简介：无

简介：无

简介：摘要报道1例22q12.1-q12.2微缺失相关神经纤维瘤病Ⅱ型（NF-2）患者经迷路入路同期肿瘤切除并人工耳蜗植入的患者。患者男，40岁，汉族，主因双耳渐进性听力下降8年余入院。纯音测听示右耳全聋，左耳重度聋；言语识别率右耳0，左耳88%；听性脑干反应（ABR）右耳最大给声强度未引出反应，左耳波形分化差，Ⅰ~Ⅴ间期延长；畸变产物耳声发射双耳各频率均未引出反应。前庭功能检查提示右侧前庭功能明显减低。颞骨CT检查提示双侧内听道轻度扩大；MR检查提示双侧桥小脑角区见结节状稍长T1稍长T2信号，增强扫描双侧病变均呈结节状明显强化。基因检测发现第22号染色体长臂部分22q12.1-q12.2片段缺失1个拷贝，长约2.338 5 Mb，该区域覆盖了NF-2的致病基因NF2基因。该患者不伴有其他颅神经症状，无眼部及皮肤病变，诊断为NF-2，临床分型为Gardner型。完善检查后于全身麻醉下经迷路进路行右侧听神经瘤切除术，同期右侧经圆窗人工耳蜗植入术。术后10个月复查，听力评估提示右耳有较好的助听听阈。术后18个月随访，患者诉耳蜗效果较前明显提高，听觉能力分级（CAP）为6级，言语可懂度分级（SIR）为4级。

简介：摘要目的分析以糖尿病为首发表现的17q12微缺失综合征，探讨青少年的成人起病型糖尿病5型（MODY5）与17q12微缺失综合征之间的关系以及后者常见的基因型和临床表型。方法对2例表现为青少年发病的糖尿病，同时合并胰腺及肾脏发育异常、低镁血症的患者进行基因分析，先以二代测序法检测MODY相关基因突变，再用低深度全基因组测序（CNV-seq）检测与受检人临床表型相关的致病性拷贝数变异（CNV），并对患者的精神状况进行评估。使用术语17q12微缺失综合征、MODY5、肝细胞核因子1B（HNF1B）、低镁血症进行文献检索，分析MODY5和17q12微缺失综合征二者的关系。结果2例患者二代测序常规分析均未能发现MODY相关基因突变。进一步CNV分析，发现2例患者均为17q12部位1.40 Mb大片段缺失导致的17q12微缺失综合征，包含HNF1B全基因缺失而导致MODY5。2例患者都有糖尿病家族史，但基因检测证实2例患者父母均无17q12微缺失，均为新发变异。1例患者表现轻度自闭症状。结论基于17q12微缺失的HNF1B全基因缺失是MODY5常见的基因变异类型，对临床可疑MODY5患者进行基因检测时，在二代测序的基础上，应常规进行CNV等的分析，确认患者是否存在HNF1B基因缺失或17q12的微缺失。

简介：无

简介：无

简介：摘要本例患儿被蜱叮咬2周后出现高热、畏寒、皮疹、乏力、食欲及体质量下降和肝损伤，Q热立克次体抗体阳性，诊断为急性Q热，口服四环素痊愈。Q热并非我国法定报告传染病且缺乏特异的临床表现而易被漏诊、误诊，国内报道的儿童病例较少，应对临床疑似或有流行病学暴露史的患儿开展相关病原学检测。

简介：摘要目的对1例表现为轻度智力低下、特殊面容的孕妇进行遗传学分析，并为其提供产前诊断。方法采用常规G显带染色体核型分析和单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array，SNP-array)检测对孕妇夫妇外周血及其羊水样本进行分析。结果孕妇夫妇外周血及羊水样本核型分析均未见异常，SNP-array检测提示孕妇携带10q22.3q23.2区7.801 Mb缺失，涉及CDHR1、BMPR1A、NRG3、GRID1、LDB3等18个OMIM基因，与面容异常、发育迟缓、智力低下、自闭症相关。胎儿亦携带相同区域的7.819 Mb缺失，父亲检测结果未见异常。结论孕妇和胎儿均携带10q22.3q23.2微缺失，明确病因后可指导其再生育。

简介：摘要目的联合应用多种技术产前检测1例胎儿13q33.3-q34微缺失。方法采集中孕期胎儿羊水及其父母外周血样本，行常规染色体核型分析，并应用单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array，SNP-array)技术对胎儿及其父母进行全基因组拷贝数变异分析，最后采用荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization，FISH)进行确诊。结果胎儿羊水细胞染色体核型为46，XN，16qh+，SNP结果为13q33.3-q34区段缺失2.1 Mb；胎儿父亲外周血染色体核型为46，XY，16qh+，SNP结果为13q13.3-q14.2区段存在10.5 Mb杂合性缺失片段；胎儿母亲外周血染色体及SNP结果均未见异常。FISH检测结果显示胎儿父母未发现有13q33.3位点片段的缺失、重复或易位等异常。出生后小儿无异常临床表型。结论通过结合染色体G显带核型分析、SNP-array以及FISH，产前确诊1例13q33.3-q34微缺失胎儿。其微缺失基因型与临床表型相关性还需进一步研究。

简介：无

简介：无

简介：无

简介：无

简介：AbstractThere are only a few case reports of Q fever caused by Coxiella burnetii in China, despite the nature as a ubiquitous zoonotic disease worldwide. In the northeast part of China, a 52-year-old male presented with fever, cough, shortness of breath, and sputum production, accompanied by headache, dizziness, chill, myalgia, and arthralgia. Chest computed tomography images showed pneumonia accompanied by bilateral scattered infiltrates and localized upper-lobe emphysema. The abnormal liver function was indicated by the increased levels of alanine aminotransferase and aspartate aminotransferase. Through high-throughput sequencing and molecular detection, Coxiella burnetii was positive in the patient's blood specimens. After treatment with moxifloxacin hydrochloride and vidarabine monophosphate for 12 days, the patient completely recovered. To our knowledge, this was the first reported case of Q fever with pneumonia and hepatitis in this country.

简介：摘要目的探讨1例智力障碍患儿的遗传学病因，并对其母亲再生育进行指导。方法对患儿及其母亲所孕第二胎进行G显带染色体核型分析以及单核苷酸多态性微阵列(sing nucleotide polymorphism array, SNP-array)检测，对患儿父母行外周血高分辨染色体核型及FISH分析，后续为了排除基因变异原因加做了家系全外显子组测序分析。结果SNP-array分析显示患儿及胎儿染色体10q22.3q23.2区域存在7.3 Mb重复，根据患儿SNP-array结果及父母高分辨染色体核型结果，确认患儿及胎儿的10q22.3q23.2重复遗传自其父亲。结论10q22.3q23.2微重复可能是导致患儿智力障碍的主要原因，常规核型分析无法分辨7 Mb大小的微重复，SNP-array在智力低下儿童及产前诊断中应用有助于染色体微重复或微缺失的诊断。

简介：无

简介：摘要目的研究思维导图叠加动机性访谈式干预对H型高血压患者症状控制及自我管理的应用效果。方法选取深圳市南山区慢性病防治院2017年3月至2019年3月收治的H型高血压患者84例，以随机数表法分成叠加组和对照组。对照组实施常规干预，叠加组实施思维导图叠加动机性访谈式干预。比较两组干预前后血浆同型半胱氨酸(Hcy)、收缩压、舒张压水平，干预前后自我管理水平、服药依从性、生活质量。结果干预后叠加组血浆Hcy、收缩压、舒张压水平均显著低于对照组，差异有统计学意义(均P<0.05)。干预后叠加组日常生活、健康行为、药物治疗、病情监测评分、服药总依从率、生命质量评分均显著高于对照组，差异有统计学意义(均P<0.05)。结论思维导图叠加动机性访谈式干预对H型高血压患者症状控制效果较好，有利于提高自我管理水平以及服药依从性，改善生活质量。

简介：摘要目的探讨以跨理论模型(TTM)为框架的动机性访谈在2型糖尿病患者中的应用效果。方法选取2017年5月至2018年4月该院收治的2型糖尿病患者86例为研究对象，随机分为对照组和研究组各43例。对照组患者采用常规护理干预，研究组患者在常规护理的基础上采用以TTM为框架的动机性访谈。比较两组患者干预前后的自我管理能力、生活质量及治疗依从性。结果干预后，研究组患者的自我管理能力评分明显高于对照组，生活质量评分高于对照组，治疗依从性显著高于对照组，差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论将以TTM为框架的动机性访谈应用于2型糖尿病患者的临床护理中，可有效提升患者的自我管理能力、生活质量及治疗依从性。

简介：摘要本文报道1个经基因检测确诊为青少年起病的成人型糖尿病（MODY）10型家系。提取先证者外周血DNA，进行特殊类型糖尿病检测包的二代测序。将基因检测结果与遗传学数据库比对，从而发现可疑致病突变，并对先证者亲属相应位点进行Sanger测序验证，结果发现先证者及其两名家系成员于胰岛素基因第2外显子区域发生错义突变c.137G>A（p.R46Q），未检测到该位点突变的家系成员未发病。对先证者及其家系成员的临床资料，包括胰岛β细胞功能评估、并发症及合并症筛查、血糖控制情况等进行分析，并通过文献检索总结国内外已报道的MODY10的临床特点及分子机制。

简介：摘要目的对1例临床诊断为Pierre Robin序列征的患儿进行细胞及分子遗传学分析，寻找遗传学病因。方法应用外周血染色体核型分析、核苷酸多态性微阵列检测和荧光原位杂交技术，分别对1例表型为下颌小、舌后坠、上呼吸道阻塞、上颚裂开、颈短的患儿及其正常表型的父母进行检测。结果患儿核型为46，XY，der(4)add(4)( q34)；母亲核型为46，XX，t(1；4)(q43；q34)；父亲核型为46，XY。患儿芯片检测结果为arr[hg19]1q42.2q44 (232 527 958- 249 202 755)×3，4q34.3q35.2(168 236 901-190 880 409)×1；父母芯片检测结果正常。母亲荧光原位杂交检测结果为ish t(1；4) (q42；34)。母亲为平衡易位携带者；患儿的4号衍生染色体来源于母亲其中一条结构重排的4号染色体，导致1q42.2q44片段三体、4q34.3q35.2片段单体。结论患儿的1号染色体片段重复及4号染色体片段缺失可能导致其Pierre Robin序列征相关表型。