简介：摘要肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传病，早期诊断和及时治疗对预后至关重要。现就肝豆状核变性的治疗现状进行综述与展望，重点介绍青霉胺、二巯基丙磺酸钠、四硫代钼酸铵和锌剂等药物治疗、肝移植以及基因疗法的现状及进展，同时也讨论了肝豆状核变性患者用药依从性和随访评估等方面的问题。

简介：

简介：无

简介：摘要本指南在2008年版《肝豆状核变性的诊断和治疗指南》的基础上进行完善和修订，由中国肝豆状核变性诊治领域内知名专家反复讨论并执笔成稿，并在中华医学会神经病学分会神经遗传学组会议上讨论定稿。内容包括肝豆状核变性的临床表现、诊断和鉴别诊断、治疗及预后。

简介：摘要目的研究1.8 mm微切口预劈核超声乳化白内障吸除术（PE）治疗核性白内障的效果及其对角膜内皮细胞相关指标的影响。方法回顾性分析2018年6—12月浙江省宁波市医疗中心李惠利医院120例核性白内障患者的临床资料。其中，采用1.8 mm微切口预劈核PE治疗60例（预劈核组），采用1.8 mm微切口未劈核PE治疗60例（未劈核组）。记录两组有效超声时间、超声能量及术后并发症；比较两组术前1 d及术后1 d、1周、1个月、3个月、6个月、12个月最佳矫正视力、全眼散光程度、角膜内皮细胞相关指标的变化。结果预劈核组有效超声时间和超声能量明显低于未劈核组[（44.04 ± 8.93） s比（59.03 ± 9.98） s和（11.29 ± 1.08）%比（14.15 ± 1.16）%]，差异有统计学意义（t = 4.139和5.289，P<0.05）。两组均未发生严重并发症。两组术前1 d和术后1 d最佳矫正视力比较差异无统计学意义（P>0.05），预劈核组术后1周、1个月、3个月、6个月和12个月最佳矫正视力明显优于未劈核组，差异有统计学意义（P<0.05）。两组手术前后各时间点全眼散光程度比较差异无统计学意义（P>0.05）。预劈核组术后各时间点角膜内皮细胞密度和六角形细胞比例明显大于未劈核组，角膜内皮细胞面积和变异系数明显小于未劈核组，差异有统计学意义（P<0.05）。结论1．8 mm微切口预劈核PE治疗核性白内障，可以有效改善术前全眼散光程度，对角膜内皮细胞损伤度更低，患者术后视力恢复更好。

简介：摘要目的研究1.8 mm微切口预劈核超声乳化白内障吸除术（PE）治疗核性白内障的效果及其对角膜内皮细胞相关指标的影响。方法回顾性分析2018年6—12月浙江省宁波市医疗中心李惠利医院120例核性白内障患者的临床资料。其中，采用1.8 mm微切口预劈核PE治疗60例（预劈核组），采用1.8 mm微切口未劈核PE治疗60例（未劈核组）。记录两组有效超声时间、超声能量及术后并发症；比较两组术前1 d及术后1 d、1周、1个月、3个月、6个月、12个月最佳矫正视力、全眼散光程度、角膜内皮细胞相关指标的变化。结果预劈核组有效超声时间和超声能量明显低于未劈核组[（44.04 ± 8.93） s比（59.03 ± 9.98） s和（11.29 ± 1.08）%比（14.15 ± 1.16）%]，差异有统计学意义（t = 4.139和5.289，P<0.05）。两组均未发生严重并发症。两组术前1 d和术后1 d最佳矫正视力比较差异无统计学意义（P>0.05），预劈核组术后1周、1个月、3个月、6个月和12个月最佳矫正视力明显优于未劈核组，差异有统计学意义（P<0.05）。两组手术前后各时间点全眼散光程度比较差异无统计学意义（P>0.05）。预劈核组术后各时间点角膜内皮细胞密度和六角形细胞比例明显大于未劈核组，角膜内皮细胞面积和变异系数明显小于未劈核组，差异有统计学意义（P<0.05）。结论1．8 mm微切口预劈核PE治疗核性白内障，可以有效改善术前全眼散光程度，对角膜内皮细胞损伤度更低，患者术后视力恢复更好。

简介：摘要随着生物医学技术的迅速发展和抗核抗体（ANA）检测的临床推广应用，ANA的实验室检测新技术不断涌现，如间接免疫荧光法（IIF）检测ANA的自动化技术、其他免疫学技术检测ANA及其特异性自身抗体等。上述进展对ANA的实验室检测及其规范应用带来新的机遇和挑战。

简介：摘要目的探讨制定核应急医学救援演练考核体系。方法利用层次分析法，通过理论分析和专家咨询，确定考核体系，采用网上问卷调查学生对其的满意度。采用Excel软件进行数据录入，用Matlab 6.5软件计算权重，授权问卷数据给SPSSAU平台在线SPSS分析学员对演练的态度与考核体系满意度的相关系数。结果构建了多指标组成的核应急医学救援演练考核体系，得出了该考核体系各指标权重，其中综合素能、理论口试、个人实操及虚拟系统所对应的权重分别为0.108、0.557、0.280及0.054。同时，调查了学员对考核体系的评价，发现学员对演练的态度与考核体系满意度存在相关关系。结论本研究形成的核应急医学救援考核体系，为考核学员的知识、能力提供理论方法，有助于提高学员核应急救援能力。

简介：摘要目的分析2个齿状核红核苍白球路易体萎缩症(DRPLA)家系的临床和遗传学特点，总结基因型与表型的相关性。方法收集2018年7月至2019年3月就诊于北京大学第一医院2个以遗传性癫痫和共济失调为主要表现的家系中先证者和相关家系成员的外周血、临床资料和辅助检查结果，通过采用全外显子组测序及毛细管电泳和片段分析检测三核苷酸(CAG)重复次数，对先证者及其家系成员进行基因检测，并对2个家系中所有受累家系成员进行临床和遗传特点分析。结果2个家系符合DRPLA诊断，共11例受累者，均表现为智力运动倒退，其中7例有癫痫发作(包括肌阵挛发作、局灶性发作和全面强直阵挛发作等)。在同一家系中不同受累者间临床表现差异较大，子代较亲代发病年龄更早，病情更重。起病年龄最小者2岁，最大者45岁，其中儿童期起病者5例。11例受累者中，已有5例死亡，死亡原因包括癫痫发作、可疑癫痫性猝死(SUDEP)和病情进展等。6例存活的受累者发现ATN1基因第5外显子CAG重复次数异常。家系2中先证者的爷爷临床表现正常，但也存在ATN1基因第5外显子CAG异常重复，可能为中间等位基因。结论DRPLA的主要临床特点为癫痫发作、共济失调和智力倒退，存在遗传早现现象。儿童期发病者少见，常以癫痫发作为首发症状就诊。该病预后不良，早期明确诊断有助于指导遗传咨询。

简介：【摘要】目的 评价脑静脉窦血栓诊断上核磁的临床诊断价值。方法 将我院在2019年4月~2021年4月收治的50例脑静脉窦血栓患者作为主要对象，根据随机数字表法将其分为两组，每组25例。对照组行CT检查，观察组采用核磁检查，比较两种检查方法的临床诊断结果。结果 观察组的诊断准确率显著高于对照组，且误诊率和漏诊率均明显低于对照组，两组的诊断结果比较存在明显差异（

简介：【摘要】目的 分析核磁诊断脑静脉窦血栓患者的效果。方法 用2020年3月-2021年1月院内收治的62例脑静脉窦血栓患者，随机均分两组，各31例。参照组用CT诊断，观察组用核磁诊断，比较诊断准确率、检查正确率。结果 实施后，参照组的诊断准确率和检查正确率比观察组低，显示差异（P＜0.05）。结论 核磁能保障诊断准确度，突出病变特点，提高诊断效率，应推广。

简介：摘要报道1例以癫痫为首发症状的早发成年型齿状核红核苍白球路易体萎缩症（DRPLA）患者的临床、电生理、影像学及基因突变特点。该患者为女性，22岁起病，以癫痫为首发症状，逐渐出现小脑性共济失调、认知障碍、舞蹈样动作。脑电图见全头区多发复形慢波。头颅磁共振成像见小脑、脑干、顶枕部皮质萎缩。患者外周血肌萎缩蛋白-1基因CAG重复次数为15/65次。其父亲肌萎缩蛋白-1基因CAG重复次数为14/54次，尚未出现临床症状。其母亲及弟弟基因检测正常。DRPLA临床表现复杂多样、表型异质性高，以癫痫起病的早发成年型少见，基因检测可以明确诊断。

简介：【摘要】：目的 比较腹腔镜卵巢囊肿核除术、阴式卵巢囊肿核除术治疗卵巢畸胎瘤的临床效果。方法 于2019年8月至2020年

简介：摘要心脏核磁通过多参数、多平面序列成像可以对心脏的解剖结构、运动功能和组织特征改变等实现全方位观察，从而成为诊断心肌病的金标准。但是，心脏核磁成像序列多、融合难，能够诊断心脏核磁的高水平影像科医生匮乏。为实现心脏核磁影像诊断的个性化教学以及交互式指导，本文针对心脏核磁影像设计了适用于心脏核磁影像教学的智能辅助诊断与教育平台。本平台利用人工智能技术既可以对影像进行预处理辅助诊断，也能智能定位学员知识盲点进行强化学习训练，从而提高心脏影像诊断的教学效果。

简介：摘要肝豆状核变性，又称威尔逊病(Wilson disease，WD)，是由ATP7B基因突变导致铜排泄障碍的常染色体隐性遗传病。目前肝豆状核变性全球发病率约1/30 000，但ATP7B基因突变携带频率约1/90。WD临床主要表现为急慢性肝病、神经系统损害以及肾功能损害等，属于早期诊断和治疗即可得到良好控制的遗传性疾病，故早期诊断及治疗十分重要。但由于其基因型与表型均较复杂，临床上易误诊而延误治疗。在肝豆状核变性的诊断上，目前尚无单一诊断标准可确诊该病，诊断上常使用莱比锡诊断评分系统。近年来对该病的诊断方法又有新的补充，有研究证实通过使用ATP7B肽来测量ATP7B蛋白浓度可作为肝豆状核变性的新的诊断方法，有助于早期精确诊断。

简介：摘要目的了解青少年学生的核与辐射科普需求，为做好精准科普提供科学依据。方法采用简单随机抽样方法，于2020年12月在京津冀地区抽取了1所小学、5所中学和2所大学，并通过教师发放问卷，采用便利抽样方法在朋友圈等发放问卷扩大调查范围，调查对象共计1 345名。利用SPSS软件对调查对象的基本信息、对核与辐射科普了解及关注情况以及对核与辐射科普需求情况进行统计学分析。结果本调研共收回有效问卷1 120份。学生群体中，52.4%对辐射认知主要停留在概念层面；52.2%偶尔关注核与辐射科普；关注目的为生活参考和兴趣爱好的占比分别为65.3%和41.3%；希望获取的科普知识方面，辐射防护和来源及影响的关注度较高，分别为72.6%和68.3%；图解及短视频是学生群体比较喜爱的科普形式，分别为45.7%和44.3%。不同性别学生对辐射认知、科普关注程度、关注目的及辐射防护的科普内容需求等方面均存在差异，其差异具有统计学意义(χ2＝10.017、26.859、56.237、17.305，P<0.05)。结论核与辐射科普应遵循需求规律，精准定位青少年学生的需求特点，并结合不同性别公众特点，以生活性、趣味性为切入点，重点选取防护及救治类和损伤效应及危害类知识，以提高公众关注程度，提升全民核科学素养，营造良好核安全文化氛围。

简介：摘要胆汁酸核受体(FXR)是核受体超家族的成员之一，研究表明其具有广泛的生理学意义，参与了胰岛素抵抗、葡萄糖不耐受、2型糖尿病、肥胖、高脂血症、高血压、动脉粥样硬化和蛋白尿的发生发展等代谢综合征。本文将FXR在肾脏疾病领域的研究进展作一综述。

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简介：摘要Wilson病（WD）是一种ATP7B基因突变导致铜排泄障碍的常染色体隐性遗传性单基因疾病。药物治疗是目前WD的主要治疗方法，药物应答不佳或急性肝衰竭需考虑肝移植，但面临药物治疗依从性以及不良反应、肝源的紧缺等问题。WD的基因治疗有可能永久纠正异常铜代谢，是目前研究的焦点问题。现围绕基因治疗的载体和CRISPR/Cas9基因编辑系统总结WD基因治疗的研究进展。

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