简介:摘要随着对头孢霉素类药物的不断研究,当下第五代头孢霉素类药物现在已经面世,其作为近些年成功研制的头孢菌素类药物具有不良反应率低且在耐药性强的特点。本文希望通过对其进行药理特点上的分析,同时对其在临床实际应用当中的用药方法进行研究,从而使得第五代头孢菌素类药物能够得到更好的利用。
简介:摘要目的研究宁夏地区1个常染色体显性遗传视网膜色素变性(adRP)5代家系患者的致病基因突变及临床表型特征。方法家系调查研究。收集1个adRP家系患者及其家系成员病史资料,进行详细的眼科检查,抽取3例患者和1名正常家系成员及300名正常对照者外周静脉血,提取DNA,运用全外显子测序(WES)芯片进行检测,对检测结果进行生物信息学分析,运用PCR和直接测序在家庭成员和正常对照组中进行验证,最终确定致病性突变位点,并对临床表型和基因型间的关系进行分析。结果通过WES技术和优化的生物信息学分析技术证实,PRPF31基因的c.C1048T(p.Q350X)无义突变为该家系的致病基因突变。该家系患者的主要临床特征为5~6岁发病,均以夜盲为首发症状;病情进展较为迅速,视功能均严重受损,同时合并后囊下白内障,眼底和视网膜电图(ERG)均呈现典型的RP改变。结论PRPF31基因的c.C1048T(p.Q350X)无义突变为该家系的致病基因突变,该突变在中国人群中首次报道,该突变可引起的临床表型包括发病年龄早、病情进展较为迅速、合并后囊下白内障及视功能严重受损等。
简介:摘要Elizabeth Loder提供了她个人挑选的一些论文,这些论文吸引读者、为他们提供信息并引发了关于医疗照护的讨论。
简介:【摘要】宅医、宅医养生学和宅医堂由金土皓(原名宋泓锡)与宋炳臻父子共同创立。五行长生功由金土皓创立。金土皓父子创立宅医堂的主要目的是为了全面推广和运用宅医、宅医养生学与五行长生功,不断增强中华民族免疫力和身体自愈力,开创人类健康养生与幸福生活的新思路、新途径、“新处方”,既造福伟大的中国人民,也造福全人类。