简介：60例患儿父亲44例RPR和TPPA均阳性,60例患儿母亲中55例RPR和TPPA均呈阳性反应,诊断神经梅毒6例

简介：其中10例病人(18眼)术后出现后发障行Nd,白内障超声乳化吸出联合后囊连续环形撕囊术10例（18眼）,有20例（40眼）术后视力明显提高

简介：

简介：摘要先天性并指畸形是手部畸形最常见的种类之一，畸形种类多，变异程度深，同时也会伴随其他关节的畸形，严重影响手的功能与美观，对患者的身心情况造成极大的影响。深入了解先天性并指畸形的发病原因，发展情况，分类情况以及治疗时机和手术方式的选择以及康复方法，有助于减少由于认识不足和处理不当给患儿及其家长带来的不必要的痛苦和心理负担，从而获得最好的手功能和外观，使患者更好、更早的重返社会。本文将针对先天性并指形的遗传学研究、临床研究、以及分类情况和手术选择进行综述。

简介：

简介：入院时日龄＜1d21例、～7d17例、～14d10例、～28d4例,梅毒患儿经正规治疗出院后,52例患儿中男31例

简介：先天性脊柱裂是最常见的神经管畸形,近些年对脊柱裂的病因研究取得了诸多进展,但是一些复杂类型脊柱裂即使通过手术治疗,术后仍会出现严重的肢体活动障碍和大小便功能障碍等并发症。通过对病因学研究以及孕期B超检查,可以提前预防和早期诊断,有效降低了先天性脊柱裂的出生率。脊柱裂的手术治疗应遵循以下原则:应在保护神经组织的前提下,尽量切除病变组织,最大程度地松解脊髓拴系;应在神经电生理监测下进行,手术前后需要通过泌尿系统B超和尿动力学检查进行评估,对手术后出现的下肢畸形应及时行矫形手术,这样可以提高脊柱裂的总体治疗效果。但目前对于最佳手术年龄、隐匿性脊髓拴系综合征和无症状脊髓拴系的手术指征等尚存在争议。因此,对于先天性脊柱裂患儿,早期诊断、早期治疗,手术前进行全面评估以及术后定期随访,及时处理并发症,能明显提高其总体治疗效果。

简介：【摘要】先天性巨结肠症 (Hirschsprung disease， HD) 又称肠无神经节细胞症，是一种小儿常见的消化道发育畸形。研究发现 HD相关致病基因有 RET， GDN， EDN3， EDNRB， ECE1和 HCMV等。有关数据表明与 HD相关的基因突变主要涉及 2个信号转导途径：一个为 RET受体途径，另一个为内皮素 B受体途径，这些基因的突变可能通过削弱消化道神经嵴干细胞功能而导致肠神经系统发育严重缺陷而引发 HD。

简介：

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简介：摘要 : 先天性巨结肠又称先天性肠无神经节细胞症，是导致儿童便秘及低位不完全肠梗阻的常见外科疾病，发病率为 1/2 000~5 000[1]。大部分患儿可以通过一期巨结肠根治术获得痊愈，随着微创医学的发展和腹腔镜技术的深入应用，经典直肠内拖出手术得到进一步改善，促成了如经肛门巨结肠根治术，或腹腔镜辅助经肛门巨结肠根治术等的应用［ 2］。本文对腹腔镜辅助下先天性巨结肠根治术患儿围手术期护理做一综述，为提高护理质量提供参考。

简介：先天性脊柱裂是神经管闭合不全中占比最多的一类,其临床表现各异,病情轻重不一,同时会累及泌尿系统、肌肉骨骼系统等其他系统,治疗难度和效果千差万别。合理分类和多学科联合治疗一方面可以为先天性脊柱裂个体化治疗提供参考,另一方面也可以最大限度的提升患儿生活质量。多中心协同研究,才最有可能快速取得突破性成果,为全人类战胜这类出生缺陷做出应有的贡献。

简介：【摘要】目的：分析先天性胆总管囊肿手术治疗的方法和效果。方法：回顾性分析 2013年 11月 ~2015年 11月收治于我院肝胆科的 82例先天性胆总管囊肿患者的临床资料，分析手术治疗的方法，统计本组患者手术治疗的效果。结果：本次研究共治愈患者 74例，治疗的有效率为 90.24%，在术后 6个月 ~10年的随访中，远期疗效为优的共有 52例，约占总例数的 63.41%，远期疗效为良的共有 14例，约占总例数的 17.03%，远期疗效为差的共有 8例，约占总例数的 9.76%；其中 8例患者在治疗过程中发生癌变，约占总例数的 9.76%，其中 6例患者经过再次手术切除癌变组织， 2例患者与术后 1年内死亡， 2例患者因为癌变广泛未能有效的切除病变组织，与术后治疗过程中死亡，死亡率为 4.88%。结论：在对先天性胆总管囊肿患者进行手术治疗前需要充分了解患者病情的特点，选择合适的手术时机和手术方式，术中需要根据影像学特点和患者解剖病理情况，科学的处理手术细节，保证手术效果。

简介：【摘要】目的：分析先天性胆总管囊肿手术治疗的方法和效果。方法：回顾性分析 2013年 11月 ~2015年 11月收治于我院肝胆科的 82例先天性胆总管囊肿患者的临床资料，分析手术治疗的方法，统计本组患者手术治疗的效果。结果：本次研究共治愈患者 74例，治疗的有效率为 90.24%，在术后 6个月 ~10年的随访中，远期疗效为优的共有 52例，约占总例数的 63.41%，远期疗效为良的共有 14例，约占总例数的 17.03%，远期疗效为差的共有 8例，约占总例数的 9.76%；其中 8例患者在治疗过程中发生癌变，约占总例数的 9.76%，其中 6例患者经过再次手术切除癌变组织， 2例患者与术后 1年内死亡， 2例患者因为癌变广泛未能有效的切除病变组织，与术后治疗过程中死亡，死亡率为 4.88%。结论：在对先天性胆总管囊肿患者进行手术治疗前需要充分了解患者病情的特点，选择合适的手术时机和手术方式，术中需要根据影像学特点和患者解剖病理情况，科学的处理手术细节，保证手术效果。

简介：　　38例先天性梅毒患儿确诊后均应用青霉素治疗,即使未治或未规则治疗所出生之梅毒患儿均无临床表现,38例患儿母亲RPR及TPHA均阳性

简介：

简介：患者女,22岁。左大腿褐色斑片伴毛发增多22年。皮损组织病理示:真皮深层可见大量纵横交错的肿瘤组织,增生细胞大多呈梭形,平行排列,胞浆嗜伊红染色;部分细胞大小不完全一致,未见核分裂像,肿瘤组织内可见散在的淋巴细胞及组织细胞浸润,中央可见较多散在毛囊。免疫组化染色示平滑肌肌动蛋白(SMA)阳性。诊断:先天性平滑肌错构瘤。

简介：摘要先天性巨结肠又称先天性肠无神经节细胞症，是导致儿童便秘及低位不完全肠梗阻的常见外科疾病，发病率为1/2000~50001。大部分患儿可以通过一期巨结肠根治术获得痊愈，随着微创医学的发展和腹腔镜技术的深入应用，经典直肠内拖出手术得到进一步改善，促成了如经肛门巨结肠根治术，或腹腔镜辅助经肛门巨结肠根治术等的应用［2］。本文对腹腔镜辅助下先天性巨结肠根治术患儿围手术期护理做一综述，为提高护理质量提供参考。

简介：其中合成异常和细胞内运输异常是HERG基因错义突变导致LQT2最常见致病机制,　　KCNE2是LQT6的致病基因,　　　　目前已发现27个KCNJ2突变可引起Andersen综合征(即LQT7)

简介：摘要目的探讨先天性腭裂患儿围手术期的护理措施。方法分析127例先天性唇腭裂患儿修复术的临床资料和术前术后护理方法。结果127例唇腭裂畸形均一次修复成功。结论术前完善入院评评估,心理护理及科普宣教和医患沟通,术后密切观察病情,加强伤口和口腔护理,重视食饮和出院指导是保证患儿手术成功的关键。