简介：无

简介：摘要目的探讨JAK2 V617F基因突变状态及负荷对BCR-ABL阴性骨髓增殖性肿瘤（MPN）的影响。方法回顾性分析2015年9月至2020年1月河北省沧州市中心医院199例MPN患者的临床资料。分析JAK2 V617F突变负荷与MPN患者临床病理特征及预后评分的关系。结果199例BCR-ABL阴性MPN患者中JAK2 V617F突变阳性138例（69.4%）；其中，72例真性红细胞增多症（PV）患者中突变阳性64例（88.9%），101例原发性血小板增多症（ET）患者中突变阳性54例（53.5%），25例骨髓纤维化（MF）患者中突变阳性20例（80.0%），1例嗜酸粒细胞增多症（HES）患者突变阳性。JAK2 V617F突变高负荷者占55.1%（76/138）。突变负荷最高的类型为PV，MF次之，ET最低，3组突变负荷分别为（73.9±18.3）%、（59.9±25.2）%、（25.0±16.5）%。JAK2 V617F突变负荷与PV、ET、MF患者的白细胞计数均呈正相关（r值分别为0.626、0.675、0.796，均P<0.01）。JAK2 V617F突变负荷与PV、ET患者的预后评分均呈正相关（r值分别为0.296、0.404，均P<0.05）。结论BCR-ABL阴性MPN患者JAK2 V617F突变负荷与临床病理因素相关，JAK2 V617F突变高负荷患者预后不良。

简介：摘要目的：探讨下斜肌后固定术（IOBT）在伴有轻中度下斜肌功能亢进的V型斜视中的治疗效果。方法：前瞻性研究。选择2018年1月至2020年4月在徐州市第一人民医院行IOBT或者部分切除术的外斜V征患者40例，按照随机数字表法将患者随机分为IOBT组和下斜肌部分切除术（IOMYE）组，各20例。IOBT组行双眼IOBT+水平斜视矫正术，IOMYE组行双眼IOMYE+水平斜视矫正术。比较2组手术前后水平斜视度（HD）、V值、黄斑视乳头夹角（FDA）及下斜肌功能（IOA）等变化情况。随访时间为6个月。数据采用配对样本t检验、独立样本t检验进行分析。结果：IOBT组17例（85%）治愈，IOMYE组14例（70%）治愈。IOBT组手术前后FDA变化差异无统计学意义（t=1.313，P=0.205）。2组间手术前后FDA、IOA、V值变化值的差异均有统计学意义（t=-11.788，P<0.001；t=-3.701，P=0.001；t=-8.519，P<0.001）。IOBT组术后无一例过矫为A征。IOMYE组6例V征过矫为A征，IOA轻度不足8例。结论：IOBT术可安全、有效地治疗伴轻中度下斜肌亢进的外斜V征，是传统下斜肌减弱术的补充。

简介：摘要目的探讨设计制备新型"V"形前臂皮瓣后供区直接关闭的可能性及其在颊癌软组织缺损修复重建中的应用价值。方法2018年10月至2019年9月,对10例颊癌患者行"V"形前臂皮瓣切取修复颊癌术后软组织缺损,该新型皮瓣在既往传统Kiss皮瓣基础上进行改良,在皮瓣制备过程中"V"形皮瓣两侧亚单位连接处不断开,从而保证连接处尖端的血运,同时还可使得对位缝合后的皮瓣尖端更圆滑,使得血运更佳。其中男6例,女4例。年龄35~63岁,平均48.3岁,皮瓣大小为3.0 cm×5.0 cm~4.0 cm×6.0 cm。术后3个月通过门诊随访对供区切口愈合及前臂外观等情况进行记录和评价,并分别测量患者腕关节的掌屈、背伸、桡偏、尺偏角度,同时对患者腕关节功能依照Gartland-Werley表进行评分。数据使用独立样本t检验进行统计分析,通过与术前数据对比,评估患者术后腕关节功能恢复状况。术后定期随访。结果10例患者前臂皮瓣切取后产生的供区创面均顺利关闭而无需植皮。其中3例患者术后因切缘张力过大发生创口缺血性改变,表皮剥脱后色素丧失,但切口愈合未受影响。术后随访期间所有患者前臂切口均未见明显瘢痕增生,外观满意。术前患者的掌屈、背伸、桡偏、尺偏角度分别为（57.8±1.3）°、（58.4±0.7）°、（18.2±0.5）°、（28.5±1.1）°,术后分别为（53.2±2.1）°、（55.3±1.8）°、（16.4±0.4）°、（25.4±1.4）°,各数据术前、后比较差异无统计学意义（P>0.05）。按Gartland-Werley标准评估10例患者术前与术后3个月腕关节功能，结果发现术前与术后优良率均为100%。结论使用新型"V"形游离前臂皮瓣可以直接关闭中小型前臂皮瓣切取后供区缺损,避免传统游离植皮的创伤及相关并发症,术后外观满意且不会对腕关节功能产生不良影响,是修复颊癌软组织缺损一种比较满意的方法,值得临床推广应用。

简介：摘要目的：观察新型中央孔型后房型人工晶状体（ICL-V4c）植入术治疗-10 D以上超高度近视的安全性和有效性，并探讨视力提高情况（△LogMAR）与术前球镜度（SD）之间的关系。方法：回顾性研究。选取2016年12月至2020年1月于北京同仁医院行ICL-V4c植入术治疗超高度近视患者802例（1 380眼），术前SD -23.50～-6.00（-11.54±3.59）D。根据患者术前SD将患者分为A组（-10 D<SD≤-6 D）、B组（-23.5 D≤SD≤-10 D），B组按照组距3 D分为B1（-13 D<SD≤-10 D）、B2（-16 D<SD≤-13 D）、B3（-19 D<SD≤-16 D）、B4（-22 D<SD≤-19 D）、B5（-23.5 D≤SD≤-22 D）共5个亚组。使用Kruskal-Wallis检验及卡方检验分析比较各组患者术前和术后1周、2个月的视力、眼压及视力提高情况。结果：B组患者SD术后得到明显改善（P<0.001），最佳矫正视力（BCVA）得到明显提高（P<0.001）；2组患者手术的安全指数和有效指数平均值均>1。△LogMAR和组别之间存在相关性（P<0.001）；B3、B4组患者术后△LogMAR明显高于A、B1、B2组（调整后均P<0.001）。B组患者术后眼压高于A组（P<0.001），且术后高眼压的比例更高（P=0.008）。结论：ICL-V4c植入术治疗SD≤-10 D以上的超高度近视是安全、有效的，远期效果需进一步观察；治疗-22～-16 D的超高度近视患者术后收益高于>-16～-6 D的患者。

简介：【摘要】目的：探讨V—Y推进皮瓣在修复指端缺损修复中的应用。方法：抽选2019年1月至2021年1月在本院救治的36例40指指端缺损病例，采用V-Y推进皮瓣进行修复，术后观察患者皮瓣皮瓣存活情况、创面愈合情况、皮瓣外观、色泽、感觉和手指功能恢复情况。结果：36例40指指端缺损皮瓣修复后创口均一期愈合，无感染坏死情况，皮瓣外观、色泽良好，2指有轻度钩甲畸形，感觉与健指无异，指腹的两点分辨觉为（５5.1±0.32）mm，患指功能恢复优33例，良3例，优良率100%。结论：V-Y推进皮瓣修复指端缺操作简单，创伤小，能较好的恢复手指的功能的外观，值得广发推广。

简介：摘要肝脏是结直肠癌血行转移最主要的靶器官，结直肠癌肝转移是结直肠癌治疗的重点和难点之一。为了提高我国结直肠癌肝转移的诊断和综合治疗水平，自2008年开始编写《中国结直肠癌肝转移诊断和综合治疗指南》并后续进行了多次修订，以期指导对结直肠癌肝转移患者进行全面评估，个性化地制定治疗目标，开展相应的综合治疗，达到预防结直肠癌肝转移的发生、提高肝转移灶手术切除率和改善5年生存率的目的。本次修订后的2020版《指南》包括结直肠癌肝转移的诊断和随访、预防、MDT作用、手术治疗和局部毁损治疗、可达到"无疾病证据"状态结直肠癌肝转移的新辅助和辅助治疗、无法达到"无疾病证据"状态结直肠癌肝转移的综合治疗等六部分，汇集总结国内外该领域的先进经验和最新成果，内容详尽，可操作性强。

简介：【摘要】目的：对本院（鹅湖镇卫生院）在指远端缺损中开展V—Y推进皮瓣修复术的效果进行分析探讨。方法：选取2 017年12月-2019年12月期间于本院就诊的44例(44指) 指远端缺损患者作为研究对象，根据采取的治疗方式不同分为V-Y组（22指）及岛状瓣术组（22指）。观察比较2组的手术时间、住院时间、皮瓣存活情况及手指恢复情况。结果：2组均修复成功，皮瓣存活率均为100%，无差异（P>0.05），但腹部带蒂皮瓣术组手术时间及住院时间较V-Y组长（P

简介：摘要髓样细胞触发受体-2(TREM-2)是新近发现的免疫球蛋白受体，在炎症和免疫反应中扮演重要角色。近年来有研究表明，TREM-2在多种恶性肿瘤如肺癌、胃癌、肝癌、结直肠癌、肾癌、神经胶质瘤中异常表达，其可通过不同信号通路广泛参与恶性肿瘤的发生、发展、侵袭和转移过程。TREM-2可为恶性肿瘤的诊治及改善预后提供参考。

简介：摘要目的针对云南省不同高海拔地区不同类型急性呼吸窘迫综合征（ARDS）患者，探讨是否可以用脉搏血氧饱和度/吸入氧浓度（SpO2/FiO2）替代动脉血氧分压/吸入氧浓度（PaO2/FiO2）来评估其氧合情况，以寻找适用于不同海拔地区、能快速且无创诊断ARDS的方法。方法选择2019年1月至2020年12月云南省不同高海拔地区ARDS患者。依据不同海拔高度将研究对象分为3组，并根据各自的医疗条件给予不同的氧疗。第1组为昆明医科大学第一附属医院重症医学科收治的中度和重度ARDS患者（平均海拔约1 800 m）；给予呼吸机辅助通气，并以较低的FiO2维持SpO2为0.90～0.96，持续超过30 min后记录SpO2、FiO2、PaO2。第2组为迪庆藏族自治州人民医院重症医学科收治的中度和重度ARDS患者（平均海拔约3 200 m）；给予储气囊面罩吸氧，维持SpO2为0.90～0.96，持续10 min后记录SpO2、FiO2、PaO2。第3组为丽江市人民医院急诊科收治的轻度和中重度ARDS患者（平均海拔约2 200 m）；当SpO2<0.90时，给予储氧面罩吸氧，记录维持SpO2≥0.90所需FiO2，吸氧10 min后记录SpO2、FiO2、PaO2。使用Spearman系数对各组SpO2/FiO2与PaO2/FiO2进行相关性分析；采用线性分析推导SpO2/FiO2与PaO2/FiO2之间的线性方程，并评估动脉血pH值、动脉血二氧化碳分压（PaCO2）、FiO2、潮气量（VT）、呼气末正压（PEEP）等相关因素是否为改变SpO2/FiO2与PaO2/FiO2相关性的影响因子。绘制受试者工作特征曲线（ROC曲线），计算使用SpO2/FiO2替代PaO2/FiO2评估ARDS患者氧合的敏感度和特异度。结果第1组24例患者共收集271个血气分析结果；第2组14例患者共收集47个血气分析结果；第3组76例患者共收集76个血气分析结果。第1组、第2组、第3组的PaO2/FiO2（mmHg，1 mmHg＝0.133 kPa）分别为103（79，130）、168（98，195）、232（146，271），而SpO2/FiO2分别为157（128，190）、419（190，445）、319（228，446）；3组中以第1组PaO2/FiO2和SpO2/FiO2最低，第3组较高。Spearman相关性分析显示，第1组、第2组、第3组PaO2/FiO2与SpO2/FiO2均高度相关（r值分别为0.830、0.951、0.828，均P<0.05）；根据线性分析拟合回归方程：第1组SpO2/FiO2＝58+0.97×PaO2/FiO2（R2＝0.548，P<0.001）；第2组SpO2/FiO2＝6+2.13×PaO2/FiO2（R2＝0.938，P<0.001）；第3组SpO2/FiO2＝53+1.33×PaO2/FiO2（R2＝0.828，P<0.001）；进一步分析显示，PEEP、FiO2、动脉血pH值均可影响SpO2/FiO2与PaO2/FiO2的相关性。ROC曲线显示，第1组中度和重度ARDS患者ROC曲线下面积（AUC）分别为0.848、0.916；基于回归方程，PaO2/FiO2为100 mmHg、200 mmHg时相应的SpO2/FiO2临界值分别为155、252（敏感度84.9%、100%，特异度87.2%、70.6%）。第2组中度和重度ARDS患者AUC分别为0.945、0.977；基于回归方程，PaO2/FiO2为100 mmHg、200 mmHg时相应的SpO2/FiO2临界值分别为219、432（敏感度100%、85.2%，特异度82.5%、100%）。第3组轻度和中重度ARDS患者AUC分别为0.903、0.936；基于回归方程，PaO2/FiO2为200 mmHg、300 mmHg时相应的SpO2/FiO2临界值分别为319、452（敏感度均为100%，特异度80.9%、86.2%）。结论云南省不同高海拔地区ARDS患者SpO2/FiO2与PaO2/FiO2均具有很好的相关性，可以用无创的SpO2/FiO2替代PaO2/FiO2评估ARDS患者氧合情况。

简介：摘要目的介绍横形V-Y推进复合组织瓣修复甲母痣切除术后创面的临床效果。方法自2017年9月至2020年5月，我们共收治甲母痣患者13例。手指10例(拇指4例，其他手指6例)，足趾3例(趾2例，第三趾1例)，病灶切除后甲床组织缺损宽度为3~8 mm。术中均于残余甲床较少的一侧设计横形V-Y复合组织瓣修复缺损创面。结果本组13例推移的组织瓣均存活良好，无坏死。术后随访时间为6~30个月，平均11.2个月，甲板生长良好，有2例甲板上出现纵行的线性凹痕。患者均对外观满意。推移的复合组织瓣感觉恢复良好。术后病理结果显示，本组中9例为复合痣，4例为交界痣。所有病例最后一次随访，均未见复发。结论应用横形V-Y推进复合组织瓣修复甲母痣切除术后创面改善了患者术后手指的外观，值得临床推广应用。

简介：摘要目的探讨一个遗传性凝血因子Ⅴ（FⅤ）缺陷症家系的分子致病机制。方法DNA直接测序法分析先证者F5的全部外显子、侧翼序列、5′和3′端非翻译区及家系成员（共3代11人）相应的突变位点区域。通过CAT法检测凝血酶生成量；用ClustalX软件分析突变位点的保守性；用MutationTaster、PolyPhen-2、PROVEAN、LRT和SIFT等在线生物信息学软件预测突变位点对蛋白质功能的影响；用Swiss-PdbViewer软件分析氨基酸突变前后蛋白模型及分子间作用力的变化。结果先证者F5第8外显子存在c.1258G>T杂合错义突变（p.Gly392Cys）及第14外显子存在c.4797delG杂合缺失突变，导致框移并产生截断蛋白（p.Glu1572Lys fsX19）；其祖父和父亲存在p.Gly392Cys杂合突变；其外祖母、母亲、小姨母和表妹均存在p.Glu1572Lys fsX19杂合突变。先证者凝血酶生成延迟和达峰时间比值明显增高。保守性分析结果表明，p.Gly392在10种同源物种中位于保守区域。五个在线生物信息学软件对p.Gly392Cys预测均显示为致病的突变，Mutation Taster对p.Glu1572Lys fsX19预测也显示为致病突变。蛋白模型分析显示，Gly392突变为Cys392后可导致原有氢键延长，并形成新的空间位阻，影响蛋白结构的稳定性。结论该家系F5第8外显子c.1258G>T杂合错义突变及第14外显子c.4797delG杂合缺失突变可能与该家系FⅤ水平降低有关。

简介：摘要目的探讨BRAF V600E突变的上皮样胶质母细胞瘤（epithelioid glioblastoma， eGBM）的临床病理特征和分子遗传学改变。方法回顾性分析四川大学华西医院2012—2019年确诊的16例BRAF V600E突变的eGBM，总结其临床和病理特点及分子遗传学改变。结果患者年龄7~61岁，中位年龄31.5岁。其中男性4例，女性12例，男女比1∶3。11例为初诊病例，5例为复发病例。肿瘤多位于大脑半球，以额叶多见，平均直径4.6 cm（2.0~8.0 cm）。镜下表现为排列紧密的上皮样肿瘤细胞或横纹肌样肿瘤细胞呈片状或巢团状分布。肿瘤细胞形态较一致，胞膜明显，胞质嗜酸性，核偏位，空泡状，部分细胞可见核仁，核分裂活跃。所有病例均可见栅栏状/凝固性坏死；多数病例可见肾小球样微血管增生，部分病例可见多核瘤巨细胞。2例有局灶肉瘤样形态，3例可见局灶多形性黄色星形细胞瘤样形态。肿瘤细胞不同程度表达胶质纤维酸性蛋白（GFAP）、Olig2和p53，Ki-67阳性指数10%~50%，仅1例ATRX蛋白表达缺失。Sanger测序显示16例均检出BRAF V600E突变，5例同时检出TERT基因启动子第228位点或第250位点突变，所有病例均未检出IDH1（R132）和IDH2（R172）位点突变。患者均行手术切除肿瘤，3例患者进行了术后辅助放化疗。15例获得随访资料，随访时间1~89个月（中位时间10个月），其中7例患者于术后1~37个月死亡，另有5例复发。年龄<35岁的患者总生存期明显长于≥35岁的患者（P=0.014），但无疾病进展生存时间差异无统计学意义（P=0.232）。结论BRAF V600E突变的eGBM好发于中青年女性。镜下以形态较一致的上皮样肿瘤细胞为主，需与横纹肌样脑膜瘤、间变型多形性黄色星形细胞瘤、非典型畸胎样/横纹肌样瘤、转移癌、黑色素瘤等鉴别。部分病例可观察到多形性黄色星形细胞瘤样区，提示二者起源可能相关。此类肿瘤恶性程度较高，大部分患者在短期内复发或死亡，但年轻患者预后相对较好。

简介：摘要目的探讨一个遗传性凝血因子Ⅴ（FⅤ）缺陷症家系的分子致病机制。方法DNA直接测序法分析先证者F5的全部外显子、侧翼序列、5′和3′端非翻译区及家系成员（共3代11人）相应的突变位点区域。通过CAT法检测凝血酶生成量；用ClustalX软件分析突变位点的保守性；用MutationTaster、PolyPhen-2、PROVEAN、LRT和SIFT等在线生物信息学软件预测突变位点对蛋白质功能的影响；用Swiss-PdbViewer软件分析氨基酸突变前后蛋白模型及分子间作用力的变化。结果先证者F5第8外显子存在c.1258G>T杂合错义突变（p.Gly392Cys）及第14外显子存在c.4797delG杂合缺失突变，导致框移并产生截断蛋白（p.Glu1572Lys fsX19）；其祖父和父亲存在p.Gly392Cys杂合突变；其外祖母、母亲、小姨母和表妹均存在p.Glu1572Lys fsX19杂合突变。先证者凝血酶生成延迟和达峰时间比值明显增高。保守性分析结果表明，p.Gly392在10种同源物种中位于保守区域。五个在线生物信息学软件对p.Gly392Cys预测均显示为致病的突变，Mutation Taster对p.Glu1572Lys fsX19预测也显示为致病突变。蛋白模型分析显示，Gly392突变为Cys392后可导致原有氢键延长，并形成新的空间位阻，影响蛋白结构的稳定性。结论该家系F5第8外显子c.1258G>T杂合错义突变及第14外显子c.4797delG杂合缺失突变可能与该家系FⅤ水平降低有关。

简介：摘要目的了解2型糖尿病人群中双眼轻度视力损伤患者随访2年后的视力变化及相关因素。方法以人群为基础的2年期队列研究。2016年10至12月对笔者2014年的前期研究中上海市新泾社区双眼轻度视力损伤的2型糖尿病人群650例进行再次随访，获得随访对象人群的基本特征、血生化检测结果和眼科检查结果。采用国际眼科理事会2002标准，将轻度视力损伤定义为最佳矫正视力<0.8且≥0.3，中重度损伤定为最佳矫正视力<0.3且≥0.05，盲定为最佳矫正视力<0.05。根据2年后的视力变化情况分为减轻组、加重组和不变组，采用卡方检验或者独立t检验，确定影响视力变化的相关因素及2年后视力损伤的主要原因。结果605例受访者完成了2年后的随访。其中，477例仍为双眼轻度视力损伤，占78.8%（477/605）；49例单眼或双眼视力损伤程度减轻，占8.1%（49/605）；79例单眼或双眼视力损伤程度加重，占13.1%（79/605）。年龄轻（t=2.7，P<0.05）、病程短（t=2.5，P<0.05）、血糖化血红蛋白浓度低（t=2.5，P<0.05）或血总胆固醇浓度低（t=2.8，P<0.05）是视力损伤程度减轻的相关因素。受教育程度低（t=5.2，P<0.05）、血糖化血红蛋白浓度高（t=2.4，P<0.05）或血总胆固醇浓度高（t=2.0，P<0.05）是视力损伤程度加重的相关因素。白内障、糖尿病视网膜病变为导致轻度、中重度视力损伤或盲的第1和第2位的视力损伤原因。结论2型糖尿病人群轻度视力损伤者在2年后视力发生下降者比例较高，加强对血糖化血红蛋白及血总胆固醇的监测和控制，可能有助于减缓视力损伤进展。（中华眼科杂志，2021，57：766-771）

简介：摘要目的总结采用单侧扇形蒂皮下蒂皮瓣修复面部皮肤软组织缺损的经验。方法2015年9月至2018年9月，解放军联勤保障部队第940医院烧伤整形科收治面部皮肤软组织缺损患者20例，男12例，女8例，年龄5～40岁，平均25岁。在面部软组织缺损部位的一侧，沿皮纹方向设计切取单侧扇形蒂皮下蒂皮瓣，旋转推进修复缺损部位。观察术后修复效果。结果20例皮瓣全部成活，切口一期愈合，均随访3个月至1年，面部器官无瘢痕牵拉移位，切口瘢痕不明显，外形满意，达到美容修复效果。结论对于面部器官周围皮肤软组织缺损，采用单侧扇形蒂皮下蒂皮瓣修复简单易行，损伤小，皮瓣血运稳定，修复外形满意。

简介：摘要糖尿病视网膜病变(diabetic retinopathy，DR)作为长期高血糖诱导的进展性微血管病变，视网膜微血管的缺血、缺氧状态贯穿DR发病、进展的整个过程。整合素αVβ3 (integrin αVβ3，ITGαVβ3)作为重要的细胞黏附分子，在高血糖状态下其自身及其配体表达均上调，并通过促进视网膜微血管通透性增加、新生血管形成及视网膜纤维膜形成等作用，参与到DR的各个病变阶段。由于ITGαVβ3通过多种机制参与DR，相较于目前广泛应用的抗血管内皮生长因子治疗，通过阻断ITGαVβ3与其配体的结合，能更加明显地改善视网膜微血管通透性、抑制视网膜新生血管形成。此外，ITGαVβ3配体所特含的RGD序列在靶向治疗DR方面有巨大潜力。(国际眼科纵览，2021, 45: 51-56)

简介：【摘要】目的：探究自体脂肪填充联合V脸提拉术在面部年轻化治疗中的应用效果。方法：选择2020年8月至2021年2月期间本院收治的面部年轻化手术患者70例，按照数字随机表法将患者分为对照组和实验组，每组各35例，对照组采用V脸提拉方案治疗，实验组采用自体脂肪填充联合V脸提拉方案，对比两组患者的术后面部治疗效果。结果：实验组在术后临床疗效比较、恢复时间和满意度评分明显高于对照组，差异具有统计学意义（P

简介：【摘要】目的：评估中央孔型后房型人工晶状体（ICL-V4c）植入术矫正超高度近视的有效性和安全性。方法：选取2019年5月—2021年5月于星辉视光眼科门诊部就诊的超高度近视患者共计83例（121只眼），年龄分别18-51岁，平均年龄（34.5±16.5）岁，术前等效球镜屈光度范围-10.00～ -18.00D，排除手术禁忌症后对这83例（121只眼）超高度患者均行ICL-V4c植入术，分析其术后矫正效果与安全性。结果：患者术后7日、30日、90日、180日的裸眼视力（UCVA）明显改善，均达到术前最佳矫正视力（BCVA）；其中7只带散光晶体植入眼在术后30天到60天出现晶体旋转（旋转大于10度），经过调位术后UCVA均恢复至手术前BCVA；1只眼出现人工晶体水平向上偏移，人工晶体攀贴附于晶状体前囊致局部点片状混浊，视力无影响；1只眼因人工晶体尺寸偏小致拱高过低（＜150um）进行了人工晶体置换；83例（121只眼）术后均无继发性青光眼、视网膜脱落、黄斑出血等情况发生。结论：经过量本分析，等效球镜≤18.00D通过ICL-V4c晶体植入手术可以完全足矫，并发症发生率低，ICL-V4c植入术矫正超高度近视具有良好的有效性和安全性。

简介：摘要分析2019年3月遵义医科大学附属医院收治的Cornelia de Lange综合征(CdLs)患儿2例的临床资料及基因变异结果。2例均在婴儿期起病，表现为难治性癫痫，均伴发育落后及特殊外貌，基因检测显示X染色体上SMC1A基因突变，例1为c.2561dupA(p.K854fs)移码突变；例2为c.3441+1G>A(exon24)剪接突变，均为新生杂合突变，位点未见文献报道。2例患儿为SMC1A基因突变所致CdLs，进一步扩大了CdLs的基因型。提示对于早期癫痫起病伴特殊外貌及发育落后的患儿需考虑CdLs的可能，必要时需行基因检测。