简介：摘要目的分析因意外伤害住院儿童的临床特点，为防范儿童意外伤害的发生提供有效依据。方法回顾性分析2015年1月1日至2019年12月31日厦门大学附属第一医院收治的0~14岁因意外伤害住院儿童的临床资料。对不同类型儿童意外伤害的年龄、性别、季节、居住地、预后、监护人受教育程度及治疗费用等因素进行分析。结果1 379例病例中，男童894例(64.9%)，女童495例(35.1%)；高发年龄组为1~5岁849例(61.6%)。发生意外伤害前3位的原因分别为：异物526例(38.1%)，跌倒伤372例(27.0%)，烧烫伤236例(17.1%)。意外伤害发生季节主要集中于夏季(29.0%)。农村儿童发生意外伤害777例(56.3%)，城镇儿童602例(43.7%)。意外伤害儿童的监护人受教育程度主要集中于初中及以下696例(50.5%)。未愈或死亡47例(3.4%)，发生伤残/后遗症292例(21.2%)；交通意外伤害儿童住院时间最长[11(7，18)d]，住院费用最高[11 130.32(5 389.69，24 216.90)元]。结论儿童意外伤害以1~5岁农村男童为主，异物为意外伤害主因，监护人受教育程度低者发生率高。

简介：摘要目的分析因意外伤害住院儿童的临床特点，为防范儿童意外伤害的发生提供有效依据。方法回顾性分析2015年1月1日至2019年12月31日厦门大学附属第一医院收治的0~14岁因意外伤害住院儿童的临床资料。对不同类型儿童意外伤害的年龄、性别、季节、居住地、预后、监护人受教育程度及治疗费用等因素进行分析。结果1 379例病例中，男童894例(64.9%)，女童495例(35.1%)；高发年龄组为1~5岁849例(61.6%)。发生意外伤害前3位的原因分别为：异物526例(38.1%)，跌倒伤372例(27.0%)，烧烫伤236例(17.1%)。意外伤害发生季节主要集中于夏季(29.0%)。农村儿童发生意外伤害777例(56.3%)，城镇儿童602例(43.7%)。意外伤害儿童的监护人受教育程度主要集中于初中及以下696例(50.5%)。未愈或死亡47例(3.4%)，发生伤残/后遗症292例(21.2%)；交通意外伤害儿童住院时间最长[11(7，18)d]，住院费用最高[11 130.32(5 389.69，24 216.90)元]。结论儿童意外伤害以1~5岁农村男童为主，异物为意外伤害主因，监护人受教育程度低者发生率高。

简介：摘要基于《本草纲目》对《图经本草》有关内容的引据，探析李时珍对《图经本草》的著录方式、首载于《图经本草》药物品种、对《图经本草》有关药物“校正”、具体引据内容之用途和引据文献特点，认为李时珍对《图经本草》的引据既全面又科学，汲取了《图经本草》精华，为李时珍成功编撰《本草纲目》贡献巨大，同时李时珍又本着“复者芟之，阙者缉之，讹者绳之”。客观地对《图经本草》中“但图与说异，两不相应。或有图无说，或有物失图，或说是图非”作了实事求是的纠正。

简介：摘要对南京医科大学附属儿童医院诊治的1例PIK3R1基因突变致SHORT综合征患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿，女，11岁5个月，因"多食、多饮、多尿2个月"就诊。查体：面部脂肪少、三角脸、眼睛深陷、宽鼻梁、鼻翼小、鼻部下端小柱状低垂、嘴角下垂，颈部、腋下、肘窝、腘窝及腹股沟皮肤呈黑棘皮样皮肤改变及双肘轻度外翻、伸展过度。实验室检查提示胰岛素抵抗和糖尿病。全外显子组基因测序发现患儿携带PIK3R1基因杂合突变(c.1945C>T，p.Arg649Trp)。SHORT综合征为罕见的常染色体显性遗传病，以特征性面容、脂肪萎缩及胰岛素抵抗为临床特点，检测PIK3R1基因有助于诊断。SHORT综合征的诊治需要多学科管理，而早期诊断可减少并发症发生和减轻家庭负担。

简介：

简介：摘要目的探讨Arts综合征患儿的临床和基因型特点。方法回顾性分析南京医科大学附属儿童医院神经内科确诊的1例Arts综合征患儿的临床资料，并复习相关文献。结果患儿，男，1岁5个月。自幼听力丧失，运动发育落后，肌张力低下，曾在1岁3个月发生肺炎时出现呼吸衰竭。肌电图提示多发性周围神经源性损害肌电改变，视觉诱发电位正常，基因测序提示PRPS1基因c.421C>T(p.P141S)半合子错义突变，确诊Arts综合征。康复治疗后运动发育改善。检索到英文文献4篇共14例Arts综合征患者，包含4种基因型，均为错义突变，主要表现与本患儿相似。结论Arts综合征是由PRPS1突变所致的X-连锁隐性遗传性疾病，临床表型复杂，本研究发现的新发错义突变c.421C>T扩大了PRPS1基因突变谱。

简介：摘要子宫囊性腺肌瘤是子宫腺肌病的罕见类型，全面认识该病对临床诊疗有重要意义。目前腹腔镜手术切除病灶是针对该病的一种安全且有效的治疗手段。同时需警惕子宫囊性腺肌瘤具有恶性变的风险，重视有影像学支持的随访工作。

简介：无

简介：【摘要】患者，男，66岁。全身泛发红色斑块4年余。右上臂组织病理：网篮状角化过度伴灶状角化不全，表皮增生、棘层肥厚，表皮突增宽，细胞排列紊乱，全层表皮可见不典型角质形成细胞，基底膜完整，真皮浅层中等密度淋巴细胞浸润。既往有患鼻咽癌行放疗史，因脑垂体功能下降长期服用优甲乐、激素病史。诊断为鲍温病。

简介：1.病例摘要

简介：摘要目的探讨具有广谱中和活性的患者DRVI01血浆来源的HIV-1B′亚型毒株抵抗VRC01抗体中和的机制。方法比较同期感染相同亚型且对VRC01抗体敏感的病毒序列，结合文献报道筛选可能影响VRC01中和作用的关键氨基酸，通过定点突变、不同来源膜蛋白序列交换，验证这些位点氨基酸对VRC01抗体中和作用的影响。结果位于gp120的LoopD区E279D、R282K和V5区N460A、N463Q单点突变，逆转了病毒对VRC01中和敏感性。上述2个或3个位点联合突变后的毒株与单点突变毒株比较，对VRC01抗体中和敏感性明显增强。与文献报道不同，N276糖基化位点突变并未改变毒株对VRC01的敏感性。结论具有广谱中和活性患者DRV01血浆来源的HIV-1B′亚型毒株主要通过LoopD区D279、K282和V5区N460、N463突变，抵抗VRC01抗体的中和作用。

简介：摘要目的探讨妊娠合并支气管动脉-肺静脉瘘破裂咯血的围术期处理和效果。方法回顾性分析1例妊娠晚期合并右肺支气管动脉-肺静脉瘘破裂咯血的患者行剖宫产术的麻醉处理并复习相关文献，结合患者病理生理变化、术前麻醉评估、麻醉方式的选择、术中麻醉处理、术后并发症的治疗等进行分析讨论。结果患者在全身麻醉双腔气管导管插管下行剖宫产术，术毕进行介入DSA治疗：肺动脉造影、支气管动脉栓塞术。母婴结局良好。结论妊娠合并支气管动脉-肺静脉瘘患者围术期母婴安全需要术前积极的内科治疗、术中麻醉维持气道安全和内环境稳定，及时有效的DSA治疗。

简介：摘要目的探讨中胸椎爆裂骨折的手术治疗方法。方法报道1例高处坠落伤致胸7椎体爆裂骨折病例并进行相关文献复习。结果患者，男，65岁，因“不慎从高处坠落摔伤腰背部后疼痛、活动受限”入院。入院后行胸部CT、胸椎MRI检查，诊断为胸7椎体爆裂骨折。入院后予以卧床休息、消肿、镇痛等药物治疗，手术采用经改良肌间隙入路胸7椎体爆裂骨折切开复位钉棒内固定，术后患者症状明显改善。结论经改良肌间隙入路行中胸椎爆裂骨折固定为胸椎骨折治疗提供了一种新方法。

简介：AbstractBackground:Breast cancer (BC) is a common malignancy with highly female incidence. So far the function of notoginsenoside R1 (NGR1), the extract from Panax notoginseng, has not been clearly elucidated in BC.Methods:Optimal culture concentration and time of NGR1 were investigated by cell counting kit-8 assay. Cell proliferation ability was measured by colony formation assays. Transwell assay was used to detect the effect of NGR1 on cell migration and invasion. The apoptosis rate of cells between each group was measured by TUNEL assay.Results:NGR1 treatment has an inhibitory effect on proliferation, migration, invasion, and angiogenesis and a stimulating effect on cell cycle arrest and apoptosis of Michigan Cancer Foundation-7 (MCF-7) cells. The 50% growth inhibitory concentration for MCF-7 cells at 24 h was 148.9 mmol/L. The proportions of MCF-7 cells arrested in the G0/G1 phase were 36.94±6.78%, 45.06 ± 5.60%, and 59.46±5.60% in the control group, 75, and 150 mmol/L groups, respectively. Furthermore, we revealed that NGR1 treatment attenuates BC progression by targeted downregulating CCND2 and YBX3 genes. Additionally, YBX3 activates phosphatidylinositol 3-phosphate kinase (PI3K)/protein kinase B (Akt) signaling pathway by activating kirsten rat sarcoma viral oncogene, which is an activator of the PI3K/Akt signaling pathway.Conclusion:These results suggest that NGR1 can act as an efficacious drug candidate that targets the YBX3/PI3K/Akt axis in patients with BC.

简介：摘要患儿 女，15岁，因“多饮、多尿1年”于2019年11月就诊于首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科，患儿1年前出现多饮多尿，10余日前因上呼吸道感染就诊，血糖28.3 mmol/L，诊断为糖尿病，给予胰岛素治疗，血糖控制差。基因检测发现PIK3R1基因新生变异（c.1945C>T，p.Arg649Trp），确诊为以身材矮小，关节过度伸展和（或）腹股沟疝，眼凹陷，Reiger异常， 出牙延迟为主要表现的综合征，简称为SHORT综合征。该病临床少见，且表现多样，易漏诊、误诊，临床医生应加强对该病的认识。

简介：摘要目的了解我国HIV-1 CRF55_01B感染者抗病毒治疗前对蛋白酶类抑制剂(PI)、核苷类逆转录酶抑制剂(NRTIs)、非核苷类逆转录酶抑制剂(NNRTIs)、整合酶抑制剂(INSTIs)的耐药程度以及耐药株的传播关系。方法对2018年全国抗病毒治疗前HIV耐药监测中CRF55_01B重组亚型感染者的血浆样本提取RNA，分别扩增蛋白酶/逆转录酶(PR/RT)区基因片段1 056 bp和整合酶(IN)区基因片段846 bp并测序，利用美国斯坦福大学HIV db Program数据库中全部收录药物进行耐药判定，运用HIV-TRACE软件进行HIV-1耐药传播网络分析，并重点分析了CRF55_01B整合酶基因区遗传多态性位点的突变情况。结果共分析来自全国26个省的178份样本，获得CRF55_01B PR/RT区序列170条以及对应样本的IN区序列170条，总体耐药率为15.3%(26/170)。PIs、NRTIs、NNRTIs、INSTIs耐药率分别为1.2%(2/170)、1.2%(2/170)、15.3%(26/170)、0.6%(1/170)；耐药水平多为低度耐药，NNRTIs类耐药位点主要是V179D/E与其他位点协同出现，另有84.1%(143/170)单独携带V179D/E的感染者表现为潜在耐药；INSTIs类耐药位点为G163R，对EVG和RAL表现为低度耐药。在0.9% 最适基因距离阈值下构建分子网络，入网率为30.0%(51/170)，耐药株在男男同性传播人群和异性性传播人群之间传播，并且都携带耐药位点E138G和V179E。在整合酶区CRF55_01B与CRF01_AE和B亚型在5个位点突变频率差异较高(T215A、G134N、I135V)。结论我国CRF55_01B感染者抗病毒治疗前即对NNRTIs类药物耐药率较高，携带E138G和V179E耐药位点的毒株存在成簇传播，CRF55_01B整合酶抑制剂耐药株处于低水平流行，但整合酶基因区存在的高突变率的遗传性多态性位点对药物敏感性有潜在的影响，所以新型重组毒株耐药对我国抗病毒治疗的影响还需要进一步监测和分析。

简介：无

简介：摘要：目的 探讨淋巴结痣（Nodal Nevus，NN)的临床病理特征、免疫组化、诊断与鉴别诊断。方法 收集1例淋巴结痣患者的临床资料，进行病理组织学观察及免疫组化染色，并进行相关文献复习。结果 患者，女性，55岁，因发现右乳溢血一周余入院，肿块切除病理示：浸润性导管癌Ⅱ级。行右侧乳腺改良根治及腋窝淋巴结清扫术，在腋窝淋巴结内发现NN1枚。镜下痣细胞团分布于淋巴结被膜处，直径约0.2cm，其内可见散在的棕色色素颗粒，细胞呈上皮样，胞质淡染，核卵圆形或圆形，核仁不明显，细胞无异型，大小较一致。免疫组化标记痣细胞HMB45弱阳，S-100蛋白 和 MelanA 均强阳，Ki-67 增殖指数约3% 。 结论 NN很少见，多为意外发现，根据组织学及免疫组化特征可以确诊，主要与淋巴结转移性乳腺癌或恶性黑色素瘤相鉴别，以免误诊。

简介：[摘要] 目的 探讨眼睑肌阵挛失神癫痫诊断的临床表现，脑电图特点、治疗及预后。 方法 回顾分析1例经视频脑电图（VEEG）监测证实为眼睑肌阵挛失神癫痫患者的临床-电生理学特点，并根据结果适当调整药物治疗。结果 患者出院后口服抗癫痫药物，发作明显减少。 结论 结合文献复习，眼睑肌阵挛失神癫痫的正确诊断可提高治疗效果。

简介：无