简介:摘要目的探讨先天性无丙种球蛋白血症静脉丙种球蛋白的治疗现状,为合理规范的治疗提供依据。方法回顾性分析1988年1月至2020年4月重庆医科大学附属儿童医院就诊的114例先天性无丙种球蛋白患儿的基本信息、临床特征、实验室检查、治疗转归等情况,比较规律输注与不规律输注丙种球蛋白患儿临床表现的改善情况,分别将患儿分为无咳嗽、短期咳嗽与长期咳嗽组,慢性肺病与非慢性肺病组,关节炎与非关节炎组,分析各组起病年龄、诊断年龄、诊断耗时、首次丙种球蛋白年龄、每个月丙种球蛋白剂量、IgG谷浓度等指标,组间比较采用χ²检验、t检验、方差分析或非参数检验。结果114例患儿均为男性,起病年龄(22±18)月龄,确诊年龄(89±54)月龄,诊断延迟(63±46)个月,首次丙种球蛋白年龄(75±45)月龄。66例患儿随访至2020年4月,随访时间(54±41)个月, 42例(63.6%)规律输注,每个月丙种球蛋白剂量(538±105)mg/kg,IgG谷浓度(5.8±1.5)g/L,24例(36.4%)不规律输注。规律与不规律输注组患儿发热、咳嗽、鼻窦炎、腹泻、中耳炎、关节炎的改善情况差异均无统计学意义(均P>0.05)。66例中61例(92.4%)输注前有发热,输注后发热次数明显减少,差异有统计学意义[5(2,12)比0(0,1)次/年,Z=-6.436, P<0.01];60例(90.9%)治疗前有湿性咳嗽,治疗后36例有湿性咳嗽(54.5%),长期咳嗽(27例)、短期咳嗽(9例)与无咳嗽组(18例)相比,首次丙种球蛋白年龄差异有统计学意义[(97±51)比(64±41)比(63±42)月龄,F=3.554,P=0.035]。29例(43.9%)诊断慢性肺病,慢性肺病组(29例)比非慢性肺病组(37例)确诊年龄大[103(75,142)比47(31,68)月龄,Z=-3.486 P<0.01]、诊断耗时长[91(55,129)比29(10,41)个月,Z=-4.386, P<0.01]、首次丙种球蛋白年龄大[103(75,144)比46(26,64)月龄,Z=-4.330, P<0.01],差异均有统计学意义。32例(48.5%)诊断关节炎,关节炎组(32例)比非关节炎组(34例)诊断耗时长[(74±49)比(44±40)个月,t=2.600, P=0.010],首次丙种球蛋白年龄大[(98±51)比(58±39)月龄,t=3.420, P=0.001],差异均有统计学意义。结论静脉丙种球蛋白治疗后患儿发热、鼻窦炎、腹泻、中耳炎等临床症状较前均有不同程度改善,但湿性咳嗽、慢性肺病、关节炎仍是突出临床问题,规范的丙种球蛋白治疗使得部分患儿病情得到有效控制。
简介:临床上,很多疾病可引起高丙种球蛋白血症(HGG)。因丙种球蛋白大多发球免疫球蛋白(lg),具有抗体活性,因此,又称为高免疫球蛋白血症(HIG)。此球蛋白分为两各:多克隆HGG或(HIG),呈现多种lg增高,如lgG、lgA和lgM;单克隆HGG或(HIG);只呈现某一种lg增高,可为lgG,或lgM或lgA。后者在消化、
简介:摘要第25届欧洲血液学会(EHA)年会于2020年6月11日至21日以网络会议的形式召开,会议重点讨论了利用循环游离DNA(cfDNA)检测华氏巨球蛋白血症(WM)患者MYD88突变和CXCR4突变的意义,并探讨了布鲁顿酪氨酸激酶抑制剂、含利妥昔单抗治疗方案在一线和复发WM患者中的临床研究结果。
简介:摘要目的分析一个丙种球蛋白缺乏症患病家系的遗传学病因,协助临床确诊并对家族生育进行指导。方法收集家系内患者及家族成员的临床资料,检测家系成员的免疫球蛋白水平、淋巴细胞分类及亚群;应用二代测序技术进行全外显子检测,确认基因变异并对其进行分级;使用Sanger测序验证变异位点并检测家系内的变异情况。结果该家系内发现BTK新的致病基因突变c.1627T>C(p.Ser543Pro),表型与变异存在家系共分离;人群数据库未见收录。突变位于激酶域,区域内未发现良性变异,生物学信息分析预测为有害。结论BTK基因c.1627T>C(p.Ser543Pro)为致病变异,是导致该家系X-连锁无丙种球蛋白血症的原因,可以据此为家族成员提供生育指导及产前诊断。
简介:目的通过中国X连锁无丙种球蛋白血症(XLA)患儿临床表现、免疫功能评价、Bruton's酪氨酸激酶(BTK)的表达及BTK基因突变分析,分析基因型和表型间可能存在的关系。方法选取拟诊为XLA患儿,使用抗BTK单克隆抗体通过流式细胞技术分析单核细胞BTK蛋白表达。采用RT-PCR获得患儿cDNA,使用8对不同引物分2步扩增BTKcDNA,PCR产物测序。突变结果通过对DNA外显子相应部位扩增、测序证实。并对确诊XLA患儿的母亲及家族中部分亲属进行BTK蛋白表达和BTK基因分析。结果①40/50例原发性低丙种球蛋白血症患儿经BTK基因突变分析确诊为XLA,以错义突变(16例,40.0%)和无义突变(13例,32.5%)为主。②突变类型为错义突变的患儿平均起病年龄为(1.4±1.1)岁,其他突变类型患儿为(1.4±0.7)岁,差异无统计学意义(P=0.45)。错义突变的发生率随年龄的增长呈上升趋势,无义突变的发生率呈下降趋势。③34/40例(85.0%)B细胞〈0.1%;4例(10.0%)B细胞在1%~2%,其中错义突变2例,无义突变1例,剪接突变1例;2例(5.0%)B细胞为2%,均为错义突变。④血清IgG〈3g·L-1患儿BTK基因突变类型以错义突变和无义突变为主。⑤错义突变患儿BTK蛋白表达水平与其他突变类型无显著差异。⑥6/21例(28.6%)2031C/T多态性患儿伴有严重的关节炎,3/19例(15.8%)无多态性患儿有关节炎表现。⑦28/32例(87.5%)XLA患儿母亲为BTK基因杂合型。结论错义突变可能与确诊年龄较大有关,且某些位点的错义突变可能与较高的外周血B细胞数量和血清IgG水平及正常的BTK蛋白表达水平有关。BTK基因多态性(2031C/T)可能增加关节炎的风险。
简介:摘要本文报道1例少见的单克隆免疫球蛋白导致的冷球蛋白血症肾损害。患者为51岁男性,因"双眼睑水肿8年,皮疹3年,尿少1个月"入院。临床表现为肾病综合征、慢性肾功能不全进行性加重。血清免疫电泳可见IgGκ型单克隆M蛋白,Ⅰ型冷球蛋白(IgGκ型),冷球蛋白为530.7 mg/L。多次骨髓穿刺可见浆细胞轻度增多(5.0%~10.5%),肾活检病理光镜提示为膜增生性肾小球肾炎,电镜肾小球内皮下见系膜细胞与系膜基质插入,毛细血管袢腔内大量电子致密物,致毛细血管闭塞,符合膜增生性肾小球肾炎Ⅰ型。该患者诊断为冒烟型骨髓瘤,继发冷球蛋白血症肾损伤。予六程抗浆细胞治疗后患者血尿免疫固定电泳、冷球蛋白定性定量均阴性,肾功能基本恢复正常。
简介:目的观察丙种球蛋白治疗格林-巴利综合症的效果。方法选取2010年2月-2013年2月入院治疗的30例格林-巴利综合症患者,随机分成实验组和对照组各15例,2纽均使用传统常规治疗方法,实验组在此基础上加用丙种球蛋白静脉注射,分析比较2组在治疗前后的肌力的改善情况。结果实验组治疗后的临床症状和肌力的改善情况均优于对照组,2组差异具有统计学意义(P〈0.05);实验组总有效率为93.33%,对照组总有效率为66.67%,2组差异有统计学意义(P〈0.05)。结论丙种球蛋白治疗格林巴利综合症的效果显著,能缩短急性期持续时间以及整个病程,有效改善各项临床症状。
简介:摘要目的探讨Ⅱ型冷球蛋白血症患者的临床特征及预后。方法回顾性分析2015年5月至2020年1月北京协和医院确诊的61例Ⅱ型冷球蛋白血症患者的临床资料。结果61例患者中,男性26例(42.6%),中位诊断年龄为53(28~79)岁。继发病因包括丙型肝炎病毒(HCV)感染(21.3%)、乙型肝炎病毒(HBV)感染(21.3%)、自身免疫性疾病(14.8%)和血液系统肿瘤(11.5%)。31.1%患者为特发性。常见首诊症状包括皮肤紫癜、蛋白尿、血尿、肾功能不全、发热及关节痛。实验室检查显示,中位冷球蛋白水平为215.9(22.0~17 075.8)g/L,54例(88.5%)为IgM单克隆。类风湿因子(RF)升高患者占93.2%,C3下降患者占57.6%,C4下降患者占61.0%。共49例(80.3%)患者接受治疗,总体临床缓解率为75.5%,预计3年总生存率为89.3%。结论Ⅱ型冷球蛋白血症是一种多系统受累的全身性疾病,病因以肝炎病毒感染多见。早期诊断和干预对于改善预后有重要意义。
简介:摘要目的探讨Ⅱ型冷球蛋白血症患者的临床特征及预后。方法回顾性分析2015年5月至2020年1月北京协和医院确诊的61例Ⅱ型冷球蛋白血症患者的临床资料。结果61例患者中,男性26例(42.6%),中位诊断年龄为53(28~79)岁。继发病因包括丙型肝炎病毒(HCV)感染(21.3%)、乙型肝炎病毒(HBV)感染(21.3%)、自身免疫性疾病(14.8%)和血液系统肿瘤(11.5%)。31.1%患者为特发性。常见首诊症状包括皮肤紫癜、蛋白尿、血尿、肾功能不全、发热及关节痛。实验室检查显示,中位冷球蛋白水平为215.9(22.0~17 075.8)g/L,54例(88.5%)为IgM单克隆。类风湿因子(RF)升高患者占93.2%,C3下降患者占57.6%,C4下降患者占61.0%。共49例(80.3%)患者接受治疗,总体临床缓解率为75.5%,预计3年总生存率为89.3%。结论Ⅱ型冷球蛋白血症是一种多系统受累的全身性疾病,病因以肝炎病毒感染多见。早期诊断和干预对于改善预后有重要意义。
简介:【摘要】目的:分析静脉注射丙种球蛋白治疗新生儿溶血症的疗效。方法:选取我院2020年01月至2020年12月收治的患有溶血症的新生儿50例,以随机数字表法分两组,治疗A组给予常规治疗,治疗B组增加静脉注射丙种球蛋白治疗,比较两组治疗前、治疗后24h、48h、72h血清总胆红素(TBiL)水平,并比较两组蓝光照射及黄疸消退时间。结果:治疗前,两组TBiL水平比较,差异无统计学意义(P>0.05)。治疗后24h、48h、72h,治疗B组TBiL水平低于治疗前,且低于治疗A组,差异有统计学意义(P<0.05)。治疗后24h,治疗A组TBiL水平与治疗前比较,差异无统计学意义(P>0.05);治疗B组蓝光照射及黄疸消退时间短于治疗A组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:新生儿溶血症的临床治疗中,在常规治疗的基础上给予静脉注射丙种球蛋白,有利于加快阻断溶血,早期控制病情,提高治疗效果。