简介：摘要目的分析胎儿先天性中胚叶肾瘤（congenital mesoblastic nephroma，CMN）的产前MRI和生后CT表现。方法2017年8月至2019年4月，3例单胎妊娠孕妇在广州市妇女儿童医疗中心产前影像检查疑诊胎儿CMN，新生儿在本院出生且生后经过外科手术切除和病理检查证实。回顾性分析3例胎儿的产前MRI、生后CT和病理检查资料，总结胎儿CMN产前MRI和生后CT的表现。对数据采用描述性统计分析。结果（1）本单位同期新生儿分娩总量为57 716例，CMN发生率为0.005%（3/57 716）。3例患儿均为男性，例1和例2孕期羊水过多，例3孕晚期突发胎儿窘迫、胎儿心包积液且肿物明显增大，均采取剖宫产分娩。（2）产前MRI检查，例1和例3病灶位于左肾，例2位于右肾。3例肿物均呈类圆形，边界清晰，T2加权稍高信号。例1和例2 T1加权等信号；例3 T1加权稍低信号，弥散加权高信号。（3）生后CT检查，例1和例2平扫呈均匀等密度，CT强化特点呈“包裹征”。例3生后CT平扫瘤体密度不均匀，瘤体内大片状高密度出血；CT强化呈结节状不均匀强化，并瘤内出血。（4）术后病理检查，例1和例2为经典型，例3为细胞型。结论经典型CMN的产前MRI特点是信号均匀，T1加权信号呈等信号，生后CT增强表现为“包裹征”；细胞型CMN的产前MRI特点是信号不均匀，T1加权信号减低，生后CT平扫表现密度不均匀，瘤内出血，增强呈结节状不均匀强化。但由于本研究病例数较少，需要积累更多病例，进一步研究。

简介：摘要目的总结分析先天性中胚叶肾瘤(congenital mesoblastic nephroma，CMN)的声像图与临床特征，探讨其与肾母细胞瘤(Wilm′s tumor，WT)的鉴别要点。方法收集2008年12月至2019年12月于首都医科大学附属北京儿童医院经手术病理证实的CMN患者21例作为CMN组，另将同期同一年龄组确诊的51例WT患者作为WT组，回顾总结两组声像图特征、临床特点。分析两组间瘤灶大小、发生部位、回声特点及发病年龄间是否存在可供鉴别诊断的差异性，并采用ROC曲线评价具体诊断效能。结果除内部回声外(P＝0.694)，CMN组与WT组瘤灶大小、发生部位及发病年龄间差异有统计学意义(均P<0.05)。胎儿期CMN发病率高于WT(61.9%对3.9%，P<0.001)，特异性96.1%。出生后CMN发病年龄明显早于WT(Z＝-4.044，P<0.001)，ROC曲线下面积(AUC)为0.949，临界值为112.5 d，敏感性87.5%，特异性93.9%。结论仅凭声像图鉴别CMN与WT存在困难，但综合肿瘤大小、发生部位，特别是发病年龄，可有效提高超声的诊断效能。

简介：临床资料例1．男，3岁，因怕热无汗、全身毛发稀疏、牙齿发育不全，于2010年5月13日入院就诊。患儿自出生后开始发热，体温最高可达39．7℃。体温随外界温度变化而变化，天气炎热时体温升高明显。患儿出生时头发及眉毛稀少，出牙迟，1岁后开始出牙，恒牙稀，吐字不清，伴口干、无泪。因不明原因发热、

简介：【摘要】目的：探讨先天性外胚叶发育不全的口腔修复护理方法及效果。方法：选取该院2021年1月到2023年8月收治的40例先天性外胚叶发育不全患者进行研究，均分为观察组和对照组，对照组（20例）接受常规护理，观察组（20例）予以综合护理。结果：观察组（100.00%）护理有效率较对照组（60.00%）更高；护理满意度（100.00%）较对照组的80.00%更高，P<0.05，差异有统计学意义。结论：综合护理既能有效改善患者发育、咀嚼功能，又能促使护理满意度得到进一步优化提升，值得广为运用。

简介：目的探讨先天性中耳胆脂瘤的位置。范围。临床症状。影像学特征及手术治疗。方法本文回顾性分析了解放军总医院耳鼻咽喉-头颈外科自1995年1月～2005年10月诊治的952例胆脂瘤患者的治疗结果，对其中10例先天性中耳胆脂瘤的起源．临床特征及手术前后的听力进行了评估。结果10例先天性中耳胆脂瘤患者的平均年龄为16岁（10～24岁），其中7例为男性，3例为女性，出现症状到临床确诊的平均时间为2年。术前平均纯音听阈为55dB，平均气-骨导差为45dB。有2例患者的鼓膜像上可以看到典型的先天性中耳胆脂瘤表现。所有病例均进行了高分辨率颞骨CT扫描。8例术前分别被诊断为耳硬化症或听骨链畸形。所有病例都在外耳道径路鼓室探查清除胆脂瘤后进行了一期鼓室成型术。除了1例因为病变广泛选择了完壁式乳突根治和鼓室成型术。本组所有病例的胆脂瘤均位于中-后鼓室，主要是在砧镫关节处。术后的平均气-骨导差小于20dB。所有病例术后至少随访1年半，2例病人因为术后听力下降进行了二期手术。本组病例中经手术探查或CT复查，没有发现胆脂瘤残留或复发。结论原发性中耳胆脂瘤临床罕见。常被延误诊断，其预后和残留。复发比例主要决定于病变范围。

简介：报告1例新生儿先天性无汗型外胚叶发育不良。患儿男,14天,出生后皮肤干燥、脱屑,间断发热2周。躯干皮肤病理显示皮肤萎缩变薄,真皮层未见明显的毛囊、汗腺及皮脂腺等皮肤附属器,小血管周围少量淋巴细胞浸润。

简介：摘要采用非测量性观察，标本为成年男性，为7叶肺型，右侧肺分4叶(右下肺分裂成不完全性2叶)；左侧肺分3叶（左上肺分成2叶）.观察结果分析为先天性7叶肺变异。

简介：摘要采用体质人类学非测量性观察法与形态学测量法对标本库一例男性成人标本进行考察肾的位置与形态异常，左右两肾肾门都约在第2腰椎体水平。双肾呈多发性分叶，左肾14叶，右肾12叶。右肾后面有部分实质性发育缺损。体质测量数据显示偏小，但无明显异常。该例标本应属成人双侧先天性幼稚型分叶肾畸形。

简介：摘要目的通过观察马蹄肾及其并发症的影像学表现来评价KUB、IVP及MSCT检查在马蹄肾及合并症诊断中的应用价值。方法回顾性分析23例马蹄肾患者的影像学检查资料，分别统计KUB、IVP及MSCT对马蹄肾及并发症的诊断率。结果KUB诊断马蹄肾8例(34.8%),肾结石5例（50.0%）；IVP诊断马蹄肾10例（43.5%），肾盂积水14例（84.2%），肾结石6例（60.0%）；CT诊断马蹄肾23例（100%），肾盂积水19例（100%），肾结石10例（100%）。结论MSCT对马蹄肾及合并症的正确率高于KUB及IVP，可以清楚地显示马蹄肾畸形部位及肾盂积水、肾结石等合并症。

简介：摘要目的探讨小儿先天性中胚层肾瘤（CMN）的CT表现与临床病理特征。方法回顾性分析山西省儿童医院2017年9月至2020年11月经手术病理证实的5例CMN患儿的临床资料，并结合文献进行复习。结果5例CMN患儿中，男性3例，女性2例，中位年龄8个月（23 d~18个月）。病理类型经典型1例，细胞型及混合型各2例；2例病灶位于左肾，3例位于右肾。CT示3例密度不均匀，内见坏死及囊变，其中1例可见小斑片状出血灶；2例密度较均匀。增强CT扫描示5例均轻中度不均质强化，呈渐进性、持续性，均可见杂乱、迂曲血管影；4例周缘强化显著，呈"环征"，其中1例呈"双层征"。CT平扫密度均匀的2例肿块在延迟期呈等密度，其中1例肿块内见局灶性造影剂潴留。5例CT均未见钙化及转移灶。结论CMN的CT表现具有一定特征性，且对预判其病理分型具有一定参考作用。平扫实性占位、"双层征"及延迟期局灶性造影剂潴留，常提示为经典型，而坏死、囊变及出血多见于细胞型CMN。

简介：摘要为提高对先天性肾性尿崩症（congenital nephrogenic diabetes insipidus，CNDI）的临床认识和诊治水平，回顾分析郑州大学第一附属医院2013年5月—2020年5月收治的22例CNDI患者的临床表现、实验室检查、影像学表现及治疗效果。22例CNDI患者中男性占86.4%（19例）；年龄2个月~47岁，小于30岁者20例，大于30岁者2例。临床表现为自幼出现多饮、多尿，伴有不同程度的发热、生长发育障碍，部分患者出现血肌酐增高。15例（68.2%）患者有不同程度双肾及输尿管积水，残余尿增加。垂体磁共振成像（MRI）增强扫描显示，垂体后叶高信号未见明确显示5例，占22.7%，垂体后叶显示模糊6例，占27.3%。7例行基因检测为AVPR2基因突变。对疑似CNDI的患者应及时行禁水-加压素试验及基因检测明确诊断，早期治疗。

简介：摘要本文报告2例AVPR2基因突变致先天性肾性尿崩症，均表现为长期发热伴高钠血症，随访18~24个月，2例患儿智力、运动发育同同龄儿，未发现泌尿系统异常。对于长期发热伴高钠血症的男婴需警惕先天性肾性尿崩症。

简介：患儿男、7岁,生长发育迟缓,烦渴多尿7年于1993年4月13日入院。该患儿出生后食量小。体格发育落后于同龄儿,3岁多会行走,步态不稳,行走述腿痛。四肢无力易跌跤。无肾脏病史及其它遗传性疾病家族史。体格检查;T37.1℃、P100次/分、R25次/分、wt17.8kg、BP14/8kPa。身高102cm、上部54cm、下部48cm、指距0.5cm。发育营养欠佳,贫血貌,听力正常,郝氏沟(+)、串珠肋;

简介：1临床资料男，34岁，轰炸机飞行员，飞行总时间2600h。因“体检发现右肾异位7年”由体系医院转送我院进行体检及健康鉴定。患者无明显临床不适症状，飞行耐力良好，每年均按期完成飞行任务，平时正常参加体育锻炼。入院查体：体温、脉搏、呼吸正常，血压120／80mmHg。

简介：

简介：摘要先天性中胚层肾瘤（CMN）是新生儿最常见的肾脏肿瘤。组织学上，可分为经典型、细胞型和混合型3种亚型。除了最常见的ETV6-NTRK3基因融合，新近发现大部分经典型和混合型具有表皮生长因子受体（EGFR）基因内部串联重复，少部分的细胞型和混合型具有涉及NTRK1、NTRK3或BRAF基因重组和BRAF基因内部缺失。本文对其临床病理特点及分子病理进展等方面进行综述。

简介：无

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简介：先天性外中耳畸形的发生是胚胎发育期受多种因素（环境因素如药物、病毒感染、化学物质及遗传因素如家族遗传病史）的影响,从而导致耳廓形成不完全、缺失等。根据外观形态表现对先天性外中耳畸形分度,I度：耳廓的大部分解剖结构存在,但轮廓较正常侧小;II度：耳廓的多数解剖结构消失或无法辨认,残留的结构尚存部分耳垂,形态各异,但大多数外观呈现花生状、

简介：