简介：

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简介：【摘 要】目的：分析唐氏综合症及其产前筛查价值。方法：将 2019年 1月至 2020年 4月本院确诊唐氏综合症胎儿的 33例产妇视为研究组，将同期 33例健康产妇视为参照组，分别实施超声检查，比较检查结果。结果：研究组产妇的 NT厚度、 Apgar评分均与参照组存在明显区别，数据比较有统计学差异（ p＜ 0.05）。研究组产妇畸形异常发生率是 54.55%，参照组畸形异常发生率是 3.03%，研究组产妇畸形异常发生率较高（ p＜ 0.05）。研究组妊娠并发症发生率是 24.24%，数据比较显著高于参照组妊娠并发症发生率 3.03%，区别比较有统计学意义（ p＜ 0.05）。结论：超声可提升产前唐氏综合症的检出率，为产妇及胎儿及时予以评估和治疗，尽可能降低产妇与胎儿不良妊娠结局发生率，产前筛查的价值较高。

简介：摘要1例因常规新生儿眼底筛查发现异常患者就诊眼科。经长期随访行眼底照相、眼底荧光素钠血管造影及外周血染色体基因检查，诊断为唐氏综合征相关视网膜病变。（中华眼科杂志，2020，56：473-474）

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简介：摘要唐氏综合征(Down's syndrome, DS)是全世界最为常见的染色体数目异常导致的遗传病，患儿通常表现出严重的出生缺陷及发育异常。令人意外的是，DS患者不易患实体瘤，但高发血液疾病，尤其是暂时性骨髓增生异常(transient myeloproliferative disorder，TMD或者transient abnormal myelopoiesis，TAM)、急性巨核细胞白血病(acute megakaryoblastic leukemia，AMKL)和急性B淋巴细胞白血病(acute B lymphoblastic leukemia，ALL)。这3种血液疾病在DS患者中发病率远高于常人，其发病机制不仅与21号染色体上部分基因拷贝数增加现象相关，其他染色体上基因的异常表达也参与其中。本文针对DS患者常发血液病的临床症状及近几年相关发病机制的研究进行综述，以期为深入研究DS血液疾病发病机制提供参考，同时期望有助于该类特殊人群白血病的诊断和治疗。

简介：摘要唐氏综合征(Down syndrome，DS)是人类最常见的染色体遗传病，发病率为1/800～1/600，是由21号染色体重复导致的遗传物质异常疾病，大部分病例为标准型，核型为47，XX(或XY)，＋21，较少病例为易位型或嵌合体型。唐氏综合征患者主要特征为智能落后、特殊面容和生长发育迟缓，可表现为先天性心脏病、十二指肠狭窄、阿尔茨海默病、白血病、免疫缺陷病等。21号染色体上基因的数量变化导致了唐氏综合征的性状。虽然新的研究表明其与表观遗传学的机制有关，但其分子层面上的致病机制仍未知。伦理因素限制了对唐氏综合征和人类其他三体疾病患者的研究，且目前常用的小鼠模型并不能完全模拟唐氏综合征的基本性状。将来自唐氏综合征患胎细胞或组织诱导为诱导多能干细胞(induced pluripotent stem cells，iPSCs)，可获得个体化、含有相同遗传物质的细胞模型，这为研究唐氏综合征发病机制和定制细胞治疗及基因治疗方案提供了一种有价值的材料。

简介：摘要唐氏综合征(DS)又称21-三体综合征，与多种血液系统疾病有关，包括新生儿短暂血细胞计数异常、短暂骨髓增殖性疾病、急慢性白血病等。现综述DS患儿血液系统异常的发病机制，并从临床特点、生物学特征、治疗及预后4个方面介绍DS合并急性淋巴细胞白血病的研究进展。

简介：摘要目的总结唐氏综合征女性患者生育情况及产前诊断的特点。方法对3例唐氏综合征女性患者生育情况及产前诊断的特点及相关文献进行分析。结果3例孕妇均有唐氏综合征特殊面容及智力低下，外周血染色体检查均提示为47,XX,+21；3例孕妇丈夫外周血染色体检查皆正常。3例孕妇在中孕期行羊水穿刺，抽取胎儿羊水送检染色体核型及染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis，CMA)检查，结果提示染色体核型均未见明显异常，病例1、病例3胎儿羊水CMA检查正常，病例2胎儿羊水CMA检查结果显示胎儿在1号染色体1q21.l-q21.2区段存在2.1 Mb片段的缺失。3例孕妇均行产前超声筛查，胎儿均未见明显异常。随访3例孕妇均于足月分娩，婴儿随访至1岁时无不良临床表型。结论唐氏综合征女性患者有可能自然妊娠并生育正常婴儿，建议对此类孕妇及配偶进行充分的生育前后遗传咨询，并对胎儿进行全面的遗传学诊断评估。

简介：摘要目的探讨减低强度化疗方案治疗儿童唐氏综合征相关髓系白血病（ML-DS）的疗效和安全性。方法回顾性分析2016年1月至2019年6月福建医科大学附属协和医院初诊并予美国儿童肿瘤协作组A2971方案规范化疗的3例ML-DS患儿的临床资料，总结其临床特征、疗效及安全性。结果3例ML-DS患儿年龄分别为1岁6个月、2岁6个月及1岁10个月，2例为急性单核细胞白血病，1例为急性巨核细胞白血病；2例EVI1基因阳性，1例ASXL1基因突变，3例均为复杂核型。3例均在诱导化疗1个疗程后达完全缓解，微小残留病转阴。在诱导化疗中，3例均出现严重骨髓抑制，其中2例合并重症肺炎，1例合并肠道感染、感染性休克。结论ML-DS患儿接受减低强度化疗效果较好，但需注意严重骨髓抑制及感染等并发症。

简介：摘要目的拟从卫生经济学角度，评价唐氏综合征序贯筛查策略作为产前诊断指征的适宜风险切割值。方法依据文献或现场调研（产前咨询、筛查、诊断及妊娠终止所需的费用）设定参数，建立100万单胎妊娠孕妇理论模型。设定策略原则如下，策略Ⅰ：传统中孕期血清学三联筛查，风险切割值1/300（策略Ⅰ-1）或1/1 000（策略Ⅰ-2）行胎儿游离DNA（cell-free fetal DNA, cffDNA）检测，检测高风险者行产前诊断，即传统中孕期血清学三联筛查—cffDNA—产前诊断策略；策略Ⅱ：结合风险度先分流，高风险进行产前诊断，临界风险采用cffDNA，切割值自高而低分别为1/10（策略Ⅱ-1）、1/50（Ⅱ-2）、1/100（Ⅱ-3）、1/150（Ⅱ-4）、1/200（Ⅱ-5）、1/250（Ⅱ-6）、1/300（Ⅱ-7）。主要卫生经济学评价指标为增量成本效果分析，当增量成本费用较低并低于抚养1例患儿所需费用时，相应策略更具优势。次要指标为总费用、成本-效果分析、成本-效益分析，同时参考筛查效率。结果（1）策略Ⅰ-1及Ⅰ-2可分别检出唐氏综合征1 921例和2 199例，低于策略Ⅱ（Ⅱ-1~Ⅱ-7：2 202~2 212例）；漏诊且存活病例数分别为312例、100例，高于策略Ⅱ（Ⅱ-1~Ⅱ-7：98~90例）。策略Ⅰ-1总产前诊断病例数（2 081例）及每检出1例患儿需产前诊断病例数（1.1，2 081/1 921）最少、策略Ⅱ-7最多（37.2，82 385/2 212）。（2）卫生经济学评价中，策略Ⅰ-1总费用（92 889.6万元）、成本-效果（23.7万元）与效益/成本比值（4.90）最优，其次为策略Ⅱ-7（分别为95 738.0万元、37.1万元和3.11），策略Ⅰ-2最差（分别为104 088.3万元、40.4万元和2.85）。（3）将策略Ⅰ-1作为基线进行增量成本效果评价，策略Ⅰ-2增量成本最高（158.0万元），策略Ⅱ增量成本范围为153.5万元（Ⅱ-1）~125.9万元（Ⅱ-7），接近或低于抚养1例患儿费用（152万元）。（4）敏感性分析提示，cffDNA价格是决策的主要影响因素，当其价格降低至1 075元，策略Ⅱ-1增量成本效果比最低（75.7万元）；继续降低至低于697元时，策略Ⅰ-2增量成本最低（少于52.3万元）。（5）敏感性分析发现，cffDNA接受率不影响增量成本相关结论，策略Ⅱ-7增量成本效果比低于其他策略及抚养1例患儿所需费用。产前诊断接受率降低至80%时，策略Ⅱ-7增量成本效果比最少，但增至166.9万元，高于抚养1例患儿费用。结论cffDNA用于高风险人群策略（Ⅰ-1）产前诊断病例数少，除增量成本以外的卫生经济评价参数最优，但漏诊最多。以1/300（策略Ⅱ-7）为产前诊断切割值筛查效率较优、增量成本效果比最少，但产前诊断病例数增多。cffDNA价格是最主要的影响因素，当其降低至1 075、697元时，以1/10为切割值（策略Ⅱ-1），或"临界风险"人群全部采用cffDNA（策略Ⅰ-2），增量成本效果比最低，综合筛查效率成为最优策略。产前诊断接受率降低影响异常病例检出，同时增加增量成本，不利于出生缺陷预防工作开展。