简介：摘要目的对2例中国云南地区Ⅱ型Waardenburg综合征(Waardenburg syndrome type 2，WS2)患儿进行耳聋基因筛查，探讨其分子生物学致病原因。方法对先证者及家系成员进行病史采集、体格检查、听力学评估及颞骨CT检查。获取外周血提取基因组DNA，采用第二代测序方法对406个耳聋基因编码区的全部外显子及部分内含子和启动子进行检测，对先证者及其父母进行变异位点的Sanger测序验证分析。结果2例患者临床表现为双侧极重度感音神经性聋，双侧虹膜异色，诊断为WS2，二代测序分别检出SOX10基因杂合变异(c.698-2A>C；c.346C>G(p.Q116E))，根据美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics，ACMG)指南判定为致病性变异，家系内均为自发突变。二代测序结果经Sanger测序证实。结论本研究在中国人群中发现2个SOX10基因变异位点(c.698-2A>C；c.346C>G)，丰富了该基因变异的临床表型。

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简介：AbstractPurpose:The reliability of trauma coding is essential in establishing the reliable trauma data and adopting efficient control and monitoring policies. The present study aimed to determine the reliability of trauma coding in educational hospitals affiliated to Shahid Beheshti University of Medical Sciences, Iran.Methods:In this descriptive cross-sectional study, 591 coded medical records with a trauma diagnosis in 2018 were selected and recoded by two coders. The reliability of trauma coding was calculated using Cohen's kappa. The data were recorded in a checklist, in which the validity of the content had been confirmed by experts.Results:The reliability of the coding related to the nature of trauma in research units was 0.75—0.77, indicating moderate reliability. Also, the reliability of the coding of external causes of trauma was 0.57—0.58, suggesting poor reliability.Conclusion:The reliability of trauma coding both in terms of the nature of trauma and the external causes of trauma does not have a good status in the research units. This can be due to the complex coding of trauma, poor documentation of the cases, and not studying the entire case. Therefore, holding training courses for coders, offering training on the accurate documentation to other service providers, and periodically auditing the medical coding are recommended.

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简介：摘要：妇女两癌普查救助是市为民办实事项目，也是认真贯彻执行《中华人民共和国妇女权益保障法》的体现，对于保障妇女身心健康有着十分重要的意义。通过妇女两癌普查，有利于早发现疾病，达到早诊断、早治疗的目的。

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简介：摘要：数学思维教学应该分为以下两个方面：①帮助学生理解数学思维，提高数学思维能力；②从“数学型思考”到“学会思维”，力求提高学生的思考能力，可以说是一种“螺旋上升”，与之相比较，我们可以看到，这两种观点的偏颇，一是“基础教育的去学科化”，二是只从学科的角度来看待数学教育的目的。

简介：摘要： 报道2例关节处血管平滑肌瘤，结合临床表现和超声声像图特点进行诊断，以减少误诊。

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简介：摘要目的探讨胶质肉瘤的临床特点及治疗方法。方法回顾性分析山西省肿瘤医院2013年6月至2020年12月10例手术治疗后经病理证实为胶质肉瘤患者的临床资料，并结合文献进行复习。结果10例患者均在显微镜下行手术切除，其中9例为全切，1例为次全切，所有患者术后病理诊断均为原发性胶质肉瘤。8例患者术后接受放疗联合化疗，1例术后仅行化疗，1例术后未接受任何治疗。9例随访6个月至3.5年，1例失访。2例生存患者可生活自理，随访时间分别为19、16个月。7例死亡患者中，1例于二次术后18个月死亡；3例经病理证实为胶质肉瘤颅外转移，明确转移后生存时间分别为1、3、5个月；3例因肿瘤复发于术后6个月至1年内死亡。结论胶质肉瘤发病率低，术前影像学检查难以确诊，易发生颅外转移，预后差，通过手术联合放化疗，并结合基因检测结果进行个体化治疗，有望改善胶质肉瘤患者的预后。

简介：摘要：选取2021年4月- 2021年6月我院收治的川崎病患儿10例为研究对象，旨在进一步对儿童川崎病护理效果进行探究，结果表明，对川崎病患儿进行治疗和护理，做好健康宣教，关爱病人，加强营养支持，提高其身体抵抗能力，同时辅以并发症护理，避免感染，提高病人舒适度。经过有效治疗和护理后，患者均得到康复，予以出院。