Kδ过度活化综合征(APDS)的临床特点及基因改变。方法回顾性分析2020年湖南省儿童医院呼吸二科临床及基因诊断的1例APDS患儿的临床特征。结果患儿,男,4岁,因咳嗽1年余入院,反复皮疹、肝脾淋巴结肿大,支气管镜检查示气道黏膜弥漫滤泡样增生。采用全外显子基因测序对先证者进行基因筛查,发现可疑致病基因,利用二代测序进行验证分析发现患儿PIK3CD基因存在c.3061G>A(E1021 K)杂合突变。经双亲验证,父母未存在该突变,表明患儿为新发基因突变。对该患儿予以积极抗感染治疗,病情好转,定期予以静脉丙种球蛋白调节免疫,病情控制尚稳定。结论APDS临床表现包括反复呼吸道感染、肝脾淋巴结肿大、巨细胞病毒及EB病毒以及气道弥漫滤泡样增生改变等,其中气道弥漫性滤泡样增生改变为APDS相对特异性改变。PIK3CD基因C.3061G>A(E1021 K)为常见的新生突变类型。
简介:氦气是除了氢气以外密度最小的气体,可以代替氢气装在飞船里。使用氦气的飞艇不会着火,也不会发生爆炸。液态氦的沸点为-269°C,利用液态氦可获得接近绝对零度(-273.15°C)的超低温。氦气还用来代替氮气制成人造空气,供深海潜水员呼吸,因为在压强较大的深海里,用普通空气呼吸,会有较多的氮气溶解在血液里。当潜水员从深海处上升,体内逐渐恢复常压时,溶解在血液里的氮气要放出来形成气泡,对微血管起阻塞作用,引起“气塞症”。氦气在血液里的溶解度比氮气小得多,用氦跟氧的混合气体(人造空气)代替普通空气,就不会发生上述现象。此外,这种含氦的人造空气,还可用来医治支气管气喘,因为它的平均密度比普通空气小3倍,容易吸入或呼出。
简介:摘要目的探讨并分析不同护理方法对老年肺部感染咳痰无力患者咳痰能力恢复的效果。方法此次研究的对象是选择2015年1月-2016年12月笔者所在医院收治的老年肺部感染咳痰无力患者86例,将其临床资料进行回顾性分析,并按照不同护理方法分为两组,对照组43例患者接受常规护理,观察组43例患者接受护理干预。结果观察组患者SpO2较对照组增加明显,白细胞计数较对照组降低显著,首次咳痰时间较对照组短,咳痰量多于对照组,痰鸣音改善及胸部X线改善率较对照组高,患者退热时间及住院时间较对照组短,差异有统计学意义(P<0.05)。结论对老年肺部感染咳痰无力患者采取护理干预,能恢复患者咳痰能力,效果显著。
简介:【摘要】本文研究的主要目的,在于分析肺部感染且咳痰无力的老年患者,应用循证护理对其咳痰能力的恢复效果。采用的方法:在我院某一阶段收治的所有肺部感染且咳痰无力的老年患者中,选择80例作为本次研究对象,按护理模式不同将其分为两组,一组接受一般性护理,是为对照组,另一组接受循证护理,是为研究组,两组人数相同。待护理后,比较两组患者临床指标(首次咳痰时间、咳痰量、血氧饱和度)、咳痰能力恢复情况以及痰鸣音、胸部X光片改善情况。结果:经不同护理,两组患者咳痰能力恢复有所差异,相较对照组,研究组患者临床指标、咳痰能力恢复情况,以及痰鸣音、胸部X光片均呈现更好效果(P<0.05)。结论:肺部感染且咳痰无力的老年患者在护理过程中,最重要的是帮助其恢复咳痰能力,一般性护理对这方面的改善比较欠缺,循证护理则显现出良好效果,因而循证护理在该类患者护理中进行应用,具有较高价值。
简介:【摘要】目的:就循证护理对老年肺部感染咳痰无力患者恢复咳痰能力的护理效果进行研究、分析。方法:本次入选人员均选自2023年1月至2024年1月我院收治的老年肺部感染咳痰无力患者,随机分为对照组与研究组,对照组给予常规护理,研究组给予循证护理,比较两组患者临床指标及痰鸣音、胸部X线片、咳痰能力恢复情况。结果:研究组患者临床指标、咳痰能力恢复情况,以及痰鸣音、胸部X光片均呈现更好效果(P<0.05)。结论:肺部感染且咳痰无力的老年患者在护理过程中,最重要的是帮助其恢复咳痰能力,常规护理对这方面的改善比较欠缺,循证护理则显现出良好效果,因而循证护理在该类患者护理中进行应用,具有较高价值。