简介：目的通过显微注射吗啡啉修饰的反义寡核苷酸（MO）阻抑视黄醛脱氢酶2（raldh2）基因表达,探讨raldh2基因阻抑对斑马鱼胚胎心脏发育的影响及可能的分子机制。方法根据斑马鱼raldh2基因起始密码区域序列设计合成吗啡啉修饰的反义寡核苷酸,采用显微注射方法阻抑斑马鱼胚胎raldh2基因表达。构建raldh2-EG-FP重组质粒进一步验证MO的特异性和有效性。分析raldh2基因阻抑后对胚胎发育,尤其心脏表型和功能的影响。通过胚胎整体原位杂交,分析心脏相关nppa和tbx20基因表达模式以及raldh2阻抑后对其表达的影响。结果显微注射raldh2-MO能有效地特异地阻抑斑马鱼胚胎raldh2基因表达,raldh2-MO对胚胎发育影响呈剂量依赖性。raldh2基因阻抑可导致胚胎心脏发育畸形,干扰正常的房室分化和向右环化,导致房室瓣血液反流。与野生型胚胎比较,raldh2基因阻抑组胚胎心率和心室收缩分数降低（P〈0.05）,心功能受损。整体原位杂交结果显示raldh2基因阻抑后nppa基因表达改变,心室部位nppa表达清晰,而心房部位表达减弱。tbx20基因在心脏、运动神经元、顶盖及视网膜表达,raldh2基因阻抑后,tbx20表达下调,在心脏表达减弱,以心房和流出道部位更显著。结论raldh2基因在心脏早期发育的多个环节发挥重要作用,影响房室分化、心管环化和心肌收缩等。在心脏发育过程中nppa和tbx20基因表达受到raldh2基因调控,可能参与RA信号缺乏导致心脏畸形的潜在分子机制。

简介：目的：探讨B超联合FISH实验室诊断技术分析胎儿稽留流产与染色体非整倍体关系并对其他影响因素进行综合分析。方法：采用FISH技术对广西267例B超诊断为稽留流产孕妇的胎儿绒毛组织行13，16，18，21，22，X，Y染色体数目检测，荧光显微镜下观察结果；采用SPSS13．0对相关数据进行统计分析。结果：267例稽留流产胎儿绒毛组织中，染色体数目异常95例，异常率35．6％，数目异常以三体最常见，其次为四体，少见部分单体；异常病例样本中存在多种染色体混合嵌合体现象，如混合嵌合三体（2n＋1／2n），混合嵌合四体（2n＋2／2n），混合嵌合单倍体、三体、四体（2n-1／2n＋l／2n＋2／2n）等；稽留流产与患者年龄、流产史、孕周具有显著相关性。结论：染色体数目异常与染色体混合嵌合均是稽留流产的重要原因，同时稽留流产发生与患者高龄、多次流产史、早期妊娠密切关系。

简介：目的：探讨应用成品可调式斜颈矫形器矫正先天性肌性斜颈术后残留畸形的效果。方法：成品可调式斜颈矫形器分大、中、小号,且每种型号还可以调节大小和角度。应用对象选择年龄2～18岁手术后仍有明显斜颈畸形患者25例,配戴该矫形器2～6个月,最长12个月,随访1～2年。结果：按疗效标准判定,优20例（80%）,良4（16%）,尚可1例（4%）,均无复发。结论：本矫形器配戴快捷、固定确切、可靠、轻便,具有可调节性,不需取模制作,适用于先天性肌性斜颈术后患者,可明显提高矫形效果。更多还原

简介：正在发育的胎儿的完整基因组，潜藏在它妈妈的血液里，这给准父母提供了一种潜在的非入侵方法，来检测婴儿是否患有某种先天疾病。研究论文发表在近期的《科学一转化医学》（ScienceTranslationalMedicine）网站上。

简介：目的：研究同侧俯卧位对枕后位产程活跃期停滞胎方位纠正率和自然分娩率的影响。方法：选取我院收治的枕后位产程活跃期停滞产妇160例,采取数字随机法分成同侧组自由组,同侧组采取同侧俯卧位治疗,自由组采取自由卧位治疗,比较两组的治疗对产妇的胎方位纠正率及自然分娩率的影响。结果：同侧组胎方位纠正率90.00%,自由组胎方位纠正率31.25%,同侧组胎方位纠正率高于自由组,差异有统计学意义（P〈0.05）。同侧组自然分娩率91.25%,自由组自然分娩率77.50%,同侧组自然分娩率高于自由组,差异有统计学意义（P〈0.05）。结论：同侧俯卧位可提高枕后位产程活跃期停滞胎方位纠正率和自然分娩率,并且无创简便,是一种有效的干预方法。

简介：目的：参照美国国家实验室标准委员会（NCCLS）的EP9-A2文件，对测定血清中甲胎蛋白（AFP）含量的电化学发光免疫法和光激化学发光法进行方法学比对试验，比较二者结果的-致性。方法：收集40例患者血清标本，以罗氏Cobas601电化学发光免疫分析仪为比较仪器（Ⅳ），博阳LICA光激化学发光免疫分析仪为实验仪器（Y），同时检测血清中AFP的含量；分析2种生化仪测定结果之间的相关性和2种方法检测结果的-致性。结果：2种仪器测定的结果相关性良好（r=O．9925），预期偏倚可以接受。结论：在严格按操作规程进行检测的前提下，2种方法测定结果基本-致，其偏差可为临床所接受。当同-实验室同-检验项目存在2种以上检测方法时，应进行方法比对，判断其临床可接受性，以保证检验结果的可比性。