简介：摘要目的探讨260例阴道混合感染患者阴道菌群分布特征及风险因素。方法抽取2020年1月至2021年1月安阳市第三人民医院收治的阴道混合感染患者260例，另抽取同期体检阴道未感染者120例。采集受试者阴道分泌物检测阴道菌群种类并判读感染类型，感染相关影响因素行Logistic回归分析。结果260例阴道混合感染患者以需氧菌性阴道炎+细菌性阴道病(BV)+解脲支原体(UU )感染为主，占47.69%；其次为BV+UU，占26.54%。Logistic回归分析显示，合并糖尿病OR＝1.984、P＝0.037，初次性交年龄≤22岁OR＝2.853、P＝0.016，性伴侣数量>2人OR＝4.182、P＝0.002，人工流产>2次OR＝3.109、P＝0.012，分娩次数>2次OR＝3.342、P＝0.009，未避孕套避孕OR＝5.093、P＝0.001。结论阴道混合感染患者阴道菌群以需氧菌、细菌、解脲支原体为主，合并糖尿病、初次性交年龄、性伴侣数量、人工流产、分娩次数、未避孕套避孕是阴道混合感染的影响因素。

简介：

简介：摘要肺癌死亡率位居恶性肿瘤之首，当前肺癌治疗中发生耐药是困阻临床工作者的重大难题。近年研究发现表观遗传学与肺癌耐药联系密切，尤其在DNA甲基化、组蛋白修饰以及非编码RNA调节中发挥重要作用。通过以上三个特征探讨影响肺癌耐药的机制，并针对机制探讨能有效改善肺癌耐药的药物，可为临床工作中肺癌耐药相关问题提供解决思路，对肺癌患者预后评估提供参考。

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简介：摘要遗传性肝病是儿童期肝病的重要病因，基因检测已成为重要诊断手段。了解儿童常见遗传性肝病的临床特征，对遗传性肝病的精准诊疗具有重要意义。

简介：摘要遗传代谢病是一大类单基因遗传病，可引起多系统损伤。血液系统表现为贫血、血小板减少和粒细胞减少等，其中以贫血最为常见。贫血机制不同，一些由于铁、维生素B12和叶酸代谢障碍，另一些造成红细胞膜、相关酶或血红蛋白合成异常。本文介绍以巨幼细胞性、溶血性、铁粒幼细胞性和小细胞性贫血相关的遗传代谢病，以期提高临床医生对遗传代谢病所致贫血及血常规异常的认识。

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简介：摘要遗传代谢性肝病是因基因缺陷导致代谢异常的一大类疾病。一些遗传代谢性肝病由于特定物质代谢异常或关键酶活性缺乏，与感染关系密切。了解遗传代谢性肝病相关感染，有助于指导临床实践、改善患者预后。

简介：摘要遗传性肾脏病是一大类与遗传有关、涉及不同病因的肾脏疾病，在儿童慢性肾脏病中遗传性肾脏病约占50%。常见的遗传性肾脏病包括先天性肾脏和尿路畸形、纤毛病、遗传性肾小球病和遗传性肾小管病等。大部分遗传性肾脏病确诊依赖基因诊断。

简介：【摘要】衰老与长寿可以说与我们每个人都息息相关，我们也相当在以自身的衰老状况以及自身能否长寿，而衰老与长寿除了与我们的生活习惯有很大的关系之外，它同我们的遗传机制也有着非常大的关联，因此加强对衰老和长寿的遗传机制的研究是我们现阶段的关注的重点问题之一，因为洞悉衰老和长寿的秘密，对我们人类的发展有着非常重要的意义，再这样一种背景之下，笔者对我国现阶段的关于衰老和长寿的遗传机制的研究现状进行了分析，同时也对衰老和长寿的其他影响因素做了总结，希望这些内容能够给广大的读者带来一定程度的启发和帮助。

简介：摘要特纳综合征是较常见的性染色体异常疾病。本文报道了1例罕见性染色体数目和结构异常的特纳综合征，并利用荧光原位杂交(FISH)、全基因组低深度测序(CNV-seq)等遗传学技术明确了结构异常染色体的性质，为临床医生和遗传分析人员提供诊断思路。

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简介：摘要表观遗传是指DNA序列不发生变化，基因的表达方式发生了可遗传改变的一种遗传方式，主要包括DNA甲基化、组蛋白修饰和非编码RNA调控等。在牙发育过程中，传统基因调控与表观遗传学调控共同参与协同，调节细胞增殖分化相关基因的时空表达。探索牙发育过程中的表观遗传调控机制，可为牙再生提供线索和思路，本文主要对表观遗传调控在牙发育中的作用进行综述。

简介：摘要目的遗传性耳聋基因检测是降低听觉障碍的有效手段，提高出生人口素质的重要一环。本研究旨在分析遗传性耳聋基因筛查的人群遗传特点。方法自2018年7月至2019年12月，对271例年龄在4个月至44岁的幼儿、育龄夫妇、孕妇、体检者、听障者、有听力障碍家族史者，采用生物芯片技术，对4个基因(GJB2、SLC26A4、GJB3、MT-RNR1)15个突变位点进行遗传性耳聋基因检测。基因芯片由博奥生物提供。结果271例受检者中，检出耳聋基因突变31例，异常检出率为11.44%。其中，杂合突变携带者28例(GJB2 c．235 del C杂合突变携带者9例，GJB2 c．299 del AT杂合突变携带者3例；SLC26A4 c．IVS7-2 A>G杂合突变携带者9例，SLC26A4 c．1174 A>T杂合突变携带者2例，SLC26A4 c．2027 T>A杂合突变携带者2例，SLC26A4 c．2168 A>G杂合突变携带者2例；GJB3 c．538 C>T杂合突变携带者1例)；双杂合突变携带者2例(GJB2 c．235 del C纯合突变SLC26A4 c．2168 A>G杂合突变2例)；复合杂合突变携带者1例(SLC26A4 c．IVS7-2 A>G杂合突变携带者1例)。结论遗传性耳聋基因检测可及时检出携带者和患者，有利于早确诊和早干预。对突变基因携带者的配偶进行检查，再次妊娠需做产前诊断，可有效降低因聋致哑及减少听障患儿的发生率。

简介：摘要伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病（CADASIL）是成年人中最常见的单基因遗传性脑小血管病。随着基因测序技术以及影像学的发展，该疾病越来越被人们所认知。文中根据最近几年的研究进展，从遗传学角度简述了CADASIL患者中NOTCH3基因突变的类型、不同人群突变热点区域与位点以及基因型与表型之间的关联，并对未来该疾病的基因治疗进行了展望。

简介：摘要智力发育落后是高度异质性疾病，具有复杂的遗传学病因。拷贝数变异和单基因疾病是导致智力发育落后发生的主要病理性遗传改变。而染色体微阵列技术和外显组测序技术的临床应用则显著提高了智力发育落后患儿的病因诊断率。

简介：摘要目的探讨遗传性肠癌门诊开展的效果及注意事项。方法收集2016年1月至2018年6月在本院就诊、接受遗传筛查和遗传咨询患者的信息，分析家族史采集、随访管理对于遗传门诊的作用。结果通过强化家族史问诊，使肿瘤家族史的发现率提高了13.6%。认真对胚系检测确诊的156个遗传性肠癌家系进行随访管理，共检出并处理早期肠癌5例，腺瘤性息肉12例。结论开展遗传门诊有助于规范管理遗传高危人群，需重视家族史采集和随访管理在其中的作用。

简介：摘要不孕症是由多种病因导致的生殖障碍状态，严重危害育龄期夫妇的生殖健康。遗传异常是导致不孕症的重要原因，不孕症与遗传因素密切相关。常见的导致不孕症的遗传因素有染色体异常、拷贝数变异、Y染色体微缺失、基因突变等。对于遗传因素不孕症患者，首先应按照不孕症的诊断流程进行全面的不孕症检查，并结合特殊病史、临床表现及家系分析，进一步选择针对性的辅助检查，以明确病因诊断。遗传因素不孕症的治疗常涉及多学科综合治疗，主要包括辅助生殖技术和生育力保存。本文就不孕症的常见遗传因素及其诊治策略进行讲座。

简介：摘要静脉血栓栓塞症(VTE)是由遗传和环境因素共同引起的疾病。与欧洲和北美洲人群常见的遗传危险因素不同，亚洲人群VTE的主要遗传危险因素是遗传性抗凝蛋白缺乏。蛋白C和蛋白S均为维生素K依赖的抗凝蛋白，在调节机体凝血功能过程中发挥重要作用。因此，遗传性蛋白C和蛋白S缺乏症相关遗传危险因素的鉴定，对亚洲人群VTE的临床研究具有重要意义。近年来，相关研究已明确部分亚洲人群中遗传性蛋白C和蛋白S缺乏症常见的PROC和PROS1基因突变，并证实其与VTE发生风险增加密切相关。为了提高对VTE的诊治水平，笔者拟就亚洲人群中遗传性蛋白C和蛋白S缺乏症的常见遗传危险因素进行阐述。