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简介：摘要目的分析6个成骨不全家系的临床表型并明确其致病变异，为遗传咨询及产前诊断提供依据。方法收集6个家系的临床资料以及外周血或引产组织样本，应用二代测序(next generation sequencing，NGS)技术对先证者的全部基因进行检测，用PCR反应扩增检出的变异位点，之后进行Sanger测序。在6个家系的所有成员以及100名健康对照中对检测到的变异位点进行验证。结果家系1的先证者及其女儿携带COL1A1基因c.1976G>C杂合变异，家系2～6的先证者分别携带COL1A2基因c.2224G>A、COL1A1基因c.2533G>A、COL1A2基因c.2845G>A、COL1A1基因c.2532_2540delCGGACCCGC以及COL1A2基因c.1847G>A杂合变异。先证者的双亲均未携带相应变异，在100名健康对照中均未检测到上述变异。结论6个成骨不全家系的致病原因可能均为COL1A1/2基因的变异。新发现的变异丰富了成骨不全症的表现型-基因型数据库，并为这些家系的遗传咨询及产前诊断提供了依据。

简介：摘要目的探讨Lowe综合征临床特征、OCRL1基因突变及其与临床表型的关系。方法收集2009年1月至2019年1月就诊于南方医科大学南方医院（4例）和中山大学附属第一医院（3例）Lowe综合征患儿临床资料和外周血标本，提取基因组DNA进行OCRL1基因突变检测。总结分析患儿临床表现特征及OCRL1基因突变与临床表型的关系。结果共收集6个家系7例Lowe综合征患儿临床资料，7例患儿均有眼-脑-肾表现。其中5个家系6例患儿有先天性白内障和出生时肌张力减低，4例患儿伴眼球震颤，2例有先天性青光眼；另1个家系1例患儿无白内障，仅表现为晶状体变薄。6个家系患儿均有智力运动发育迟缓；有低分子量蛋白尿等近端肾小管功能障碍症状；血清肌酶（AST、LDH、CK、CK-MB）升高。6例患儿检测到OCRL1突变，分别位于第10、13、16、18、22、23外显子，其中3个为新突变（c.891G>T、c.1682_1683insAA、c.2564_2567del）。结论本组病例OCRL1新突变比例较高，临床表现存在异质性。第10号外显子突变的患儿临床表现较轻，可无先天性白内障，临床罕见。

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简介：摘要目的采用运动负荷超声结合二维斑点追踪技术评价经皮心肌内室间隔射频消融术（PIMSRA）后梗阻性肥厚型心肌病（HOCM）患者的心功能、心肌机械力学、血流动力学以及运动耐量等方面的变化，为术式的安全性和有效性提供更全面的数据支持。方法选取2016年6月至2018年7月在空军军医大学西京医院肥厚型心肌病诊治中心接受PIMSRA治疗的成年HOCM患者28例。收集患者的临床资料，在PIMSRA术前1周内和术后6个月进行半卧位踏车运动负荷试验，获得静息和运动达峰状态下常规超声心动图和二维斑点追踪超声参数，采用配对t检验、χ2检验以及Fisher精确概率检验对比手术前后的变化。结果与术前相比，术后患者前、后间隔厚度、最大左心室壁厚度以及左心室质量指数（LVMI）减低，左心室舒张末期内径（LVEDD）增大，纽约心脏病学会（NYHA）心功能分级明显改善，差异均有统计学意义（t=6.841、6.045、8.699、4.399、-3.165，χ2=15.567，P均<0.05）；且无论在静息还是运动达峰状态下，术后患者左心室流出道（LVOT）内径增宽，左心室流出道压力阶差（LVOT-PG）和左心室流出道速度时间积分（LVOT-VTI）明显减低，二尖瓣收缩期前向运动（SAM）严重程度降低，二尖瓣反流面积减少，差异均有统计学意义（静息状态：t=-6.581、6.319、6.256，χ2=23.905，t=2.379；运动达峰状态：t=-5.351、6.197、5.866，χ2=15.286，t=2.747，P均<0.05）。术后患者左心室舒张功能较术前明显好转，二尖瓣环舒张早期速度（e'）增大，二尖瓣舒张早期血流速度与二尖瓣环舒张早期速度的比值（E/e'）比值、左心房内径（LAD）和左心房容积指数（LAVI）明显减小，差异均有统计学意义（t=-2.077、2.237、2.376、2.861，P均<0.05）。与术前相比，常规超声反映左心室收缩功能的指标，如左心室射血分数（LVEF）、二尖瓣环收缩期速度（s'）和二尖瓣环收缩期位移（MAPSE）在静息状态下无明显变化，在运动达峰状态下MAPSE甚至出现略增大，差异有统计学意义（t=-2.460，P=0.021）；二维斑点追踪超声反映心肌机械力学的指标中，整体径向应变（GRS）和扭转（Twist）在静息时减低，差异有统计学意义（t=3.518、4.010，P<0.05），在运动达峰状态下无明显变化，整体纵向应变（GLS）和整体环向应变（GCS）在静息和运动达峰时均无显著变化。结论PIMSRA手术安全有效，不仅可以显著降低患者LVOT-PG和二尖瓣反流、改善NYHA心功能分级和生活质量，术后6个月患者左心室舒张功能亦明显改善，收缩功能亦无明显损害，且左心室心肌Twist减低，恢复至接近正常水平。

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简介：摘要：疾病预防控制是全人类都重视的问题，直接影响人们的生存和发展。作为疾病预防控制工作人员在实际工作中必须要坚持与时俱进，不然就影响疾病预防控制工作的正常开展，威胁人们的身体健康和生命安全。基于此，本文从在观念上明确时代意识、及时更新理论知识和积极创新实践三个方面，详细介绍了疾病预防控制要坚持与时俱进，希望可以为有需要的人的提供参考意见。

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