简介:摘要目的对先天性耳聋一家系行遗传学分析,鉴定该病例的致聋基因突变。方法对陆军军医大学第一附属医院2016年6月就诊的一例4岁的先天性耳聋男性患儿进行详细病史询问,并进行临床检查,诊断为感音神经性耳聋。抽取患儿及其父母静脉血,提取基因组DNA,对先证者进行已知耳聋基因目标区域高通量测序,对于筛选出的候选突变进行Sanger测序验证,根据先证者耳聋基因诊断结果,补充眼科检查,对其父母再次怀孕的胎儿抽取羊水进行产前基因诊断。结果测序发现先证者MYO7A基因p.Trp1466Ter/p.Tyr2042Ter复合杂合突变,其中p.Trp1466Ter突变为已报道的致病性突变,而p.Tyr2042Ter未见报道。除先天性耳聋外,眼科检查发现先证者存在视网膜色素变性,确诊为Usher综合征Ⅰ型。对该家庭再次妊娠胎儿在孕18周进行羊水穿刺及胎儿DNA测序,发现仅携带MYO7A基因p.Tyr2042Ter杂合突变,另一个等位基因为野生型,预测胎儿不会出现先证者的Usher综合征Ⅰ型临床表现。胎儿出生后通过了新生儿听力筛查。结论本研究明确了一个Usher综合征Ⅰ型家系的遗传学病因,并丰富了该病的表型与基因型数据库,为遗传咨询提供了依据。
简介:摘要报告1例VEXAS综合征患者。患者男,63岁。以结节红斑、耳痛、间断低热起病,激素治疗有效,减停后反复再发。查血色素90 g/L,平均红细胞体积111.8 fL,C反应蛋白77.6 mg/L,红细胞沉降率101 mm/1h。自身抗体均阴性。皮肤活检病理符合结节红斑。骨扫描见鼻骨炎性病变。尿游离λ链阳性。骨髓及外周血涂片中可见部分单核细胞、淋巴细胞存在异常空泡。综合软骨炎及结节红斑等自身免疫表现和血细胞中特征性的空泡表现,全外显子组测序检测到UBA1基因c.122T>C(p.Met41Thr)的杂合突变,VEXAS综合征诊断明确。予甲泼尼龙24 mg/d治疗后,患者右耳肿痛迅速消退,听力恢复,结节红斑好转。
简介:摘要McCune-Albright综合征是一种累及多脏器的罕见病,其发病机制与GNAS基因编码的鸟嘌呤核苷酸结合蛋白α亚基基因突变有关。该综合征主要引起内分泌异常(包括性早熟、甲状腺功能亢进、Cushing综合征等)、多发性骨纤维结构不良、皮肤牛奶咖啡斑三个典型表现,此外对消化系统、血液系统等均有影响。本文对其发病机制、临床表现及诊治的最新进展做一综述,以期为临床诊治和长期管理提供新思路。
简介:摘要VEXAS综合征是一种新近定义的难治性成人发病自身炎症综合征,由造血干细胞中UBA1编码泛素激活酶的基因的蛋氨酸体细胞突变引起,导致催化缺陷的UBA1亚型表达。患者由此出现一系列全身炎症表现和血液系统症状—反复发热、肺部浸润、皮肤症状、大细胞性贫血、血栓栓塞性疾病和仅限于髓系和红系前体细胞胞质的空泡。到目前为止,除了大剂量糖皮质激素外,对多数免疫抑制药物的效果很差,持续有效的治疗方法尚未确立,而且也缺乏足够的临床研究,因此需要对VEXAS综合征进行深入的研究。本文旨在描述VEXAS综合征的临床新进展、治疗选择以及预后,以便更好地了解VEXAS综合征发病机制和靶向治疗及改善预后。
简介:摘要胎母输血综合征是近年来逐渐被认识和重视的一种产科并发症,发病隐匿,无特异性临床表现,早期宫内诊断困难,严重影响围产儿预后,现将其临床表现检测方法进行综述,以提高临床诊断,改善预后。