简介:目的筛查重庆市永川地区非综合征型青少年耳聋患者中我国耳聋基因热点突变,初步了解该地区耳聋基因热点突变谱系及发生频率.方法收集重庆市永川区特殊教育学校的永川籍非综合征型青少年耳聋患者60例,经监护人知情同意,抽取外周静脉全血并提取基因组DNA,应用晶芯R九项遗传性耳聋检测试剂盒(微阵列芯片)检测中国人群中常见的4个耳聋基因的9个突变位点,包括GJB2(235delC、176del16、299delAT和35delG)、SLC26A4(IVS7-2A〉G、2168A〉G)、线粒体12SrRNA(1494C〉T、1555A〉G)、GJB3(538C〉T).结果60例受检者全部为重度或极重度非综合征型耳聋,共检出耳聋基因突变22例,其中GJB2235delC纯合突变型2例;GJB2235delC/176del16复合杂合突变型1例;GJB2235delC/299delAT复合杂合突变型1例;GJB2235delC杂合突变型8例;GJB2299delAT纯合突变型1例;GJB235delG/SLC26A4IVS7-2A〉G复合杂合突变型1例;SLC26A4IVS7-2A〉G杂合突变型2例;线粒体12SrRNA1555A〉G均质型突变型6例.60例受检者中47号与55号为亲兄妹,后续统计仅纳入先证者,所以只将47号纳入统计,样本总量计为59例.59例耳聋患者中我国耳聋基因热点突变的携带率是37.29%(22/59),其中GJB2基因突变是该人群首要的致病因素,携带率为23.73%(14/59),线粒体12SrRNA基因突变检出率为10.17%(6/59),高于SLC26A4基因的5.08%(3/59),未检出GJB3基因突变.结论重庆市永川地区非综合征型青少年耳聋患者耳聋基因突变携带率较高,对该地区耳聋患者及高危人群进行耳聋基因突变的筛查是防控永川地区遗传性耳聋的首要步骤,在此基因诊断的基础上再结合用药指导、产前诊断、临床干预可有效减少该地区耳聋的发生.
简介:鼓膜修复是治疗因感染,创伤等所致的鼓膜穿孔和传导性聋的重要方法之一,是耳显微外科的一项基本技术。其目的是重建鼓膜的解剖学完整性,恢复其形态特征和正常传音功能。
简介:目的探讨再造鼓膜-耳道角度及锥度重塑的外科技术,以利听力重建。方法应用内-外植术式(underlay-overlaygrafting)及颞筋膜-锤骨柄相嵌固定方法修复鼓膜大穿孔64例(耳),男性35例,女性29例,鼓膜穿孔病程≥3年。结果术后随访8个月-3年,其中2年以上者45例。鼓膜一期愈合率95.3%(61例),内窥镜观察鼓膜形态及耳道角度满意者51例(79.7%),声阻抗测试结果示鼓膜声顺值〉1.0ml25例,≤1.0ml20例。鼓室压曲线A型36例,B型3例,C型6例。纯音测听(PTA)较术前平均提高15dBHL。结论应用内-外植法方法,结合筋膜剪口与锤骨柄相嵌处理,有助于恢复再造鼓膜-耳道角度与锥度,是修复鼓膜大穿孔并重塑其形态的重要技术。
简介:2014年3月26~29日,第26届美国听力学年会在美国佛罗里达州奥兰多市举行。本次大会的主题是体验新技术,感受听力学的魅力(ExperiencetheMagic)。美国听力学学会希望通过本次会议展示听力学发展和技术创新的成果,显示听力学作为一门年轻学科的朝气和活力。据悉,7000多名来自全球各地的耳科医生、听力学家、康复专家、听力工程师、听力教育工作者及听力学专业学生参加了本次大会,会议期间共举行了45个专题研讨会、8个学习讲座、92个学习模块讲座、258个专题论文演讲和墙报交流、26个厂商培训班、84个行业进展介绍讲座、4个新产品系列讲座,以及170家来自全球各地的听力行业厂商组成的大型博览会。与往年不同的是,本次大会在会议日程和内容上有一些调整,如会议为从业5年以下的听力学家组织了题为“交流畅谈”的专场研讨会,让年轻的听力学家分享其从业经验和面临的问题。同时,设有专门为即将进入听力学职场的学生举办的听力学学生研讨会,以介绍临床案例为主,鼓励学生发表自己的意见,受到与会者的欢迎。主题丰富的学术交流和产品展示充分体现了听力学的魅力所在。本文围绕此次美国听力学年会的主题,就会议中讨论的热点问题及重要方面进行介绍。