简介：摘要本例患儿被蜱叮咬2周后出现高热、畏寒、皮疹、乏力、食欲及体质量下降和肝损伤，Q热立克次体抗体阳性，诊断为急性Q热，口服四环素痊愈。Q热并非我国法定报告传染病且缺乏特异的临床表现而易被漏诊、误诊，国内报道的儿童病例较少，应对临床疑似或有流行病学暴露史的患儿开展相关病原学检测。

简介：【摘要】目的：探究不同抗栓疗法对于急性非Q波心肌梗死的治疗效果。方法：选取我院2020年6月-2021年5月期间收治的64例急性非Q波心肌梗死患者，将其随机均分为2组，分别接受常规肝素治疗以及肝素联合替罗非班治疗，对比2组患者CRP水平变化情况以及预后情况。结果：治疗前2组患者CRP水平无显著差异（P＜0.05），经治疗后并为患者进行随访，研究组CRP水平以及不良心血管事件发生率显著低于参照组，具备统计学意义（P＜0.05）。结论：应用低分子肝素联合替罗非班进行治疗，能够显著降低患者体内CRP水平，保障患者安全，降低不良心血管事件发生率，值得于临床推广应用。

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简介：摘要目的探讨影响劳力性热射病（EHS）发生急性肾损伤（AKI）的危险因素。方法于2019年11月，回顾2015年7月至2019年9月期间收治的69例EHS患者的临床资料。收集患者的一般资料、实验室指标、入院时的格拉斯哥评分（GCS）、24小时急性生理与慢性健康评分Ⅱ（APACHE Ⅱ）、接触时间率和体力劳动强度。患者按照是否发生AKI，分为AKI组（31人）和非AKI组（38人）。比较两组患者的一般资料及实验室指标的差别，两组间比较用t检验和Mann-Whitney U检验。计数资料以例和构成比（%）表示，组间比较用独立样本χ2检验；多样本间的比较用多重检验。相关性用线性回归分析。危险因素分析用logistic回归分析。结果以出院为观察终点，69例EHS患者中发生AKI共31例。与非AKI组比较，AKI组的心率、白细胞计数、乳酸、D-二聚体、肌红蛋白均较高，MAP、血小板计数、PH均较低，差异均有统计学意义（P<0.05）。患者APACHEⅡ评分、核心温度、核心温度降至38.5 ℃所需时间（T降至38.5℃）、接触时间率、血小板计数、PH值、酸碱值、乳酸、D-二聚体、肌红蛋白与肌酐均相关（r=0.57、0.42、0.80、0.78、0.57、0.43、0.51、0.55、0.79）。APACHEⅡ评分、T降至38.5℃、Lac、MYO是劳力性热射病患者发生AKI的危险因素（P<0.05）。多因素logistic回归分析显示，T降至38.5℃是AKI发生的独立危险因素。结论AKI是EHS的严重并发症之一，应早期识别EHS并发AKI，并进行有效的干预措施。

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简介：摘要目的对1例表现为轻度智力低下、特殊面容的孕妇进行遗传学分析，并为其提供产前诊断。方法采用常规G显带染色体核型分析和单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array，SNP-array)检测对孕妇夫妇外周血及其羊水样本进行分析。结果孕妇夫妇外周血及羊水样本核型分析均未见异常，SNP-array检测提示孕妇携带10q22.3q23.2区7.801 Mb缺失，涉及CDHR1、BMPR1A、NRG3、GRID1、LDB3等18个OMIM基因，与面容异常、发育迟缓、智力低下、自闭症相关。胎儿亦携带相同区域的7.819 Mb缺失，父亲检测结果未见异常。结论孕妇和胎儿均携带10q22.3q23.2微缺失，明确病因后可指导其再生育。

简介：摘要目的联合应用多种技术产前检测1例胎儿13q33.3-q34微缺失。方法采集中孕期胎儿羊水及其父母外周血样本，行常规染色体核型分析，并应用单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array，SNP-array)技术对胎儿及其父母进行全基因组拷贝数变异分析，最后采用荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization，FISH)进行确诊。结果胎儿羊水细胞染色体核型为46，XN，16qh+，SNP结果为13q33.3-q34区段缺失2.1 Mb；胎儿父亲外周血染色体核型为46，XY，16qh+，SNP结果为13q13.3-q14.2区段存在10.5 Mb杂合性缺失片段；胎儿母亲外周血染色体及SNP结果均未见异常。FISH检测结果显示胎儿父母未发现有13q33.3位点片段的缺失、重复或易位等异常。出生后小儿无异常临床表型。结论通过结合染色体G显带核型分析、SNP-array以及FISH，产前确诊1例13q33.3-q34微缺失胎儿。其微缺失基因型与临床表型相关性还需进一步研究。

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简介：摘要目的探讨中药热封包联合肢体功能锻炼对急性脑梗死(ACI)患者肌力恢复的效果。方法按随机数表法将ACI患者78例分为中药热封包＋肢体功能锻炼组(研究组)和肢体功能锻炼组(对照组)，各39例。比较两组患者干预前及干预1个月后肌张力〔改良Ashworth量表(MAS)〕、肌力(Lovett分级法)及运动功能〔Fugl-Meyer量表(FMA)〕改善情况差异，干预后评估护理质量〔PZB的服务质量量表(SERVQUAL)〕。结果干预1个月后，两组肌张力MAS分级情况及肌力Lovett分级情况均较干预前改善，且研究组优于对照组，差异有统计学意义(P<0.05)；两组FMA各维度评分均较干预前升高，且研究组高于对照组，差异有统计学意义(P<0.05)。研究组SERVQUAL各维度评分均大于对照组，差异有统计学意义(P<0.05)。结论中药热封包联合肢体功能锻炼有助于改善ACI患者肌张力，促进其肌力及运动功能恢复，可显著提升护理质量。

简介：摘要：目的：针对急性出血性脑卒中患者，应用大柴胡汤治疗，观察其临床疗效。方法：研究期：2019年1月-2021年1月，纳入60名观察对象展开研究，观察对象均为急性出血性脑卒中患者（痰热腑实型），采用计算机双色球分组法，对患者进行随机分组，并实施不同治疗方案：大柴胡汤治疗（观察组，n=30），常规西药治疗（对照组，n=30），对不同治疗方案的临床治疗效果差异展开分析。结果：日常生活能力（Barthel评分、ADL评分）对比，治疗后观察组高于对照组，（p＜0.05）。结论：围绕痰热腑实型急性出血性脑卒中患者的治疗，大柴胡汤治疗方案，能够明显降低血脂，促进血肿吸收，改善患者的日常生活能力，恢复患者的生活质量，效果显著，值得应用。

简介：AbstractThere are only a few case reports of Q fever caused by Coxiella burnetii in China, despite the nature as a ubiquitous zoonotic disease worldwide. In the northeast part of China, a 52-year-old male presented with fever, cough, shortness of breath, and sputum production, accompanied by headache, dizziness, chill, myalgia, and arthralgia. Chest computed tomography images showed pneumonia accompanied by bilateral scattered infiltrates and localized upper-lobe emphysema. The abnormal liver function was indicated by the increased levels of alanine aminotransferase and aspartate aminotransferase. Through high-throughput sequencing and molecular detection, Coxiella burnetii was positive in the patient's blood specimens. After treatment with moxifloxacin hydrochloride and vidarabine monophosphate for 12 days, the patient completely recovered. To our knowledge, this was the first reported case of Q fever with pneumonia and hepatitis in this country.

简介：摘要目的探讨1例智力障碍患儿的遗传学病因，并对其母亲再生育进行指导。方法对患儿及其母亲所孕第二胎进行G显带染色体核型分析以及单核苷酸多态性微阵列(sing nucleotide polymorphism array, SNP-array)检测，对患儿父母行外周血高分辨染色体核型及FISH分析，后续为了排除基因变异原因加做了家系全外显子组测序分析。结果SNP-array分析显示患儿及胎儿染色体10q22.3q23.2区域存在7.3 Mb重复，根据患儿SNP-array结果及父母高分辨染色体核型结果，确认患儿及胎儿的10q22.3q23.2重复遗传自其父亲。结论10q22.3q23.2微重复可能是导致患儿智力障碍的主要原因，常规核型分析无法分辨7 Mb大小的微重复，SNP-array在智力低下儿童及产前诊断中应用有助于染色体微重复或微缺失的诊断。

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简介：【摘要】目的：本文主要对HFRS-ARF（肾综合征出血热急性肾功能衰竭）患者经血液净化干预的效果分析。方法：选择范围主要从2020年6月-2021年6月接受血液净化治疗的HFRS-ARF（例数=40例）患者，不同时间段进行治疗分为2组，对照组在此研究进行常规连续性静脉血液滤过法，观察组在此研究采用血液净化，经不同血净方案治疗后对2组疗效展开比对。结果：2组在死亡率、k+、BUN以及Cr分析中，观察组、对照组数据有差异，2组存有统计学意义（P值范围