简介:摘要原发性低镁血症伴继发性低钙血症(HSH)是甲状旁腺功能减退的罕见病因之一。现报道近期本科诊治的1例原发性HSH患者,并在此基础上探讨该病的诊治策略。患者为26岁男性,以反复四肢麻木、抽搐为主要表现,生化检测提示存在低镁血症、低钙血症、低钾血症及甲状旁腺功能减退,后经基因检测证实存在瞬时受体电位阳离子通道-M亚家族-成员6(TRPM6)基因突变。经规律口服补镁治疗后,患者症状明显缓解。随访患者症状无再发,血电解质正常。原发性HSH多呈常染色体隐性遗传,因TRPM6基因突变导致肠道及肾脏的镁吸收障碍,进而引起系列临床表现,经补镁治疗通常可明显缓解相关症状。
简介:摘要吲达帕胺为磺胺类利尿药,具有利尿和钙拮抗作用,是一种强效、长效的降压药。在国外的一些文献上出现过代谢的不良反应。本药可引起低钾血症,治疗期间应监测血浆钾离子水平,必要时补钾。本药还可引起低钠血症及低氯血症,甚至发生代谢性脑病(临床表现为呕吐、嗜睡、木僵、昏迷和癫痫发作等)。
简介:摘要本文报道一例罕见的Gitelman综合征合并范科尼综合征的病例。本例患者因低钾血症就诊我院,患者自幼身材矮小,存在多种电解质紊乱,包括低钾血症、低钠血症、低磷血症、低镁血症,血气分析示轻度代谢性酸中毒,检查示存在尿液酸化障碍、肾性失钾、肾性失磷、尿氨基酸阳性、血尿酸降低,符合范科尼综合征诊断。低钾血症病因似乎可诊断为范科尼综合征,但患者2年前外院血气分析示轻度代谢性碱中毒,最后SLC12A3基因检测显示存在致病性突变,确诊为Gitelman综合征,其范科尼综合征考虑为长期严重低钾血症所致低钾性肾病的表现。