简介:目的:通过对1例2-甲基3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺陷症患儿的临床表现及检查结果的分析,提高对此类疾病的认识,为该病的及时诊断和治疗提供依据。方法:采用回顾性方法对我院收治的这名患儿的临床症状和体征、实验室常规检查结果、血、尿串联质谱和气相质谱检查结果、X光胸片、彩超、头颅MR、脑电图以及诊疗情况进行回顾和分析。结果:患儿3岁,主要临床表现初期以腹泻、呕吐为主,后来出现嗜睡、意识障碍,气促、难以纠正的代谢性酸中毒等。头颅MRI显示双侧侧脑室轻度扩张,脑沟、脑裂稍增宽。脑电图检查结果为界线性幼儿期脑电图,额、中央区尖波数次发放。血串联质谱检查天冬氨酸等氨基酸升高,尿气相质谱2-甲基-3-羟基丁酸明显增高,但未发现甲基巴豆酰甘氨酸和2-甲基乙酰已酸的异常,基因检测结果为hadh2基因第4外显子p.R130C突变。结论:2-甲基3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺陷症极为罕见,对有不明原因的难于纠正的代谢性酸中毒、高氨血症、或不明原因的精神萎靡、意识障碍等神经系统症状患儿应警惕该病,可送血或尿标本进行串联质谱、气相质谱及基因分析,以便早期诊断及治疗。
简介:摘要目的探讨血清β2-微球蛋白(Sβ2-MG)、尿β2-微球蛋白(Uβ2-MG)联合超敏C反应蛋白(hs-CRP)检测在早期2型糖尿病(T2DM)肾病辅助诊断中的临床应用价值。方法回归分析T2DM无肾病患者66例(NDN组)、早期T2DM肾病患者69例(早期DN组)和体检健康者70例(正常组),采集清晨空腹静脉血进行Sβ2-MG、hs-CRP和肌酐(SCrea)以及晨尿Uβ2-MG检测的结果。结果NDN组Sβ2-MG和hs-CRP检测水平高于正常组(P<0.05),SCrea、UREA和Uβ2-MG高于正常组(P>0.05),早期DN组Sβ2-MG、hs-CRP、UREA和Uβ2-MG检测水平均显著高于正常组和NDN组(P<0.01),SCrea检测水平高于正常组和NDN组(P>0.05)。各组联合检测的阳性检出率高于单项的阳性检出率(P<0.05),早期DN组阳性检出率显著高于NDM组(P<0.01)。结论血尿β2-微球蛋白和hs-CRP水平在早期T2DM肾病中均升高,其水平变化有助于早期T2DM肾功能损伤辅助诊断和病情监测,联合检测可提高其阳性检出率,为临床医生提供有价值的治疗依据。
简介:摘要目的观察各型脑梗死患者血清同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)和β2-微球蛋白(β2-microglobulin,β2-MG)水平变化并评估其对脑梗死的临床价值。方法将我院连续收治的180例初次发作的脑梗死患者作为实验组,根据梗死面积将其分为大面积梗死组、中等面积梗死组、小面积梗死组、腔隙性梗死组,同时选取50例同期来我院进行健康体检的人群作为对照组,检测各组人群血清中Hcy和β2-MG水平,并分析其在各组之间的表达差异。结果通过比较分析,实验组血清中Hcy和β2-MG水平均显著高于对照组,且差异具有统计学意义(P<0.05),而实验组各亚型分组中Hcy、β2-MG水平差异无统计学意义(P>0.05),且各组之间Hcy和β2-MG水平之间无相关性(P>0.05)。结论血清中Hcy、β2-MG的水平与脑梗死密切相关,展开对该指标检测对于脑梗死的预防和治疗有重要意义,临床实践中应予以重视。
简介:摘要目的分析慢性粒细胞白血病慢性期采用羟基脲加干扰素a-2b治疗的疗效。方法回顾性分析69例慢性粒细胞白血病慢性期患者的临床资料,其中32例患者单独采用羟基脲治疗,作为对照组;另外37例患者采用羟基脲加干扰素a-2b治疗,作为观察组;对比两组患者的血液学疗效,包括完全缓解率、部分缓解率、无效或进展率、临床总有效率,并以PH染色体下降率、急变率及不良反应发生情况作为观察指标。结果观察组患者的血液学疗效优于对照组,体现在完全缓解率、临床总有效率大于对照组,无效或进展率小于对照组,差异显著(P<0.05);观察组患者的PH染色体下降率大于对照组,急变率小于对照组,差异显著(P<0.05);两组患者均以轻度的不良反应为主,未见重度的不良反应,均可耐受或经对症处理后显著缓解,不影响治疗方案的顺利开展。结论羟基脲加干扰素a-2b治疗慢性粒细胞白血病慢性期可协同提高血液学疗效,对于减少PH染色体阳性细胞数量、抑制病情恶化均具有积极作用,且安全性高,值得临床推广采用。
简介:目的为临床2型糖尿病的治疗提供用药参考。方法选取2015年2月—2017年1月期间2型糖尿病136例患者作为研究对象,随机分A组:强化治疗方案(人胰岛素联合中性鱼精蛋白人胰岛素);B组:预混胰岛素联合人胰岛素类治疗方案;C组:门冬胰岛素治疗方案。根据患者治疗前后血糖差异及住院情况的差异进行综合疗效评价。结果患者入院初期的性别、年龄、病程基础资料的统计,及空腹血糖、BMI的检测结果差异无统计学意义(P〉0.05)。经治疗,A组患者空腹、早餐后2h、午餐后2h及晚餐后2h的血糖数值均小于B、C组,相较B组,A组患者各检测时间点差异有统计学意义(P〈0.05),而相较于C组,仅空腹、午餐后2h的患者血糖差异有统计学意义(P〈0.05)。在患者住院期间低血糖发生情况方面,C组低血糖发生率仅为7.4%,显著低于A、B两组患者(P〈0.05)。结论门冬胰岛素(超短效胰岛素)的治疗方案,虽然短时间的降糖效果不如胰岛素强化治疗方案,但综合低血糖发生情况来看,门冬胰岛素降糖效果稳定,使用安全性高,值得临床推广。
简介:摘要目的分析羟基磷灰石在眼部整形手术中的应用效果。方法筛选出本科室的92例眼部整形手术患者,均应用羟基磷灰石义眼台植入手术治疗,按照不同植入方式将其分为对照组与观察组各46例,对照组行自体巩膜壳内I期植入,观察组行双层巩膜帽覆盖义眼台肌锥内I期植入,对比两组患者的手术效果。结果对照组的优良率是82.6%,观察组是93.5%,观察组比对照组高,对比差异显著(P<0.05);对照组的术后并发症发生率是15.2%,观察组是6.5%,观察组比对照组低,对比差异显著(P<0.05)。结论羟基磷灰石在眼部整形手术中的应用效果显著,双层巩膜帽覆盖义眼台肌锥内I期植入可明显改善眼球活动度,降低术后并发症发生率,值得推行。
简介:目的探讨3D导航辅助下前柱螺钉联合骶髂关节螺钉内固定治疗TileB2、B3型骨盆骨折的近期疗效。方法回顾性分析2013年12月至2016年12月期间收治的27例TileB2、B3型骨盆骨折患者资料。男15例,女12例;年龄为20—68岁,平均39.2岁。骨折Tile分型:B2.1型12例,B2.2型8例,B3型7例。单侧耻骨上支骨折20例,双侧耻骨上支骨折7例;骶髂关节脱位3例,骶骨DenisⅠ区骨折17例,骶骨DenisⅡ区骨折7例。所有患者均采用3D导航辅助下逆行前柱螺钉联合骶髂关节螺钉内固定治疗。记录患者的骨折复位质量、骨盆功能恢复情况及术后并发症的发生情况等。结果26例患者术后获6~18个月(平均11.4个月)随访,1例患者失访。术后骨折复位质量按骨盆Matta标准评定:优20例,良4例,可2例,优良率为92.3%。骨折愈合时间为12~20周(平均13.8周)。末次随访时按Majeed评分标准评定骨盆功能:优20例,良3例,可3例,优良率为88.5%。术后1例患者因过早下地而出现螺钉松动,其余患者均未发生长期疼痛、伤口感染、神经血管损伤、异位骨化、血栓形成等并发症。结论3D导航辅助下前柱螺钉联合骶髂关节螺钉内固定治疗TileB2、B3型骨盆骨折可获得较满意的近期疗效,具有手术创伤小、手术时间短、术中出血量少等优点。
简介:背景:壳聚糖/羟基磷灰石复合支架在结构上与天然骨十分类似,具有良好的生物学性能,能够发挥不同材料的性能。目的:观察壳聚糖/羟基磷灰石复合支架修复关节软骨损伤的效果。方法:取30只新西兰大白兔,制作左侧膝关节软骨缺损模型,随机分2组,实验组与软骨缺损处置入壳聚糖/羟基磷灰石复合支架,对照组置入透明质酸钠凝胶。置入后4,8,12周,取软骨损伤组织进行组织学观察。结果与结论:①组织学Wakitani与Mankin评分:实验组置入后4,8,12周Wakitani评分显著高于对照组(P〈0.05),置入4,12周的Mankin评分显著低于对照组(P〈0.05);②番红-O染色:置入后4周,对照组软骨细胞表面存在明显的褶皱状小突起,细胞相对不规则;实验组软骨细胞表面存在轻微的褶皱状小突起,细胞核略大,排列相对有序。置入后8周,对照组软骨细胞表面存在褶皱状小突起,细胞排列欠规则;实验组软骨细胞表面存在褶皱状小突起,细胞核较大,排列规则;置入后12周,对照组软骨细胞表面存在褶皱状小突起,细胞核变大,排列基本有序;实验组软骨细胞表面无褶皱状小突起;细胞核变大,排列规则;③结果表明:壳聚糖/羟基磷灰石复合支架可促进关节软骨损伤的修复。
简介:摘要目的观察高血压合并糖尿病老年患者25羟基维生素D水平变化。方法选择2014年12月-2016年12月在徐州医科大学附属医院老年病科住院的高血压合并2型糖尿病老年男性患者80例(60岁以上),同期健康体检者40例(60岁以上)作为健康对照组,根据肌酐水平将老年男性患者分为血肌酐水平正常组和血肌酐水平升高组。检测三组患者的25羟基维生素D、胱抑素C水平。结果较健康对照组而言,高血压合并糖尿病患者血25羟基维生素D水平均降低(P<0.05),肌酐升高组25羟基维生素D水平降低尤为明显(P<0.01),差异均有统计学意义。结论高血压合并糖尿病老年患者25羟基维生素D水平低,可能与肾损伤双向相关。
简介:目的对比分析3D和2D腹腔镜胃癌根治术患者的临床资料,探讨3D腹腔镜在胃癌根治术中的临床优势和应用价值。方法回顾性分析本院2015年1月至2016年12月52例胃癌患者行腹腔镜胃癌根治术(D2淋巴结清扫)的临床资料。其中3D腹腔镜手术共22例.2D腹腔镜手术共30例。分析两组的手术时间、术中出血量、淋巴结清扫数量、术后并发症发生率、术后病理分期。结果3D腹腔镜手术组的手术时间明显少于2D腹腔镜手术组[(202.7±21.9)minvs.(258.0±56.3)min,P〈0.001]。3D腹腔镜手术组清除淋巴结数量多于2D腹腔镜手术组[(23.6±3.8)枚vs.(20.1±4.2)枚,P=0.02]。两组术中出血量相比无明显差异[(146.8±35.6)mlvs.(148.8±82.4)ml,P=0.905]。两组患者术后并发症发生率无明显差异(P〉0.05)。两组患者术后病理分期无明显差异(P〉0.05)。结论3D腹腔镜行胃癌根治术可缩短手术时间和增加淋巴结清扫数量并不增加手术并发症。
简介:摘要目的了解四川省崇州市2~3岁儿童父母对儿童保健知识的需求情况。方法随机选取2015年1月-2016年1月在我院儿科门诊就诊的2~3岁儿童父母200名为研究对象,通过调查问卷对其保健知识需求进行调查。结果儿童父母对儿童保健知识得分差异无统计学意义,但文化水平越高,得分越高(F=8.241,P<0.001);家长对小儿发热、腹泻常用药的答题正确率均高于60%,而对发热原因和腹泻原因的答题正确率小于50%,对小儿贫血的原因和处理的知晓率均较低,小于40%,对突发性意外伤害的处理方法知晓率仅28.50%,对如何进行早教指导的知晓率最低,仅24.50%;儿童家长最想了解儿童常见病防治知识(178人,89.00%),其次是营养指导(154人,77.00%)和早教指导(140人,70.00%),对意外伤害防治知识的需求度最低(53人,26.50%);获取儿童保健知识的的途径主要是儿童保健门诊咨询(128人,64.00%)、医院发放宣传资料(103人,51.50%)和广播、网络、电视等多媒体(92人,46.00%)途径。结论崇州市2~3岁儿童父母对儿童保健知识的了解程度偏低,应根据儿童家长的不同需要对其进行相关的健康教育。
简介:摘要目的探讨2型糖尿病肾病CX3CR1基因多态性相关因素及中医证型的关系。方法选取2015年6月—2016年6月来我院就诊的128例患者为研究对象,采用回顾分析法,观察其CX3CR1基因多态性相关因素的情况,并统计其中医证型。结果本组128例患者,CX3CR1基因VV型93例、Ⅵ型25例、Ⅱ型10例,中医证型及兼证均和CX3CR1基因型有相关性,VV型中多气阴两虚型,Ⅵ型与Ⅱ型多阴虚燥热型。VV型的NF-Kb、IL-6、TNF-α高于Ⅵ型与Ⅱ型,FKN相对较低,差异显著。气阴两虚型的ACR水平高于其他证型,差异显著;兼血瘀证的ACR水平高于其他证型,差异显著。结论2型糖尿病肾病患者的CX3CR1基因多态性相关因素与中医证型有关。