简介:摘要目的对1个粘多糖贮积症Ⅱ型(mucopolysaccharidosis Ⅱ,MPSⅡ)家系的艾杜糖-2-硫酸酯酶(iduronate-2-sulfatase, IDS)基因进行变异分析,探讨其分子遗传学发病机制。方法应用高通量测序和Sanger测序技术对先证者进行基因变异分析,基因变异确定后,对其母亲、父亲进行致病基因位点确认,确定变异基因的遗传关系;应用逆转录-聚合酶链反应检测变异对mRNA的影响。结果先证者IDS基因存在IVS1-3T>G半合子变异,导致变异等位基因产生了两种转录本,一种转录本保留了第1内含子的3′端c.104-216到c.104-1的216个核苷酸,并提前出现终止密码,导致肽链从550个氨基酸截短至38个;另一种转录本缺失了第2外显子5′端c.104-c.212的109个碱基,产生移码变异,IDS肽链由550个氨基酸缩短至92个。先证者为IVS1-3T>G变异的半合子,而其母亲为IVS1-3T>G变异的杂合子;其他家系成员及100名正常对照则未见该变异。结论IDS基因的IVS1-3T>G变异导致IDS基因表达异常,进而引起IDS蛋白异常,从而成为该粘多糖贮积症Ⅱ型患者的致病原因。
简介:摘要内含脂变终丝的骶管囊肿国内外鲜见报道,其脂变终丝穿行于硬膜囊和囊肿瘘口之间。2019年6—8月解放军总医院第一医学中心神经外科收治了2例同时具备脊髓拴系综合征和硬脊膜囊肿特点的骶管囊肿患者。2例患者的腰骶MRI显示脊髓圆锥低位,终丝脂肪变性及骶管囊性占位。行骶管囊肿切除+脊髓拴系松解术治疗,术中可见以脂变终丝出硬膜囊处为瘘口,形成硬脊膜囊肿。术后病理学结果显示病变为无衬附上皮的纤维囊壁组织,符合囊肿改变。2例患者术后均有神经功能改善。
简介:摘要内含脂变终丝的骶管囊肿国内外鲜见报道,其脂变终丝穿行于硬膜囊和囊肿瘘口之间。2019年6—8月解放军总医院第一医学中心神经外科收治了2例同时具备脊髓拴系综合征和硬脊膜囊肿特点的骶管囊肿患者。2例患者的腰骶MRI显示脊髓圆锥低位,终丝脂肪变性及骶管囊性占位。行骶管囊肿切除+脊髓拴系松解术治疗,术中可见以脂变终丝出硬膜囊处为瘘口,形成硬脊膜囊肿。术后病理学结果显示病变为无衬附上皮的纤维囊壁组织,符合囊肿改变。2例患者术后均有神经功能改善。
简介:如何对IPO公司准确定价是学术界和实务界广泛争议的热点话题。IPO定价准确性的评价依赖于对公司内含价值的判断,选择不同的标准确定公司的内含价值会得出IP0定价过高或过低的不同结论。本文应用可比公司法对常山药业的内含价值进行估计,使用四种可比公司乘数计算的结果表明公司实际发行价格高于公司内含价值,这意味着公司的发行价格存在一定程度的高估现象。与同期证券分析师对常山药业发行价格预测的平均估价水平相比,结果发现多数证券分析师由于过度乐观而高估公司内含价值。本文研究结果表明可比公司法具有计算简单、可操作性强等特点,不仅有助于一级市场中不同投资者对IP0公司的内含价值做出合理的估计,而且可以为二级市场交易中小投资者形成正确的投资决策提供依据,减少超额投资损失。