简介:摘要孤立性纤维性肿瘤(solitary fibrous tumor,SFT)是一种梭形细胞间叶源性肿瘤,好发于胸膜。眼部SFT作为一种少见的疾病,可发生于眼的各个部位,包括眼睑、眼眶及球内。眼部SFT主要见于成年人,单眼发病,患者多以眼睑肿胀、眼球突出、视力下降及可扪及的肿块就诊。CT和MRI上多表现为界清的卵圆形至圆形软组织肿块,增强扫描后强化显著,提示肿瘤内含有丰富的血管。组织学上肿瘤由卵圆形到梭形细胞随意排列并与粗细不等的胶原混合成"无结构"样模式,肿瘤内可见典型的"分支样、鹿角样"血管。免疫组织化学染色结果显示肿瘤细胞CD34和STAT6弥漫一致强阳性,是SFT的重要诊断线索,CD99、Vimentin、Bcl-2阳性也可帮助其诊断。基因表达谱研究揭示SFT中存在NAB2-STAT6融合基因,其可能是SFT重要的发病机制之一。眼部SFT的主要治疗手段为根治性手术切除,必要时术后辅以放射治疗,特别是非典型/恶性或复发性SFT。SFT属于中间性肿瘤,性质介于良恶性之间,部分可复发、浸润或者转移。因此,SFT患者术后必须进行长期随访和定期复查。(国际眼科纵览,2020, 44: 266-271)
简介:摘要目的探讨母体性染色体异常对孕妇外周血胎儿游离DNA(cell-free fetal DNA,cffDNA)无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)筛查胎儿性染色体非整倍性(sex chromosome aneuploidies,SCAs)结果的影响。方法以36例NIPT提示为SCAs高风险、但经羊水诊断证实为假阳性的孕妇为研究对象,对其进行母体外周血染色体核型分析或母体白细胞全基因组高通量低深度测序。结果共发现8例孕妇存在性染色体异常,异常率达22.22%,其中3例为非整倍体异常,4例为性染色体嵌合体,1例为染色体结构异常。NIPT重分析测序结果与母体染色体拷贝数变异(copy number variants,CNVs)检测的结果基本一致。当cffDNA(ChrX)/cffDNA的比值>2时,6/8的孕妇存在母体性染色体异常,胎儿核型为正常;而当其比值<2时,36例孕妇中仅2例存在母体性染色体异常,10例胎儿被证实为SCAs。结论母体性染色体异常会显著干扰NIPT的检测结果,这可能是NIPT检出胎儿SCAs假阳性的重要原因。当NIPT提示胎儿SCAs时,有必要检查母体的性染色体。cffDNA(ChrX)/cffDNA的比值可能有助于判断异常信号的来源。
简介:摘要目的探讨儿童卵巢扭转"坏死"行腹腔镜下保守性手术挽救卵巢策略的可行性。方法对2017年10月至2019年10月在重庆医科大学附属儿童医院诊断为卵巢扭转患儿,立即走急诊手术绿色通道,采用腹腔镜探查手术。如果手术证实为卵巢扭转,经过家长知情同意后,立即走小儿卵巢附件扭转保守性手术处理流程。卵巢扭转复位的患儿术后定期行小儿妇科彩色多普勒超声检查,随访双侧卵巢的体积、血供和卵泡情况。计算复位后各时间段卵巢体积与正常卵巢体积的比值、卵巢复位后各时间段卵巢体积与复位前体积的比值。统计保守手术后患儿卵巢保留成功率、血栓发生率、再扭转发生率、腹疼发生率、发热发生率、肿瘤恶变率。结果71例卵巢扭转患儿接受了保守性手术治疗,年龄为(6.51±3.98)岁,术后随访时间超过3个月。从发病开始到接受手术的时间为(43.91±17.37)h。本组患儿腹疼的发病时间和缺血程度之间有明显相关性(r=0.85,P<0.01)。所有病例均行腹腔镜下扭转卵巢复位术。所有复位卵巢患儿术后均未出现血栓发生的症状和体征。2例患儿出现一过性发热,所有患儿腹疼的症状和体征术后均逐渐消失。所有复位的扭转卵巢随访过程中未发生再扭转。69例非恶性肿瘤性卵巢扭转复位后,随访观察未发现恶变情况。所有患儿术后均未发生卵巢再扭转或者因保守手术引起的其他并发症而需要的非计划二次手术。3个月后彩色多普勒超声随访结果提示卵巢保留的成功率达98.60%。结论儿童卵巢扭转"坏死"行保守手术挽救卵巢策略具有可行性,但目前国内尚无相关的指南规范,术前需与家属充分沟通、解释病情,争取家属的理解与配合。
简介:摘要:目的:探讨预防性护理干预在ICU器械性压力性损伤(MDRPI)患者中的应用效果。方法:将2017年1月1日~12月31日收治的41例ICU患者作为对照组,实施常规护理;将2018年1月1日~12月31日收治的40例ICU患者作为研究组,实施预防性护理干预。比较两组压力性损伤发生人数、愈合时间、压力性损伤分期、护理人员预防压疮护理水平[采用自制护理技能评分量表]及护理满意度[采用自制护理满意度评分量表]。结果:研究组压力性损伤发生率、愈合时间、压力性损伤程度均显著优于对照组(P0.05);实施后护理人员MDRPI相关知识、医疗器械操作、健康教育、皮肤微环境管理评分高于实施前(P0.05);研究组护理满意度显著高于对照组(P0.05)。结论:预防性护理干预能有效降低患者MDRPI发生率,减轻患者压力性损伤程度,提高护理人员护理技能和水平,提升患者护理满意度。
简介:摘要目的探讨深在性囊性胃炎(GCP)的CT影像特征及临床特点,提高对该病的诊断水平。方法回顾性搜集2015年6月至2019年8月郑州大学第一附属医院经病理确诊的GCP患者的临床及CT影像资料。共纳入9例患者,男3例,女6例,年龄44~66(59±7)岁。所有患者均行腹部CT平扫及增强扫描,分析并总结病灶的部位、大小、形态、边缘、密度、强化方式及强化程度。结果9例GCP患者,病灶位于胃底3例,胃窦3例,贲门、胃体小弯侧、胃体大弯侧各1例;2例病灶以实性成分为主,7例病灶以囊性成分为主;CT表现为胃壁增厚3例,类圆形或圆形团块影突向胃腔6例;增强扫描动脉期病灶实性成分明显强化6例、中度强化3例,病灶肌层轻度强化5例、中度强化4例;静脉期病灶实性成分渐进型明显强化6例、中度强化3例;病灶肌层强化不明显5例、渐进性中度强化4例;囊肿表面衬有完整的黏膜层7例、黏膜层欠光整2例。结论在准确定位的基础上,CT检查可提供GCP病变大小、形态、内部结构及病变周围情况等信息,对GCP的诊断具有重要价值。
简介:摘要进行性家族性肝内胆汁淤积症(PFIC)是一组罕见的异质性常染色体隐性遗传病,涉及胆汁酸形成及分泌各个环节。依据其基因突变类型不同,分为PFIC 1-6型。随着基因诊断技术的发展,更多新的突变基因被鉴定出来,如ABCC12、VPS33B等,使诊断和治疗更加精准化。PFIC临床以进行性的黄疸和瘙痒、不同程度生长发育障碍、脂溶性维生素缺乏为特点。除PFIC3外,其他各型PFIC血清 γ-谷氨酰转肽酶水平正常或大致正常,此点为临床诊断该病重要线索。但各型PFIC在发病年龄、病情轻重、肝外症状、预后等方面各有特点,随着病情的进展,最终发展为肝纤维化、肝硬化和肝功能衰竭。治疗包括营养、药物、非移植性手术治疗及肝移植。近年来转运体、基因治疗等的研究为PFIC患者带来了新的希望。
简介:摘要肿瘤坏死因子相关受体因子(TRAF)家族包括7个成员(TRAF1~TRAF7),在多种病理生理过程中发挥信号调节作用。其中,TRAF3是第一个确定与CD40胞质域相互作用的蛋白。近期研究表明,TRAF3作为一种新型代谢调控因子,参与肝脏脂代谢的调节,可促进肝脏脂质的聚集、引起肝细胞炎性反应的发生、促进肝细胞胰岛素抵抗。TRAF3可能成为治疗非酒精性脂肪性肝病的新靶点。
简介:摘要原发性肥厚性骨关节病(primary hypertrophic osteoarthropathy,PHO)是一种以杵状指(趾)、皮肤增厚及骨膜增生为主要特征的常染色体隐性遗传性疾病。报告1例SLCO2A1基因的纯合突变c.1771C>T导致的PHO合并肾性失钾患者,其父母为近亲结婚,均存在SLCO2A1基因杂合突变,其弟弟有类似临床表现,也检测出SLCO2A1基因的纯合突变。
简介:摘要隐源性多灶性溃疡性狭窄性小肠炎(CMUSE)是一种发病机制尚不明确的罕见的小肠溃疡性疾病。其临床特征为反复发作的小肠多发浅表溃疡和肠腔硬化狭窄,伴有腹痛、呕吐、腹泻、黑便、贫血、低蛋白血症等,病理特征为局限于黏膜和黏膜下层的浅表溃疡。影像学结合小肠镜检查对该病的诊断价值较高。糖皮质激素治疗有效,但易发生依赖,对于糖皮质激素依赖或无效的患者可考虑应用免疫抑制剂,肠内营养亦有一定疗效,生物制剂的疗效尚须进一步研究。
简介:【摘要】目的:观察ICU器械性压力性损伤患者应用预防性护理干预的效果。方法:研究91例病例均为本院ICU患者,取2018年1月~2019年6月收治患者,分组方式为随机均分,参照组(n=45)接受ICU基础护理干预,观察组(n=46)开展预见性护理干预,对比两组器械性压力性损伤发生率、损伤愈合时间。结果:观察组器械性压力性损伤发生率较低,数据比对P<0.05;观察组损伤愈合时间较短,数据比对P<0.05。结论:ICU器械性压力性损伤患者应用预防性护理干预具备临床可行新,可最大限度预防病患器械性压力性损伤,缩短损伤愈合时间,促进预后。
简介:摘要目的探讨女性人群审美评价相关的面部软组织测量指标。方法选取辽宁省年轻女性个别正常女性30例,拍摄CBCT及自然头位下照片,用软件重叠后获得自然头位下侧貌剪影,分别由29名正畸医师与85名普通人对剪影进行审美评分。使用Winceph 8.0软件对E线等18项美学指标进行测量,配对t检验比较两组间评分,并对美学指标与评分进行Pearson相关分析。结果正畸医师评分均值较普通人高0.05分,两组人对个别正常的审美评价差异有统计学意义(P<0.05)。与两组评分相关的测量指标均为TLL-TVL, B'-TVL,Pog'-TVL(P<0.05)。结论正畸医师与普通人对女性软组织侧貌审美评价有差异。
简介:摘要目的构建胃癌相关竞争内源性RNA(ceRNA)网络,探索胃癌发生、发展的分子机制。方法应用生物芯片技术测定胃癌及对应癌旁组织的信使RNA(mRNA)、微小RNA(miRNA)和长链非编码RNA(lncRNA)表达谱,应用R软件中的edgeR包筛选差异表达基因并绘制火山图,基于miRNA-lncRNA在线预测工具lncBase数据库和miRNA靶基因预测数据库预测mRNA、miRNA和lncRNA的相互作用关系,采用Cytoscape软件构建胃癌lncRNA-miRNA-mRNA ceRNA网络,根据cytohubba计算各节点degree得分筛选关键基因(hub基因)。运用注释、可视化和集成发现数据库(DAVID),对差异表达的mRNA进行基因本体论(GO)功能富集和京都基因与基因组百科全书(KEGG)通路富集分析。在OncoLnc数据库中,选择肿瘤基因组计划(TCGA)数据集的胃癌项目,输入hub基因,以标准化后基因表达量中位数为界值,将样本分为高表达组和低表达组,并进行生存分析。结果共筛出差异表达的mRNA 766个,miRNA 10个,lncRNA 110个,其中90个mRNA、6个miRNA和4个lncRNA构成ceRNA网络,20个hub基因中有2个与患者预后有关。经TCGA胃癌数据库验证,LncRNA MAP3K20的反义RNA 1(MLK7-AS1)、分泌性磷酸化糖蛋白(SPP1)、硫酸酯酶1(SULF1)hsa-miR-1307-3p等基因在胃癌组织生物芯片中高表达,金属硫蛋白2A(MT2A)、金属硫蛋白1X(MT1X)等基因低表达,与TCGA胃癌数据库一致。生物学功能和通路分析显示,差异表达的mRNA主要在生物学过程(BP)和矿物吸收的通路中显著富集。在TCGA胃癌数据中,碳水化合物磺基转移酶1(CHST1)和miR-183-5p均与患者生存时间有关,CHST1表达量越高患者生存时间越短,而miR-183-5p表达量越高患者生存时间越长。结论胃癌ceRNA网络的构建有助于深入了解胃癌的分子生物学机制,CHST1和mi-183-5p可作为胃癌预后的预测指标。