简介:目的探讨乳腺癌的分子分型与人格特征的关系。方法选择124例女性乳腺癌患者设为研究组,同期健康体检的100例女性设为对照组。采用中国大五人格问卷简版(CBF-PI-B)对两组人格特征进行调查分析;采用免疫组织化学方法(IHC)确定研究组乳腺癌患者的分子分型;分析不同分子分型乳腺癌患者及正常人群的人格特征。结果124例乳腺癌患者IHC结果显示,LuminalA型40例,LuminalB型38例,人表皮生长因子受体2(HER2)过表达型24例,三阴性22例。各乳腺癌分子分型患者CBF-PI-B中神经质、宜人性方面评分均高于对照组,开放性方面评分均低于对照组,差异均有统计学意义(P﹤0.05),但乳腺癌各分子分型间评分比较,差异均无统计学意义(P﹥0.05)。结论乳腺癌分子分型与人格特征具有一定的关系,改变性格有可能降低乳腺癌的发病率。
简介:摘要目的了解深圳地区2019—2021年诺如病毒暴发分子流行特征。方法收集2019年1月至2021年12月诺如病毒暴发信息及标本,应用实时荧光反转录聚合酶链式反应样本进行诺如病毒检测,阳性样本通过RT-PCR扩增、测序和序列分析;对其中3株GII.2[P16]进行基因组扩增和序列分析。结果2019年1月至2021年12月,共报告诺如病毒暴发246起,主要发生在幼儿园(132,53.66%)和小学(52,21.14%)。每起暴发发病数范围为3~130,中位数为8。每年11月至次年3月为诺如病毒暴发的流行高峰。211起暴发分型成功,GI和GII分别检出7种和11种基因型,78起(36.97%)诺如病毒暴发由GII.2[P16]引起。对GII.2[P16]基因组分析表明,深圳2020年暴发株仍属于GII.2[P16](2016-2017)亚群,在非结构蛋白P22(L777S)和3C蛋白酶(A1047V和P1074T)上出现氨基酸变异。结论GII.2[P16]是2019年1月至2021年12月引起深圳市诺如病毒暴发的流行株,主要发生在学校和幼儿园,持续监测和基因组分析有助于发现流行株的变异和新毒株的出现。
简介:摘要目的探讨子宫内膜癌分子分型与临床病理特征。方法选取2020年11月至2021年11月天津市中心妇产科医院病理科确诊的100例子宫内膜癌病例,利用Sanger测序和免疫组织化学染色,按照第5版WHO女性生殖系统肿瘤分类诊断流程进行分子分型,分析各分子亚型的临床病理特征。结果100例子宫内膜癌患者,年龄26~72岁,平均年龄53岁。POLE突变型10例,其中“双分子特征”子宫内膜癌2例(2/10),G3级宫内膜样癌2例(2/10),其他高级别亚型3例(3/10)。错配修复缺陷型38例,其中“双分子特征”子宫内膜癌1例(1/38,2.6%),宫内膜样癌36例(36/38,94.7%);21例(21/38,55.3%)表现为MLH1、PMS2同时缺失,20例(20/21,95.2%)为MLH1甲基化阳性病例,即为散发性子宫内膜癌;6例(6/38,15.8%)行Lynch综合征相关基因胚系检测,其中1例为Lynch综合征相关子宫内膜癌。无特异分子特征型44例,其中G1~2级宫内膜样癌34例(34/44,77.3%),G3级宫内膜样癌7例(7/44,15.9%)。p53异常型8例,其中G3级宫内膜样癌4例(4/8),其他高级别亚型2例(2/8),且1例(1/8)为遗传性乳腺癌卵巢癌综合征患者。结论正确解读子宫内膜癌中POLE基因突变、MMR蛋白及p53蛋白免疫组织化学结果是进行分子分型的关键,必须严格按照标准的诊断流程和规范进行判读,确保分子分型的准确性。
简介:摘要目的探讨A307亚型的血清学特征和分子机制。方法采用标准血型血清学方法鉴定先证者及其家系成员ABO血型,应用聚合酶链反应-序列特异性引物检测ABO血型、ABO基因第1到第7外显子直接测序分析及构建3D分子模型,就变异对α-1,3-N-乙酰半乳糖胺基转移酶(α-1,3-N-Acetylgalactosaminyltransferase,GTA)稳定性改变ΔΔG的影响进行预测。结果先证者及其弟弟、女儿血清学表现为Aend表型,ABO基因型均为A307/O02。ABO基因第7外显子c.467C>T和c.745C>T变异,导致GTA的氨基酸发生p.P156L和p.R249W氨基酸替换。分子建模与分析提示p.R249W变异改变了蛋白局部氨基酸间的氢键数目,从而改变氨基酸间的作用力,而热动力学改变ΔΔG值降低表明蛋白质稳定性下降。结论该例A307亚型表现出Aend亚型的血清学特征,p.R249W变异可能降低GTA结构稳定性导致A307亚型的形成。
简介:摘要目的分析青海省人间布鲁氏菌病(布病)流行规律与趋势,对2005-2019年布鲁氏菌分离株进行分子分型,为制定青海省布病预防控制策略提供依据。方法收集中国疾病预防控制信息系统青海省2005-2019年布病报告数据,描述和分析其时间、地区和人群三间分布。采用BCSP31聚合酶链式反应(BCSP31-PCR)、AMOS聚合酶链式反应(AMOS-PCR)和多位点串联重复序列分析(MLVA-16)方法鉴定布鲁氏菌分离株,进行聚类分析。结果2005-2019年青海省累计报告病例577例,平均发病率为0.07/10万,不同年份差异有统计学意义。一年四季均可发病,集中在每年的3-10月。577例病例分布在6个自治州(市)的31个县(市、区)中,病例数位居前5位的是门源回族自治县(22.88%,132/577)、天峻县(10.57%,61/577)、西宁市(10.57%,61/577)、河南蒙古族自治县(10.51%,58/577)和海晏县(9.53%,55/577)。年龄范围8~82岁,男女性别比为1.8∶1(374/203),职业分布以牧民为主(47.83%,276/577)。从人全血中分离的10株菌株均为羊种Ⅲ型布鲁氏菌,分为5种基因型(2种基因型为单基因型,3种基因型为相同基因型),MLVA-16分型和聚类分析结果显示,同青海省已发表文献的26株羊种Ⅲ型布鲁氏菌的遗传关系较近。结论青海省布病疫情呈回升趋势,应加强人群监测和疫情通报,MLVA-16分型呈基因多态性,提示MLVA-16可用于遗传多样性分析和分子流行病学溯源调查,以提高布病监测能力。
简介:应用拉曼光谱研究了硫酸盐制浆过程的脱木素反应动力学。鉴于木素在拉曼光谱中的分子特征峰出现在-1600cm^-1和-1657cm^-1位置,而这两个峰的高度可代表浆中木素的残余量。据此,脱木素动力学的参数。比如反应速率常数K和反应活化能Ea可以被得出。对一个等温连续硫酸盐制浆过程的研究发现,常规分析脱木素反应只有一段,但用分子理论研究则分成两段,第一段的反应速率常数K和反应活化能Ea都大于第二段。数据还显示,木素的苯环结构(-1600cm^-1)解聚或碎裂的速率在两个脱木素阶段都较快,而木素支链结构上的碎裂(-1657cm^-1)在第一阶段似乎与苯环结构碎裂相等,但在第二阶段明显减慢了约55%。这说明脱木素反应的主要特征是木素苯环结构的解聚或碎裂。由于化学方法得出的脱木素反应速度常数和活化能都在拉曼光谱得出的动力学参数范围内,这说明了两种方法的吻合,同时也证明了拉曼光谱方法即可以包含常规方法的数据又可以揭示脱木素反应的分子信息。
简介:摘要目的探讨嗜酸性空泡状肾肿瘤(eosinophilic vacuolated tumor of the kidney,EVT)的临床病理特征、免疫表型、分子改变、鉴别诊断及预后。方法回顾性收集宁波市临床病理诊断中心2014至2020年间的4例EVT的临床病理学资料,进行光镜观察、免疫组织化学染色、高通量DNA靶向测序及随访,并复习相关文献。结果4例患者,其中女性2例,男性2例。患者年龄44~63岁,平均年龄51岁。肿块最大径1.5~4.2 cm(平均肿块最大径2.3 cm)。镜下肿瘤境界清楚、无包膜,肿瘤内及周围可见厚壁血管,肿瘤细胞主要呈巢状结构、少量管状结构,肿瘤细胞胞质丰富嗜酸、颗粒状,一个显著的特征是存在明显的、大小不一的胞质空泡(通常为大的细胞质空泡)、核仁明显,局部间质疏松水肿或透明变。免疫表型:4例EVT均弥漫表达CD117,细胞角蛋白(CK)7均阴性,CD10和P504s均阳性,4例MTOR、S6和Cathepsin K均阳性,TFE3、碳酸酐酶9、Melan A和HMB45均阴性,SDHB阳性表达。高通量DNA靶向测序证实4例病例均存在MTOR基因突变,其中2例同时存在TSC2基因突变。平均随访46个月,均无病生存。结论EVT是一种罕见的嗜酸细胞性肾肿瘤,具有独特的形态、免疫组织化学和分子特征,生物学行为惰性,识别这种新的罕见的具有独特特征的实体将更好的分类肾肿瘤。
简介:摘要目的探讨化生型胸腺瘤(metaplastic thymoma)的临床病理学特征、免疫表型、分子遗传学特征及预后。方法收集福建省立医院2008—2019年间确诊的5例化生型胸腺瘤的临床病理学资料,行免疫组织化学染色,荧光原位杂交(FISH)检测MAML2基因,并复习相关文献。结果男性2例,女性3例,年龄36~64岁(平均年龄52岁)。肿瘤最大径3.2~7.3 cm(平均5.1 cm)。镜下均见上皮样细胞与梭形细胞双相分化的特点,二者交错分布,可见相互移行也可见骤然过渡。形态温和,两种成分均未见核分裂象,间质见少量淋巴细胞浸润。免疫表型:上皮样成分广谱细胞角蛋白、p63及E-cadherin强阳性;梭形细胞成分波形蛋白、上皮细胞膜抗原弥漫阳性;Ki-67阳性指数均小于5%,淋巴细胞末端脱氧核苷酸转移酶阴性。FISH检测MAML2基因分离(2/4)。结论化生型胸腺瘤属低度恶性胸腺上皮性肿瘤,诊断和鉴别诊断依赖于特征性形态学表现,必要时行免疫组织化学染色及MAML2基因检测辅助诊断,治疗以手术完整切除为主,预后良好。