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简介：摘要目的分析双胞胎早产儿坏死性小肠结肠炎(NEC)的临床特点及预后。方法回顾性分析中国医科大学附属盛京医院2009年1月至2018年12月治疗的双胞胎NEC早产儿的临床资料，并与单胎NEC早产儿进行比较，了解双胞胎NEC早产儿的临床特点及治疗转归情况。结果双胎早产儿NEC发生率[8.1%(124/1 539例)]高于单胎早产儿[3.8%(497/13 198例)]，差异有统计学意义(χ2＝62.887，P<0.001)。自然分娩组双胞胎之小例数多于双胎之大(23例比5例)，差异有统计学意义(χ2＝8.09，P<0.05)。与单胎NEC早产儿比较，双胞胎NEC早产儿出生体质量较低[(1 424±439) g比(1 761±596) g，t＝-15.07，P<0.001]，出生后需要机械通气率较高[37.1%(46/124例)比17.9%(89/497例)，χ2＝15.539，P<0.001]，死亡率较高[13.7%(17/124例)比7.0%(35/497例)，χ2＝ 5.401，P<0.05]，差异均有统计学意义。双胞胎NEC早产儿需手术治疗率较单胎NEC早产儿高[54.8%(68/124例)比43.9%(218/497例)]，差异有统计学意义(χ2＝27.885，P<0.05)。与单胎NEC早产儿手术组比较，双胞胎NEC早产儿手术组手术年龄较小[(20.6±17.5) d比(29.4±24.4) d，t＝-5.673]，贫血程度[(118.284±22.429) g/L比(127.460±28.352) g/L，t＝-3.398]、血小板减少程度[(213.570±150.548)×109/L比(220.250±169.610)×109/L，t＝-3.238]、代谢性酸中毒程度(7.215±0.211比7.355±0.418，t＝-4.207)、休克比率[52.9%(36/68例)比36.7%(80/218例)，χ2＝5.673]、需要机械通气比率[54.4%(37/68例)比35.8%(78/218例)，χ2＝7.484]均较高，差异均有统计学意义(均P<0.05)。肠管广泛坏死是单/双胞胎NEC早产儿手术患儿死亡的主要原因。术后随访1年，2组患儿生长发育迟缓比例、严重神经发育问题比例及死亡率差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论双胞胎早产儿出生体质差，NEC发病率高，病情进展快、需更早进行手术干预。双胞胎NEC早产儿手术比例高，术后并发症重，需密切观察，合理分析，尽早预防及干预，以降低双胞胎早产儿NEC的发生率和病死率，改善预后。

简介：摘要目的为了弥补胎儿辐射剂量学研究中双胞胎数字化模型的空白，本研究拟基于临床低剂量CT图像构建双胞胎可计算体模。方法采用阈值自动分割和手动分割结合的方式对孕妇患者的低剂量CT图像进行分割与标识，在3D建模软件中对分割后的母体轮廓、胎儿轮廓和骨骼等组织器官进行三维重建与曲面重构，再进一步依据国际放射防护委员会(ICRP)89号报告和世界卫生组织(WHO)报告中胎儿发育数据构建胎儿内部器官。结果建立了全球第一套基于低剂量CT图像的个体化双胞胎非均匀有理B样条(NURBS)曲面模型，该模型的外部轮廓、骨骼，在母体的大小、位置和姿势均与真实患者完全一致。每个所构建的胎儿模型具有25个器官/组织，并且其质量与参考值的相对偏差<10%。结论本研究构建了一套基于低剂量CT图像的个性化双胞胎可计算体模，填补了双胞胎可计算模型的空白，有助于更加准确评估怀有双胞胎的孕妇患者在接受放射诊断的过程中胎儿接受的电离辐射剂量。

简介：【摘要】本文对车间调度进行研究，分析基于数字化双胞胎的车间加工的实时路线以及进行动态调度的方法。

简介：摘要目的在3对表型存在差异(眶距增宽/眶距正常)的单卵双胞胎中鉴定面裂相关眶距增宽症的致病基因突变并进行验证和机制研究。方法纳入2014年5月至2019年5月就诊于上海交通大学医学院附属第九人民医院的3对单卵双胞胎，男2例，女4例，年龄5~18岁，双胞胎中均为1例眶距增宽症患者，1例眶距正常者，且眶距增宽均为面裂所致。对3对双胞胎进行全基因组测序，筛选眶距增宽症的突变基因。纳入该院同期33例面裂相关眶距增宽症患者和50例健康人作为验证样本，采用Sanger法进行外显子测序，验证全基因组测序筛选出的致病基因。在整形外科手术中获取患者和健康人颅面部骨膜组织，进行细胞培养，测定两组的碱性磷酸酶(ALP)活性，并进行茜素红染色鉴定细胞成骨分化情况；分别采用实时定量PCR和蛋白质印迹法检测两组骨膜细胞Notch和Wnt信号传导通路mRNA、蛋白表达水平。正态分布计量数据以均数±标准差表示，多组之间比较采用单因素方差分析，多组之间两两比较采用Bonferroni’s检验。结果全基因组测序分析显示，3对双胞胎中的眶距增宽症患者均在MAML3基因发现1个新的同义突变(c.1479 G>A，p.Q493Q)。Sanger法外显子测序结果中，33例眶距增宽症患者中有17例(51.5%)携带该突变；而在50例正常对照者中没有检测到该突变。骨膜来源细胞学实验结果显示：患者来源细胞中MAML3的mRNA和蛋白表达水平均低于健康者来源细胞；成骨诱导后3、7、14 d，患者来源细胞中ALP活性均高于健康者来源细胞(8.540±1.450、20.740±2.514、24.090±3.213　vs.　5.268±0.482、11.680±1.527、13.200±0.592；P值均<0.05)；成骨诱导后14 d，茜素红染色结果显示患者来源细胞内红斑形成多于健康者来源细胞，提示MAML3突变可能导致人骨膜来源细胞过度成骨分化；成骨诱导后14 d,与健康者来源细胞相比，Notch信号途径下游的靶转录因子hes1、hes5的mRNA和蛋白表达水平在患者骨膜来源细胞中均下调，Wnt信号途径的Wnt3a、β-catenin mRNA和蛋白表达水平上调。结论MAML3基因(c.1479G>A，p.Q493Q)突变是面裂相关眶距增宽症的一种致病基因，该基因突变使患者颅面部骨膜组织中MAML3蛋白表达水平下调。Notch和Wnt/β-catenin信号途径在眶距增宽症发病中起重要作用。

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简介：[摘要]在“全面二孩”政策的背景下，更多的家庭选择生育二胎，这也加剧了一部分家庭矛盾，本文以X幼儿园具有突出反二胎行为的头胎孩子乐乐为研究对象，进行个案研究，深入分析头胎儿童排斥二胎的行为表现及行为背后的原因，为准备孕育二胎的家庭提供可参考的建议。

简介：摘要同卵三胞胎，女，6月龄，其中三胞胎之一、之二完善腹部超声、肝脏穿刺活检、神经元特异性烯醇化酶及肝脏穿刺病理等检查，诊断为神经母细胞瘤（国际神经母细胞瘤4S期，低危组），原发灶位于三胞胎之一左侧肾上腺。三胞胎之一经手术及化疗，三胞胎之二经化疗，随访肝功能正常，腹部超声示肝脏不大，腹部未见新发病灶。三胞胎之三经肝脏穿刺病理提示非嗜肝病毒性肝损伤改变。三胞胎中2例同时患有神经母细胞瘤罕见。

简介：【摘 要】目的：讨论不良孕产史孕妇羊水细胞胎儿染色体核型特点。方法：选择1174例在医院中由于不良孕产史实行羊膜腔穿刺羊水细胞胎儿染色体核型分析的孕妇，根据不良孕产史不同分为四组，其中A组为生育过遗传代谢性疾病或者单基因遗传性疾病的患儿，B组为孕育过染色体病的患儿，C组为夫妇一方为染色体异常携带者，D组为既往不良孕产史病因不详。结果：本文共选择1174例由于不良孕产史实行羊水染色体的核型分析的孕妇，其中有44例孕妇羊水出现异常染色体核型，检出率达到3.75%。其中有3例发生21-三体综合征，有3例出现性染色异常，有2例发生额外小染色，有3例出现18-三体综合征，有1例发生14号染色体结构异常，有21例出现染色体多态性变异。A组的胎儿染色体异常率达到2.68%，B组胎儿染色体异常率达到2.50%，C组胎儿染色体异常率达到28.57%，C组的胎儿染色体异常率达到3.99%。结论：在不良孕产史孕妇中检测胎儿染色体核型分析，有利于及时发现异常染色体核型，减少新生儿的先天性疾病发生率。

简介：[摘要]目的：分析高危孕妇羊水细胞胎儿染色体分析在产前诊断的临床价值。方法：通过对高危孕妇358例实施羊膜腔穿刺术，检测胎儿羊水细胞染色体的异常率和染色体核型。结果：全部高危孕妇均完成穿刺，羊水细胞培养一次成功率为99.8%。358例高危孕妇羊水细胞标本中有13例染色体异常核型，异常率为3.63%。在13例染色体核型异常患者中，包括7例高龄孕妇，3例唐氏高危非高龄孕妇，3例不良孕产史。将高龄作为产前的评估指标的孕妇78例中，21-三体、18-三体的检出率为5.14%，与非高龄检出率对比具有差异表示统计学有意义。结论：将羊水细胞染色体检查作为高危孕妇的一般检查手段，在产前实施检查可有效减少缺陷儿的出生率，符合我国优生优育的国策，提高了我国的整体人口素质。同时，超声引导下实施羊膜腔穿刺具有极高的安全性和准确度。