简介:摘要目的通过下一代测序(NGS)技术分析晚期胆道肿瘤患者的基因状态,了解胆道肿瘤靶向药物相关基因及免疫疗效相关生物学标记物特征,以期指导临床用药。方法回顾性分析2016—2021年间海军军医大学第三附属医院肿瘤科进行NGS检测的108例不可切除的晚期胆道肿瘤患者,收集这些患者的临床病例特征及NGS数据并进行基因特征分析。结果108例胆道肿瘤患者共涉及180个基因位点突变,包括晚期胆道肿瘤8种靶向成药相关基因及3种免疫疗效预测标志物。肿瘤细胞PD-L1表达阳性率为17.6%。TMB最高值48.46 mut/Mb,中位数为2.9 mut/Mb。TMB-H患者共6例,MSI-H患者共6例,提示其TMB高于MSS/MSI-L。结论通过NGS分析基因特征可为晚期胆道肿瘤患者筛选到更精准的治疗方案,或为其带来更长的生存获益。
简介:摘要胃癌是一种发病率和死亡率都很高的恶性肿瘤,严重威胁着当今人类的生命健康。目前,胃癌的诊断和病程监测主要依靠胃镜活检和影像学检查,但侵入性和迟滞性限制了它们的临床价值,胃癌患者急需一种实时、精确、非侵入的诊断和病程监测方法。循环肿瘤DNA(ctDNA)是由肿瘤细胞释放到体液中的单链或双链DNA,含有与原始肿瘤细胞相同的基因突变,也是新近出现的生物学标志物之一。随着下一代测序(NGS)技术的出现和发展,ctDNA检测的敏感度和特异度不断提升,正逐渐成为肿瘤诊断和病程监测的新选择。本文就目前下一代测序技术检测ctDNA在胃癌诊断和治疗中的应用进行阐述。