简介:摘要本文报道一例罕见的Gitelman综合征合并范科尼综合征的病例。本例患者因低钾血症就诊我院,患者自幼身材矮小,存在多种电解质紊乱,包括低钾血症、低钠血症、低磷血症、低镁血症,血气分析示轻度代谢性酸中毒,检查示存在尿液酸化障碍、肾性失钾、肾性失磷、尿氨基酸阳性、血尿酸降低,符合范科尼综合征诊断。低钾血症病因似乎可诊断为范科尼综合征,但患者2年前外院血气分析示轻度代谢性碱中毒,最后SLC12A3基因检测显示存在致病性突变,确诊为Gitelman综合征,其范科尼综合征考虑为长期严重低钾血症所致低钾性肾病的表现。
简介:摘要本文报道一例罕见的DiGeorge综合征合并骨皮质增厚、多关节疼痛的病例。本例患者自幼身材矮小、智力发育差,存在眼距宽、鼻梁基部宽大、双侧耳廓小等异常容貌。27岁时因双手搐搦、多发性对称性关节疼痛,检查发现低钙血症,诊断符合甲状旁腺功能减退症。诊断难点在于甲状旁腺功能减退症病因,根据患者临床特点进行病因鉴别,并应用分子生物学技术,最后确诊为DiGeorge综合征。根据既往文献报道,结合患者治疗反应,骨皮质增厚可能为DiGeorge综合征的少见表现,多关节疼痛症状则考虑与低钙血症相关。
简介:摘要目的建立Pierre Robin序列征婴儿撤机后低氧血症的预测评分系统,并评价其临床应用价值。方法回顾性分析2016年11月至2019年6月广州市妇女儿童医疗中心择期全麻下行下颌骨牵引成骨术的148例Pierre Robin序列征患儿的临床资料,根据患儿撤离呼吸机后是否出现低氧血症分为低氧组和非低氧组。随机抽取2/3研究对象作为建模人群(n=100),其余作为验证人群(n=48)。采用单因素与多因素logistic回归分析相结合的方法筛选与低氧血症相关的独立危险因素并建立预测模型。根据模型中各变量的β值赋予分值,建立撤机后低氧血症评分系统,通过验证人群进行评分系统的内部验证。选取2019年7至11月期间在本院行下颌骨牵引成骨术患儿26例,前瞻性地评价评分系统的临床价值。结果多因素logistic回归分析提示手术时年龄、撤机时肺部感染和撤机时牵引装置牵引长度<5 mm为撤机后低氧血症的独立危险因素,logistic回归模型的Hosmer-Lemeshow拟合优度检验P=0.848,并据此建立评分系统。评分系统的ROC曲线下面积为0.890,最佳临界值为53分,敏感度、特异度、准确率分别为78.6%(11/14)、86.1%(74/86)、85.0%(85/100)。评分系统在回顾性验证人群中的预测效能与建模人群中的结果相似。前瞻性分析中,评分系统的ROC曲线下面积为0.870,敏感度、特异度、准确率分别为80.0%(5/6)、95.0%(20/21)、96.1%(25/26)。结论建立的评分系统能够比较准确地预测Pierre Robin序列征患儿撤机后低氧血症的发生。
简介:摘要目的探讨共患高功能孤独症的注意缺陷多动障碍(ADHD)儿童的执行功能特征。方法选取2017年6月至2019年6月就诊于深圳市儿童医院儿童保健科门诊的符合美国精神障碍诊断与统计手册第5版(DSM-5)诊断标准的ADHD共患高功能孤独症(ADHD-HFA组)患儿65例,单纯ADHD儿童(ADHD组)165例,健康儿童(健康对照组)84名。采用Rey复杂图形测试、连线测试、Stroop色词命名任务测试空间工作记忆、转换能力和抑制功能。结果(1)Rey复杂图形的即时结构、即时细节、延时结构、延时细节得分ADHD组[(2.1±1.9)分和(7±5)分和(2.1±2.0)分和(7±5)分]、ADHD-HFA组[(2.0±2.0)分和(7±6)分和(2.0±2.1)分和(6±5)分]显著低于健康对照组[(3.4±2.0)分和(10±5)分和(3.4±2.0)分和(10±6)分](均P<0.05);ADHD组[(171±8) s和(27.40±0.82) s和(52.29±1.62) s]和ADHD-HFA组[(197±11) s和(29.7±1.1) s和(58.6±2.1) s]的数字-字母连线时间、Stroop2试、Stroop4试时间显著高于健康对照组[(135±18) s和(22.4±1.9) s和(38.7±3.8) s](均P<0.05)。(2)在中下智商群体,ADHD组[(30±8) s]和ADHD-HFA组[(34±9) s]的Stroop3试时间比健康对照组[(20±4)s]多(均P<0.05);中等智商群体,ADHD组[(19±5) s和(24±8) s]在Stroop1和Stroop3用时多于健康对照组[(16±3) s和(19±4) s](均P<0.05);中上智商群体,ADHD-HFA组[(20±8) s]的Stroop1耗时显著高于健康对照组[(15±4) s](P<0.05)。(3)ADHD-HFA组的注意不集中得分与数字-字母连线错误数显著正相关(r=0.275、0.329,均P<0.05),ASSQ条目1得分与Rey复杂图形即时结构、即时细节、延时结构得分显著负相关(r=-0.358、-0.326、-0.306,均P<0.05),条目4与Stroop4错误数显著正相关(r=0.296,P<0.05),条目22得分与颜色干扰用时显著正相关(r=0.279,P<0.05)。结论ADHD-HFA展示了与ADHD相似的空间工作记忆、转换和抑制功能缺陷,ADHD-HFA组在执行功能一些领域受损可能与ADHD症状和孤独症谱系障碍(ASD)症状有关。
简介:[内容摘要 ] 群文阅读是群文阅读教学的简称,“ 1+X”群文阅读更是群文阅读的温州模式。将“顶层设计”原理引入“ 1+X”群文阅读,可以着眼于群文教学议题,简化阅读路径,更系统科学地解读群文文本,从纷杂中理清群文教学目标,兼顾知识、技能、方法过程目标,突出中心议题,革新性提高群文阅读教学效益。顶层设计的引入,使群文阅读产生了以下的教学原则,发现性学习优先原则,价值取向优先原则,中心议题优先原则,多元生成优先原则,语文能力兼顾优先原则,合作优先原则。
简介:摘要:2019年,职业院校推行“1+X证书制度”试点工作开始实施,我校为第二批进入工业机器人应用与编程试点院校之一。在正确解读1+X证书制度的基础上,通过企业调研,我校对职业技能等级标准分析,重新制定人才培养方案,重构知识体系,书证课证融通,改变教学方式和评价方式等几方面进行改革,学生在工业机器人应用与编程1+X证书考试中通过率达86.6%,取得了较好的效果。