简介:我国卒中发病率和死亡率呈持续上升趋势,已经成为国民死亡的首要原因和导致残疾最严重的疾病.欧、美国家心脑血管病死亡率在20世纪30~40年代快速上升,至70年代达到顶峰.通过积极采取控烟、降胆固醇计划等预防策略后,90年代开始呈现明显的下降趋势[1].在过去的20年,英国的主要卒中事件下降了40%[2].我国脑血管病的发病率和死亡率明显高于心血管疾病,预防形势也更加严峻.在卒中临床事件中,约3/4为首发卒中,故一级预防是降低卒中发病率和死亡率的重要策略.遵循卒中一级预防指南,汲取国际成功经验,制定适合我国国情的一级预防策略,对于卒中预防具有非常重要的意义.
简介:摘要目的以社区为试点,对社区耳聋高危人群进行常见耳聋基因筛查,以探讨全面、高效、可行的遗传性聋一级预防检测策略和方法。方法对在泰州市海陵区残疾人联合会登记的育龄期内90例耳聋患者及14名听力正常近亲属进行病史采集、影像学及听力学检查,抽取外周血抽提全基因组DNA,利用巢式多聚酶链反应扩增目基因后直接测序的方法,对所有患者进行常见耳聋基因GJB2、SLC26A4、MT-RNR1全序列筛查。通过Sequencher 5.4软件判读检测结果,并以卡片形式告知患者。结果耳聋患者常见耳聋基因的检测率为48.78%,其中GJB2、SLC26A4、线粒体MT-RNR1致病突变的检测率分别为21.11%、16.67%和10%;14名听力正常近亲属中有11名常见耳聋基因携带者,其中GJB2携带率为57.14%,SLC26A4携带率为28.57%,MT-RNR1携带率为14.29%。对1例样本进行检测总成本大约为700元。成功建立了本社区先天性聋一级预防模式。结论本研究联合残疾人联合会和社区,完成了对海陵区耳聋患者及其近亲属的常见耳聋基因筛查及咨询工作,并建立了适合向本市其他社区或省内推广的社区先天性聋一级预防模式。