简介:摘要目的采用全基因组测序对南京"5.7"192Ir源事故患者外周血及组织进行照后第2 047天(5年7个月零7天)基因变异分析,探讨其电离辐射引起的体细胞变异情况,为明确电离辐射引起的远后效应提供理论依据。方法收集南京"5.7"192Ir源事故患者王某照后第2 047天的背部正常皮肤组织、受照射范围内的骨及软组织、外周血3种样本,分别提取DNA后采用全基因组测序技术对样本进行高通量测序,并通过生物信息学对原始测序数据进行分析。以背部正常皮肤组织为对照,开展受照射范围内的骨及软组织、外周血的基因变异检测分析。结果与背部正常皮肤组织相比,受照射范围内的骨及软组织和外周血的基因组出现了多种基因变异,包括碱基置换(碱基转换、碱基颠换)、小片段插入、小片段缺失、拷贝数变异(拷贝数增加、拷贝数减少)以及结构变异(大片段缺失、大片段重复、倒位、染色体内易位以及染色体间易位),受照射范围内的骨及软组织出现10 666个基因变异,外周血出现11 233个基因变异,变异DNA涉及上万个基因。这些基因变异存在于外显子、内含子、3'UTR(3'untranslated region,3'端非编码区)、5'UTR(5'untranslated region,5'端非编码区)、剪切位点附近、转录起始位点上游5 kb区域以内、转录终止位点下游5 kb区域以内、非编码RNA以及基因间隔区域,且所有染色体都存在基因变异。结论南京"5.7"192Ir源放射事故患者照后第2 047天受照射范围内的骨及软组织和外周血中存在大量的基因变异,可能影响机体的功能及电离辐射诱发的远后效应。
简介:摘要目的通过对1999年河南省"4.26"60Co源辐射事故受照者照后20年医学随访观察,探讨电离辐射远后效应,为放射医学研究提供实证资料。方法收集5名受照者的临床症状、体征、眼科检查及患病史;实验室检查包括常规检查项目、体液免疫和T淋巴细胞亚群指标、甲状腺功能、生殖激素水平、肿瘤标志物、辐射遗传学指标等;器械检查包括腹部彩超、甲状腺彩超、心脏彩超、颈动脉彩超、生殖系统彩超、心电图、胸部CT等。结果"梅"照后2~3年出现放射性白内障早期典型的形态特点,照后13年行左眼白内障摘除人工晶状体植入手术治疗,此次随访右眼视力眼前指数/10 cm,后囊下较厚,近似锅巴样浑浊,2019年11月行右眼白内障摘除人工晶状体植入术。"旺"、"天"、"民"、"义"均出现双眼后囊下或赤道部不同程度浑浊;"梅"照后7年至今心电图均提示心肌缺血改变,"天"照后12年确诊"冠心病",照后20年行"冠状动脉造影心脏支架植入手术",5名受照者均出现血清总胆固醇和(或)甘油三脂增高,4名受照者出现双侧(或单侧)颈总动脉粥样斑块形成;"梅"受照后11年至今促甲状腺素(TSH)水平持续偏高,"义"甲状腺球蛋白抗体(TGA)、甲状腺微粒体抗体(TMA)明显增高,甲状腺实质回声不均,"梅"、"民"照后15年发现甲状腺结节;"天"照后13年确诊为"弥漫性大B细胞非霍奇金淋巴瘤",化疗后目前病情缓解;肿瘤标志物检测"天"、"民"、"义"神经元特异性烯醇化酶(NSE)均稍偏高,"天"胸部CT提示右肺中叶小结节;5名受照者外周血淋巴细胞染色体畸变分析以易位(t)改变为主(t率≥0.5%),"旺"、"天"可见少量双着丝粒体(dic)或无着丝粒断片(ace)。结论电离辐射照射可导致受照者眼晶状体、甲状腺、心血管循环系统等不同程度的确定性效应及发生肿瘤等随机性效应,遗传损伤可长期存在于受照者体内。