简介：

简介：摘要目的对来自同一家系的两例塞克尔综合征1型患儿进行基因型与表型分析。方法收集患儿的临床资料，提取外周血进行全外显子与Sanger测序对患儿进行变异分析，通过文献复习了解本病的临床特征。结果患儿系足月小样儿，生长迟缓、发育落后、小头畸形、鸟头样面容。基因检测结果显示其ATR基因c.1A>G(p.M1？)和c.4853-18A>G复合杂合变异，分别来自患儿父母。两个变异均未见文献报道。结论c.1A>G(p.M1？)和c.4853-18A>G复合杂合变异可能是患儿的致病原因，两个新变异的检出丰富了ATR基因的变异谱。

简介：摘要目的探究消皮素D(GSDMD)在胶质瘤发生发展过程中的意义和体外实验中对胶质瘤细胞系增殖、迁移的影响及其分子机制。方法利用生物信息学的方法分析胶质瘤中GSDMD基因的表达特点，及GSDMD表达水平高低同临床预后的关系。采用实时荧光定量聚合酶链式反应(qRT-PCR)法检测人胶质瘤细胞U251MG、U87MG、LN229及正常胶质细胞HMC3中GSDMD的表达；运用慢病毒GSDMD基因敲除载体(LV-shGSDMD)与慢病毒空载对照(LV-NC)转染胶质瘤细胞LN229，并筛选稳转株LN229-NC和LN229-shGSDMD；应用qRT-PCR检测GSDMD mRNA的表达水平；细胞计数试剂盒(CCK-8)法检测LN229-NC、LN229-shGSDMD细胞的增殖能力；采用Transwell检测LN229-NC、LN229-shGSDMD细胞的迁移能力；采用蛋白质印迹法(Western blot)检测LN229-NC、LN229-shGSDMD细胞GSDMD、Nod样受体家族包含pyrin结构域蛋白3(NLRP3)、半胱氨酰天冬氨酸特异性蛋白酶(Caspase)-1、白细胞介素(IL)-1β蛋白的表达情况，两组间的比较采用双尾Student t检验。结果在癌症基因组图谱(TCGA)数据库及基因组织表达(GTEx)数据库中，胶质瘤组GSDMD基因表达水平高于对照组中的正常组织(3.62±0.04比2.83±0.01，t＝24.44，P<0.05)，胶质瘤中GSDMD高表达组中位生存时间短于低表达组[2.1年比7.9年，风险比(HR)＝4.5，P<0.05]；胶质瘤中GSDMD、IL-1β、Caspase-1表达水平高于正常组织，且随胶质瘤等级升高而上升。胶质瘤中NLRP3的表达水平同样显著高于正常组织，但同胶质瘤的等级没有明显关联。在细胞实验中，GSDMDmRNA在胶质瘤细胞系U251MG、U87MG、LN229中的表达量显著高于正常胶质细胞HMC3(4.04±0.35、4.76±0.21、6.29±0.28比1.00±0.07，P<0.05)，而LN229高于其他胶质瘤细胞系(F＝200.2，P<0.05)；基因敲除后，LN229-shGSDMD组较LN229-NC组细胞中GSDMD mRNA的表达量下降(0.15±0.04比1.00±0.01，t＝14.32，P< 0.05)；CCK-8实验中，LN229-shGSDMD组细胞吸光度(A)值曲线在LN229-NC组细胞下方，增殖活性下降(t＝4.580，P<0.05)；迁移实验中LN229-NC组细胞迁移效率显著高于LN229-shGSDMD组细胞(393.8±11.61比187.0±6.20，t＝50.25，P<0.05)。与LN229--NC组比较，LN229-shGSDMD组细胞中的蛋白表达水平NLRP3下调(0.923±0.003比0.671±0.004，t＝579.72，P<0.05)、Caspse-1下调(1.221±0.005比0.498±0.001，t＝180.61，P<0.05)、IL-1β下调(1.221±0.005比0.498±0.001，t＝180.64，P<0.05)，与生信分析结果及表型一致。结论GSDMD过表达促进胶质瘤细胞的增殖、迁移，其机制可能同焦亡途径有关。

简介：目的探讨同基因外周血造血干细胞移植治疗再生障碍性贫血的心理护理。方法对2例移植患者运用语言技巧，建立良好护患关系，并通过望、问、触、听、交谈、观察患者移植前、后的心理活动，并采取相应的护理措施。结果2例患者均在1月内迅速恢复，无严重感染及并发症。结论有针对性地做好同基因外周血造血干细胞移植患者的心理护理，对移植成功起着关键作用。

简介：我躺在阳台的摇椅上，晃晃悠悠地盼着傍晚的到来，手机传来简讯，闪动的屏幕显示着：我在球场，晚点儿回去。抬头的时候，天边烧起一团雀跃的火烧云，就像熟透了的番茄那般无限荣光地绵亘在天鹅绒般的天幕里。呵!这绝好的天气。我放下手机从摇椅上起身，轻轻带上门，径直出去了。

简介：摘要目的评价同基因造血干细胞移植（syn-HSCT）治疗再生障碍性贫血（AA）的疗效。方法对11例接受syn-HSCT的AA患者进行回顾性分析。结果全部11例AA患者中男4例，女7例，中位年龄为22（7~44）岁。全部11例患者移植后均获得造血重建，中位粒细胞植入时间为10（8~23）d，中位血小板植入时间为11（8~28）d。8例患者获得长期稳定植入，3例患者植入失败，其中2例行二次移植（1例获得到长期稳定植入，另1例造血重建后再次发生植入失败）。中位随访时间为53（5~135）个月，全部11例患者均存活，其中9例患者外周血象长期正常。结论syn-HSCT治疗AA可获得良好的长期生存，植入失败仍是有待解决的主要问题。

简介：摘要目的评价同基因造血干细胞移植（syn-HSCT）治疗再生障碍性贫血（AA）的疗效。方法对11例接受syn-HSCT的AA患者进行回顾性分析。结果全部11例AA患者中男4例，女7例，中位年龄为22（7~44）岁。全部11例患者移植后均获得造血重建，中位粒细胞植入时间为10（8~23）d，中位血小板植入时间为11（8~28）d。8例患者获得长期稳定植入，3例患者植入失败，其中2例行二次移植（1例获得到长期稳定植入，另1例造血重建后再次发生植入失败）。中位随访时间为53（5~135）个月，全部11例患者均存活，其中9例患者外周血象长期正常。结论syn-HSCT治疗AA可获得良好的长期生存，植入失败仍是有待解决的主要问题。

简介：无

简介：山西中南部的汾水河畔，有一棵苍天翠柏，翠柏下芳草萋萋的游园里汇聚了来自全国、以及世界各地的回乡游子，大家互相问候，温罄交谈，视若亲人。这里正是“洪同大槐树寻根祭祖园”。

简介：不知道同学们有没有发现,有些电视剧的片头或片尾会出现这样一行字:本剧纯属虚构,如有雷同,纯属巧合。意思是说如果剧中的某个情节恰好和生活中的事类似,只是凑巧了,请观众不要对号入座。

简介：一位著名的教育家说过:'没有家庭教育的学校教育和没有学校教育的家庭教育,都不能承担培养人这个艰巨而复杂的教育工程。'学校教育和家庭教育,是相辅相成、不可分割的。家校合作共育,班主任采用有效的方式和家长合作,共同教育学生,强化学生习惯的养成和对是非对错的辨别能力,可以营造一个让学生生命拔节的教育场,帮助学生健康成长。

简介：我居住的北京南沙滩。过去曾经是这座皇城的郊区，公共汽车的站名至今还叫南沟泥河。听到这地名，相信谁都能想象出它几十年前的开阔、清新和牧歌般的恬静。当年我们单位的纸库就建在这里，记得那时我们去纸库劳动，抬头便能看见田野、村庄和袅袅升起的炊烟。夏天的夜晚，繁星满天，一阵阵蛙鼓悠扬动听．蛮有点田园诗的味道。后来上面决定推平纸库，

简介：在初中，同学们已经学习过了不等式的基本性质，尤其是加法和乘法法则，笔者按如下形式归为：

简介：摘要采用ARMS技术对28例甲状腺乳头状癌（PTC）患者56个手术标本进行BRAFV600E 基因突变检测，同时结合NGS技术对BRAFV600E基因未见突变的样本进行验证。结果表明，28例PTC患者共56例样本进行BRAFV600E检测，突变率为88%，其中男性突变率为81%，女性突变率为90%。同一个患者双侧都存在BRAFV600E基因突变为22例，发生率为79%；5例患者双侧BRAFV600E基因突变不一致，发生率为18%，经NGS技术验证，男性1例样本为HRAS基因突变，女性1例为TERT基因启动子区突变，1例为HRAS基因突变，2例为RET融合基因突变。另1例PTC患者两侧未存在BRAFV600E基因突变，经NGS技术验证，双侧都为RET基因融合突变。大部分双侧患病PTC患者双侧同时存在BRAFV600E基因突变，但也存在着一部分比例的双侧PTC患者不是同时存在BRAFV600E基因突变。

简介：

简介：三十年前我出生在大山老家,饥饿、贫穷、寒冷就是我童年的记忆。三十年后,我以一名工作人员的身份再次走进大山,古城区金江白族乡。在这里我亲眼目睹了一个家庭是如何跳出贫穷绝望的枯井,一步步变得自强感恩奋进的。

简介：张同喜欢喝酒早已名声在外了。他占的位子又特别的好，市建设局质检站的站长，能请到他喝酒那是他给人家面子。长年累月泡在酒坛子里，张同被人们戏称为酒鬼，也就泡出了许多有关酒鬼的笑话，还泡出了酒鬼的一副特殊的模样，张同的蒜头鼻子永久性地红着，两眼也永久性地红着，这还不算，他的颧骨上也有艳红的两块。

简介：　　我离开位于美国东部美丽的尼尔瓜拉瀑布.下一步,打算抄近路穿过加拿大安大略的狭窄地带返回我在美国的家.　　过了收费昂贵的大桥,过了边境的无人区,来到了并肩插着星条旗与米字旗的地方.加拿大人非常和气.他们问我要到哪儿去,要逗留多长时间,迅速检查了我的小货车"罗西南特",最后检查我的狗查理.……

简介：冬季第一场雪花飘落那天，茵茵送给屠强一件毛衣，是她亲手织的。为这件事，阿绣跟屠强闹了一整夜。

简介：河南周口人，河南大学中文系毕业，2002年入北京画院进修，受教于王文芳、王明明、杨延文、石齐等老师．现系河南省美术家协会会员、北京万博画院院长。