简介：摘要目的分析初诊急性髓系白血病（AML）患者融合基因表达情况，进一步探讨不同融合基因家族患者的免疫表型及基因突变的特点。方法回顾性分析2016至2020年4192例初诊AML患者的多重融合基因筛查结果，并结合免疫表型分析以及高通量测序所获得的基因突变筛查结果，系统地进行差异性分析。结果①4192例AML患者中1948例(46.47%)检出融合基因，共检出29种不同的融合基因，其阳性率呈现为"幂律分布"。②随着AML患者年龄增长，融合基因的阳性率先上升而后逐步下降。儿童患者融合基因总阳性率及MLL相关融合基因（MLL-FG）阳性率均显著高于成人患者（69.18%对44.76%，15.35%对8.36%）。③MLL-FG及NUP98相关融合基因（NUP98-FG）阳性患者伴随的基因突变均以FLT3及RAS信号通路相关基因为主。④MLL-FG及NUP98-FG阳性患者未见特异性的免疫表型特点。结论采用多重PCR方法分析，近半数的AML患者伴有特异的融合基因表达，儿童和成人患者融合基因阳性类型构成比例存在差异。不同融合基因阳性AML患者常见的分子突变、免疫表型有一定规律。

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简介：摘要目的分析初诊急性髓系白血病（AML）患者融合基因表达情况，进一步探讨不同融合基因家族患者的免疫表型及基因突变的特点。方法回顾性分析2016至2020年4192例初诊AML患者的多重融合基因筛查结果，并结合免疫表型分析以及高通量测序所获得的基因突变筛查结果，系统地进行差异性分析。结果①4192例AML患者中1948例(46.47%)检出融合基因，共检出29种不同的融合基因，其阳性率呈现为"幂律分布"。②随着AML患者年龄增长，融合基因的阳性率先上升而后逐步下降。儿童患者融合基因总阳性率及MLL相关融合基因（MLL-FG）阳性率均显著高于成人患者（69.18%对44.76%，15.35%对8.36%）。③MLL-FG及NUP98相关融合基因（NUP98-FG）阳性患者伴随的基因突变均以FLT3及RAS信号通路相关基因为主。④MLL-FG及NUP98-FG阳性患者未见特异性的免疫表型特点。结论采用多重PCR方法分析，近半数的AML患者伴有特异的融合基因表达，儿童和成人患者融合基因阳性类型构成比例存在差异。不同融合基因阳性AML患者常见的分子突变、免疫表型有一定规律。

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简介：摘要支气管镜技术是呼吸系统疾病诊疗不可或缺的基本手段，以支气管镜技术为基础发展起来的介入呼吸病学是现代呼吸病学的重要组成部分，目前已基本在国内普及，同时不断加强规范发展，近年来水平迅速提高，接近国际先进水平，部分项目有我们的特色及优势。但存在缺乏原创性研究和技术、临床研究滞后、区域发展不平衡、信息化建设和质控方面正在起步等不足。针对这些情况，需要加强、推动以下工作：医工结合原创性研究，前瞻性、多中心临床研究，信息化及大数据建设，拓展在常见病、多发病的应用等。

简介：摘要:在进行鸡养殖的过程当中，急慢性呼吸道病是发生频率较高的一类疾病，轻则导致鸡的生长效率降低，重则导致机的大批量死亡。处在各个生长阶段中的鸡都容易感染此类疾病，尤其是在春冬季节，急慢性呼吸道病的发生频率较高，患病鸡的死亡率也较高。急慢性呼吸道疾病的病程较长，治疗难度较大，甚至容易诱发其他相关的传染病。本文主要对于鸡慢性呼吸道病的诊治技术开展的分析，旨在为提高鸡养殖业的发展水平，保障广大养殖户的效益提供有效的建议。

简介：摘要维奈克拉的应用是近年来治疗急性髓系白血病（AML）的重要突破。诱导凋亡药物联合去甲基化药物这一非化疗手段应用于AML的治疗，给老年或不能耐受强化疗的患者带来了长期生存的希望，但目前仍有一部分患者会对含维奈克拉的方案出现耐药。文章结合第62届美国血液学会（ASH）年会报道对维奈克拉治疗AML的新进展进行介绍。

简介：摘要目的对远端起病的Dna热休克蛋白家族6（DNAJB6）肌病一家系临床资料及基因突变进行分析。方法收集2019年9月就诊于解放军总医院第一医学中心神经内科的DNAJB6肌病一家系共3代人，其中有3例患者，遗传方式为常染色体显性遗传。对家系先证者行肌酶、左侧肱二头肌活组织检查、骨骼肌磁共振成像（MRI）及肌电图等检查。应用全外显子测序对先证者进行致病基因筛查，应用Sanger测序技术对先证者家系成员进行突变位点的验证。结果先证者为30岁男性，少年时期开始出现四肢远端肌肉无力，后发展至近端，同时伴有肌肉萎缩，以手部小肌肉、下肢远端肌肉为主。经检查先证者肌酶轻度升高，骨骼肌MRI提示其四肢远近端均出现肌肉萎缩及脂肪化，以下肢远端后组肌群为著；肌电图提示慢性肌源性损害；肌肉病理提示慢性肌纤维性损害并数个镶边空泡改变。基因筛查发现先证者携带DNAJB6基因的杂合突变c.298T>G（p.F100V），为错义突变，其胞弟（有相似病史）、二女儿也存在着相同位点的突变；大女儿未检测到上述位点变异。二女儿目前未发病，为变异携带者。先证者父亲已去世，生前也有类似症状。结论DNAJB6基因上述位点突变为该家系的致病基因。该病临床特点为青少年时期以四肢远端起病的肌肉无力及萎缩。本研究为国内该位点突变所致的远端起病的DNAJB6肌病家系的首次报道。

简介：摘要当前复发难治急性髓系白血病（AML）的治疗仍然具有挑战性，复发难治AML患者还没有标准的治疗方法。目前研究认为参与涉及小分子靶向治疗、免疫治疗和表观遗传治疗等新疗法的临床试验可能是最好的选择，但临床试验治疗的有效性和不良反应尚未得到广泛评估，患者的长期生存尚不清楚，所以复发难治AML患者的预后仍然很差。未来研究方向将集中在新颖、有效和有针对性的治疗组合，以及低毒性、个性化和精准化的治疗策略上。文章综述了复发难治AML靶向治疗研究的最新进展。

简介：摘要根据基因及染色体改变急性髓系白血病可分为低危、中危和高危。低危急性髓系白血病的预后相对较好，复发率低、生存率高，治疗原则与中危、高危急性髓系白血病不同。本文从定义、治疗等方面对低危急性髓系白血病有关内容进行简述。

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简介：摘要：高原牦牛生活在海拔2500-2600米的天然草地。高原地区恶劣的生存环境条件及多变的气温气候对牦牛身体机能的要求极强。身处高原气候，牦牛呼吸系统受频繁的气温气候变化，对呼吸系统造成强烈的刺激。在强刺激环境下，高原牦牛易发生呼吸系统疾病。高原牦牛作为高原地区民众主要的养殖经济来源之一，牦牛呼吸系统疾病的发生及传染对养殖户经济收益影响巨大。本文以高原牦牛最为常见的感冒、咽喉炎、支气管炎为例，分析了呼吸系统病因，探讨了牦牛呼吸系统常见疾病的防治措施。旨在为高原牦牛呼吸系统疾病综合防治提供一些参考。

简介：【摘 要】目的：总结分析呼吸内科常见病治疗的回顾性临床分析。 方法：选取武汉市蔡甸区张湾街卫生院收治的呼吸系统疾病患者98例，随机分成治疗组和对照组，各49例。治疗组患者应用药物治疗同时给予心理治疗有针对性治疗方法。对照组患者应用常规治疗。比较两组患者治疗效果。 结果：治疗组患者总有效率为93%，对照组患者治疗总有效率为78%。 结论：呼吸内科患者内治疗中，应用药物治疗同时，给予心理治疗治疗感染，能够提高其治疗效果，适合临床推广使用。

简介：摘要目的探讨儿童急性髓系白血病首次诱导化疗期间血流感染的临床特点。方法对2009年8月至2015年12月中国医学科学院血液病医院儿童血液病诊疗中心确诊的204例初诊急性髓系白血病患儿进行回顾性分析。采集患儿的临床资料以及血流感染的病原、体外药敏试验结果、合并症以及预后情况。组间比较应用χ2 检验，血流感染的危险因素分析采用Logistic回归分析。结果204例患儿中男116例、女88例，年龄8（1~14）岁。其中接受MAE方案（依托泊苷+米托蒽醌+阿糖胞苷）诱导患儿170例，接受IAE方案（伊达比星+阿糖胞苷+依托泊苷）诱导患儿25例，接受预激方案［阿克拉霉素或高三尖杉酯碱+阿糖胞苷+粒细胞集落刺激因子（G-CSF）］诱导患儿9例。共有28例患儿发生血流感染，发生率为13.7%，其中26例患儿发生1次血流感染，2例患儿发生2次血流感染。病原谱中革兰阳性菌占53.3%（16/30），革兰阴性菌占40.0%（12/30），真菌占6.7%（2/30）。最常见的病原菌是凝固酶阴性葡萄球菌（26.7%，8/30），然后依次是链球菌属（13.3%，4/30）和大肠杆菌（13.3%，4/30）。12例革兰阴性菌中有3例为碳青霉烯耐药阴性菌，有2例为嗜麦芽窄食单胞菌。共有8例患儿（28.6%，8/28）因血流感染死亡，其中6例感染病原为耐药革兰阴性菌或真菌。严重中性粒细胞缺乏患儿血流感染发生率高于无严重粒细胞缺乏患儿［16.6%（25/151）比5.7%（3/53）， χ²=3.933， P=0.047］。多因素分析显示，发热时伴随严重的中性粒细胞缺乏（OR=4.258，95%CI 1.097~16.524，P=0.036）是血流感染的危险因素。结论在儿童急性髓系白血病首次诱导化疗过程中，血流感染以革兰阳性菌为主，耐药菌感染预后差，严重粒细胞缺乏是显著危险因素。

简介：摘要规范化诊断和精准预后分层是急性髓系白血病（AML）个体化治疗的前提。本文从形态学、免疫表型、细胞/分子遗传学以及微小残留病等角度对AML初诊患者规范化诊断与精准分层进行了讨论以提高广大血液科医师对该病的认识。

简介：摘要目的探索采用闭环反馈控制的以问题为基础的学习（problem-based learning，PBL）在呼吸病学教学中的应用价值。方法在PBL教学中，在学生开放式询问、讨论及PBL自主学习结束后，通过组织医学生小组PPT汇报、书面总结与机制图展示给予闭环反馈。在闭环反馈前后观察师生的教学参与度、授课质量评价、学生对重点知识的辨识度、对重点症状特性掌握的维度及对PBL教学工作的满意度，并进行闭环反馈前后的比较。采用GraphPad Prism软件5.01进行分析。结果闭环反馈能提高导师教学参与度自我评价[闭环反馈前后分别为（7.97±0.91）和（8.77±0.64），P<0.001]及学生对导师教学参与度的评价[闭环反馈前后分别为（8.09±0.79）和（8.74±0.45），P<0.001]，同时提高学生对导师授课质量的评价[闭环反馈前后分别为（88.61±6.53）和（92.59±5.44），P<0.001]。通过闭环反馈，学生对大纲要求知识点的辨识度明显升高[闭环反馈前后分别为（84.00±21.75）和（90.22±16.18），P=0.017]，对PBL教学工作的整体满意度也明显提高[（8.93±0.67）和（9.37±0.64），P<0.001]。结论实践证明闭环反馈控制PBL教学方法对呼吸病学教学能够起到良好的教学效果，值得在临床教学推广。

简介：摘要：鸡呼吸道病主要是由于鸡的机体免疫力及环境等因素所导致，是一种鸡类常见多发病，养殖户即便使用很多种药物，也无法有效治疗鸡呼吸道病，达不到理想化的治疗效果。从中兽医的治疗角度分析，鸡呼吸道病属于病毒及其他细菌引起的疾病，具体症状为鸡的鼻腔及咽喉等部位发生明显的炎性病变。同时，如果鸡机体的内气不足，会使病毒传播到鸡的肺部，进而会使鸡出现支气管炎等现象。目前，中兽医将鸡呼吸道病视为感冒的症状，因此，针对鸡呼吸道病需要采用中兽医的治疗方式，促进治疗的效果达到理想化，减少养殖场（户）的经济损失，从而提升养殖经济效益并可持续发展。

简介：摘要：文章分析了鸡呼吸道疾病主要的分布与类别，同时阐述了常见的几种鸡呼吸道病染病的原因，最后结合多年的工作经验与实践，提出了一些治疗措施与防治心得。主要目的是为了向后续学习者提供理论参考依据。