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15 个结果
  • 简介:目的筛查重庆市永川地区非综合征型青少年耳聋患者中我国耳聋基因热点突变,初步了解该地区耳聋基因热点突变谱系及发生频率.方法收集重庆市永川区特殊教育学校的永川籍非综合征型青少年耳聋患者60例,经监护人知情同意,抽取外周静脉全血并提取基因组DNA,应用晶芯R九项遗传性耳聋检测试剂盒(微阵列芯片)检测中国人群中常见的4个耳聋基因的9个突变位点,包括GJB2(235delC、176del16、299delAT和35delG)、SLC26A4(IVS7-2A〉G、2168A〉G)、线粒体12SrRNA(1494C〉T、1555A〉G)、GJB3(538C〉T).结果60例受检者全部为重度或极重度非综合征型耳聋,共检出耳聋基因突变22例,其中GJB2235delC纯合突变型2例;GJB2235delC/176del16复合杂合突变型1例;GJB2235delC/299delAT复合杂合突变型1例;GJB2235delC杂合突变型8例;GJB2299delAT纯合突变型1例;GJB235delG/SLC26A4IVS7-2A〉G复合杂合突变型1例;SLC26A4IVS7-2A〉G杂合突变型2例;线粒体12SrRNA1555A〉G均质型突变型6例.60例受检者中47号与55号为亲兄妹,后续统计仅纳入先证者,所以只将47号纳入统计,样本总量计为59例.59例耳聋患者中我国耳聋基因热点突变的携带率是37.29%(22/59),其中GJB2基因突变是该人群首要的致病因素,携带率为23.73%(14/59),线粒体12SrRNA基因突变检出率为10.17%(6/59),高于SLC26A4基因的5.08%(3/59),未检出GJB3基因突变.结论重庆市永川地区非综合征型青少年耳聋患者耳聋基因突变携带率较高,对该地区耳聋患者及高危人群进行耳聋基因突变的筛查是防控永川地区遗传性耳聋的首要步骤,在此基因诊断的基础上再结合用药指导、产前诊断、临床干预可有效减少该地区耳聋的发生.

  • 标签: 遗传性耳聋 非综合征型耳聋 热点突变 基因诊断 基因芯片
  • 简介:摘要目的分析低浓度阿托品滴眼液和棱镜式组合透镜对青少年轻度近视的治疗效果。方法选取我院2013年4月~2014年4月收治的青少年轻度近视患者90例为研究对象,随机分为2组,对照组给予低浓度阿托品滴眼液治疗,观察组在对照组的基础上给予棱镜式组合透镜治疗,比较分析2组的疗效。结果观察组治疗效果高于对照组。结论低浓度阿托品滴眼液和棱镜式组合透镜治疗青少年轻度近视的效果显著,值得广泛推广使用。

  • 标签: 阿托品滴眼液 棱镜式组合透镜 轻度近视 青少年
  • 简介:由中国医疗保健国际交流促进会主办的华夏医学科技奖2012-2013年颁奖大会于2014年5月24日在国家会议中心隆重举行。全国人大常委会原副委员长周铁农,中国工程院院士、《中国医学文摘耳鼻咽喉科学》杂志总编辑韩德民,国家科学技术奖励工作办公室、国家卫生和计划生育委员会、解放军总后勤部卫生部、解放军总参谋部管理保障部卫生局等领导及著名专家学者出席大会并为获奖代表颁奖。

  • 标签: 医学文摘 中国医疗保健国际交流促进会 科技奖 后勤部卫生部 全国人大常委会 中国工程院院士
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  • 简介:目的探讨再造鼓膜-耳道角度及锥度重塑的外科技术,以利听力重建。方法应用内-外植术式(underlay-overlaygrafting)及颞筋膜-锤骨柄相嵌固定方法修复鼓膜大穿孔64例(耳),男性35例,女性29例,鼓膜穿孔病程≥3年。结果术后随访8个月-3年,其中2年以上者45例。鼓膜一期愈合率95.3%(61例),内窥镜观察鼓膜形态及耳道角度满意者51例(79.7%),声阻抗测试结果示鼓膜声顺值〉1.0ml25例,≤1.0ml20例。鼓室压曲线A型36例,B型3例,C型6例。纯音测听(PTA)较术前平均提高15dBHL。结论应用内-外植法方法,结合筋膜剪口与锤骨柄相嵌处理,有助于恢复再造鼓膜-耳道角度与锥度,是修复鼓膜大穿孔并重塑其形态的重要技术。

  • 标签: 鼓膜成形术 鼓膜形态 鼓膜-耳道角
  • 简介:首都医科大学附属北京同仁医院、北京市耳鼻咽喉科研究所将于2009年4月24~26日在北京举办全国鼻内镜外科技术学习班。本学习班充分发挥主办单位优势,将当前鼻内镜技术发展的最新成果和需求日益增加的鼻整形热点结合,组织整形外科、口腔颌面外科、鼻科、喉科、心理科、医政等相关学科专家围绕鼻内镜和鼻整形专题开展讲座。邀请授课专家包括中国医学科学院整形医院范飞教授,北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科张罗、周兵、李云川和叶京英

  • 标签: 内镜鼻 技术学习班 整形外科技术
  • 简介:北京儿童医院耳鼻咽喉头颈外科成立于1975年,是以诊治小儿耳鼻咽喉及头颈部疾病为主的专业科室,中华医学会耳鼻咽喉头颈外科分会小儿学组组长单位。科室现拥有床位42张,睡眠中心床位12张。年门诊量约12万人次,病房年手术量3500余例,年急诊量1.8万例,辐射面遍及北方地区及部分南方地区。学科专业设置分为耳科、听力学、鼻科、咽喉科、头颈外科和儿童睡眠中心。依托儿童耳鼻咽喉头颈疾病北京市重点实验室,在保持传统业务范嗣的基础上,儿童耳鼻咽喉头颈外科各专业特色逐渐凸显。

  • 标签: 耳鼻咽喉头颈外科 北京儿童医院 学科专业设置 专业科室 睡眠中心 头颈部疾病
  • 简介:2011年是“十二五”规划的开局之年.在我国听障儿童康复工作历史上有着不同寻常的意义。

  • 标签: 爱耳日 康复工作 听障儿童
  • 简介:2014年3月26~29日,第26届美国听力学年会在美国佛罗里达州奥兰多市举行。本次大会的主题是体验新技术,感受听力学的魅力(ExperiencetheMagic)。美国听力学学会希望通过本次会议展示听力学发展和技术创新的成果,显示听力学作为一门年轻学科的朝气和活力。据悉,7000多名来自全球各地的耳科医生、听力学家、康复专家、听力工程师、听力教育工作者及听力学专业学生参加了本次大会,会议期间共举行了45个专题研讨会、8个学习讲座、92个学习模块讲座、258个专题论文演讲和墙报交流、26个厂商培训班、84个行业进展介绍讲座、4个新产品系列讲座,以及170家来自全球各地的听力行业厂商组成的大型博览会。与往年不同的是,本次大会在会议日程和内容上有一些调整,如会议为从业5年以下的听力学家组织了题为“交流畅谈”的专场研讨会,让年轻的听力学家分享其从业经验和面临的问题。同时,设有专门为即将进入听力学职场的学生举办的听力学学生研讨会,以介绍临床案例为主,鼓励学生发表自己的意见,受到与会者的欢迎。主题丰富的学术交流和产品展示充分体现了听力学的魅力所在。本文围绕此次美国听力学年会的主题,就会议中讨论的热点问题及重要方面进行介绍。

  • 标签: 听力学 美国 年会 会议日程 专题研讨会 专业学生
  • 简介:2011年美国听力学年会是该学会的第二十三届会议.于4月6~9日在芝加哥举行。今年年会的主题为:“从创新到实践”(FromlnnovationtoImpIementation),强调创新是因为我们处在一个创新的时代,基础经济的创新动力已经深深影响了听力学领域;强调实践是因为21世纪人们的生活已经变成全民参与的时期,无论是听力学技术,还是听力服务模式,均已进入到人们每天的生活和工作中。大会主席RobertS将这届听力学年会的定位阐释得非常清楚:“希望大家积极参与芝加哥的会议,最后充满活力地回到各自岗位上.学以致用。”

  • 标签: 听力学 年会 美国 RobertS 全民参与 服务模式