简介:非变应性鼻炎(nonallergicrhinitis,NAR)是非感染非变应性鼻炎(noninfectiousnonallergicrhinitis,NINAR)的简称,包含了一组特征各异的、由非IgE因素主导的疾病实体,种类繁杂,病因各异,对其发病的病理生理学了解甚少。NAR有可能发展成为变应性鼻炎(AR),并且也是哮喘发生的危险因素之一。
简介:目的分析重度和极重度非综合征型聋患者常见耳聋基因突变情况,从分子水平了解该人群聋病的遗传病因和特点,为临床防聋治聋提供策略、依据.方法应用遗传性耳聋基因芯片对179例非综合征型聋患者GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12SrRNA基因中9个热点突变进行检测,同时结合耳聋病因问卷调查、纯音听阈测试、听性脑干反应测试、声导抗、颞骨CT检查.结果179例患者中,79例存在不同程度的被检测基因位点突变,其中3例同时携带二个基因突变:①42例存在GJB2基因突变,其中:176del16位点纯合突变1例、单杂合突变2例;235delC位点纯合突变17例、单杂合突变9例;299delAT位点纯合突变0例、单杂合突变2例;235delC/299delAT复合杂合突变7例,235delC/176del16复合杂合突变4例.②37例存在SLC26A4基因突变,其中:2168A〉G位点单杂合突变4例;IVS7-2A〉G位点纯合突变13例,单杂合突变17例;2168A〉G/IVS7-2A〉G复合杂合突变3例.③3例存在线粒体12SrRNA基因突变,其中2例1555A〉G位点均质突变,1例1494C〉T位点均质突变;④无GJB3基因突变.在基因水平,明确诊断遗传性聋者48例,占26.80%,遗传性耳聋基因突变携带者31例,占17.32%.结论GJB2、SLC26A4突变是安徽地区重度和极重度非综合征型聋患者主要突变形式、其次是线粒体12SrRNA基因突变,通过筛查可以明确部分非综合征型聋的病因,可以为患者及其家族成员提供准确的遗传咨询和指导,为再次生育家庭提供产前诊断,从而为防聋治聋提供帮助.
简介:目的本研究旨在通过对音乐专业和非音乐专业两组人群在不同频率下的听觉定向能力进行测试,比较两组人群听觉定向能力的差异,以期为听处理障碍的评估寻找敏感性指标。方法采用三因素混合实验设计,对音乐专业和非音乐专业两组被试进行实验。结果①所有被试高、中。低3种频率的听觉定向能力有显著性差异,且被试判断低频声源方向的正确率高于中频声源和高频声源。②所有被试0°、45°、90°3个方向角的听觉定向能力有显著性差异,且被试判断90°方向角声源方向的正确率高于判断45°和0°方向角的声源方向。③音乐专业组和非音乐专业组之间的听觉定向能力没有显著性差异。结论被试的听觉定向能力不受其是否是音乐专业的影响,听觉敏感性高低、平时用耳要求与其判断纯音声源方向没有显著联系,因此,纯音近距音源定位能力的高低不能作为选拔音乐专业人才的参考标准。
简介:目的分析一个常染色体显性遗传性耳聋家系临床及遗传学表型,并筛查常见耳聋致病基因。方法通过调查问卷、体格检查、听力学检测,完成该湖南籍耳聋家系的临床资料采集,绘制家系遗传图谱,分析其听力学及遗传学特征,对最常见的GJB2,SLC26A4和12SrRNA共3个耳聋基因八个位点以及线粒体DNA全组序列进行初步筛查。结果该家系共5代,现存家系成员35人,耳聋患者10人,除两人发病较晚,余均为自幼发病,听力曲线呈盆覆型,造成部分言语功能障碍,进展性加重,起初为中频受累,随着年龄的增长,以后逐渐累积高低频,表现为全频听力损失,发展为重度-极重度耳聋。对候选致病基因突变筛查,未发现致病突变。结论该耳聋家系符合常染色体显性遗传规律,进一步将通过新一代测序全外显子测序技术对其致病基因进行探索。
简介:听力障碍的患病率较高,约占社会人群总数的6%~10%,导致听力障碍者的言语交流能力大幅下降,进而严重影响了他(她)们的工作和生活。如果听力障碍者好耳侧在500~4000Hz频率范围内的平均听力损失大于40dBHL,则被称为听力残疾。第二次全国残疾人抽样调查(2006年)数据显示,我国听力残疾人口2780万,其中0~6岁儿童13.7万,60岁及以上老年人2045万,且大多为感音神经性聋,需要验配合适的助听器,以提高他们的听敏度并改善其言语交流状况。面对需要服务的庞大群体,
简介:目的编制适用于听障大学生的职业成熟度量表。方法通过结构式问卷调查试测,确立听障大学生职业成熟度理论构想维度及评估项目,经探索性因素分析和验证性因素分析,形成包含两大维度50个项目的《听力障碍大学生职业成熟度量表》,并对289名听障大学生正式施测,最终对评估量表进行项目分析和信效度检验。结果听障大学生职业知识成熟度分量表、职业态度成熟度分量表的内部一致性信度分别为0.78、0.60,总量表的内部一致性信度为0.80。验证性因素分析显示两个分量表的拟合情况均在合理范围内(RMSEA指标均为0.05~0.08)。职业成熟度与职业决策自我效能间的相关系数为0.651(P=0.000)。结论《听力障碍大学生职业成熟度量表》具有合理的信度与效度,可作为测量听障大学生职业成熟度的有效工具。
简介:目的应用耳聋基因芯片对先天性非综合征型感音神经性聋患儿及有明确遗传史病例的家族成员进行常见耳聋相关基因检测,分析不同的可能已知相关因素引起的先天性聋患儿基因突变的热点位点,探讨突变基因位点与耳聋病因的相关性,并对热点突变基因的家系遗传规律进行初步分析。方法先天性非综合征型感音神经性聋儿童109例,通过CT检查及问卷调查寻找其可能的发病原因。对所有病例均采集血液样本,提取DNA,并以26例健康儿童作为对照组,应用耳聋基因芯片进行常见耳聋相关基因检测,分析突变位点及突变频率与耳聋病因的相关性。同时,对有明确遗传史的5个家族的相关成员进行相应检测,并绘制家系图,对热点突变基因可能的遗传方式进行初步探讨。结果109例耳聋儿童的外周血样本中,GJB2和SLC26A4基因突变均有较高的检出率,所有病例均未检测到GJB3基因突变。线粒体均质突变检出3例,均有明确的氨基甙类抗生素用药史;实验组基因突变检出率明显高于对照组(P〈O.001),有明确遗传病史组突变检出率明显高于无遗传病史组(P〈O.001),有前庭导水管扩大组突变检出率明显高于无前庭导水管扩大组(P〈0.001);SLC26A4基因突变主要集中于SLC26A42168A〉G和SLC26A4IVS7—2A〉G位点,与有无遗传病史和有无前庭导水管扩大均有显著相关性(P〈0.01),GJB2基因突变主要集中于GJB2235delC和GJB2299delAT位点,本组病例显示其突变率与有无遗传病史无显著相关性(尸〉0.05);对4个大前庭导水管综合征家系和1个遗传性耳聋家系的分析显示,5个家系的遗传方式均符合常染色体隐性遗传规律。结论先天性非综合征型耳聋患者耳聋相关基因突变率明显高于正常人群,GJB2、SLC26A4基因突变均有较高检出率。本组病例显示GJB2基因突变与家族遗
简介:目的研究南通地区非综合征性耳聋GJB2基因突变情况。方法收集南通地区海安县和如皋县聋哑学校学生100名和健康对照组50名,利用PCR扩增及限制性内切酶酶切分析初筛GJB2235delC突变者,然后再行DNA直接测序。结果耳聋组中共发现三种突变:235delC、176—191del16、299—300delAT。235delC是主要突变方式.约30%的患者携带此突变;299—300delAT和176-191del16突变检出率分别为9%和8%。对照组未发现这些突变。结论南通地区非综合征性耳聋GJB2基因突变率较高,因此在南通地区进行广泛的生育前耳聋基因筛查工作有重要意义。
简介:摘要目的探讨PCI治疗急性冠脉综合征患者应用替罗非班后的护理要点。方法选取2012年1月~2014年1月我院100例接受PCI治疗急性冠脉综合征同时使用替罗非班患者为研究对象,制定科学的观察表及处理预案,对其治疗中早期并发症观察和处理,并与非应用替罗非班治疗的安全性和并发症进行比较,对其有效的护理特点进行总结。结果使用替罗非班治件疗的患者出现牙龈出血、血小板下降、局部轻度血肿、穿刺点出血率较高。与非替罗非班治疗差异显著P<0.05,但及时观察和处理可减少并发症的发生。结论临床上合用盐酸替罗非班能彻底的抑制PCI术后血小板凝集从而降低心脏不良事的发生,然而能增加出血的发生率,但通过有效的围手术期观察与护理,能有效降低替罗非班带来的副作用。
简介:目的了解鼓室硬化和非鼓室硬化中耳炎患者在抗氧化物质超氧化物歧化酶(superoxidedismutase,SOD)、过氧化氢酶(catalase,CAT)活性及过氧化反应产物丙二醛(malondialdehyde,MDA)浓度方面的差异,以进一步探讨鼓室硬化形成的机制。方法回顾分析56例(56耳)中耳炎、中耳炎后遗症手术患者资料,分成两组:鼓室硬化组26耳,非鼓室硬化组30耳。测定所有患者血浆、红细胞中SOD、CAT活力及血浆、中耳组织中MDA浓度。结果分析用秩和检验及相关分析。结果两组血浆中MDA含量差异无统计学意义。鼓室硬化组中耳组织中MDA含量较高,差异有统计学意义(P<0.05)。两组红细胞中SOD和CAT活力差异无统计学意义。鼓室硬化组血浆中的SOD和CAT活力较非鼓室硬化组低,差异有统计学意义。鼓室硬化组术前的听力平均值与其各检测项目所测得的MDA、SOD、CAT值均不存在相关(P>0.05)。结论鼓室硬化患者可能存在局部氧自由基浓度增高和抗氧化物质活性降低的情况。局部氧自由基浓度增高,血液抗氧化物质无法进入中耳组织,可能是形成鼓室硬化的病理基础。
简介:摘要目的探讨品管圈活动在降低老年鼻饲患者非计划拔管中的效果分析。方法选取我院于2011年1月至2013年12月收治的老年鼻饲患者268例,将其随机的分为两组观察组和对照组各134例,其中对照组患者采用常规的护理方法,而观察组患者则采用品管圈活动的管理方法,观察两组患者的非计划拔管发生率及观察组护理人员的变化。结果观察组患者的非计划拔管发生率2.2%明显低于对照组的12%,观察组护理人员提高了对品管圈活动的认识和运用能力以及制度执行力,提高了自身的责任心、团队精神、沟通协调能力、解决问题能力。结论正确对老年鼻饲患者有效的运用品管圈活动能够有效降低非计划拔管发生率,提高护理人员的责任心、团队精神、沟通协调能力、解决问题能力和对品管圈活动的认识和运用能力以及制度执行力,值得临床上的广泛推广使用。