简介：摘要目的分析临床诊断为21羟化酶缺陷症（21-OHD）患者的CYP21A2基因突变检出情况，以明确临床诊断的准确率。方法纳入2015年1月至2018年1月于北京协和医院就诊的514例21-OHD患者，年龄（15.6±11.8）岁，其中男164例，女350例，收集其临床和生化资料。提取外周血白细胞DNA，利用PCR扩增加Sanger测序方法和多重连接探针扩增技术（MLPA）检测CYP21A2基因的突变情况。根据基因检测结果将患者进行分组，两个CYP21A2等位基因均检出突变为A组，仅1个等位基因检出突变为B组，未检出CYP21A2基因突变的为C组，比较各组患者激素水平的差异。结果514例患者中，401例（78.0%）患者的两个CYP21A2等位基因均检出致病突变，90例（17.5%）仅1个等位基因检出致病突变，23例（4.5%）未检出致病突变。不同临床表型的患者CYP21A2基因突变检出率差异无统计学意义。男性患者中，临床表现为单纯男性化型的A和B组患者血总皮质醇水平分别为0.04（0.02，0.20）nmol/L和0.24（0.17，0.28）nmol/L，A组低于B组，差异有统计学意义（P=0.014）。女性患者中，临床表现为失盐型的A、B和C组患者17-羟孕酮（17-OHP）分别为153.7（90.1，204.5）nmol/L、38.2（31.0，183.3）nmol/L和42.6（27.8，48.1）nmol/L，A组高于B组和C组，差异均有统计学意义（均P<0.05）；临床表现为单纯男性化型的A、B和C组的孕酮水平分别为57.8（34.4，110.2）nmol/L、63.6（31.4，110.8）nmol/L和23.0（8.6，33.2）nmol/L，C组低于A组和B组，差异均有统计学意义（均P<0.05）；临床表现为非经典型的A、B和C组患者17-OHP水平分别为158.7（59.1，187.6）nmol/L、147.8（131.9，179.3）nmol/L和24.5（20.4，54.2）nmol/L，C组低于A组和B组，差异均有统计学意义（均P<0.05）。结论部分临床诊断为21-OHD的患者并未能检出两个CYP21A2等位基因的突变，表明其他引起17-OHP水平升高的先天性肾上腺皮质增生症（CAH）类型有被误诊为21-OHD的可能，基因检测对于CAH不同类型的鉴别诊断起到重要作用。

简介：在行为心理学中，人们把一个人的新习惯或新理念的形成并得以巩固至少需要21天的现象，称之为21天效应。也就是说，一个人的动作或想法，如果重复21天就会变成一个习惯性的动作或想法。

简介：鸣礼炮二十一响作为最高礼仪的习俗起源于英国。17～18世纪，英国已成为“日不落”帝国，世界几乎每一块大陆都有它的殖民地。英国军舰驶过外国炮台或驶入外国港口时，蛮横地要求所在国向它们鸣炮致礼，以示对英国的尊重和臣服。作为回礼，英舰一般鸣礼炮七声。但是，英舰鸣一声礼炮，别国应报三声。这样三七二十一声礼炮的习俗就诞生了。

简介：摘要：遗传学研究生物的遗传、变异及其规律；人类对遗传的研究从性状开始的，遗传因子的发现到证明遗传密码的存在并破译遗传密码的过程是人们认识遗传的物质基础并揭示遗传规律的过程，在此过程当中遗传基因这个抽象的概念在思维上和实质上逐渐接近染色体、DNA；然后科学家们证明基因是有遗传效应的DNA的片段，从此基因不再是抽象的概念，以后人们又发现性状的表达离不开蛋白质（酶）合成，于是科学家们推测并证明基因通过指导蛋白质的合成而控制生物的性状，于是最终孟德尔的假设得到了科学解释。人民对遗传学的研究是实质上揭示基因表达的过程，这是生物学史上的重大发现。

简介：自然界的生物绚丽多彩,千姿百态。同样是人.同样是狗,同样是猫,他(它)们也是各不相同的。这些形形色色的生物,实际上是由五花八门的蛋白质构成的一个个“物体”。不同的蛋白质还行使着不同的

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简介：二十一、巨型蜘蛛＂根据蜘蛛丝横截面的直径来判断……它应该有一辆小轿车那么大!＂看着墙壁上的＂绳索＂,白雪不安地说道。＂你们谁带通讯器了？＂杨歌沉声说道,＂我们得尽快把这消息通知安德教官,他负责太空城的警卫工作!＂早在登上太空城的时候,太空城城主安科亚就给＂校园三剑客＂每人发了一台通讯器。不过,杨歌早晨起来的时候走得太急,忘了带在身上了。＂没带,我嫌那玩意儿配置太低,想改造出一台功能更强大一些的,因此我早上扔在房间里了。＂

简介：1．“拥抱”绿茶绿茶中含有儿苯酚，能增加体内降肾上腺素的水平，而降肾上腺素能加快新陈代谢速度。因而每天喝3杯绿茶或摄入3次绿茶萃取物的人，新陈代谢速率比不喝绿茶的人快4％。

简介：基因工程在医学上的应用主要是指基因诊断和基因治疗.而现行高中《生物(选修)》(人教版)在第三章的第四节"基因工程简介"中对这一部分内容只是作了概念上的叙述,对基因诊断和基因治疗的原理、过程并没有详细的介绍,这在一定程度上给学生的认知学习以及教师的授课、辅导都带来了困难,有部分教师对这部分内容也是认识模糊.为此,本文就基因诊断与基因治疗的有关问题做一些浅析,以供参考.

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简介：Everylivingcell(细胞)containsgenes(基因),Theyaretoosmalltobeseeninamicroscope(显微镜),buttheyarevitallyimportant.Eachsetofgenesinthebodycontainsalltheinstructionsneededtomakehumanbeing.Somegenesdeterminehaircolor.Somedeterminetheshapeofanose.

简介：第一部分：突变新元2001年，科技在全世界共同发展的情况下，上升到了一个前所未有的高度，一切黑暗似乎都已经低下了头。却不知，当时机到了的时候，他们将会闪电般地复苏。

简介：北京奥运会共打破了38项世界纪录、85项奥运纪录，看得人真是热血沸腾啊!特别是看到中国运动员轻松地举起杠铃，牙买加运动员闪电般地奔跑、美国运动员在泳池里飞快地穿梭……那一种赏心悦目的美妙感觉，简直是超级的享受!

简介：复习“基因突变和基因重组”这节内容时主要是通过基于常态下的教学教材,实现学生对基因突变的基本概念的掌握,从而加深对基因突变的内涵和外延的理解.基因重组内容涉及减数分裂过程,这一直是教学的难点,因此在复习过程中教师要注重对学生实际理解能力和图形分析能力的培养,通过实践提高学生的认知能力.

简介：<正>在二十多年的旅行经历中,我有幸造访过世界各地无数的海滩。如今想来,那些海滩上的悠闲时光无疑是我生命里最难忘和美好的回忆。对于我这个生长在拥有世界上最洁白海滩的降灵群岛怀特哈文海滩的人来说.海滩的吸引力远远胜过其他目的地。

简介：本期的漫画除了继续连载《火影忍1》和《探险间谍》以外,还加入了一本新的漫画——《光速蒙面侠21》。这是一部经典的日本动漫,讲述的是一个关于美式橄榄球的故事。小早川濑那,也就是这部漫画的主人公,他从幼稚园起就是一个受人使唤的可怜虫,个子矮小、性格懦弱。不过,他有一样特长——跑得像风一样快。升入中学以后,一个偶然的机会,美式足球社的蛭魔发现了濑那的这个特长,并将他拉入美式足球社。没想到,从此以后,足球社就发生了翻天覆地的变化。

简介：几个闲人在CentralPerkkilltime，Rachel依旧在时刻不闲地忙着服侍客人，并象征性地询问朋友们是否还需要加点什么。Ross却当了真，搜肠刮肚地回忆上回享用过的美妙甜点，发现Rachel瞪了自己一眼，马上明智地打消了念头。原来Rachel的父亲承诺：如果她改变主意回家去，就有一辆奔驰跑车等着她，

简介：[精确的电子尺]这款电子尺内置了传感器，当你用笔沿着尺子边缘画线的时候，它就会通过尺子表面的显示屏显示出你所画的线段的长度，让你所绘制的图形更加精确。而它朴素低调的原木外形更让人爱不释手。

简介：男孩和女孩是高中同学，隔着一条过道邻桌。女孩聪慧美丽，有一大群的爱慕者。男孩清秀寡言，从不主动和其他女生说话。女孩有时也会隔着过道观察她的邻桌，见这个男孩在专注地算题，鼻尖渗出一层细细的汗珠，女孩就会很奇怪这个沉默的男孩子天天都想些什么。

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